Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64253491_64253495delinsTAAAG | CA2142592989 | ESR2 | c.1091+3731_1091+3735delinsCTTTA (n.1091+3731_1091+3735delinsCTTTA) c.952+6954_952+6958delinsCTTTA (n.952+6954_952+6958delinsCTTTA) c.953-3816_953-3812delinsCTTTA (n.953-3816_953-3812delinsCTTTA) n.780+6954_780+6958delinsCTTTA n.826+3731_826+3735delinsCTTTA n.218+3731_218+3735delinsCTTTA n.1696-3816_1696-3812delinsCTTTA n.1059+3731_1059+3735delinsCTTTA n.1528-3816_1528-3812delinsCTTTA n.1759-3816_1759-3812delinsCTTTA | |
14 | g.64253492_64253495delinsAAAG | CA2142592994 | ESR2 | c.1091+3731_1091+3734delinsCTTT (n.1091+3731_1091+3734delinsCTTT) c.952+6954_952+6957delinsCTTT (n.952+6954_952+6957delinsCTTT) c.953-3816_953-3813delinsCTTT (n.953-3816_953-3813delinsCTTT) n.780+6954_780+6957delinsCTTT n.826+3731_826+3734delinsCTTT n.218+3731_218+3734delinsCTTT n.1696-3816_1696-3813delinsCTTT n.1059+3731_1059+3734delinsCTTT n.1528-3816_1528-3813delinsCTTT n.1759-3816_1759-3813delinsCTTT | |
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14 | g.64253494_64253497del | CA2142592992 | ESR2 | c.1091+3731_1091+3734del (n.1091+3731_1091+3734del) c.952+6954_952+6957del (n.952+6954_952+6957del) c.953-3816_953-3813del (n.953-3816_953-3813del) n.780+6954_780+6957del n.826+3731_826+3734del n.218+3731_218+3734del n.1696-3816_1696-3813del n.1059+3731_1059+3734del n.1528-3816_1528-3813del n.1759-3816_1759-3813del | dbSNP |
14 | g.64253498_64253500del | CA707711952 | ESR2 | c.1091+3731_1091+3733del (n.1091+3731_1091+3733del) c.952+6954_952+6956del (n.952+6954_952+6956del) c.953-3816_953-3814del (n.953-3816_953-3814del) n.780+6954_780+6956del n.826+3731_826+3733del n.218+3731_218+3733del n.1696-3816_1696-3814del n.1059+3731_1059+3733del n.1528-3816_1528-3814del n.1759-3816_1759-3814del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253503T>C | CA261858190 | ESR2 | c.1091+3723A>G (n.1091+3723A>G) c.952+6946A>G (n.952+6946A>G) c.953-3824A>G (n.953-3824A>G) n.780+6946A>G n.826+3723A>G n.218+3723A>G n.1696-3824A>G n.1059+3723A>G n.1528-3824A>G n.1759-3824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253503T= | CA2142593002 | ESR2 | c.1091+3723A= (n.1091+3723A=) c.952+6946A= (n.952+6946A=) c.953-3824A= (n.953-3824A=) n.780+6946A= n.826+3723A= n.218+3723A= n.1696-3824A= n.1059+3723A= n.1528-3824A= n.1759-3824A= | |
14 | g.64253505G>A | CA2729810202 | ESR2 | c.1091+3721C>T (n.1091+3721C>T) c.952+6944C>T (n.952+6944C>T) c.953-3826C>T (n.953-3826C>T) n.780+6944C>T n.826+3721C>T n.218+3721C>T n.1696-3826C>T n.1059+3721C>T n.1528-3826C>T n.1759-3826C>T | dbSNP |
14 | g.64253506T>C | CA2142593005 | ESR2 | c.1091+3720A>G (n.1091+3720A>G) c.952+6943A>G (n.952+6943A>G) c.953-3827A>G (n.953-3827A>G) n.780+6943A>G n.826+3720A>G n.218+3720A>G n.1696-3827A>G n.1059+3720A>G n.1528-3827A>G n.1759-3827A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253506T= | CA2142593003 | ESR2 | c.1091+3720A= (n.1091+3720A=) c.952+6943A= (n.952+6943A=) c.953-3827A= (n.953-3827A=) n.780+6943A= n.826+3720A= n.218+3720A= n.1696-3827A= n.1059+3720A= n.1528-3827A= n.1759-3827A= | |
14 | g.64253510A= | CA2142593008 | ESR2 | c.1091+3716T= (n.1091+3716T=) c.952+6939T= (n.952+6939T=) c.953-3831T= (n.953-3831T=) n.780+6939T= n.826+3716T= n.218+3716T= n.1696-3831T= n.1059+3716T= n.1528-3831T= n.1759-3831T= | |
14 | g.64253510A>G | CA261858193 | ESR2 | c.1091+3716T>C (n.1091+3716T>C) c.952+6939T>C (n.952+6939T>C) c.953-3831T>C (n.953-3831T>C) n.780+6939T>C n.826+3716T>C n.218+3716T>C n.1696-3831T>C n.1059+3716T>C n.1528-3831T>C n.1759-3831T>C | dbSNP |
14 | g.64253511T>C | CA2142593012 | ESR2 | c.1091+3715A>G (n.1091+3715A>G) c.952+6938A>G (n.952+6938A>G) c.953-3832A>G (n.953-3832A>G) n.780+6938A>G n.826+3715A>G n.218+3715A>G n.1696-3832A>G n.1059+3715A>G n.1528-3832A>G n.1759-3832A>G | dbSNP |
14 | g.64253511T>G | CA655611942 | ESR2 | c.1091+3715A>C (n.1091+3715A>C) c.952+6938A>C (n.952+6938A>C) c.953-3832A>C (n.953-3832A>C) n.780+6938A>C n.826+3715A>C n.218+3715A>C n.1696-3832A>C n.1059+3715A>C n.1528-3832A>C n.1759-3832A>C | COSMIC |
14 | g.64253511T= | CA2142593011 | ESR2 | c.1091+3715A= (n.1091+3715A=) c.952+6938A= (n.952+6938A=) c.953-3832A= (n.953-3832A=) n.780+6938A= n.826+3715A= n.218+3715A= n.1696-3832A= n.1059+3715A= n.1528-3832A= n.1759-3832A= | |
14 | g.64253511_64253514delinsTACA | CA2142593013 | ESR2 | c.1091+3712_1091+3715delinsTGTA (n.1091+3712_1091+3715delinsTGTA) c.952+6935_952+6938delinsTGTA (n.952+6935_952+6938delinsTGTA) c.953-3835_953-3832delinsTGTA (n.953-3835_953-3832delinsTGTA) n.780+6935_780+6938delinsTGTA n.826+3712_826+3715delinsTGTA n.218+3712_218+3715delinsTGTA n.1696-3835_1696-3832delinsTGTA n.1059+3712_1059+3715delinsTGTA n.1528-3835_1528-3832delinsTGTA n.1759-3835_1759-3832delinsTGTA | |
14 | g.64253519_64253521del | CA2142593015 | ESR2 | c.1091+3712_1091+3714del (n.1091+3712_1091+3714del) c.952+6935_952+6937del (n.952+6935_952+6937del) c.953-3835_953-3833del (n.953-3835_953-3833del) n.780+6935_780+6937del n.826+3712_826+3714del n.218+3712_218+3714del n.1696-3835_1696-3833del n.1059+3712_1059+3714del n.1528-3835_1528-3833del n.1759-3835_1759-3833del | dbSNP |
14 | g.64253514A= | CA2142593016 | ESR2 | c.1091+3712T= (n.1091+3712T=) c.952+6935T= (n.952+6935T=) c.953-3835T= (n.953-3835T=) n.780+6935T= n.826+3712T= n.218+3712T= n.1696-3835T= n.1059+3712T= n.1528-3835T= n.1759-3835T= | |
14 | g.64253514A>T | CA2142593017 | ESR2 | c.1091+3712T>A (n.1091+3712T>A) c.952+6935T>A (n.952+6935T>A) c.953-3835T>A (n.953-3835T>A) n.780+6935T>A n.826+3712T>A n.218+3712T>A n.1696-3835T>A n.1059+3712T>A n.1528-3835T>A n.1759-3835T>A | dbSNP |
14 | g.64253514_64253515insTTA | CA2527915684 | ESR2 | c.1091+3712_1091+3713insAAT (n.1091+3712_1091+3713insAAT) c.952+6935_952+6936insAAT (n.952+6935_952+6936insAAT) c.953-3835_953-3834insAAT (n.953-3835_953-3834insAAT) n.780+6935_780+6936insAAT n.826+3712_826+3713insAAT n.218+3712_218+3713insAAT n.1696-3835_1696-3834insAAT n.1059+3712_1059+3713insAAT n.1528-3835_1528-3834insAAT n.1759-3835_1759-3834insAAT | |
14 | g.64253516_64253517insTTTCTGAAGTCTGG | CA2553258314 | ESR2 | c.1091+3709_1091+3710insCCAGACTTCAGAAA (n.1091+3709_1091+3710insCCAGACTTCAGAAA) c.952+6932_952+6933insCCAGACTTCAGAAA (n.952+6932_952+6933insCCAGACTTCAGAAA) c.953-3838_953-3837insCCAGACTTCAGAAA (n.953-3838_953-3837insCCAGACTTCAGAAA) n.780+6932_780+6933insCCAGACTTCAGAAA n.826+3709_826+3710insCCAGACTTCAGAAA n.218+3709_218+3710insCCAGACTTCAGAAA n.1696-3838_1696-3837insCCAGACTTCAGAAA n.1059+3709_1059+3710insCCAGACTTCAGAAA n.1528-3838_1528-3837insCCAGACTTCAGAAA n.1759-3838_1759-3837insCCAGACTTCAGAAA | |
14 | g.64253519C= | CA2142593019 | ESR2 | c.1091+3707G= (n.1091+3707G=) c.952+6930G= (n.952+6930G=) c.953-3840G= (n.953-3840G=) n.780+6930G= n.826+3707G= n.218+3707G= n.1696-3840G= n.1059+3707G= n.1528-3840G= n.1759-3840G= | |
14 | g.64253519C>T | CA707711957 | ESR2 | c.1091+3707G>A (n.1091+3707G>A) c.952+6930G>A (n.952+6930G>A) c.953-3840G>A (n.953-3840G>A) n.780+6930G>A n.826+3707G>A n.218+3707G>A n.1696-3840G>A n.1059+3707G>A n.1528-3840G>A n.1759-3840G>A | dbSNP |
14 | g.64253519_64253520delinsCA | CA2142593020 | ESR2 | c.1091+3706_1091+3707delinsTG (n.1091+3706_1091+3707delinsTG) c.952+6929_952+6930delinsTG (n.952+6929_952+6930delinsTG) c.953-3841_953-3840delinsTG (n.953-3841_953-3840delinsTG) n.780+6929_780+6930delinsTG n.826+3706_826+3707delinsTG n.218+3706_218+3707delinsTG n.1696-3841_1696-3840delinsTG n.1059+3706_1059+3707delinsTG n.1528-3841_1528-3840delinsTG n.1759-3841_1759-3840delinsTG | |
14 | g.64253519_64253520insTTGAAGTCT | CA2551604990 | ESR2 | c.1091+3706_1091+3707insAGACTTCAA (n.1091+3706_1091+3707insAGACTTCAA) c.952+6929_952+6930insAGACTTCAA (n.952+6929_952+6930insAGACTTCAA) c.953-3841_953-3840insAGACTTCAA (n.953-3841_953-3840insAGACTTCAA) n.780+6929_780+6930insAGACTTCAA n.826+3706_826+3707insAGACTTCAA n.218+3706_218+3707insAGACTTCAA n.1696-3841_1696-3840insAGACTTCAA n.1059+3706_1059+3707insAGACTTCAA n.1528-3841_1528-3840insAGACTTCAA n.1759-3841_1759-3840insAGACTTCAA | |
14 | g.64253523del | CA707711959 | ESR2 | c.1091+3706del (n.1091+3706del) c.952+6929del (n.952+6929del) c.953-3841del (n.953-3841del) n.780+6929del n.826+3706del n.218+3706del n.1696-3841del n.1059+3706del n.1528-3841del n.1759-3841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253532G>C | CA2142593023 | ESR2 | c.1091+3694C>G (n.1091+3694C>G) c.952+6917C>G (n.952+6917C>G) c.953-3853C>G (n.953-3853C>G) n.780+6917C>G n.826+3694C>G n.218+3694C>G n.1696-3853C>G n.1059+3694C>G n.1528-3853C>G n.1759-3853C>G | dbSNP |
14 | g.64253532G= | CA2142593022 | ESR2 | c.1091+3694C= (n.1091+3694C=) c.952+6917C= (n.952+6917C=) c.953-3853C= (n.953-3853C=) n.780+6917C= n.826+3694C= n.218+3694C= n.1696-3853C= n.1059+3694C= n.1528-3853C= n.1759-3853C= | |
14 | g.64253533A= | CA2142593025 | ESR2 | c.1091+3693T= (n.1091+3693T=) c.952+6916T= (n.952+6916T=) c.953-3854T= (n.953-3854T=) n.780+6916T= n.826+3693T= n.218+3693T= n.1696-3854T= n.1059+3693T= n.1528-3854T= n.1759-3854T= | |
14 | g.64253533A>T | CA614406959 | ESR2 | c.1091+3693T>A (n.1091+3693T>A) c.952+6916T>A (n.952+6916T>A) c.953-3854T>A (n.953-3854T>A) n.780+6916T>A n.826+3693T>A n.218+3693T>A n.1696-3854T>A n.1059+3693T>A n.1528-3854T>A n.1759-3854T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253534G>A | CA261858196 | ESR2 | c.1091+3692C>T (n.1091+3692C>T) c.952+6915C>T (n.952+6915C>T) c.953-3855C>T (n.953-3855C>T) n.780+6915C>T n.826+3692C>T n.218+3692C>T n.1696-3855C>T n.1059+3692C>T n.1528-3855C>T n.1759-3855C>T | dbSNP |
14 | g.64253534G= | CA2142593028 | ESR2 | c.1091+3692C= (n.1091+3692C=) c.952+6915C= (n.952+6915C=) c.953-3855C= (n.953-3855C=) n.780+6915C= n.826+3692C= n.218+3692C= n.1696-3855C= n.1059+3692C= n.1528-3855C= n.1759-3855C= | |
14 | g.64253535T>C | CA2729810204 | ESR2 | c.1091+3691A>G (n.1091+3691A>G) c.952+6914A>G (n.952+6914A>G) c.953-3856A>G (n.953-3856A>G) n.780+6914A>G n.826+3691A>G n.218+3691A>G n.1696-3856A>G n.1059+3691A>G n.1528-3856A>G n.1759-3856A>G | dbSNP |
14 | g.64253536G>A | CA614406960 | ESR2 | c.1091+3690C>T (n.1091+3690C>T) c.952+6913C>T (n.952+6913C>T) c.953-3857C>T (n.953-3857C>T) n.780+6913C>T n.826+3690C>T n.218+3690C>T n.1696-3857C>T n.1059+3690C>T n.1528-3857C>T n.1759-3857C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253536G= | CA2142593030 | ESR2 | c.1091+3690C= (n.1091+3690C=) c.952+6913C= (n.952+6913C=) c.953-3857C= (n.953-3857C=) n.780+6913C= n.826+3690C= n.218+3690C= n.1696-3857C= n.1059+3690C= n.1528-3857C= n.1759-3857C= | |
14 | g.64253539C= | CA2142593031 | ESR2 | c.1091+3687G= (n.1091+3687G=) c.952+6910G= (n.952+6910G=) c.953-3860G= (n.953-3860G=) n.780+6910G= n.826+3687G= n.218+3687G= n.1696-3860G= n.1059+3687G= n.1528-3860G= n.1759-3860G= | |
14 | g.64253539C>T | CA964002308 | ESR2 | c.1091+3687G>A (n.1091+3687G>A) c.952+6910G>A (n.952+6910G>A) c.953-3860G>A (n.953-3860G>A) n.780+6910G>A n.826+3687G>A n.218+3687G>A n.1696-3860G>A n.1059+3687G>A n.1528-3860G>A n.1759-3860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253542C= | CA2142593032 | ESR2 | c.1091+3684G= (n.1091+3684G=) c.952+6907G= (n.952+6907G=) c.953-3863G= (n.953-3863G=) n.780+6907G= n.826+3684G= n.218+3684G= n.1696-3863G= n.1059+3684G= n.1528-3863G= n.1759-3863G= | |
14 | g.64253542C>T | CA261858202 | ESR2 | c.1091+3684G>A (n.1091+3684G>A) c.952+6907G>A (n.952+6907G>A) c.953-3863G>A (n.953-3863G>A) n.780+6907G>A n.826+3684G>A n.218+3684G>A n.1696-3863G>A n.1059+3684G>A n.1528-3863G>A n.1759-3863G>A | dbSNP |
14 | g.64253543C>A | CA2142593036 | ESR2 | c.1091+3683G>T (n.1091+3683G>T) c.952+6906G>T (n.952+6906G>T) c.953-3864G>T (n.953-3864G>T) n.780+6906G>T n.826+3683G>T n.218+3683G>T n.1696-3864G>T n.1059+3683G>T n.1528-3864G>T n.1759-3864G>T | dbSNP |
14 | g.64253543C= | CA2142593034 | ESR2 | c.1091+3683G= (n.1091+3683G=) c.952+6906G= (n.952+6906G=) c.953-3864G= (n.953-3864G=) n.780+6906G= n.826+3683G= n.218+3683G= n.1696-3864G= n.1059+3683G= n.1528-3864G= n.1759-3864G= | |
14 | g.64253546T>A | CA2581174782 | ESR2 | c.1091+3680A>T (n.1091+3680A>T) c.952+6903A>T (n.952+6903A>T) c.953-3867A>T (n.953-3867A>T) n.780+6903A>T n.826+3680A>T n.218+3680A>T n.1696-3867A>T n.1059+3680A>T n.1528-3867A>T n.1759-3867A>T | |
14 | g.64253546T>C | CA14061892 | ESR2 | c.1091+3680A>G (n.1091+3680A>G) c.952+6903A>G (n.952+6903A>G) c.953-3867A>G (n.953-3867A>G) n.780+6903A>G n.826+3680A>G n.218+3680A>G n.1696-3867A>G n.1059+3680A>G n.1528-3867A>G n.1759-3867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253546T>G | CA2581174783 | ESR2 | c.1091+3680A>C (n.1091+3680A>C) c.952+6903A>C (n.952+6903A>C) c.953-3867A>C (n.953-3867A>C) n.780+6903A>C n.826+3680A>C n.218+3680A>C n.1696-3867A>C n.1059+3680A>C n.1528-3867A>C n.1759-3867A>C | |
14 | g.64253546T= | CA2142593037 | ESR2 | c.1091+3680A= (n.1091+3680A=) c.952+6903A= (n.952+6903A=) c.953-3867A= (n.953-3867A=) n.780+6903A= n.826+3680A= n.218+3680A= n.1696-3867A= n.1059+3680A= n.1528-3867A= n.1759-3867A= | |
14 | g.64253547A= | CA2142593039 | ESR2 | c.1091+3679T= (n.1091+3679T=) c.952+6902T= (n.952+6902T=) c.953-3868T= (n.953-3868T=) n.780+6902T= n.826+3679T= n.218+3679T= n.1696-3868T= n.1059+3679T= n.1528-3868T= n.1759-3868T= | |
14 | g.64253547A>T | CA964002310 | ESR2 | c.1091+3679T>A (n.1091+3679T>A) c.952+6902T>A (n.952+6902T>A) c.953-3868T>A (n.953-3868T>A) n.780+6902T>A n.826+3679T>A n.218+3679T>A n.1696-3868T>A n.1059+3679T>A n.1528-3868T>A n.1759-3868T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253549G>A | CA261858207 | ESR2 | c.1091+3677C>T (n.1091+3677C>T) c.952+6900C>T (n.952+6900C>T) c.953-3870C>T (n.953-3870C>T) n.780+6900C>T n.826+3677C>T n.218+3677C>T n.1696-3870C>T n.1059+3677C>T n.1528-3870C>T n.1759-3870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64253549G= | CA2142593041 | ESR2 | c.1091+3677C= (n.1091+3677C=) c.952+6900C= (n.952+6900C=) c.953-3870C= (n.953-3870C=) n.780+6900C= n.826+3677C= n.218+3677C= n.1696-3870C= n.1059+3677C= n.1528-3870C= n.1759-3870C= | |
14 | g.64253549G>T | CA964002313 | ESR2 | c.1091+3677C>A (n.1091+3677C>A) c.952+6900C>A (n.952+6900C>A) c.953-3870C>A (n.953-3870C>A) n.780+6900C>A n.826+3677C>A n.218+3677C>A n.1696-3870C>A n.1059+3677C>A n.1528-3870C>A n.1759-3870C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |