WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64296786T>C | CA262511772 | ESR2 | c.-90-13711A>G (n.-90-13711A>G) c.-91+747A>G (n.-91+747A>G) n.654-13711A>G c.-91+4582A>G (n.-91+4582A>G) n.717-13711A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296786T>G | CA2142599694 | ESR2 | c.-90-13711A>C (n.-90-13711A>C) c.-91+747A>C (n.-91+747A>C) n.654-13711A>C c.-91+4582A>C (n.-91+4582A>C) n.717-13711A>C | dbSNP |
| 14 | g.64296786T= | CA2142599693 | ESR2 | c.-90-13711A= (n.-90-13711A=) c.-91+747A= (n.-91+747A=) n.654-13711A= c.-91+4582A= (n.-91+4582A=) n.717-13711A= | |
| 14 | g.64296792T>C | CA964006718 | ESR2 | c.-90-13717A>G (n.-90-13717A>G) c.-91+741A>G (n.-91+741A>G) n.654-13717A>G c.-91+4576A>G (n.-91+4576A>G) n.717-13717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296792T= | CA2142599695 | ESR2 | c.-90-13717A= (n.-90-13717A=) c.-91+741A= (n.-91+741A=) n.654-13717A= c.-91+4576A= (n.-91+4576A=) n.717-13717A= | |
| 14 | g.64296795A= | CA2142599696 | ESR2 | c.-90-13720T= (n.-90-13720T=) c.-91+738T= (n.-91+738T=) n.654-13720T= c.-91+4573T= (n.-91+4573T=) n.717-13720T= | |
| 14 | g.64296795A>G | CA262511773 | ESR2 | c.-90-13720T>C (n.-90-13720T>C) c.-91+738T>C (n.-91+738T>C) n.654-13720T>C c.-91+4573T>C (n.-91+4573T>C) n.717-13720T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296796A= | CA2142599697 | ESR2 | c.-90-13721T= (n.-90-13721T=) c.-91+737T= (n.-91+737T=) n.654-13721T= c.-91+4572T= (n.-91+4572T=) n.717-13721T= | |
| 14 | g.64296796A>G | CA707702305 | ESR2 | c.-90-13721T>C (n.-90-13721T>C) c.-91+737T>C (n.-91+737T>C) n.654-13721T>C c.-91+4572T>C (n.-91+4572T>C) n.717-13721T>C | dbSNP |
| 14 | g.64296801A= | CA2142599698 | ESR2 | c.-90-13726T= (n.-90-13726T=) c.-91+732T= (n.-91+732T=) n.654-13726T= c.-91+4567T= (n.-91+4567T=) n.717-13726T= | |
| 14 | g.64296801A>G | CA707702307 | ESR2 | c.-90-13726T>C (n.-90-13726T>C) c.-91+732T>C (n.-91+732T>C) n.654-13726T>C c.-91+4567T>C (n.-91+4567T>C) n.717-13726T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296802C>A | CA655616157 | ESR2 | c.-90-13727G>T (n.-90-13727G>T) c.-91+731G>T (n.-91+731G>T) n.654-13727G>T c.-91+4566G>T (n.-91+4566G>T) n.717-13727G>T | COSMIC |
| 14 | g.64296802C= | CA2142599699 | ESR2 | c.-90-13727G= (n.-90-13727G=) c.-91+731G= (n.-91+731G=) n.654-13727G= c.-91+4566G= (n.-91+4566G=) n.717-13727G= | |
| 14 | g.64296802C>T | CA2142599700 | ESR2 | c.-90-13727G>A (n.-90-13727G>A) c.-91+731G>A (n.-91+731G>A) n.654-13727G>A c.-91+4566G>A (n.-91+4566G>A) n.717-13727G>A | dbSNP |
| 14 | g.64296806A= | CA2142599701 | ESR2 | c.-90-13731T= (n.-90-13731T=) c.-91+727T= (n.-91+727T=) n.654-13731T= c.-91+4562T= (n.-91+4562T=) n.717-13731T= | |
| 14 | g.64296806A>G | CA2142599702 | ESR2 | c.-90-13731T>C (n.-90-13731T>C) c.-91+727T>C (n.-91+727T>C) n.654-13731T>C c.-91+4562T>C (n.-91+4562T>C) n.717-13731T>C | dbSNP |
| 14 | g.64296807C>T | CA2520663638 | ESR2 | c.-90-13732G>A (n.-90-13732G>A) c.-91+726G>A (n.-91+726G>A) n.654-13732G>A c.-91+4561G>A (n.-91+4561G>A) n.717-13732G>A | |
| 14 | g.64296808T>C | CA262511774 | ESR2 | c.-90-13733A>G (n.-90-13733A>G) c.-91+725A>G (n.-91+725A>G) n.654-13733A>G c.-91+4560A>G (n.-91+4560A>G) n.717-13733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296808T= | CA2142599703 | ESR2 | c.-90-13733A= (n.-90-13733A=) c.-91+725A= (n.-91+725A=) n.654-13733A= c.-91+4560A= (n.-91+4560A=) n.717-13733A= | |
| 14 | g.64296816A>C | CA2520635885 | ESR2 | c.-90-13741T>G (n.-90-13741T>G) c.-91+717T>G (n.-91+717T>G) n.654-13741T>G c.-91+4552T>G (n.-91+4552T>G) n.717-13741T>G | |
| 14 | g.64296817T>C | CA614704001 | ESR2 | c.-90-13742A>G (n.-90-13742A>G) c.-91+716A>G (n.-91+716A>G) n.654-13742A>G c.-91+4551A>G (n.-91+4551A>G) n.717-13742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296817T= | CA2142599704 | ESR2 | c.-90-13742A= (n.-90-13742A=) c.-91+716A= (n.-91+716A=) n.654-13742A= c.-91+4551A= (n.-91+4551A=) n.717-13742A= | |
| 14 | g.64296819A>T | CA2521020322 | ESR2 | c.-90-13744T>A (n.-90-13744T>A) c.-91+714T>A (n.-91+714T>A) n.654-13744T>A c.-91+4549T>A (n.-91+4549T>A) n.717-13744T>A | |
| 14 | g.64296821A= | CA2142599705 | ESR2 | c.-90-13746T= (n.-90-13746T=) c.-91+712T= (n.-91+712T=) n.654-13746T= c.-91+4547T= (n.-91+4547T=) n.717-13746T= | |
| 14 | g.64296821A>C | CA262511775 | ESR2 | c.-90-13746T>G (n.-90-13746T>G) c.-91+712T>G (n.-91+712T>G) n.654-13746T>G c.-91+4547T>G (n.-91+4547T>G) n.717-13746T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296826del | CA2501673724 | ESR2 | c.-90-13751del (n.-90-13751del) c.-91+707del (n.-91+707del) n.654-13751del c.-91+4542del (n.-91+4542del) n.717-13751del | |
| 14 | g.64296828A>C | CA2521028487 | ESR2 | c.-90-13753T>G (n.-90-13753T>G) c.-91+705T>G (n.-91+705T>G) n.654-13753T>G c.-91+4540T>G (n.-91+4540T>G) n.717-13753T>G | |
| 14 | g.64296830_64296831insGCG | CA2547484093 | ESR2 | c.-90-13756_-90-13755insCGC (n.-90-13756_-90-13755insCGC) c.-91+702_-91+703insCGC (n.-91+702_-91+703insCGC) n.654-13756_654-13755insCGC c.-91+4537_-91+4538insCGC (n.-91+4537_-91+4538insCGC) n.717-13756_717-13755insCGC | |
| 14 | g.64296836G>A | CA2142599707 | ESR2 | c.-90-13761C>T (n.-90-13761C>T) c.-91+697C>T (n.-91+697C>T) n.654-13761C>T c.-91+4532C>T (n.-91+4532C>T) n.717-13761C>T | dbSNP |
| 14 | g.64296836G= | CA2142599706 | ESR2 | c.-90-13761C= (n.-90-13761C=) c.-91+697C= (n.-91+697C=) n.654-13761C= c.-91+4532C= (n.-91+4532C=) n.717-13761C= | |
| 14 | g.64296837G>A | CA262511776 | ESR2 | c.-90-13762C>T (n.-90-13762C>T) c.-91+696C>T (n.-91+696C>T) n.654-13762C>T c.-91+4531C>T (n.-91+4531C>T) n.717-13762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296837G= | CA2142599709 | ESR2 | c.-90-13762C= (n.-90-13762C=) c.-91+696C= (n.-91+696C=) n.654-13762C= c.-91+4531C= (n.-91+4531C=) n.717-13762C= | |
| 14 | g.64296837_64296841delinsGGAGT | CA2142599708 | ESR2 | c.-90-13766_-90-13762delinsACTCC (n.-90-13766_-90-13762delinsACTCC) c.-91+692_-91+696delinsACTCC (n.-91+692_-91+696delinsACTCC) n.654-13766_654-13762delinsACTCC c.-91+4527_-91+4531delinsACTCC (n.-91+4527_-91+4531delinsACTCC) n.717-13766_717-13762delinsACTCC | |
| 14 | g.64296842_64296845del | CA707702324 | ESR2 | c.-90-13766_-90-13763del (n.-90-13766_-90-13763del) c.-91+692_-91+695del (n.-91+692_-91+695del) n.654-13766_654-13763del c.-91+4527_-91+4530del (n.-91+4527_-91+4530del) n.717-13766_717-13763del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296839A= | CA2142599710 | ESR2 | c.-90-13764T= (n.-90-13764T=) c.-91+694T= (n.-91+694T=) n.654-13764T= c.-91+4529T= (n.-91+4529T=) n.717-13764T= | |
| 14 | g.64296839A>C | CA262511777 | ESR2 | c.-90-13764T>G (n.-90-13764T>G) c.-91+694T>G (n.-91+694T>G) n.654-13764T>G c.-91+4529T>G (n.-91+4529T>G) n.717-13764T>G | dbSNP |
| 14 | g.64296839_64296840delinsAG | CA2142599711 | ESR2 | c.-90-13765_-90-13764delinsCT (n.-90-13765_-90-13764delinsCT) c.-91+693_-91+694delinsCT (n.-91+693_-91+694delinsCT) n.654-13765_654-13764delinsCT c.-91+4528_-91+4529delinsCT (n.-91+4528_-91+4529delinsCT) n.717-13765_717-13764delinsCT | |
| 14 | g.64296840del | CA707702329 | ESR2 | c.-90-13765del (n.-90-13765del) c.-91+693del (n.-91+693del) n.654-13765del c.-91+4528del (n.-91+4528del) n.717-13765del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296841T>C | CA707702330 | ESR2 | c.-90-13766A>G (n.-90-13766A>G) c.-91+692A>G (n.-91+692A>G) n.654-13766A>G c.-91+4527A>G (n.-91+4527A>G) n.717-13766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296841T= | CA2142599712 | ESR2 | c.-90-13766A= (n.-90-13766A=) c.-91+692A= (n.-91+692A=) n.654-13766A= c.-91+4527A= (n.-91+4527A=) n.717-13766A= | |
| 14 | g.64296842G>A | CA2142599715 | ESR2 | c.-90-13767C>T (n.-90-13767C>T) c.-91+691C>T (n.-91+691C>T) n.654-13767C>T c.-91+4526C>T (n.-91+4526C>T) n.717-13767C>T | dbSNP |
| 14 | g.64296842G= | CA2142599714 | ESR2 | c.-90-13767C= (n.-90-13767C=) c.-91+691C= (n.-91+691C=) n.654-13767C= c.-91+4526C= (n.-91+4526C=) n.717-13767C= | |
| 14 | g.64296842_64296846delinsGAGTA | CA2142599713 | ESR2 | c.-90-13771_-90-13767delinsTACTC (n.-90-13771_-90-13767delinsTACTC) c.-91+687_-91+691delinsTACTC (n.-91+687_-91+691delinsTACTC) n.654-13771_654-13767delinsTACTC c.-91+4522_-91+4526delinsTACTC (n.-91+4522_-91+4526delinsTACTC) n.717-13771_717-13767delinsTACTC | |
| 14 | g.64296846_64296849del | CA707702331 | ESR2 | c.-90-13771_-90-13768del (n.-90-13771_-90-13768del) c.-91+687_-91+690del (n.-91+687_-91+690del) n.654-13771_654-13768del c.-91+4522_-91+4525del (n.-91+4522_-91+4525del) n.717-13771_717-13768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296848G= | CA2142599716 | ESR2 | c.-90-13773C= (n.-90-13773C=) c.-91+685C= (n.-91+685C=) n.654-13773C= c.-91+4520C= (n.-91+4520C=) n.717-13773C= | |
| 14 | g.64296848G>T | CA707702332 | ESR2 | c.-90-13773C>A (n.-90-13773C>A) c.-91+685C>A (n.-91+685C>A) n.654-13773C>A c.-91+4520C>A (n.-91+4520C>A) n.717-13773C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64296851T>C | CA2142599718 | ESR2 | c.-90-13776A>G (n.-90-13776A>G) c.-91+682A>G (n.-91+682A>G) n.654-13776A>G c.-91+4517A>G (n.-91+4517A>G) n.717-13776A>G | dbSNP |
| 14 | g.64296851T= | CA2142599717 | ESR2 | c.-90-13776A= (n.-90-13776A=) c.-91+682A= (n.-91+682A=) n.654-13776A= c.-91+4517A= (n.-91+4517A=) n.717-13776A= | |
| 14 | g.64296853C= | CA2142599719 | ESR2 | c.-90-13778G= (n.-90-13778G=) c.-91+680G= (n.-91+680G=) n.654-13778G= c.-91+4515G= (n.-91+4515G=) n.717-13778G= | |
| 14 | g.64296853C>T | CA614704002 | ESR2 | c.-90-13778G>A (n.-90-13778G>A) c.-91+680G>A (n.-91+680G>A) n.654-13778G>A c.-91+4515G>A (n.-91+4515G>A) n.717-13778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |