UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64238098A= | CA2142573681 | ESR2 | c.1226-2948T= (n.1226-2948T=) c.953-2948T= (n.953-2948T=) c.*115-2948T= (n.*115-2948T=) n.781-2948T= n.961-2948T= n.219-2948T= n.1830-2948T= n.1194-2948T= n.1662-2948T= n.1893-2948T= | |
| 14 | g.64238098A>C | CA2142573683 | ESR2 | c.1226-2948T>G (n.1226-2948T>G) c.953-2948T>G (n.953-2948T>G) c.*115-2948T>G (n.*115-2948T>G) n.781-2948T>G n.961-2948T>G n.219-2948T>G n.1830-2948T>G n.1194-2948T>G n.1662-2948T>G n.1893-2948T>G | dbSNP |
| 14 | g.64238102C= | CA2142573684 | ESR2 | c.1226-2952G= (n.1226-2952G=) c.953-2952G= (n.953-2952G=) c.*115-2952G= (n.*115-2952G=) n.781-2952G= n.961-2952G= n.219-2952G= n.1830-2952G= n.1194-2952G= n.1662-2952G= n.1893-2952G= | |
| 14 | g.64238102C>T | CA2142573685 | ESR2 | c.1226-2952G>A (n.1226-2952G>A) c.953-2952G>A (n.953-2952G>A) c.*115-2952G>A (n.*115-2952G>A) n.781-2952G>A n.961-2952G>A n.219-2952G>A n.1830-2952G>A n.1194-2952G>A n.1662-2952G>A n.1893-2952G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238105A>G | CA2502440074 | ESR2 | c.1226-2955T>C (n.1226-2955T>C) c.953-2955T>C (n.953-2955T>C) c.*115-2955T>C (n.*115-2955T>C) n.781-2955T>C n.961-2955T>C n.219-2955T>C n.1830-2955T>C n.1194-2955T>C n.1662-2955T>C n.1893-2955T>C | |
| 14 | g.64238107G= | CA2142573686 | ESR2 | c.1226-2957C= (n.1226-2957C=) c.953-2957C= (n.953-2957C=) c.*115-2957C= (n.*115-2957C=) n.781-2957C= n.961-2957C= n.219-2957C= n.1830-2957C= n.1194-2957C= n.1662-2957C= n.1893-2957C= | |
| 14 | g.64238107G>T | CA707701870 | ESR2 | c.1226-2957C>A (n.1226-2957C>A) c.953-2957C>A (n.953-2957C>A) c.*115-2957C>A (n.*115-2957C>A) n.781-2957C>A n.961-2957C>A n.219-2957C>A n.1830-2957C>A n.1194-2957C>A n.1662-2957C>A n.1893-2957C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238112A= | CA2142573688 | ESR2 | c.1226-2962T= (n.1226-2962T=) c.953-2962T= (n.953-2962T=) c.*115-2962T= (n.*115-2962T=) n.781-2962T= n.961-2962T= n.219-2962T= n.1830-2962T= n.1194-2962T= n.1662-2962T= n.1893-2962T= | |
| 14 | g.64238112A>G | CA2142573689 | ESR2 | c.1226-2962T>C (n.1226-2962T>C) c.953-2962T>C (n.953-2962T>C) c.*115-2962T>C (n.*115-2962T>C) n.781-2962T>C n.961-2962T>C n.219-2962T>C n.1830-2962T>C n.1194-2962T>C n.1662-2962T>C n.1893-2962T>C | dbSNP |
| 14 | g.64238113A= | CA2142573690 | ESR2 | c.1226-2963T= (n.1226-2963T=) c.953-2963T= (n.953-2963T=) c.*115-2963T= (n.*115-2963T=) n.781-2963T= n.961-2963T= n.219-2963T= n.1830-2963T= n.1194-2963T= n.1662-2963T= n.1893-2963T= | |
| 14 | g.64238113A>G | CA964010352 | ESR2 | c.1226-2963T>C (n.1226-2963T>C) c.953-2963T>C (n.953-2963T>C) c.*115-2963T>C (n.*115-2963T>C) n.781-2963T>C n.961-2963T>C n.219-2963T>C n.1830-2963T>C n.1194-2963T>C n.1662-2963T>C n.1893-2963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238114T>C | CA2142573693 | ESR2 | c.1226-2964A>G (n.1226-2964A>G) c.953-2964A>G (n.953-2964A>G) c.*115-2964A>G (n.*115-2964A>G) n.781-2964A>G n.961-2964A>G n.219-2964A>G n.1830-2964A>G n.1194-2964A>G n.1662-2964A>G n.1893-2964A>G | dbSNP |
| 14 | g.64238114T= | CA2142573692 | ESR2 | c.1226-2964A= (n.1226-2964A=) c.953-2964A= (n.953-2964A=) c.*115-2964A= (n.*115-2964A=) n.781-2964A= n.961-2964A= n.219-2964A= n.1830-2964A= n.1194-2964A= n.1662-2964A= n.1893-2964A= | |
| 14 | g.64238117_64238119delinsCAT | CA2142573695 | ESR2 | c.1226-2969_1226-2967delinsATG (n.1226-2969_1226-2967delinsATG) c.953-2969_953-2967delinsATG (n.953-2969_953-2967delinsATG) c.*115-2969_*115-2967delinsATG (n.*115-2969_*115-2967delinsATG) n.781-2969_781-2967delinsATG n.961-2969_961-2967delinsATG n.219-2969_219-2967delinsATG n.1830-2969_1830-2967delinsATG n.1194-2969_1194-2967delinsATG n.1662-2969_1662-2967delinsATG n.1893-2969_1893-2967delinsATG | |
| 14 | g.64238118A= | CA2142573699 | ESR2 | c.1226-2968T= (n.1226-2968T=) c.953-2968T= (n.953-2968T=) c.*115-2968T= (n.*115-2968T=) n.781-2968T= n.961-2968T= n.219-2968T= n.1830-2968T= n.1194-2968T= n.1662-2968T= n.1893-2968T= | |
| 14 | g.64238118A>G | CA486723721 | ESR2 | c.1226-2968T>C (n.1226-2968T>C) c.953-2968T>C (n.953-2968T>C) c.*115-2968T>C (n.*115-2968T>C) n.781-2968T>C n.961-2968T>C n.219-2968T>C n.1830-2968T>C n.1194-2968T>C n.1662-2968T>C n.1893-2968T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238119_64238120del | CA2142573698 | ESR2 | c.1226-2969_1226-2968del (n.1226-2969_1226-2968del) c.953-2969_953-2968del (n.953-2969_953-2968del) c.*115-2969_*115-2968del (n.*115-2969_*115-2968del) n.781-2969_781-2968del n.961-2969_961-2968del n.219-2969_219-2968del n.1830-2969_1830-2968del n.1194-2969_1194-2968del n.1662-2969_1662-2968del n.1893-2969_1893-2968del | dbSNP |
| 14 | g.64238119T= | CA2142573701 | ESR2 | c.1226-2969A= (n.1226-2969A=) c.953-2969A= (n.953-2969A=) c.*115-2969A= (n.*115-2969A=) n.781-2969A= n.961-2969A= n.219-2969A= n.1830-2969A= n.1194-2969A= n.1662-2969A= n.1893-2969A= | |
| 14 | g.64238119_64238120insG | CA261849213 | ESR2 | c.1226-2970_1226-2969insC (n.1226-2970_1226-2969insC) c.953-2970_953-2969insC (n.953-2970_953-2969insC) c.*115-2970_*115-2969insC (n.*115-2970_*115-2969insC) n.781-2970_781-2969insC n.961-2970_961-2969insC n.219-2970_219-2969insC n.1830-2970_1830-2969insC n.1194-2970_1194-2969insC n.1662-2970_1662-2969insC n.1893-2970_1893-2969insC | dbSNP |
| 14 | g.64238121A= | CA2142573705 | ESR2 | c.1226-2971T= (n.1226-2971T=) c.953-2971T= (n.953-2971T=) c.*115-2971T= (n.*115-2971T=) n.781-2971T= n.961-2971T= n.219-2971T= n.1830-2971T= n.1194-2971T= n.1662-2971T= n.1893-2971T= | |
| 14 | g.64238121A>T | CA2142573707 | ESR2 | c.1226-2971T>A (n.1226-2971T>A) c.953-2971T>A (n.953-2971T>A) c.*115-2971T>A (n.*115-2971T>A) n.781-2971T>A n.961-2971T>A n.219-2971T>A n.1830-2971T>A n.1194-2971T>A n.1662-2971T>A n.1893-2971T>A | dbSNP |
| 14 | g.64238126C>A | CA614405756 | ESR2 | c.1226-2976G>T (n.1226-2976G>T) c.953-2976G>T (n.953-2976G>T) c.*115-2976G>T (n.*115-2976G>T) n.781-2976G>T n.961-2976G>T n.219-2976G>T n.1830-2976G>T n.1194-2976G>T n.1662-2976G>T n.1893-2976G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238126C= | CA2142573709 | ESR2 | c.1226-2976G= (n.1226-2976G=) c.953-2976G= (n.953-2976G=) c.*115-2976G= (n.*115-2976G=) n.781-2976G= n.961-2976G= n.219-2976G= n.1830-2976G= n.1194-2976G= n.1662-2976G= n.1893-2976G= | |
| 14 | g.64238129G= | CA2142573712 | ESR2 | c.1226-2979C= (n.1226-2979C=) c.953-2979C= (n.953-2979C=) c.*115-2979C= (n.*115-2979C=) n.781-2979C= n.961-2979C= n.219-2979C= n.1830-2979C= n.1194-2979C= n.1662-2979C= n.1893-2979C= | |
| 14 | g.64238129G>T | CA2142573715 | ESR2 | c.1226-2979C>A (n.1226-2979C>A) c.953-2979C>A (n.953-2979C>A) c.*115-2979C>A (n.*115-2979C>A) n.781-2979C>A n.961-2979C>A n.219-2979C>A n.1830-2979C>A n.1194-2979C>A n.1662-2979C>A n.1893-2979C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238130G>A | CA261849222 | ESR2 | c.1226-2980C>T (n.1226-2980C>T) c.953-2980C>T (n.953-2980C>T) c.*115-2980C>T (n.*115-2980C>T) n.781-2980C>T n.961-2980C>T n.219-2980C>T n.1830-2980C>T n.1194-2980C>T n.1662-2980C>T n.1893-2980C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238130G= | CA2142573718 | ESR2 | c.1226-2980C= (n.1226-2980C=) c.953-2980C= (n.953-2980C=) c.*115-2980C= (n.*115-2980C=) n.781-2980C= n.961-2980C= n.219-2980C= n.1830-2980C= n.1194-2980C= n.1662-2980C= n.1893-2980C= | |
| 14 | g.64238130G>T | CA964010362 | ESR2 | c.1226-2980C>A (n.1226-2980C>A) c.953-2980C>A (n.953-2980C>A) c.*115-2980C>A (n.*115-2980C>A) n.781-2980C>A n.961-2980C>A n.219-2980C>A n.1830-2980C>A n.1194-2980C>A n.1662-2980C>A n.1893-2980C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238134G>A | CA655621353 | ESR2 | c.1226-2984C>T (n.1226-2984C>T) c.953-2984C>T (n.953-2984C>T) c.*115-2984C>T (n.*115-2984C>T) n.781-2984C>T n.961-2984C>T n.219-2984C>T n.1830-2984C>T n.1194-2984C>T n.1662-2984C>T n.1893-2984C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.64238134G= | CA2142573719 | ESR2 | c.1226-2984C= (n.1226-2984C=) c.953-2984C= (n.953-2984C=) c.*115-2984C= (n.*115-2984C=) n.781-2984C= n.961-2984C= n.219-2984C= n.1830-2984C= n.1194-2984C= n.1662-2984C= n.1893-2984C= | |
| 14 | g.64238135T>A | CA2142573726 | ESR2 | c.1226-2985A>T (n.1226-2985A>T) c.953-2985A>T (n.953-2985A>T) c.*115-2985A>T (n.*115-2985A>T) n.781-2985A>T n.961-2985A>T n.219-2985A>T n.1830-2985A>T n.1194-2985A>T n.1662-2985A>T n.1893-2985A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238135T= | CA2142573721 | ESR2 | c.1226-2985A= (n.1226-2985A=) c.953-2985A= (n.953-2985A=) c.*115-2985A= (n.*115-2985A=) n.781-2985A= n.961-2985A= n.219-2985A= n.1830-2985A= n.1194-2985A= n.1662-2985A= n.1893-2985A= | |
| 14 | g.64238139C= | CA2142573730 | ESR2 | c.1226-2989G= (n.1226-2989G=) c.953-2989G= (n.953-2989G=) c.*115-2989G= (n.*115-2989G=) n.781-2989G= n.961-2989G= n.219-2989G= n.1830-2989G= n.1194-2989G= n.1662-2989G= n.1893-2989G= | |
| 14 | g.64238139C>G | CA261849224 | ESR2 | c.1226-2989G>C (n.1226-2989G>C) c.953-2989G>C (n.953-2989G>C) c.*115-2989G>C (n.*115-2989G>C) n.781-2989G>C n.961-2989G>C n.219-2989G>C n.1830-2989G>C n.1194-2989G>C n.1662-2989G>C n.1893-2989G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238142C= | CA2142573733 | ESR2 | c.1226-2992G= (n.1226-2992G=) c.953-2992G= (n.953-2992G=) c.*115-2992G= (n.*115-2992G=) n.781-2992G= n.961-2992G= n.219-2992G= n.1830-2992G= n.1194-2992G= n.1662-2992G= n.1893-2992G= | |
| 14 | g.64238142C>T | CA261849225 | ESR2 | c.1226-2992G>A (n.1226-2992G>A) c.953-2992G>A (n.953-2992G>A) c.*115-2992G>A (n.*115-2992G>A) n.781-2992G>A n.961-2992G>A n.219-2992G>A n.1830-2992G>A n.1194-2992G>A n.1662-2992G>A n.1893-2992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238143G>A | CA261849227 | ESR2 | c.1226-2993C>T (n.1226-2993C>T) c.953-2993C>T (n.953-2993C>T) c.*115-2993C>T (n.*115-2993C>T) n.781-2993C>T n.961-2993C>T n.219-2993C>T n.1830-2993C>T n.1194-2993C>T n.1662-2993C>T n.1893-2993C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238143G= | CA2142573736 | ESR2 | c.1226-2993C= (n.1226-2993C=) c.953-2993C= (n.953-2993C=) c.*115-2993C= (n.*115-2993C=) n.781-2993C= n.961-2993C= n.219-2993C= n.1830-2993C= n.1194-2993C= n.1662-2993C= n.1893-2993C= | |
| 14 | g.64238152C>A | CA2142573739 | ESR2 | c.1226-3002G>T (n.1226-3002G>T) c.953-3002G>T (n.953-3002G>T) c.*115-3002G>T (n.*115-3002G>T) n.781-3002G>T n.961-3002G>T n.219-3002G>T n.1830-3002G>T n.1194-3002G>T n.1662-3002G>T n.1893-3002G>T | dbSNP |
| 14 | g.64238152C= | CA2142573738 | ESR2 | c.1226-3002G= (n.1226-3002G=) c.953-3002G= (n.953-3002G=) c.*115-3002G= (n.*115-3002G=) n.781-3002G= n.961-3002G= n.219-3002G= n.1830-3002G= n.1194-3002G= n.1662-3002G= n.1893-3002G= | |
| 14 | g.64238152C>T | CA2142573740 | ESR2 | c.1226-3002G>A (n.1226-3002G>A) c.953-3002G>A (n.953-3002G>A) c.*115-3002G>A (n.*115-3002G>A) n.781-3002G>A n.961-3002G>A n.219-3002G>A n.1830-3002G>A n.1194-3002G>A n.1662-3002G>A n.1893-3002G>A | dbSNP |
| 14 | g.64238161A= | CA2142573743 | ESR2 | c.1226-3011T= (n.1226-3011T=) c.953-3011T= (n.953-3011T=) c.*115-3011T= (n.*115-3011T=) n.781-3011T= n.961-3011T= n.219-3011T= n.1830-3011T= n.1194-3011T= n.1662-3011T= n.1893-3011T= | |
| 14 | g.64238161A>G | CA261849233 | ESR2 | c.1226-3011T>C (n.1226-3011T>C) c.953-3011T>C (n.953-3011T>C) c.*115-3011T>C (n.*115-3011T>C) n.781-3011T>C n.961-3011T>C n.219-3011T>C n.1830-3011T>C n.1194-3011T>C n.1662-3011T>C n.1893-3011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238164C= | CA2142573760 | ESR2 | c.1226-3014G= (n.1226-3014G=) c.953-3014G= (n.953-3014G=) c.*115-3014G= (n.*115-3014G=) n.781-3014G= n.961-3014G= n.219-3014G= n.1830-3014G= n.1194-3014G= n.1662-3014G= n.1893-3014G= | |
| 14 | g.64238164C>T | CA261849236 | ESR2 | c.1226-3014G>A (n.1226-3014G>A) c.953-3014G>A (n.953-3014G>A) c.*115-3014G>A (n.*115-3014G>A) n.781-3014G>A n.961-3014G>A n.219-3014G>A n.1830-3014G>A n.1194-3014G>A n.1662-3014G>A n.1893-3014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64238165G>A | CA261849237 | ESR2 | c.1226-3015C>T (n.1226-3015C>T) c.953-3015C>T (n.953-3015C>T) c.*115-3015C>T (n.*115-3015C>T) n.781-3015C>T n.961-3015C>T n.219-3015C>T n.1830-3015C>T n.1194-3015C>T n.1662-3015C>T n.1893-3015C>T | dbSNP |
| 14 | g.64238165G= | CA2142573764 | ESR2 | c.1226-3015C= (n.1226-3015C=) c.953-3015C= (n.953-3015C=) c.*115-3015C= (n.*115-3015C=) n.781-3015C= n.961-3015C= n.219-3015C= n.1830-3015C= n.1194-3015C= n.1662-3015C= n.1893-3015C= | |
| 14 | g.64238165G>T | CA261849238 | ESR2 | c.1226-3015C>A (n.1226-3015C>A) c.953-3015C>A (n.953-3015C>A) c.*115-3015C>A (n.*115-3015C>A) n.781-3015C>A n.961-3015C>A n.219-3015C>A n.1830-3015C>A n.1194-3015C>A n.1662-3015C>A n.1893-3015C>A | dbSNP |
| 14 | g.64238166T>A | CA2142573769 | ESR2 | c.1226-3016A>T (n.1226-3016A>T) c.953-3016A>T (n.953-3016A>T) c.*115-3016A>T (n.*115-3016A>T) n.781-3016A>T n.961-3016A>T n.219-3016A>T n.1830-3016A>T n.1194-3016A>T n.1662-3016A>T n.1893-3016A>T | dbSNP |
| 14 | g.64238166T= | CA2142573767 | ESR2 | c.1226-3016A= (n.1226-3016A=) c.953-3016A= (n.953-3016A=) c.*115-3016A= (n.*115-3016A=) n.781-3016A= n.961-3016A= n.219-3016A= n.1830-3016A= n.1194-3016A= n.1662-3016A= n.1893-3016A= |