WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64238303G>A | CA2142573915 | ESR2 | c.1226-3153C>T (n.1226-3153C>T) c.953-3153C>T (n.953-3153C>T) c.*115-3153C>T (n.*115-3153C>T) n.781-3153C>T n.961-3153C>T n.219-3153C>T n.1830-3153C>T n.1194-3153C>T n.1662-3153C>T n.1893-3153C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238303G= | CA2142573916 | ESR2 | c.1226-3153C= (n.1226-3153C=) c.953-3153C= (n.953-3153C=) c.*115-3153C= (n.*115-3153C=) n.781-3153C= n.961-3153C= n.219-3153C= n.1830-3153C= n.1194-3153C= n.1662-3153C= n.1893-3153C= | |
| 14 | g.64238304G>A | CA2594605042 | ESR2 | c.1226-3154C>T (n.1226-3154C>T) c.953-3154C>T (n.953-3154C>T) c.*115-3154C>T (n.*115-3154C>T) n.781-3154C>T n.961-3154C>T n.219-3154C>T n.1830-3154C>T n.1194-3154C>T n.1662-3154C>T n.1893-3154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238304G= | CA2142573917 | ESR2 | c.1226-3154C= (n.1226-3154C=) c.953-3154C= (n.953-3154C=) c.*115-3154C= (n.*115-3154C=) n.781-3154C= n.961-3154C= n.219-3154C= n.1830-3154C= n.1194-3154C= n.1662-3154C= n.1893-3154C= | |
| 14 | g.64238304G>T | CA2142573919 | ESR2 | c.1226-3154C>A (n.1226-3154C>A) c.953-3154C>A (n.953-3154C>A) c.*115-3154C>A (n.*115-3154C>A) n.781-3154C>A n.961-3154C>A n.219-3154C>A n.1830-3154C>A n.1194-3154C>A n.1662-3154C>A n.1893-3154C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238307C= | CA2142573922 | ESR2 | c.1226-3157G= (n.1226-3157G=) c.953-3157G= (n.953-3157G=) c.*115-3157G= (n.*115-3157G=) n.781-3157G= n.961-3157G= n.219-3157G= n.1830-3157G= n.1194-3157G= n.1662-3157G= n.1893-3157G= | |
| 14 | g.64238307C>T | CA2142573923 | ESR2 | c.1226-3157G>A (n.1226-3157G>A) c.953-3157G>A (n.953-3157G>A) c.*115-3157G>A (n.*115-3157G>A) n.781-3157G>A n.961-3157G>A n.219-3157G>A n.1830-3157G>A n.1194-3157G>A n.1662-3157G>A n.1893-3157G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238308T>C | CA614405782 | ESR2 | c.1226-3158A>G (n.1226-3158A>G) c.953-3158A>G (n.953-3158A>G) c.*115-3158A>G (n.*115-3158A>G) n.781-3158A>G n.961-3158A>G n.219-3158A>G n.1830-3158A>G n.1194-3158A>G n.1662-3158A>G n.1893-3158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238308T= | CA2142573925 | ESR2 | c.1226-3158A= (n.1226-3158A=) c.953-3158A= (n.953-3158A=) c.*115-3158A= (n.*115-3158A=) n.781-3158A= n.961-3158A= n.219-3158A= n.1830-3158A= n.1194-3158A= n.1662-3158A= n.1893-3158A= | |
| 14 | g.64238310C= | CA2142573928 | ESR2 | c.1226-3160G= (n.1226-3160G=) c.953-3160G= (n.953-3160G=) c.*115-3160G= (n.*115-3160G=) n.781-3160G= n.961-3160G= n.219-3160G= n.1830-3160G= n.1194-3160G= n.1662-3160G= n.1893-3160G= | |
| 14 | g.64238310C>T | CA2142573929 | ESR2 | c.1226-3160G>A (n.1226-3160G>A) c.953-3160G>A (n.953-3160G>A) c.*115-3160G>A (n.*115-3160G>A) n.781-3160G>A n.961-3160G>A n.219-3160G>A n.1830-3160G>A n.1194-3160G>A n.1662-3160G>A n.1893-3160G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238311A= | CA2142573930 | ESR2 | c.1226-3161T= (n.1226-3161T=) c.953-3161T= (n.953-3161T=) c.*115-3161T= (n.*115-3161T=) n.781-3161T= n.961-3161T= n.219-3161T= n.1830-3161T= n.1194-3161T= n.1662-3161T= n.1893-3161T= | |
| 14 | g.64238311A>C | CA964010444 | ESR2 | c.1226-3161T>G (n.1226-3161T>G) c.953-3161T>G (n.953-3161T>G) c.*115-3161T>G (n.*115-3161T>G) n.781-3161T>G n.961-3161T>G n.219-3161T>G n.1830-3161T>G n.1194-3161T>G n.1662-3161T>G n.1893-3161T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238312G>A | CA614405783 | ESR2 | c.1226-3162C>T (n.1226-3162C>T) c.953-3162C>T (n.953-3162C>T) c.*115-3162C>T (n.*115-3162C>T) n.781-3162C>T n.961-3162C>T n.219-3162C>T n.1830-3162C>T n.1194-3162C>T n.1662-3162C>T n.1893-3162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238312G= | CA2142573932 | ESR2 | c.1226-3162C= (n.1226-3162C=) c.953-3162C= (n.953-3162C=) c.*115-3162C= (n.*115-3162C=) n.781-3162C= n.961-3162C= n.219-3162C= n.1830-3162C= n.1194-3162C= n.1662-3162C= n.1893-3162C= | |
| 14 | g.64238313T>C | CA2142573938 | ESR2 | c.1226-3163A>G (n.1226-3163A>G) c.953-3163A>G (n.953-3163A>G) c.*115-3163A>G (n.*115-3163A>G) n.781-3163A>G n.961-3163A>G n.219-3163A>G n.1830-3163A>G n.1194-3163A>G n.1662-3163A>G n.1893-3163A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238313T= | CA2142573935 | ESR2 | c.1226-3163A= (n.1226-3163A=) c.953-3163A= (n.953-3163A=) c.*115-3163A= (n.*115-3163A=) n.781-3163A= n.961-3163A= n.219-3163A= n.1830-3163A= n.1194-3163A= n.1662-3163A= n.1893-3163A= | |
| 14 | g.64238314T>A | CA261849341 | ESR2 | c.1226-3164A>T (n.1226-3164A>T) c.953-3164A>T (n.953-3164A>T) c.*115-3164A>T (n.*115-3164A>T) n.781-3164A>T n.961-3164A>T n.219-3164A>T n.1830-3164A>T n.1194-3164A>T n.1662-3164A>T n.1893-3164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238314T= | CA2142573939 | ESR2 | c.1226-3164A= (n.1226-3164A=) c.953-3164A= (n.953-3164A=) c.*115-3164A= (n.*115-3164A=) n.781-3164A= n.961-3164A= n.219-3164A= n.1830-3164A= n.1194-3164A= n.1662-3164A= n.1893-3164A= | |
| 14 | g.64238315G>A | CA2142573944 | ESR2 | c.1226-3165C>T (n.1226-3165C>T) c.953-3165C>T (n.953-3165C>T) c.*115-3165C>T (n.*115-3165C>T) n.781-3165C>T n.961-3165C>T n.219-3165C>T n.1830-3165C>T n.1194-3165C>T n.1662-3165C>T n.1893-3165C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238315G= | CA2142573943 | ESR2 | c.1226-3165C= (n.1226-3165C=) c.953-3165C= (n.953-3165C=) c.*115-3165C= (n.*115-3165C=) n.781-3165C= n.961-3165C= n.219-3165C= n.1830-3165C= n.1194-3165C= n.1662-3165C= n.1893-3165C= | |
| 14 | g.64238318G>C | CA707701976 | ESR2 | c.1226-3168C>G (n.1226-3168C>G) c.953-3168C>G (n.953-3168C>G) c.*115-3168C>G (n.*115-3168C>G) n.781-3168C>G n.961-3168C>G n.219-3168C>G n.1830-3168C>G n.1194-3168C>G n.1662-3168C>G n.1893-3168C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238318G= | CA2142573946 | ESR2 | c.1226-3168C= (n.1226-3168C=) c.953-3168C= (n.953-3168C=) c.*115-3168C= (n.*115-3168C=) n.781-3168C= n.961-3168C= n.219-3168C= n.1830-3168C= n.1194-3168C= n.1662-3168C= n.1893-3168C= | |
| 14 | g.64238319A= | CA2142573948 | ESR2 | c.1226-3169T= (n.1226-3169T=) c.953-3169T= (n.953-3169T=) c.*115-3169T= (n.*115-3169T=) n.781-3169T= n.961-3169T= n.219-3169T= n.1830-3169T= n.1194-3169T= n.1662-3169T= n.1893-3169T= | |
| 14 | g.64238319A>G | CA261849354 | ESR2 | c.1226-3169T>C (n.1226-3169T>C) c.953-3169T>C (n.953-3169T>C) c.*115-3169T>C (n.*115-3169T>C) n.781-3169T>C n.961-3169T>C n.219-3169T>C n.1830-3169T>C n.1194-3169T>C n.1662-3169T>C n.1893-3169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238323G>A | CA261849361 | ESR2 | c.1226-3173C>T (n.1226-3173C>T) c.953-3173C>T (n.953-3173C>T) c.*115-3173C>T (n.*115-3173C>T) n.781-3173C>T n.961-3173C>T n.219-3173C>T n.1830-3173C>T n.1194-3173C>T n.1662-3173C>T n.1893-3173C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238323G= | CA2142573952 | ESR2 | c.1226-3173C= (n.1226-3173C=) c.953-3173C= (n.953-3173C=) c.*115-3173C= (n.*115-3173C=) n.781-3173C= n.961-3173C= n.219-3173C= n.1830-3173C= n.1194-3173C= n.1662-3173C= n.1893-3173C= | |
| 14 | g.64238326T>A | CA964010448 | ESR2 | c.1226-3176A>T (n.1226-3176A>T) c.953-3176A>T (n.953-3176A>T) c.*115-3176A>T (n.*115-3176A>T) n.781-3176A>T n.961-3176A>T n.219-3176A>T n.1830-3176A>T n.1194-3176A>T n.1662-3176A>T n.1893-3176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238326T= | CA2142573954 | ESR2 | c.1226-3176A= (n.1226-3176A=) c.953-3176A= (n.953-3176A=) c.*115-3176A= (n.*115-3176A=) n.781-3176A= n.961-3176A= n.219-3176A= n.1830-3176A= n.1194-3176A= n.1662-3176A= n.1893-3176A= | |
| 14 | g.64238328T>A | CA964010456 | ESR2 | c.1226-3178A>T (n.1226-3178A>T) c.953-3178A>T (n.953-3178A>T) c.*115-3178A>T (n.*115-3178A>T) n.781-3178A>T n.961-3178A>T n.219-3178A>T n.1830-3178A>T n.1194-3178A>T n.1662-3178A>T n.1893-3178A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238329G>A | CA614405786 | ESR2 | c.1226-3179C>T (n.1226-3179C>T) c.953-3179C>T (n.953-3179C>T) c.*115-3179C>T (n.*115-3179C>T) n.781-3179C>T n.961-3179C>T n.219-3179C>T n.1830-3179C>T n.1194-3179C>T n.1662-3179C>T n.1893-3179C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64238329G>C | CA2142573958 | ESR2 | c.1226-3179C>G (n.1226-3179C>G) c.953-3179C>G (n.953-3179C>G) c.*115-3179C>G (n.*115-3179C>G) n.781-3179C>G n.961-3179C>G n.219-3179C>G n.1830-3179C>G n.1194-3179C>G n.1662-3179C>G n.1893-3179C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238329G= | CA2142573957 | ESR2 | c.1226-3179C= (n.1226-3179C=) c.953-3179C= (n.953-3179C=) c.*115-3179C= (n.*115-3179C=) n.781-3179C= n.961-3179C= n.219-3179C= n.1830-3179C= n.1194-3179C= n.1662-3179C= n.1893-3179C= | |
| 14 | g.64238330C= | CA2142573961 | ESR2 | c.1226-3180G= (n.1226-3180G=) c.953-3180G= (n.953-3180G=) c.*115-3180G= (n.*115-3180G=) n.781-3180G= n.961-3180G= n.219-3180G= n.1830-3180G= n.1194-3180G= n.1662-3180G= n.1893-3180G= | |
| 14 | g.64238330C>T | CA261849369 | ESR2 | c.1226-3180G>A (n.1226-3180G>A) c.953-3180G>A (n.953-3180G>A) c.*115-3180G>A (n.*115-3180G>A) n.781-3180G>A n.961-3180G>A n.219-3180G>A n.1830-3180G>A n.1194-3180G>A n.1662-3180G>A n.1893-3180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238331G>A | CA261849386 | ESR2 | c.1226-3181C>T (n.1226-3181C>T) c.953-3181C>T (n.953-3181C>T) c.*115-3181C>T (n.*115-3181C>T) n.781-3181C>T n.961-3181C>T n.219-3181C>T n.1830-3181C>T n.1194-3181C>T n.1662-3181C>T n.1893-3181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238331G= | CA2142573964 | ESR2 | c.1226-3181C= (n.1226-3181C=) c.953-3181C= (n.953-3181C=) c.*115-3181C= (n.*115-3181C=) n.781-3181C= n.961-3181C= n.219-3181C= n.1830-3181C= n.1194-3181C= n.1662-3181C= n.1893-3181C= | |
| 14 | g.64238336C>A | CA964010464 | ESR2 | c.1226-3186G>T (n.1226-3186G>T) c.953-3186G>T (n.953-3186G>T) c.*115-3186G>T (n.*115-3186G>T) n.781-3186G>T n.961-3186G>T n.219-3186G>T n.1830-3186G>T n.1194-3186G>T n.1662-3186G>T n.1893-3186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238336C= | CA2142573966 | ESR2 | c.1226-3186G= (n.1226-3186G=) c.953-3186G= (n.953-3186G=) c.*115-3186G= (n.*115-3186G=) n.781-3186G= n.961-3186G= n.219-3186G= n.1830-3186G= n.1194-3186G= n.1662-3186G= n.1893-3186G= | |
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| 14 | g.64238344C>T | CA964010470 | ESR2 | c.1226-3194G>A (n.1226-3194G>A) c.953-3194G>A (n.953-3194G>A) c.*115-3194G>A (n.*115-3194G>A) n.781-3194G>A n.961-3194G>A n.219-3194G>A n.1830-3194G>A n.1194-3194G>A n.1662-3194G>A n.1893-3194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.64238345A>G | CA261849412 | ESR2 | c.1226-3195T>C (n.1226-3195T>C) c.953-3195T>C (n.953-3195T>C) c.*115-3195T>C (n.*115-3195T>C) n.781-3195T>C n.961-3195T>C n.219-3195T>C n.1830-3195T>C n.1194-3195T>C n.1662-3195T>C n.1893-3195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238346T>A | CA261849427 | ESR2 | c.1226-3196A>T (n.1226-3196A>T) c.953-3196A>T (n.953-3196A>T) c.*115-3196A>T (n.*115-3196A>T) n.781-3196A>T n.961-3196A>T n.219-3196A>T n.1830-3196A>T n.1194-3196A>T n.1662-3196A>T n.1893-3196A>T | dbSNP |
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| 14 | g.64238347A>G | CA707701988 | ESR2 | c.1226-3197T>C (n.1226-3197T>C) c.953-3197T>C (n.953-3197T>C) c.*115-3197T>C (n.*115-3197T>C) n.781-3197T>C n.961-3197T>C n.219-3197T>C n.1830-3197T>C n.1194-3197T>C n.1662-3197T>C n.1893-3197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238348T>A | CA2142573984 | ESR2 | c.1226-3198A>T (n.1226-3198A>T) c.953-3198A>T (n.953-3198A>T) c.*115-3198A>T (n.*115-3198A>T) n.781-3198A>T n.961-3198A>T n.219-3198A>T n.1830-3198A>T n.1194-3198A>T n.1662-3198A>T n.1893-3198A>T | dbSNP |