Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64411120A>CCA389967561MTHFD1n.306A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.232A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.244-1352A>C
14g.64411120A>GCA389967570MTHFD1n.306A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.232A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.244-1352A>G
 gnomAD v4
14g.64411120A>TCA389967574MTHFD1n.306A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.157A>T (p.Ile53Leu)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.232A>T
c.325A>T (p.Ile109Leu)
n.244-1352A>T
14g.64411121T>ACA389967578MTHFD1n.307T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.158T>A (p.Ile53Lys)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.233T>A
c.326T>A (p.Ile109Lys)
n.244-1351T>A
14g.64411121T>CCA389967581MTHFD1n.307T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.233T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.244-1351T>C
14g.64411121T>GCA389967584MTHFD1n.307T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.158T>G (p.Ile53Arg)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.233T>G
c.326T>G (p.Ile109Arg)
n.244-1351T>G
14g.64411122A>CCA486709677MTHFD1n.308A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.159A>C (p.Ile53=)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.234A>C
c.327A>C (p.Ile109=)
n.244-1350A>C
14g.64411122A>GCA389967589MTHFD1n.308A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.159A>G (p.Ile53Met)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.234A>G
c.327A>G (p.Ile109Met)
n.244-1350A>G
14g.64411122A>TCA486709678MTHFD1n.308A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.159A>T (p.Ile53=)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.234A>T
c.327A>T (p.Ile109=)
n.244-1350A>T
14g.64411123A=CA2142661034MTHFD1n.309A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.235A=
c.328A= (p.Asn110=)
n.244-1349A=
14g.64411123A>CCA389967594MTHFD1n.309A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.235A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
n.244-1349A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411123A>GCA389967599MTHFD1n.309A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.235A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.244-1349A>G
 dbSNP
14g.64411123A>TCA389967600MTHFD1n.309A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.235A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.244-1349A>T
14g.64411124A=CA2142661035MTHFD1n.310A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.161A= (p.Asn54=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.236A=
c.329A= (p.Asn110=)
n.244-1348A=
14g.64411124A>CCA389967601MTHFD1n.310A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.236A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.244-1348A>C
14g.64411124A>GCA389967603MTHFD1n.310A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.236A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.244-1348A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64411124A>TCA389967602MTHFD1n.310A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.236A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.244-1348A>T
 dbSNP
14g.64411125T>ACA389967605MTHFD1n.311T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.237T>A
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.244-1347T>A
14g.64411125T>CCA486709680MTHFD1n.311T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.237T>C
c.330T>C (p.Asn110=)
n.244-1347T>C
14g.64411125T>GCA389967606MTHFD1n.311T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.237T>G
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.244-1347T>G
14g.64411126G>ACA389967607MTHFD1n.312G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.238G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
n.244-1346G>A
14g.64411126G>CCA389967608MTHFD1n.312G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.238G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.244-1346G>C
14g.64411126G>TCA389967611MTHFD1n.312G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.238G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.244-1346G>T
14g.64411127T>ACA389967623MTHFD1n.313T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.239T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.244-1345T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411127T>CCA389967633MTHFD1n.313T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.239T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.244-1345T>C
14g.64411127T>GCA389967642MTHFD1n.313T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.239T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.244-1345T>G
14g.64411127T=CA2142661040MTHFD1n.313T=
c.-80T= (n.-80T=)
c.164T= (p.Val55=)
c.-216T= (n.-216T=)
n.239T=
c.332T= (p.Val111=)
n.244-1345T=
14g.64411128G>ACA486709682MTHFD1n.314G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.165G>A (p.Val55=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.240G>A
c.333G>A (p.Val111=)
n.244-1344G>A
14g.64411128G>CCA486709683MTHFD1n.314G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.165G>C (p.Val55=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.240G>C
c.333G>C (p.Val111=)
n.244-1344G>C
14g.64411128G>TCA486709684MTHFD1n.314G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.165G>T (p.Val55=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.240G>T
c.333G>T (p.Val111=)
n.244-1344G>T
14g.64411129A=CA2142661045MTHFD1n.315A=
c.-78A= (n.-78A=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.241A=
c.334A= (p.Lys112=)
n.244-1343A=
14g.64411129A>CCA389967649MTHFD1n.315A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.241A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.244-1343A>C
14g.64411129A>GCA261826122MTHFD1n.315A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.241A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.244-1343A>G
 dbSNP
14g.64411129A>TCA389967660MTHFD1n.315A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.241A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.244-1343A>T
14g.64411130A>CCA389967692MTHFD1n.316A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.242A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.244-1342A>C
14g.64411130A>GCA389967679MTHFD1n.316A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.242A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.244-1342A>G
 gnomAD v4
14g.64411130A>TCA389967676MTHFD1n.316A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.242A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.244-1342A>T
14g.64411131G>ACA486709686MTHFD1n.317G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.243G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.244-1341G>A
 dbSNP
14g.64411131G>CCA389967698MTHFD1n.317G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.243G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.244-1341G>C
14g.64411131G=CA2142661047MTHFD1n.317G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.168G= (p.Lys56=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.243G=
c.336G= (p.Lys112=)
n.244-1341G=
14g.64411131G>TCA389967699MTHFD1n.317G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.243G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.244-1341G>T
14g.64411132C>ACA389967700MTHFD1n.318C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.244C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.244-1340C>A
 gnomAD v4
14g.64411132C>GCA389967703MTHFD1n.318C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.244C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.244-1340C>G
14g.64411132C>TCA486709687MTHFD1n.318C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.244C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
n.244-1340C>T
14g.64411133T>ACA389967714MTHFD1n.319T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.245T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.244-1339T>A
14g.64411133T>CCA261826126MTHFD1n.319T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.245T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.244-1339T>C
 dbSNP
14g.64411133T>GCA389967719MTHFD1n.319T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.245T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.244-1339T>G
14g.64411133T=CA2142661052MTHFD1n.319T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.245T=
c.338T= (p.Leu113=)
n.244-1339T=
14g.64411134G>ACA486709692MTHFD1n.320G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.246G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
n.244-1338G>A
14g.64411134G>CCA486709688MTHFD1n.320G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.246G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
n.244-1338G>C

Number of alleles fetched