Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64411109C>ACA389967377MTHFD1n.295C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.221C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.244-1363C>A
14g.64411109C=CA2142661014MTHFD1n.295C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.146C= (p.Ser49=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.221C=
c.314C= (p.Ser105=)
n.244-1363C=
14g.64411109C>GCA389967381MTHFD1n.295C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.221C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.244-1363C>G
14g.64411109C>TCA7225850MTHFD1n.295C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.221C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.244-1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411110C>ACA486709663MTHFD1n.296C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.222C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
n.244-1362C>A
 gnomAD v4
14g.64411110C=CA2142661017MTHFD1n.296C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.222C=
c.315C= (p.Ser105=)
n.244-1362C=
14g.64411110C>GCA486709664MTHFD1n.296C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.222C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
n.244-1362C>G
14g.64411110C>TCA486709665MTHFD1n.296C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.222C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
n.244-1362C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.64411111A>CCA389967400MTHFD1n.297A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.223A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
n.244-1361A>C
 gnomAD v4
14g.64411111A>GCA389967399MTHFD1n.297A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.223A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.244-1361A>G
14g.64411111A>TCA389967396MTHFD1n.297A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.223A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.244-1361A>T
14g.64411112A>CCA389967401MTHFD1n.298A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.224A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.244-1360A>C
14g.64411112A>GCA389967419MTHFD1n.298A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.224A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.244-1360A>G
14g.64411112A>TCA389967433MTHFD1n.298A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.224A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.244-1360A>T
14g.64411113T>ACA389967442MTHFD1n.299T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.225T>A
c.318T>A (p.Asn106Lys)
n.244-1359T>A
14g.64411113T>CCA486709667MTHFD1n.299T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.150T>C (p.Asn50=)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.225T>C
c.318T>C (p.Asn106=)
n.244-1359T>C
14g.64411113T>GCA389967458MTHFD1n.299T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.225T>G
c.318T>G (p.Asn106Lys)
n.244-1359T>G
14g.64411114C>ACA389967464MTHFD1n.300C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.226C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.244-1358C>A
14g.64411114C>GCA389967470MTHFD1n.300C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.226C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.244-1358C>G
14g.64411114C>TCA389967483MTHFD1n.300C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.226C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.244-1358C>T
 gnomAD v4
14g.64411114_64411116delinsCTTCA2142661021MTHFD1n.300_302delinsCTT
c.-93_-91delinsCTT (n.-93_-91delinsCTT)
c.151_153delinsCTT (p.Leu51=)
c.-229_-227delinsCTT (n.-229_-227delinsCTT)
n.226_228delinsCTT
c.319_321delinsCTT (p.Leu107=)
n.244-1358_244-1356delinsCTT
14g.64411115T>ACA389967491MTHFD1n.301T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.227T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.244-1357T>A
14g.64411115T>CCA389967501MTHFD1n.301T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.227T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.244-1357T>C
 ClinVar dbSNP
14g.64411115T>GCA389967497MTHFD1n.301T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.227T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.244-1357T>G
14g.64411115T=CA2142661027MTHFD1n.301T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.-228T= (n.-228T=)
n.227T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.244-1357T=
14g.64411116_64411117delCA7225851MTHFD1n.302_303del
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.153_154del (p.Ile53LysfsTer8)
c.-227_-226del (n.-227_-226del)
n.228_229del
c.321_322del (p.Ile109LysfsTer8)
n.244-1356_244-1355del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411116T>ACA486709669MTHFD1n.302T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.153T>A (p.Leu51=)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.228T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
n.244-1356T>A
14g.64411116T>CCA486709670MTHFD1n.302T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.153T>C (p.Leu51=)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.228T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
n.244-1356T>C
14g.64411116T>GCA486709671MTHFD1n.302T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.153T>G (p.Leu51=)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.228T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
n.244-1356T>G
14g.64411117T>ACA389967505MTHFD1n.303T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.229T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.244-1355T>A
14g.64411117T>CCA389967511MTHFD1n.303T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.229T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.244-1355T>C
14g.64411117T>GCA389967515MTHFD1n.303T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.229T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.244-1355T>G
14g.64411118A>CCA389967530MTHFD1n.304A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.230A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.244-1354A>C
14g.64411118A>GCA389967533MTHFD1n.304A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.230A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.244-1354A>G
14g.64411118A>TCA389967531MTHFD1n.304A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.230A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.244-1354A>T
14g.64411119T>ACA389967539MTHFD1n.305T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.231T>A
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
n.244-1353T>A
14g.64411119T>CCA486709674MTHFD1n.305T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.156T>C (p.Tyr52=)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.231T>C
c.324T>C (p.Tyr108=)
n.244-1353T>C
 gnomAD v4
14g.64411119T>GCA389967552MTHFD1n.305T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.231T>G
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
n.244-1353T>G
14g.64411120A>CCA389967561MTHFD1n.306A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.232A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.244-1352A>C
14g.64411120A>GCA389967570MTHFD1n.306A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.232A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.244-1352A>G
 gnomAD v4
14g.64411120A>TCA389967574MTHFD1n.306A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.157A>T (p.Ile53Leu)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.232A>T
c.325A>T (p.Ile109Leu)
n.244-1352A>T
14g.64411121T>ACA389967578MTHFD1n.307T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.158T>A (p.Ile53Lys)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.233T>A
c.326T>A (p.Ile109Lys)
n.244-1351T>A
14g.64411121T>CCA389967581MTHFD1n.307T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.233T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.244-1351T>C
14g.64411121T>GCA389967584MTHFD1n.307T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.158T>G (p.Ile53Arg)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.233T>G
c.326T>G (p.Ile109Arg)
n.244-1351T>G
14g.64411122A>CCA486709677MTHFD1n.308A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.159A>C (p.Ile53=)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.234A>C
c.327A>C (p.Ile109=)
n.244-1350A>C
14g.64411122A>GCA389967589MTHFD1n.308A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.159A>G (p.Ile53Met)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.234A>G
c.327A>G (p.Ile109Met)
n.244-1350A>G
14g.64411122A>TCA486709678MTHFD1n.308A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.159A>T (p.Ile53=)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.234A>T
c.327A>T (p.Ile109=)
n.244-1350A>T
14g.64411123A=CA2142661034MTHFD1n.309A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.235A=
c.328A= (p.Asn110=)
n.244-1349A=
14g.64411123A>CCA389967594MTHFD1n.309A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.235A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
n.244-1349A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64411123A>GCA389967599MTHFD1n.309A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.235A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.244-1349A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched