UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232999A>G | CA2625217182 | ESR2 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*295+1971T>C (n.*295+1971T>C) c.1406+1971T>C (n.1406+1971T>C) c.3377T>C (n.3377T>C) n.2010+1971T>C n.1842+1971T>C n.2073+1971T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64233000A= | CA2142566101 | ESR2 | c.*137T= (n.*137T=) c.*295+1970T= (n.*295+1970T=) c.1406+1970T= (n.1406+1970T=) c.3376T= (n.3376T=) n.2010+1970T= n.1842+1970T= n.2073+1970T= | |
| 14 | g.64233000A>G | CA964006176 | ESR2 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*295+1970T>C (n.*295+1970T>C) c.1406+1970T>C (n.1406+1970T>C) c.3376T>C (n.3376T>C) n.2010+1970T>C n.1842+1970T>C n.2073+1970T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233001G>T | CA2625217185 | ESR2 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*295+1969C>A (n.*295+1969C>A) c.1406+1969C>A (n.1406+1969C>A) c.3375C>A (n.3375C>A) n.2010+1969C>A n.1842+1969C>A n.2073+1969C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233002dup | CA2625217184 | ESR2 | c.*136dup (n.*136dup) c.*295+1969dup (n.*295+1969dup) c.1406+1969dup (n.1406+1969dup) c.3375dup (n.3375dup) n.2010+1969dup n.1842+1969dup n.2073+1969dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233002G>A | CA261842746 | ESR2 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*295+1968C>T (n.*295+1968C>T) c.1406+1968C>T (n.1406+1968C>T) c.3374C>T (n.3374C>T) n.2010+1968C>T n.1842+1968C>T n.2073+1968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233002G= | CA2142566102 | ESR2 | c.*135C= (n.*135C=) c.*295+1968C= (n.*295+1968C=) c.1406+1968C= (n.1406+1968C=) c.3374C= (n.3374C=) n.2010+1968C= n.1842+1968C= n.2073+1968C= | |
| 14 | g.64233002G>T | CA2625217187 | ESR2 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*295+1968C>A (n.*295+1968C>A) c.1406+1968C>A (n.1406+1968C>A) c.3374C>A (n.3374C>A) n.2010+1968C>A n.1842+1968C>A n.2073+1968C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233004T>C | CA2625217191 | ESR2 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*295+1966A>G (n.*295+1966A>G) c.1406+1966A>G (n.1406+1966A>G) c.3372A>G (n.3372A>G) n.2010+1966A>G n.1842+1966A>G n.2073+1966A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233005G>A | CA2142566105 | ESR2 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*295+1965C>T (n.*295+1965C>T) c.1406+1965C>T (n.1406+1965C>T) c.3371C>T (n.3371C>T) n.2010+1965C>T n.1842+1965C>T n.2073+1965C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64233005G= | CA2142566104 | ESR2 | c.*132C= (n.*132C=) c.*295+1965C= (n.*295+1965C=) c.1406+1965C= (n.1406+1965C=) c.3371C= (n.3371C=) n.2010+1965C= n.1842+1965C= n.2073+1965C= | |
| 14 | g.64233005G>T | CA2625217193 | ESR2 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*295+1965C>A (n.*295+1965C>A) c.1406+1965C>A (n.1406+1965C>A) c.3371C>A (n.3371C>A) n.2010+1965C>A n.1842+1965C>A n.2073+1965C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233006G>A | CA2625217196 | ESR2 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*295+1964C>T (n.*295+1964C>T) c.1406+1964C>T (n.1406+1964C>T) c.3370C>T (n.3370C>T) n.2010+1964C>T n.1842+1964C>T n.2073+1964C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233006G>C | CA2625217198 | ESR2 | c.*131C>G (n.*131C>G) c.*295+1964C>G (n.*295+1964C>G) c.1406+1964C>G (n.1406+1964C>G) c.3370C>G (n.3370C>G) n.2010+1964C>G n.1842+1964C>G n.2073+1964C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233006G>T | CA2625217199 | ESR2 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*295+1964C>A (n.*295+1964C>A) c.1406+1964C>A (n.1406+1964C>A) c.3370C>A (n.3370C>A) n.2010+1964C>A n.1842+1964C>A n.2073+1964C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233006_64233009del | CA2575550268 | ESR2 | c.*128_*131del (n.*128_*131del) c.*295+1961_*295+1964del (n.*295+1961_*295+1964del) c.1406+1961_1406+1964del (n.1406+1961_1406+1964del) c.3367_3370del (n.3367_3370del) n.2010+1961_2010+1964del n.1842+1961_1842+1964del n.2073+1961_2073+1964del | |
| 14 | g.64233008A= | CA2142566108 | ESR2 | c.*129T= (n.*129T=) c.*295+1962T= (n.*295+1962T=) c.1406+1962T= (n.1406+1962T=) c.3368T= (n.3368T=) n.2010+1962T= n.1842+1962T= n.2073+1962T= | |
| 14 | g.64233008A>C | CA2142566109 | ESR2 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.*295+1962T>G (n.*295+1962T>G) c.1406+1962T>G (n.1406+1962T>G) c.3368T>G (n.3368T>G) n.2010+1962T>G n.1842+1962T>G n.2073+1962T>G | dbSNP |
| 14 | g.64233008A>G | CA2625217216 | ESR2 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*295+1962T>C (n.*295+1962T>C) c.1406+1962T>C (n.1406+1962T>C) c.3368T>C (n.3368T>C) n.2010+1962T>C n.1842+1962T>C n.2073+1962T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233008dup | CA2625217215 | ESR2 | c.*129dup (n.*129dup) c.*295+1962dup (n.*295+1962dup) c.1406+1962dup (n.1406+1962dup) c.3368dup (n.3368dup) n.2010+1962dup n.1842+1962dup n.2073+1962dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233009C>G | CA2625217217 | ESR2 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*295+1961G>C (n.*295+1961G>C) c.1406+1961G>C (n.1406+1961G>C) c.3367G>C (n.3367G>C) n.2010+1961G>C n.1842+1961G>C n.2073+1961G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233009dup | CA2142566111 | ESR2 | c.*128dup (n.*128dup) c.*295+1961dup (n.*295+1961dup) c.1406+1961dup (n.1406+1961dup) c.3367dup (n.3367dup) n.2010+1961dup n.1842+1961dup n.2073+1961dup | dbSNP |
| 14 | g.64233010A= | CA2142566113 | ESR2 | c.*127T= (n.*127T=) c.*295+1960T= (n.*295+1960T=) c.1406+1960T= (n.1406+1960T=) c.3366T= (n.3366T=) n.2010+1960T= n.1842+1960T= n.2073+1960T= | |
| 14 | g.64233010A>G | CA614405497 | ESR2 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.*295+1960T>C (n.*295+1960T>C) c.1406+1960T>C (n.1406+1960T>C) c.3366T>C (n.3366T>C) n.2010+1960T>C n.1842+1960T>C n.2073+1960T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233010A>T | CA2625217220 | ESR2 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.*295+1960T>A (n.*295+1960T>A) c.1406+1960T>A (n.1406+1960T>A) c.3366T>A (n.3366T>A) n.2010+1960T>A n.1842+1960T>A n.2073+1960T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233011T>C | CA2625217222 | ESR2 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.*295+1959A>G (n.*295+1959A>G) c.1406+1959A>G (n.1406+1959A>G) c.3365A>G (n.3365A>G) n.2010+1959A>G n.1842+1959A>G n.2073+1959A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233012G>T | CA2625217223 | ESR2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*295+1958C>A (n.*295+1958C>A) c.1406+1958C>A (n.1406+1958C>A) c.3364C>A (n.3364C>A) n.2010+1958C>A n.1842+1958C>A n.2073+1958C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233013A= | CA2142566118 | ESR2 | c.*124T= (n.*124T=) c.*295+1957T= (n.*295+1957T=) c.1406+1957T= (n.1406+1957T=) c.3363T= (n.3363T=) n.2010+1957T= n.1842+1957T= n.2073+1957T= | |
| 14 | g.64233013A>C | CA2142566119 | ESR2 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.*295+1957T>G (n.*295+1957T>G) c.1406+1957T>G (n.1406+1957T>G) c.3363T>G (n.3363T>G) n.2010+1957T>G n.1842+1957T>G n.2073+1957T>G | dbSNP |
| 14 | g.64233013A>G | CA2625217225 | ESR2 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*295+1957T>C (n.*295+1957T>C) c.1406+1957T>C (n.1406+1957T>C) c.3363T>C (n.3363T>C) n.2010+1957T>C n.1842+1957T>C n.2073+1957T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233014C>A | CA964006179 | ESR2 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*295+1956G>T (n.*295+1956G>T) c.1406+1956G>T (n.1406+1956G>T) c.3362G>T (n.3362G>T) n.2010+1956G>T n.1842+1956G>T n.2073+1956G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233014C= | CA2142566121 | ESR2 | c.*123G= (n.*123G=) c.*295+1956G= (n.*295+1956G=) c.1406+1956G= (n.1406+1956G=) c.3362G= (n.3362G=) n.2010+1956G= n.1842+1956G= n.2073+1956G= | |
| 14 | g.64233014C>T | CA707698311 | ESR2 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*295+1956G>A (n.*295+1956G>A) c.1406+1956G>A (n.1406+1956G>A) c.3362G>A (n.3362G>A) n.2010+1956G>A n.1842+1956G>A n.2073+1956G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233015C>A | CA2625217228 | ESR2 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*295+1955G>T (n.*295+1955G>T) c.1406+1955G>T (n.1406+1955G>T) c.3361G>T (n.3361G>T) n.2010+1955G>T n.1842+1955G>T n.2073+1955G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233016A= | CA2142566126 | ESR2 | c.*121T= (n.*121T=) c.*295+1954T= (n.*295+1954T=) c.1406+1954T= (n.1406+1954T=) c.3360T= (n.3360T=) n.2010+1954T= n.1842+1954T= n.2073+1954T= | |
| 14 | g.64233016A>G | CA964006185 | ESR2 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*295+1954T>C (n.*295+1954T>C) c.1406+1954T>C (n.1406+1954T>C) c.3360T>C (n.3360T>C) n.2010+1954T>C n.1842+1954T>C n.2073+1954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233018G>A | CA2801884795 | ESR2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*295+1952C>T (n.*295+1952C>T) c.1406+1952C>T (n.1406+1952C>T) c.3358C>T (n.3358C>T) n.2010+1952C>T n.1842+1952C>T n.2073+1952C>T | |
| 14 | g.64233018G>T | CA2625217229 | ESR2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*295+1952C>A (n.*295+1952C>A) c.1406+1952C>A (n.1406+1952C>A) c.3358C>A (n.3358C>A) n.2010+1952C>A n.1842+1952C>A n.2073+1952C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233019C>A | CA707698312 | ESR2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*295+1951G>T (n.*295+1951G>T) c.1406+1951G>T (n.1406+1951G>T) c.3357G>T (n.3357G>T) n.2010+1951G>T n.1842+1951G>T n.2073+1951G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64233019C= | CA2142566129 | ESR2 | c.*118G= (n.*118G=) c.*295+1951G= (n.*295+1951G=) c.1406+1951G= (n.1406+1951G=) c.3357G= (n.3357G=) n.2010+1951G= n.1842+1951G= n.2073+1951G= | |
| 14 | g.64233019C>T | CA2625217233 | ESR2 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*295+1951G>A (n.*295+1951G>A) c.1406+1951G>A (n.1406+1951G>A) c.3357G>A (n.3357G>A) n.2010+1951G>A n.1842+1951G>A n.2073+1951G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233020C>A | CA2625217236 | ESR2 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*295+1950G>T (n.*295+1950G>T) c.1406+1950G>T (n.1406+1950G>T) c.3356G>T (n.3356G>T) n.2010+1950G>T n.1842+1950G>T n.2073+1950G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64233020C= | CA2142566132 | ESR2 | c.*117G= (n.*117G=) c.*295+1950G= (n.*295+1950G=) c.1406+1950G= (n.1406+1950G=) c.3356G= (n.3356G=) n.2010+1950G= n.1842+1950G= n.2073+1950G= | |
| 14 | g.64233020C>T | CA261842749 | ESR2 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*295+1950G>A (n.*295+1950G>A) c.1406+1950G>A (n.1406+1950G>A) c.3356G>A (n.3356G>A) n.2010+1950G>A n.1842+1950G>A n.2073+1950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233021T>C | CA2625217239 | ESR2 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*295+1949A>G (n.*295+1949A>G) c.1406+1949A>G (n.1406+1949A>G) c.3355A>G (n.3355A>G) n.2010+1949A>G n.1842+1949A>G n.2073+1949A>G | gnomAD v4 |
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