Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64293787_64293794del | CA707700751 | ESR2 | c.-91+243_-91+250del (n.-91+243_-91+250del) c.-90-10715_-90-10708del (n.-90-10715_-90-10708del) c.-91+3743_-91+3750del (n.-91+3743_-91+3750del) n.654-10715_654-10708del c.-91+7578_-91+7585del (n.-91+7578_-91+7585del) n.485+243_485+250del n.717-10715_717-10708del | dbSNP |
14 | g.64293794A= | CA2142596577 | ESR2 | c.-91+239T= (n.-91+239T=) c.-90-10719T= (n.-90-10719T=) c.-91+3739T= (n.-91+3739T=) n.654-10719T= c.-91+7574T= (n.-91+7574T=) n.485+239T= n.717-10719T= | |
14 | g.64293794A>C | CA262511351 | ESR2 | c.-91+239T>G (n.-91+239T>G) c.-90-10719T>G (n.-90-10719T>G) c.-91+3739T>G (n.-91+3739T>G) n.654-10719T>G c.-91+7574T>G (n.-91+7574T>G) n.485+239T>G n.717-10719T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293795T>A | CA707700762 | ESR2 | c.-91+238A>T (n.-91+238A>T) c.-90-10720A>T (n.-90-10720A>T) c.-91+3738A>T (n.-91+3738A>T) n.654-10720A>T c.-91+7573A>T (n.-91+7573A>T) n.485+238A>T n.717-10720A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293795T>C | CA964005396 | ESR2 | c.-91+238A>G (n.-91+238A>G) c.-90-10720A>G (n.-90-10720A>G) c.-91+3738A>G (n.-91+3738A>G) n.654-10720A>G c.-91+7573A>G (n.-91+7573A>G) n.485+238A>G n.717-10720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293795T= | CA2142596580 | ESR2 | c.-91+238A= (n.-91+238A=) c.-90-10720A= (n.-90-10720A=) c.-91+3738A= (n.-91+3738A=) n.654-10720A= c.-91+7573A= (n.-91+7573A=) n.485+238A= n.717-10720A= | |
14 | g.64293796A= | CA2142596581 | ESR2 | c.-91+237T= (n.-91+237T=) c.-90-10721T= (n.-90-10721T=) c.-91+3737T= (n.-91+3737T=) n.654-10721T= c.-91+7572T= (n.-91+7572T=) n.485+237T= n.717-10721T= | |
14 | g.64293796A>G | CA262511352 | ESR2 | c.-91+237T>C (n.-91+237T>C) c.-90-10721T>C (n.-90-10721T>C) c.-91+3737T>C (n.-91+3737T>C) n.654-10721T>C c.-91+7572T>C (n.-91+7572T>C) n.485+237T>C n.717-10721T>C | dbSNP |
14 | g.64293798T>C | CA2801886398 | ESR2 | c.-91+235A>G (n.-91+235A>G) c.-90-10723A>G (n.-90-10723A>G) c.-91+3735A>G (n.-91+3735A>G) n.654-10723A>G c.-91+7570A>G (n.-91+7570A>G) n.485+235A>G n.717-10723A>G | |
14 | g.64293798T>G | CA262511353 | ESR2 | c.-91+235A>C (n.-91+235A>C) c.-90-10723A>C (n.-90-10723A>C) c.-91+3735A>C (n.-91+3735A>C) n.654-10723A>C c.-91+7570A>C (n.-91+7570A>C) n.485+235A>C n.717-10723A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293798T= | CA2142596583 | ESR2 | c.-91+235A= (n.-91+235A=) c.-90-10723A= (n.-90-10723A=) c.-91+3735A= (n.-91+3735A=) n.654-10723A= c.-91+7570A= (n.-91+7570A=) n.485+235A= n.717-10723A= | |
14 | g.64293803C= | CA2142596586 | ESR2 | c.-91+230G= (n.-91+230G=) c.-90-10728G= (n.-90-10728G=) c.-91+3730G= (n.-91+3730G=) n.654-10728G= c.-91+7565G= (n.-91+7565G=) n.485+230G= n.717-10728G= | |
14 | g.64293803C>G | CA707700763 | ESR2 | c.-91+230G>C (n.-91+230G>C) c.-90-10728G>C (n.-90-10728G>C) c.-91+3730G>C (n.-91+3730G>C) n.654-10728G>C c.-91+7565G>C (n.-91+7565G>C) n.485+230G>C n.717-10728G>C | dbSNP |
14 | g.64293810C= | CA2142596588 | ESR2 | c.-91+223G= (n.-91+223G=) c.-90-10735G= (n.-90-10735G=) c.-91+3723G= (n.-91+3723G=) n.654-10735G= c.-91+7558G= (n.-91+7558G=) n.485+223G= n.717-10735G= | |
14 | g.64293810C>T | CA262511354 | ESR2 | c.-91+223G>A (n.-91+223G>A) c.-90-10735G>A (n.-90-10735G>A) c.-91+3723G>A (n.-91+3723G>A) n.654-10735G>A c.-91+7558G>A (n.-91+7558G>A) n.485+223G>A n.717-10735G>A | dbSNP |
14 | g.64293811C= | CA2142596589 | ESR2 | c.-91+222G= (n.-91+222G=) c.-90-10736G= (n.-90-10736G=) c.-91+3722G= (n.-91+3722G=) n.654-10736G= c.-91+7557G= (n.-91+7557G=) n.485+222G= n.717-10736G= | |
14 | g.64293811C>T | CA262511355 | ESR2 | c.-91+222G>A (n.-91+222G>A) c.-90-10736G>A (n.-90-10736G>A) c.-91+3722G>A (n.-91+3722G>A) n.654-10736G>A c.-91+7557G>A (n.-91+7557G>A) n.485+222G>A n.717-10736G>A | dbSNP |
14 | g.64293813_64293816delinsAGAG | CA2142596591 | ESR2 | c.-91+217_-91+220delinsCTCT (n.-91+217_-91+220delinsCTCT) c.-90-10741_-90-10738delinsCTCT (n.-90-10741_-90-10738delinsCTCT) c.-91+3717_-91+3720delinsCTCT (n.-91+3717_-91+3720delinsCTCT) n.654-10741_654-10738delinsCTCT c.-91+7552_-91+7555delinsCTCT (n.-91+7552_-91+7555delinsCTCT) n.485+217_485+220delinsCTCT n.717-10741_717-10738delinsCTCT | |
14 | g.64293814G>C | CA2142596595 | ESR2 | c.-91+219C>G (n.-91+219C>G) c.-90-10739C>G (n.-90-10739C>G) c.-91+3719C>G (n.-91+3719C>G) n.654-10739C>G c.-91+7554C>G (n.-91+7554C>G) n.485+219C>G n.717-10739C>G | dbSNP |
14 | g.64293814G= | CA2142596594 | ESR2 | c.-91+219C= (n.-91+219C=) c.-90-10739C= (n.-90-10739C=) c.-91+3719C= (n.-91+3719C=) n.654-10739C= c.-91+7554C= (n.-91+7554C=) n.485+219C= n.717-10739C= | |
14 | g.64293814_64293816del | CA2142596593 | ESR2 | c.-91+217_-91+219del (n.-91+217_-91+219del) c.-90-10741_-90-10739del (n.-90-10741_-90-10739del) c.-91+3717_-91+3719del (n.-91+3717_-91+3719del) n.654-10741_654-10739del c.-91+7552_-91+7554del (n.-91+7552_-91+7554del) n.485+217_485+219del n.717-10741_717-10739del | dbSNP |
14 | g.64293816G>A | CA262511356 | ESR2 | c.-91+217C>T (n.-91+217C>T) c.-90-10741C>T (n.-90-10741C>T) c.-91+3717C>T (n.-91+3717C>T) n.654-10741C>T c.-91+7552C>T (n.-91+7552C>T) n.485+217C>T n.717-10741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293816G= | CA2142596596 | ESR2 | c.-91+217C= (n.-91+217C=) c.-90-10741C= (n.-90-10741C=) c.-91+3717C= (n.-91+3717C=) n.654-10741C= c.-91+7552C= (n.-91+7552C=) n.485+217C= n.717-10741C= | |
14 | g.64293817C= | CA2142596598 | ESR2 | c.-91+216G= (n.-91+216G=) c.-90-10742G= (n.-90-10742G=) c.-91+3716G= (n.-91+3716G=) n.654-10742G= c.-91+7551G= (n.-91+7551G=) n.485+216G= n.717-10742G= | |
14 | g.64293817C>T | CA262511357 | ESR2 | c.-91+216G>A (n.-91+216G>A) c.-90-10742G>A (n.-90-10742G>A) c.-91+3716G>A (n.-91+3716G>A) n.654-10742G>A c.-91+7551G>A (n.-91+7551G>A) n.485+216G>A n.717-10742G>A | dbSNP |
14 | g.64293819C= | CA2142596600 | ESR2 | c.-91+214G= (n.-91+214G=) c.-90-10744G= (n.-90-10744G=) c.-91+3714G= (n.-91+3714G=) n.654-10744G= c.-91+7549G= (n.-91+7549G=) n.485+214G= n.717-10744G= | |
14 | g.64293819C>T | CA262511358 | ESR2 | c.-91+214G>A (n.-91+214G>A) c.-90-10744G>A (n.-90-10744G>A) c.-91+3714G>A (n.-91+3714G>A) n.654-10744G>A c.-91+7549G>A (n.-91+7549G>A) n.485+214G>A n.717-10744G>A | dbSNP |
14 | g.64293820_64293822delinsACG | CA2142596604 | ESR2 | c.-91+211_-91+213delinsCGT (n.-91+211_-91+213delinsCGT) c.-90-10747_-90-10745delinsCGT (n.-90-10747_-90-10745delinsCGT) c.-91+3711_-91+3713delinsCGT (n.-91+3711_-91+3713delinsCGT) n.654-10747_654-10745delinsCGT c.-91+7546_-91+7548delinsCGT (n.-91+7546_-91+7548delinsCGT) n.485+211_485+213delinsCGT n.717-10747_717-10745delinsCGT | |
14 | g.64293821C= | CA2142596606 | ESR2 | c.-91+212G= (n.-91+212G=) c.-90-10746G= (n.-90-10746G=) c.-91+3712G= (n.-91+3712G=) n.654-10746G= c.-91+7547G= (n.-91+7547G=) n.485+212G= n.717-10746G= | |
14 | g.64293821C>T | CA707700765 | ESR2 | c.-91+212G>A (n.-91+212G>A) c.-90-10746G>A (n.-90-10746G>A) c.-91+3712G>A (n.-91+3712G>A) n.654-10746G>A c.-91+7547G>A (n.-91+7547G>A) n.485+212G>A n.717-10746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293821_64293822del | CA2142596605 | ESR2 | c.-91+211_-91+212del (n.-91+211_-91+212del) c.-90-10747_-90-10746del (n.-90-10747_-90-10746del) c.-91+3711_-91+3712del (n.-91+3711_-91+3712del) n.654-10747_654-10746del c.-91+7546_-91+7547del (n.-91+7546_-91+7547del) n.485+211_485+212del n.717-10747_717-10746del | dbSNP |
14 | g.64293822G>A | CA707700768 | ESR2 | c.-91+211C>T (n.-91+211C>T) c.-90-10747C>T (n.-90-10747C>T) c.-91+3711C>T (n.-91+3711C>T) n.654-10747C>T c.-91+7546C>T (n.-91+7546C>T) n.485+211C>T n.717-10747C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293822G>C | CA262511359 | ESR2 | c.-91+211C>G (n.-91+211C>G) c.-90-10747C>G (n.-90-10747C>G) c.-91+3711C>G (n.-91+3711C>G) n.654-10747C>G c.-91+7546C>G (n.-91+7546C>G) n.485+211C>G n.717-10747C>G | dbSNP |
14 | g.64293822G= | CA2142596609 | ESR2 | c.-91+211C= (n.-91+211C=) c.-90-10747C= (n.-90-10747C=) c.-91+3711C= (n.-91+3711C=) n.654-10747C= c.-91+7546C= (n.-91+7546C=) n.485+211C= n.717-10747C= | |
14 | g.64293824C>A | CA262511360 | ESR2 | c.-91+209G>T (n.-91+209G>T) c.-90-10749G>T (n.-90-10749G>T) c.-91+3709G>T (n.-91+3709G>T) n.654-10749G>T c.-91+7544G>T (n.-91+7544G>T) n.485+209G>T n.717-10749G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293824C= | CA2142596612 | ESR2 | c.-91+209G= (n.-91+209G=) c.-90-10749G= (n.-90-10749G=) c.-91+3709G= (n.-91+3709G=) n.654-10749G= c.-91+7544G= (n.-91+7544G=) n.485+209G= n.717-10749G= | |
14 | g.64293827A= | CA2142596615 | ESR2 | c.-91+206T= (n.-91+206T=) c.-90-10752T= (n.-90-10752T=) c.-91+3706T= (n.-91+3706T=) n.654-10752T= c.-91+7541T= (n.-91+7541T=) n.485+206T= n.717-10752T= | |
14 | g.64293827A>C | CA2142596616 | ESR2 | c.-91+206T>G (n.-91+206T>G) c.-90-10752T>G (n.-90-10752T>G) c.-91+3706T>G (n.-91+3706T>G) n.654-10752T>G c.-91+7541T>G (n.-91+7541T>G) n.485+206T>G n.717-10752T>G | dbSNP |
14 | g.64293827A>T | CA262511361 | ESR2 | c.-91+206T>A (n.-91+206T>A) c.-90-10752T>A (n.-90-10752T>A) c.-91+3706T>A (n.-91+3706T>A) n.654-10752T>A c.-91+7541T>A (n.-91+7541T>A) n.485+206T>A n.717-10752T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64293830_64293834delinsCTAAA | CA2142596618 | ESR2 | c.-91+199_-91+203delinsTTTAG (n.-91+199_-91+203delinsTTTAG) c.-90-10759_-90-10755delinsTTTAG (n.-90-10759_-90-10755delinsTTTAG) c.-91+3699_-91+3703delinsTTTAG (n.-91+3699_-91+3703delinsTTTAG) n.654-10759_654-10755delinsTTTAG c.-91+7534_-91+7538delinsTTTAG (n.-91+7534_-91+7538delinsTTTAG) n.485+199_485+203delinsTTTAG n.717-10759_717-10755delinsTTTAG | |
14 | g.64293831_64293834delinsTAAA | CA2142596621 | ESR2 | c.-91+199_-91+202delinsTTTA (n.-91+199_-91+202delinsTTTA) c.-90-10759_-90-10756delinsTTTA (n.-90-10759_-90-10756delinsTTTA) c.-91+3699_-91+3702delinsTTTA (n.-91+3699_-91+3702delinsTTTA) n.654-10759_654-10756delinsTTTA c.-91+7534_-91+7537delinsTTTA (n.-91+7534_-91+7537delinsTTTA) n.485+199_485+202delinsTTTA n.717-10759_717-10756delinsTTTA | |
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14 | g.64293835_64293836delinsTA | CA2142596625 | ESR2 | c.-91+197_-91+198delinsTA (n.-91+197_-91+198delinsTA) c.-90-10761_-90-10760delinsTA (n.-90-10761_-90-10760delinsTA) c.-91+3697_-91+3698delinsTA (n.-91+3697_-91+3698delinsTA) n.654-10761_654-10760delinsTA c.-91+7532_-91+7533delinsTA (n.-91+7532_-91+7533delinsTA) n.485+197_485+198delinsTA n.717-10761_717-10760delinsTA | |
14 | g.64293838_64293842del | CA2801886399 | ESR2 | c.-91+194_-91+198del (n.-91+194_-91+198del) c.-90-10764_-90-10760del (n.-90-10764_-90-10760del) c.-91+3694_-91+3698del (n.-91+3694_-91+3698del) n.654-10764_654-10760del c.-91+7529_-91+7533del (n.-91+7529_-91+7533del) n.485+194_485+198del n.717-10764_717-10760del | |
14 | g.64293836A= | CA2142596629 | ESR2 | c.-91+197T= (n.-91+197T=) c.-90-10761T= (n.-90-10761T=) c.-91+3697T= (n.-91+3697T=) n.654-10761T= c.-91+7532T= (n.-91+7532T=) n.485+197T= n.717-10761T= |