WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64238193G>A | CA261849279 | ESR2 | c.1226-3043C>T (n.1226-3043C>T) c.953-3043C>T (n.953-3043C>T) c.*115-3043C>T (n.*115-3043C>T) n.781-3043C>T n.961-3043C>T n.219-3043C>T n.1830-3043C>T n.1194-3043C>T n.1662-3043C>T n.1893-3043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238193G>C | CA707701921 | ESR2 | c.1226-3043C>G (n.1226-3043C>G) c.953-3043C>G (n.953-3043C>G) c.*115-3043C>G (n.*115-3043C>G) n.781-3043C>G n.961-3043C>G n.219-3043C>G n.1830-3043C>G n.1194-3043C>G n.1662-3043C>G n.1893-3043C>G | dbSNP |
| 14 | g.64238193G= | CA2142573800 | ESR2 | c.1226-3043C= (n.1226-3043C=) c.953-3043C= (n.953-3043C=) c.*115-3043C= (n.*115-3043C=) n.781-3043C= n.961-3043C= n.219-3043C= n.1830-3043C= n.1194-3043C= n.1662-3043C= n.1893-3043C= | |
| 14 | g.64238196_64238198delinsCCA | CA2142573802 | ESR2 | c.1226-3048_1226-3046delinsTGG (n.1226-3048_1226-3046delinsTGG) c.953-3048_953-3046delinsTGG (n.953-3048_953-3046delinsTGG) c.*115-3048_*115-3046delinsTGG (n.*115-3048_*115-3046delinsTGG) n.781-3048_781-3046delinsTGG n.961-3048_961-3046delinsTGG n.219-3048_219-3046delinsTGG n.1830-3048_1830-3046delinsTGG n.1194-3048_1194-3046delinsTGG n.1662-3048_1662-3046delinsTGG n.1893-3048_1893-3046delinsTGG | |
| 14 | g.64238197C= | CA2142573803 | ESR2 | c.1226-3047G= (n.1226-3047G=) c.953-3047G= (n.953-3047G=) c.*115-3047G= (n.*115-3047G=) n.781-3047G= n.961-3047G= n.219-3047G= n.1830-3047G= n.1194-3047G= n.1662-3047G= n.1893-3047G= | |
| 14 | g.64238197C>G | CA2142573804 | ESR2 | c.1226-3047G>C (n.1226-3047G>C) c.953-3047G>C (n.953-3047G>C) c.*115-3047G>C (n.*115-3047G>C) n.781-3047G>C n.961-3047G>C n.219-3047G>C n.1830-3047G>C n.1194-3047G>C n.1662-3047G>C n.1893-3047G>C | dbSNP |
| 14 | g.64238197C>T | CA2142573806 | ESR2 | c.1226-3047G>A (n.1226-3047G>A) c.953-3047G>A (n.953-3047G>A) c.*115-3047G>A (n.*115-3047G>A) n.781-3047G>A n.961-3047G>A n.219-3047G>A n.1830-3047G>A n.1194-3047G>A n.1662-3047G>A n.1893-3047G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238199_64238200del | CA614405759 | ESR2 | c.1226-3048_1226-3047del (n.1226-3048_1226-3047del) c.953-3048_953-3047del (n.953-3048_953-3047del) c.*115-3048_*115-3047del (n.*115-3048_*115-3047del) n.781-3048_781-3047del n.961-3048_961-3047del n.219-3048_219-3047del n.1830-3048_1830-3047del n.1194-3048_1194-3047del n.1662-3048_1662-3047del n.1893-3048_1893-3047del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238199C= | CA2142573810 | ESR2 | c.1226-3049G= (n.1226-3049G=) c.953-3049G= (n.953-3049G=) c.*115-3049G= (n.*115-3049G=) n.781-3049G= n.961-3049G= n.219-3049G= n.1830-3049G= n.1194-3049G= n.1662-3049G= n.1893-3049G= | |
| 14 | g.64238199C>T | CA261849284 | ESR2 | c.1226-3049G>A (n.1226-3049G>A) c.953-3049G>A (n.953-3049G>A) c.*115-3049G>A (n.*115-3049G>A) n.781-3049G>A n.961-3049G>A n.219-3049G>A n.1830-3049G>A n.1194-3049G>A n.1662-3049G>A n.1893-3049G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238201G>A | CA707701932 | ESR2 | c.1226-3051C>T (n.1226-3051C>T) c.953-3051C>T (n.953-3051C>T) c.*115-3051C>T (n.*115-3051C>T) n.781-3051C>T n.961-3051C>T n.219-3051C>T n.1830-3051C>T n.1194-3051C>T n.1662-3051C>T n.1893-3051C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238201G= | CA2142573813 | ESR2 | c.1226-3051C= (n.1226-3051C=) c.953-3051C= (n.953-3051C=) c.*115-3051C= (n.*115-3051C=) n.781-3051C= n.961-3051C= n.219-3051C= n.1830-3051C= n.1194-3051C= n.1662-3051C= n.1893-3051C= | |
| 14 | g.64238203C>A | CA2520261461 | ESR2 | c.1226-3053G>T (n.1226-3053G>T) c.953-3053G>T (n.953-3053G>T) c.*115-3053G>T (n.*115-3053G>T) n.781-3053G>T n.961-3053G>T n.219-3053G>T n.1830-3053G>T n.1194-3053G>T n.1662-3053G>T n.1893-3053G>T | |
| 14 | g.64238205T>C | CA2142573815 | ESR2 | c.1226-3055A>G (n.1226-3055A>G) c.953-3055A>G (n.953-3055A>G) c.*115-3055A>G (n.*115-3055A>G) n.781-3055A>G n.961-3055A>G n.219-3055A>G n.1830-3055A>G n.1194-3055A>G n.1662-3055A>G n.1893-3055A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238205T= | CA2142573814 | ESR2 | c.1226-3055A= (n.1226-3055A=) c.953-3055A= (n.953-3055A=) c.*115-3055A= (n.*115-3055A=) n.781-3055A= n.961-3055A= n.219-3055A= n.1830-3055A= n.1194-3055A= n.1662-3055A= n.1893-3055A= | |
| 14 | g.64238208C>T | CA2729808798 | ESR2 | c.1226-3058G>A (n.1226-3058G>A) c.953-3058G>A (n.953-3058G>A) c.*115-3058G>A (n.*115-3058G>A) n.781-3058G>A n.961-3058G>A n.219-3058G>A n.1830-3058G>A n.1194-3058G>A n.1662-3058G>A n.1893-3058G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238212G>A | CA261849291 | ESR2 | c.1226-3062C>T (n.1226-3062C>T) c.953-3062C>T (n.953-3062C>T) c.*115-3062C>T (n.*115-3062C>T) n.781-3062C>T n.961-3062C>T n.219-3062C>T n.1830-3062C>T n.1194-3062C>T n.1662-3062C>T n.1893-3062C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238212G= | CA2142573819 | ESR2 | c.1226-3062C= (n.1226-3062C=) c.953-3062C= (n.953-3062C=) c.*115-3062C= (n.*115-3062C=) n.781-3062C= n.961-3062C= n.219-3062C= n.1830-3062C= n.1194-3062C= n.1662-3062C= n.1893-3062C= | |
| 14 | g.64238217G>A | CA707701933 | ESR2 | c.1226-3067C>T (n.1226-3067C>T) c.953-3067C>T (n.953-3067C>T) c.*115-3067C>T (n.*115-3067C>T) n.781-3067C>T n.961-3067C>T n.219-3067C>T n.1830-3067C>T n.1194-3067C>T n.1662-3067C>T n.1893-3067C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238217G= | CA2142573822 | ESR2 | c.1226-3067C= (n.1226-3067C=) c.953-3067C= (n.953-3067C=) c.*115-3067C= (n.*115-3067C=) n.781-3067C= n.961-3067C= n.219-3067C= n.1830-3067C= n.1194-3067C= n.1662-3067C= n.1893-3067C= | |
| 14 | g.64238218A= | CA2142573824 | ESR2 | c.1226-3068T= (n.1226-3068T=) c.953-3068T= (n.953-3068T=) c.*115-3068T= (n.*115-3068T=) n.781-3068T= n.961-3068T= n.219-3068T= n.1830-3068T= n.1194-3068T= n.1662-3068T= n.1893-3068T= | |
| 14 | g.64238218A>T | CA964010387 | ESR2 | c.1226-3068T>A (n.1226-3068T>A) c.953-3068T>A (n.953-3068T>A) c.*115-3068T>A (n.*115-3068T>A) n.781-3068T>A n.961-3068T>A n.219-3068T>A n.1830-3068T>A n.1194-3068T>A n.1662-3068T>A n.1893-3068T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238221C= | CA2142573826 | ESR2 | c.1226-3071G= (n.1226-3071G=) c.953-3071G= (n.953-3071G=) c.*115-3071G= (n.*115-3071G=) n.781-3071G= n.961-3071G= n.219-3071G= n.1830-3071G= n.1194-3071G= n.1662-3071G= n.1893-3071G= | |
| 14 | g.64238221C>G | CA2142573829 | ESR2 | c.1226-3071G>C (n.1226-3071G>C) c.953-3071G>C (n.953-3071G>C) c.*115-3071G>C (n.*115-3071G>C) n.781-3071G>C n.961-3071G>C n.219-3071G>C n.1830-3071G>C n.1194-3071G>C n.1662-3071G>C n.1893-3071G>C | dbSNP |
| 14 | g.64238233C= | CA2142573831 | ESR2 | c.1226-3083G= (n.1226-3083G=) c.953-3083G= (n.953-3083G=) c.*115-3083G= (n.*115-3083G=) n.781-3083G= n.961-3083G= n.219-3083G= n.1830-3083G= n.1194-3083G= n.1662-3083G= n.1893-3083G= | |
| 14 | g.64238233C>T | CA261849294 | ESR2 | c.1226-3083G>A (n.1226-3083G>A) c.953-3083G>A (n.953-3083G>A) c.*115-3083G>A (n.*115-3083G>A) n.781-3083G>A n.961-3083G>A n.219-3083G>A n.1830-3083G>A n.1194-3083G>A n.1662-3083G>A n.1893-3083G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238234A= | CA2142573833 | ESR2 | c.1226-3084T= (n.1226-3084T=) c.953-3084T= (n.953-3084T=) c.*115-3084T= (n.*115-3084T=) n.781-3084T= n.961-3084T= n.219-3084T= n.1830-3084T= n.1194-3084T= n.1662-3084T= n.1893-3084T= | |
| 14 | g.64238234A>G | CA2142573834 | ESR2 | c.1226-3084T>C (n.1226-3084T>C) c.953-3084T>C (n.953-3084T>C) c.*115-3084T>C (n.*115-3084T>C) n.781-3084T>C n.961-3084T>C n.219-3084T>C n.1830-3084T>C n.1194-3084T>C n.1662-3084T>C n.1893-3084T>C | dbSNP |
| 14 | g.64238241A>G | CA2729808800 | ESR2 | c.1226-3091T>C (n.1226-3091T>C) c.953-3091T>C (n.953-3091T>C) c.*115-3091T>C (n.*115-3091T>C) n.781-3091T>C n.961-3091T>C n.219-3091T>C n.1830-3091T>C n.1194-3091T>C n.1662-3091T>C n.1893-3091T>C | dbSNP |
| 14 | g.64238245G= | CA2142573835 | ESR2 | c.1226-3095C= (n.1226-3095C=) c.953-3095C= (n.953-3095C=) c.*115-3095C= (n.*115-3095C=) n.781-3095C= n.961-3095C= n.219-3095C= n.1830-3095C= n.1194-3095C= n.1662-3095C= n.1893-3095C= | |
| 14 | g.64238245G>T | CA261849298 | ESR2 | c.1226-3095C>A (n.1226-3095C>A) c.953-3095C>A (n.953-3095C>A) c.*115-3095C>A (n.*115-3095C>A) n.781-3095C>A n.961-3095C>A n.219-3095C>A n.1830-3095C>A n.1194-3095C>A n.1662-3095C>A n.1893-3095C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238246C>A | CA2142573839 | ESR2 | c.1226-3096G>T (n.1226-3096G>T) c.953-3096G>T (n.953-3096G>T) c.*115-3096G>T (n.*115-3096G>T) n.781-3096G>T n.961-3096G>T n.219-3096G>T n.1830-3096G>T n.1194-3096G>T n.1662-3096G>T n.1893-3096G>T | dbSNP |
| 14 | g.64238246C= | CA2142573838 | ESR2 | c.1226-3096G= (n.1226-3096G=) c.953-3096G= (n.953-3096G=) c.*115-3096G= (n.*115-3096G=) n.781-3096G= n.961-3096G= n.219-3096G= n.1830-3096G= n.1194-3096G= n.1662-3096G= n.1893-3096G= | |
| 14 | g.64238246C>T | CA261849308 | ESR2 | c.1226-3096G>A (n.1226-3096G>A) c.953-3096G>A (n.953-3096G>A) c.*115-3096G>A (n.*115-3096G>A) n.781-3096G>A n.961-3096G>A n.219-3096G>A n.1830-3096G>A n.1194-3096G>A n.1662-3096G>A n.1893-3096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238248G>A | CA2142573843 | ESR2 | c.1226-3098C>T (n.1226-3098C>T) c.953-3098C>T (n.953-3098C>T) c.*115-3098C>T (n.*115-3098C>T) n.781-3098C>T n.961-3098C>T n.219-3098C>T n.1830-3098C>T n.1194-3098C>T n.1662-3098C>T n.1893-3098C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238248G= | CA2142573842 | ESR2 | c.1226-3098C= (n.1226-3098C=) c.953-3098C= (n.953-3098C=) c.*115-3098C= (n.*115-3098C=) n.781-3098C= n.961-3098C= n.219-3098C= n.1830-3098C= n.1194-3098C= n.1662-3098C= n.1893-3098C= | |
| 14 | g.64238253G>A | CA964010397 | ESR2 | c.1226-3103C>T (n.1226-3103C>T) c.953-3103C>T (n.953-3103C>T) c.*115-3103C>T (n.*115-3103C>T) n.781-3103C>T n.961-3103C>T n.219-3103C>T n.1830-3103C>T n.1194-3103C>T n.1662-3103C>T n.1893-3103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238253G= | CA2142573845 | ESR2 | c.1226-3103C= (n.1226-3103C=) c.953-3103C= (n.953-3103C=) c.*115-3103C= (n.*115-3103C=) n.781-3103C= n.961-3103C= n.219-3103C= n.1830-3103C= n.1194-3103C= n.1662-3103C= n.1893-3103C= | |
| 14 | g.64238257C= | CA2142573846 | ESR2 | c.1226-3107G= (n.1226-3107G=) c.953-3107G= (n.953-3107G=) c.*115-3107G= (n.*115-3107G=) n.781-3107G= n.961-3107G= n.219-3107G= n.1830-3107G= n.1194-3107G= n.1662-3107G= n.1893-3107G= | |
| 14 | g.64238257C>T | CA707701938 | ESR2 | c.1226-3107G>A (n.1226-3107G>A) c.953-3107G>A (n.953-3107G>A) c.*115-3107G>A (n.*115-3107G>A) n.781-3107G>A n.961-3107G>A n.219-3107G>A n.1830-3107G>A n.1194-3107G>A n.1662-3107G>A n.1893-3107G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238258A= | CA2142573848 | ESR2 | c.1226-3108T= (n.1226-3108T=) c.953-3108T= (n.953-3108T=) c.*115-3108T= (n.*115-3108T=) n.781-3108T= n.961-3108T= n.219-3108T= n.1830-3108T= n.1194-3108T= n.1662-3108T= n.1893-3108T= | |
| 14 | g.64238258A>C | CA2142573847 | ESR2 | c.1226-3108T>G (n.1226-3108T>G) c.953-3108T>G (n.953-3108T>G) c.*115-3108T>G (n.*115-3108T>G) n.781-3108T>G n.961-3108T>G n.219-3108T>G n.1830-3108T>G n.1194-3108T>G n.1662-3108T>G n.1893-3108T>G | dbSNP |
| 14 | g.64238259C>T | CA2594605041 | ESR2 | c.1226-3109G>A (n.1226-3109G>A) c.953-3109G>A (n.953-3109G>A) c.*115-3109G>A (n.*115-3109G>A) n.781-3109G>A n.961-3109G>A n.219-3109G>A n.1830-3109G>A n.1194-3109G>A n.1662-3109G>A n.1893-3109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238260C>A | CA964010398 | ESR2 | c.1226-3110G>T (n.1226-3110G>T) c.953-3110G>T (n.953-3110G>T) c.*115-3110G>T (n.*115-3110G>T) n.781-3110G>T n.961-3110G>T n.219-3110G>T n.1830-3110G>T n.1194-3110G>T n.1662-3110G>T n.1893-3110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238261T>G | CA2142573851 | ESR2 | c.1226-3111A>C (n.1226-3111A>C) c.953-3111A>C (n.953-3111A>C) c.*115-3111A>C (n.*115-3111A>C) n.781-3111A>C n.961-3111A>C n.219-3111A>C n.1830-3111A>C n.1194-3111A>C n.1662-3111A>C n.1893-3111A>C | dbSNP |
| 14 | g.64238261T= | CA2142573850 | ESR2 | c.1226-3111A= (n.1226-3111A=) c.953-3111A= (n.953-3111A=) c.*115-3111A= (n.*115-3111A=) n.781-3111A= n.961-3111A= n.219-3111A= n.1830-3111A= n.1194-3111A= n.1662-3111A= n.1893-3111A= | |
| 14 | g.64238263G>A | CA261849327 | ESR2 | c.1226-3113C>T (n.1226-3113C>T) c.953-3113C>T (n.953-3113C>T) c.*115-3113C>T (n.*115-3113C>T) n.781-3113C>T n.961-3113C>T n.219-3113C>T n.1830-3113C>T n.1194-3113C>T n.1662-3113C>T n.1893-3113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238263G>C | CA614405777 | ESR2 | c.1226-3113C>G (n.1226-3113C>G) c.953-3113C>G (n.953-3113C>G) c.*115-3113C>G (n.*115-3113C>G) n.781-3113C>G n.961-3113C>G n.219-3113C>G n.1830-3113C>G n.1194-3113C>G n.1662-3113C>G n.1893-3113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238263G= | CA2142573853 | ESR2 | c.1226-3113C= (n.1226-3113C=) c.953-3113C= (n.953-3113C=) c.*115-3113C= (n.*115-3113C=) n.781-3113C= n.961-3113C= n.219-3113C= n.1830-3113C= n.1194-3113C= n.1662-3113C= n.1893-3113C= | |
| 14 | g.64238265G= | CA2142573856 | ESR2 | c.1226-3115C= (n.1226-3115C=) c.953-3115C= (n.953-3115C=) c.*115-3115C= (n.*115-3115C=) n.781-3115C= n.961-3115C= n.219-3115C= n.1830-3115C= n.1194-3115C= n.1662-3115C= n.1893-3115C= |