WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64238312G>A | CA614405783 | ESR2 | c.1226-3162C>T (n.1226-3162C>T) c.953-3162C>T (n.953-3162C>T) c.*115-3162C>T (n.*115-3162C>T) n.781-3162C>T n.961-3162C>T n.219-3162C>T n.1830-3162C>T n.1194-3162C>T n.1662-3162C>T n.1893-3162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238312G= | CA2142573932 | ESR2 | c.1226-3162C= (n.1226-3162C=) c.953-3162C= (n.953-3162C=) c.*115-3162C= (n.*115-3162C=) n.781-3162C= n.961-3162C= n.219-3162C= n.1830-3162C= n.1194-3162C= n.1662-3162C= n.1893-3162C= | |
| 14 | g.64238313T>C | CA2142573938 | ESR2 | c.1226-3163A>G (n.1226-3163A>G) c.953-3163A>G (n.953-3163A>G) c.*115-3163A>G (n.*115-3163A>G) n.781-3163A>G n.961-3163A>G n.219-3163A>G n.1830-3163A>G n.1194-3163A>G n.1662-3163A>G n.1893-3163A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238313T= | CA2142573935 | ESR2 | c.1226-3163A= (n.1226-3163A=) c.953-3163A= (n.953-3163A=) c.*115-3163A= (n.*115-3163A=) n.781-3163A= n.961-3163A= n.219-3163A= n.1830-3163A= n.1194-3163A= n.1662-3163A= n.1893-3163A= | |
| 14 | g.64238314T>A | CA261849341 | ESR2 | c.1226-3164A>T (n.1226-3164A>T) c.953-3164A>T (n.953-3164A>T) c.*115-3164A>T (n.*115-3164A>T) n.781-3164A>T n.961-3164A>T n.219-3164A>T n.1830-3164A>T n.1194-3164A>T n.1662-3164A>T n.1893-3164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238314T= | CA2142573939 | ESR2 | c.1226-3164A= (n.1226-3164A=) c.953-3164A= (n.953-3164A=) c.*115-3164A= (n.*115-3164A=) n.781-3164A= n.961-3164A= n.219-3164A= n.1830-3164A= n.1194-3164A= n.1662-3164A= n.1893-3164A= | |
| 14 | g.64238315G>A | CA2142573944 | ESR2 | c.1226-3165C>T (n.1226-3165C>T) c.953-3165C>T (n.953-3165C>T) c.*115-3165C>T (n.*115-3165C>T) n.781-3165C>T n.961-3165C>T n.219-3165C>T n.1830-3165C>T n.1194-3165C>T n.1662-3165C>T n.1893-3165C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238315G= | CA2142573943 | ESR2 | c.1226-3165C= (n.1226-3165C=) c.953-3165C= (n.953-3165C=) c.*115-3165C= (n.*115-3165C=) n.781-3165C= n.961-3165C= n.219-3165C= n.1830-3165C= n.1194-3165C= n.1662-3165C= n.1893-3165C= | |
| 14 | g.64238318G>C | CA707701976 | ESR2 | c.1226-3168C>G (n.1226-3168C>G) c.953-3168C>G (n.953-3168C>G) c.*115-3168C>G (n.*115-3168C>G) n.781-3168C>G n.961-3168C>G n.219-3168C>G n.1830-3168C>G n.1194-3168C>G n.1662-3168C>G n.1893-3168C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238318G= | CA2142573946 | ESR2 | c.1226-3168C= (n.1226-3168C=) c.953-3168C= (n.953-3168C=) c.*115-3168C= (n.*115-3168C=) n.781-3168C= n.961-3168C= n.219-3168C= n.1830-3168C= n.1194-3168C= n.1662-3168C= n.1893-3168C= | |
| 14 | g.64238319A= | CA2142573948 | ESR2 | c.1226-3169T= (n.1226-3169T=) c.953-3169T= (n.953-3169T=) c.*115-3169T= (n.*115-3169T=) n.781-3169T= n.961-3169T= n.219-3169T= n.1830-3169T= n.1194-3169T= n.1662-3169T= n.1893-3169T= | |
| 14 | g.64238319A>G | CA261849354 | ESR2 | c.1226-3169T>C (n.1226-3169T>C) c.953-3169T>C (n.953-3169T>C) c.*115-3169T>C (n.*115-3169T>C) n.781-3169T>C n.961-3169T>C n.219-3169T>C n.1830-3169T>C n.1194-3169T>C n.1662-3169T>C n.1893-3169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238323G>A | CA261849361 | ESR2 | c.1226-3173C>T (n.1226-3173C>T) c.953-3173C>T (n.953-3173C>T) c.*115-3173C>T (n.*115-3173C>T) n.781-3173C>T n.961-3173C>T n.219-3173C>T n.1830-3173C>T n.1194-3173C>T n.1662-3173C>T n.1893-3173C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238323G= | CA2142573952 | ESR2 | c.1226-3173C= (n.1226-3173C=) c.953-3173C= (n.953-3173C=) c.*115-3173C= (n.*115-3173C=) n.781-3173C= n.961-3173C= n.219-3173C= n.1830-3173C= n.1194-3173C= n.1662-3173C= n.1893-3173C= | |
| 14 | g.64238326T>A | CA964010448 | ESR2 | c.1226-3176A>T (n.1226-3176A>T) c.953-3176A>T (n.953-3176A>T) c.*115-3176A>T (n.*115-3176A>T) n.781-3176A>T n.961-3176A>T n.219-3176A>T n.1830-3176A>T n.1194-3176A>T n.1662-3176A>T n.1893-3176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238326T= | CA2142573954 | ESR2 | c.1226-3176A= (n.1226-3176A=) c.953-3176A= (n.953-3176A=) c.*115-3176A= (n.*115-3176A=) n.781-3176A= n.961-3176A= n.219-3176A= n.1830-3176A= n.1194-3176A= n.1662-3176A= n.1893-3176A= | |
| 14 | g.64238328T>A | CA964010456 | ESR2 | c.1226-3178A>T (n.1226-3178A>T) c.953-3178A>T (n.953-3178A>T) c.*115-3178A>T (n.*115-3178A>T) n.781-3178A>T n.961-3178A>T n.219-3178A>T n.1830-3178A>T n.1194-3178A>T n.1662-3178A>T n.1893-3178A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238329G>A | CA614405786 | ESR2 | c.1226-3179C>T (n.1226-3179C>T) c.953-3179C>T (n.953-3179C>T) c.*115-3179C>T (n.*115-3179C>T) n.781-3179C>T n.961-3179C>T n.219-3179C>T n.1830-3179C>T n.1194-3179C>T n.1662-3179C>T n.1893-3179C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 14 | g.64238329G= | CA2142573957 | ESR2 | c.1226-3179C= (n.1226-3179C=) c.953-3179C= (n.953-3179C=) c.*115-3179C= (n.*115-3179C=) n.781-3179C= n.961-3179C= n.219-3179C= n.1830-3179C= n.1194-3179C= n.1662-3179C= n.1893-3179C= | |
| 14 | g.64238330C= | CA2142573961 | ESR2 | c.1226-3180G= (n.1226-3180G=) c.953-3180G= (n.953-3180G=) c.*115-3180G= (n.*115-3180G=) n.781-3180G= n.961-3180G= n.219-3180G= n.1830-3180G= n.1194-3180G= n.1662-3180G= n.1893-3180G= | |
| 14 | g.64238330C>T | CA261849369 | ESR2 | c.1226-3180G>A (n.1226-3180G>A) c.953-3180G>A (n.953-3180G>A) c.*115-3180G>A (n.*115-3180G>A) n.781-3180G>A n.961-3180G>A n.219-3180G>A n.1830-3180G>A n.1194-3180G>A n.1662-3180G>A n.1893-3180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238331G>A | CA261849386 | ESR2 | c.1226-3181C>T (n.1226-3181C>T) c.953-3181C>T (n.953-3181C>T) c.*115-3181C>T (n.*115-3181C>T) n.781-3181C>T n.961-3181C>T n.219-3181C>T n.1830-3181C>T n.1194-3181C>T n.1662-3181C>T n.1893-3181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238331G= | CA2142573964 | ESR2 | c.1226-3181C= (n.1226-3181C=) c.953-3181C= (n.953-3181C=) c.*115-3181C= (n.*115-3181C=) n.781-3181C= n.961-3181C= n.219-3181C= n.1830-3181C= n.1194-3181C= n.1662-3181C= n.1893-3181C= | |
| 14 | g.64238336C>A | CA964010464 | ESR2 | c.1226-3186G>T (n.1226-3186G>T) c.953-3186G>T (n.953-3186G>T) c.*115-3186G>T (n.*115-3186G>T) n.781-3186G>T n.961-3186G>T n.219-3186G>T n.1830-3186G>T n.1194-3186G>T n.1662-3186G>T n.1893-3186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238336C= | CA2142573966 | ESR2 | c.1226-3186G= (n.1226-3186G=) c.953-3186G= (n.953-3186G=) c.*115-3186G= (n.*115-3186G=) n.781-3186G= n.961-3186G= n.219-3186G= n.1830-3186G= n.1194-3186G= n.1662-3186G= n.1893-3186G= | |
| 14 | g.64238342T>C | CA261849395 | ESR2 | c.1226-3192A>G (n.1226-3192A>G) c.953-3192A>G (n.953-3192A>G) c.*115-3192A>G (n.*115-3192A>G) n.781-3192A>G n.961-3192A>G n.219-3192A>G n.1830-3192A>G n.1194-3192A>G n.1662-3192A>G n.1893-3192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238342T= | CA2142573969 | ESR2 | c.1226-3192A= (n.1226-3192A=) c.953-3192A= (n.953-3192A=) c.*115-3192A= (n.*115-3192A=) n.781-3192A= n.961-3192A= n.219-3192A= n.1830-3192A= n.1194-3192A= n.1662-3192A= n.1893-3192A= | |
| 14 | g.64238344C= | CA2142573971 | ESR2 | c.1226-3194G= (n.1226-3194G=) c.953-3194G= (n.953-3194G=) c.*115-3194G= (n.*115-3194G=) n.781-3194G= n.961-3194G= n.219-3194G= n.1830-3194G= n.1194-3194G= n.1662-3194G= n.1893-3194G= | |
| 14 | g.64238344C>T | CA964010470 | ESR2 | c.1226-3194G>A (n.1226-3194G>A) c.953-3194G>A (n.953-3194G>A) c.*115-3194G>A (n.*115-3194G>A) n.781-3194G>A n.961-3194G>A n.219-3194G>A n.1830-3194G>A n.1194-3194G>A n.1662-3194G>A n.1893-3194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238345A= | CA2142573974 | ESR2 | c.1226-3195T= (n.1226-3195T=) c.953-3195T= (n.953-3195T=) c.*115-3195T= (n.*115-3195T=) n.781-3195T= n.961-3195T= n.219-3195T= n.1830-3195T= n.1194-3195T= n.1662-3195T= n.1893-3195T= | |
| 14 | g.64238345A>G | CA261849412 | ESR2 | c.1226-3195T>C (n.1226-3195T>C) c.953-3195T>C (n.953-3195T>C) c.*115-3195T>C (n.*115-3195T>C) n.781-3195T>C n.961-3195T>C n.219-3195T>C n.1830-3195T>C n.1194-3195T>C n.1662-3195T>C n.1893-3195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238346T>A | CA261849427 | ESR2 | c.1226-3196A>T (n.1226-3196A>T) c.953-3196A>T (n.953-3196A>T) c.*115-3196A>T (n.*115-3196A>T) n.781-3196A>T n.961-3196A>T n.219-3196A>T n.1830-3196A>T n.1194-3196A>T n.1662-3196A>T n.1893-3196A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238346T= | CA2142573977 | ESR2 | c.1226-3196A= (n.1226-3196A=) c.953-3196A= (n.953-3196A=) c.*115-3196A= (n.*115-3196A=) n.781-3196A= n.961-3196A= n.219-3196A= n.1830-3196A= n.1194-3196A= n.1662-3196A= n.1893-3196A= | |
| 14 | g.64238347A= | CA2142573981 | ESR2 | c.1226-3197T= (n.1226-3197T=) c.953-3197T= (n.953-3197T=) c.*115-3197T= (n.*115-3197T=) n.781-3197T= n.961-3197T= n.219-3197T= n.1830-3197T= n.1194-3197T= n.1662-3197T= n.1893-3197T= | |
| 14 | g.64238347A>G | CA707701988 | ESR2 | c.1226-3197T>C (n.1226-3197T>C) c.953-3197T>C (n.953-3197T>C) c.*115-3197T>C (n.*115-3197T>C) n.781-3197T>C n.961-3197T>C n.219-3197T>C n.1830-3197T>C n.1194-3197T>C n.1662-3197T>C n.1893-3197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238348T>A | CA2142573984 | ESR2 | c.1226-3198A>T (n.1226-3198A>T) c.953-3198A>T (n.953-3198A>T) c.*115-3198A>T (n.*115-3198A>T) n.781-3198A>T n.961-3198A>T n.219-3198A>T n.1830-3198A>T n.1194-3198A>T n.1662-3198A>T n.1893-3198A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238348T= | CA2142573982 | ESR2 | c.1226-3198A= (n.1226-3198A=) c.953-3198A= (n.953-3198A=) c.*115-3198A= (n.*115-3198A=) n.781-3198A= n.961-3198A= n.219-3198A= n.1830-3198A= n.1194-3198A= n.1662-3198A= n.1893-3198A= | |
| 14 | g.64238352G>A | CA964010480 | ESR2 | c.1226-3202C>T (n.1226-3202C>T) c.953-3202C>T (n.953-3202C>T) c.*115-3202C>T (n.*115-3202C>T) n.781-3202C>T n.961-3202C>T n.219-3202C>T n.1830-3202C>T n.1194-3202C>T n.1662-3202C>T n.1893-3202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238352G>C | CA2142573988 | ESR2 | c.1226-3202C>G (n.1226-3202C>G) c.953-3202C>G (n.953-3202C>G) c.*115-3202C>G (n.*115-3202C>G) n.781-3202C>G n.961-3202C>G n.219-3202C>G n.1830-3202C>G n.1194-3202C>G n.1662-3202C>G n.1893-3202C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238352G= | CA2142573987 | ESR2 | c.1226-3202C= (n.1226-3202C=) c.953-3202C= (n.953-3202C=) c.*115-3202C= (n.*115-3202C=) n.781-3202C= n.961-3202C= n.219-3202C= n.1830-3202C= n.1194-3202C= n.1662-3202C= n.1893-3202C= | |
| 14 | g.64238355G>A | CA614405789 | ESR2 | c.1226-3205C>T (n.1226-3205C>T) c.953-3205C>T (n.953-3205C>T) c.*115-3205C>T (n.*115-3205C>T) n.781-3205C>T n.961-3205C>T n.219-3205C>T n.1830-3205C>T n.1194-3205C>T n.1662-3205C>T n.1893-3205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238355G= | CA2142573991 | ESR2 | c.1226-3205C= (n.1226-3205C=) c.953-3205C= (n.953-3205C=) c.*115-3205C= (n.*115-3205C=) n.781-3205C= n.961-3205C= n.219-3205C= n.1830-3205C= n.1194-3205C= n.1662-3205C= n.1893-3205C= | |
| 14 | g.64238355G>T | CA261849433 | ESR2 | c.1226-3205C>A (n.1226-3205C>A) c.953-3205C>A (n.953-3205C>A) c.*115-3205C>A (n.*115-3205C>A) n.781-3205C>A n.961-3205C>A n.219-3205C>A n.1830-3205C>A n.1194-3205C>A n.1662-3205C>A n.1893-3205C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238356T>A | CA614405790 | ESR2 | c.1226-3206A>T (n.1226-3206A>T) c.953-3206A>T (n.953-3206A>T) c.*115-3206A>T (n.*115-3206A>T) n.781-3206A>T n.961-3206A>T n.219-3206A>T n.1830-3206A>T n.1194-3206A>T n.1662-3206A>T n.1893-3206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238356T>G | CA2142573992 | ESR2 | c.1226-3206A>C (n.1226-3206A>C) c.953-3206A>C (n.953-3206A>C) c.*115-3206A>C (n.*115-3206A>C) n.781-3206A>C n.961-3206A>C n.219-3206A>C n.1830-3206A>C n.1194-3206A>C n.1662-3206A>C n.1893-3206A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238356T= | CA2142573993 | ESR2 | c.1226-3206A= (n.1226-3206A=) c.953-3206A= (n.953-3206A=) c.*115-3206A= (n.*115-3206A=) n.781-3206A= n.961-3206A= n.219-3206A= n.1830-3206A= n.1194-3206A= n.1662-3206A= n.1893-3206A= | |
| 14 | g.64238356_64238357insG | CA261849440 | ESR2 | c.1226-3207_1226-3206insC (n.1226-3207_1226-3206insC) c.953-3207_953-3206insC (n.953-3207_953-3206insC) c.*115-3207_*115-3206insC (n.*115-3207_*115-3206insC) n.781-3207_781-3206insC n.961-3207_961-3206insC n.219-3207_219-3206insC n.1830-3207_1830-3206insC n.1194-3207_1194-3206insC n.1662-3207_1662-3206insC n.1893-3207_1893-3206insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238357A= | CA2142573997 | ESR2 | c.1226-3207T= (n.1226-3207T=) c.953-3207T= (n.953-3207T=) c.*115-3207T= (n.*115-3207T=) n.781-3207T= n.961-3207T= n.219-3207T= n.1830-3207T= n.1194-3207T= n.1662-3207T= n.1893-3207T= | |
| 14 | g.64238357A>G | CA261849439 | ESR2 | c.1226-3207T>C (n.1226-3207T>C) c.953-3207T>C (n.953-3207T>C) c.*115-3207T>C (n.*115-3207T>C) n.781-3207T>C n.961-3207T>C n.219-3207T>C n.1830-3207T>C n.1194-3207T>C n.1662-3207T>C n.1893-3207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |