UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232232C>A | CA2625216403 | ESR2 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.*295+2738G>T (n.*295+2738G>T) c.1406+2738G>T (n.1406+2738G>T) c.4144G>T (n.4144G>T) n.2010+2738G>T n.1842+2738G>T n.2073+2738G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232232C= | CA2142565280 | ESR2 | c.*905G= (n.*905G=) c.*295+2738G= (n.*295+2738G=) c.1406+2738G= (n.1406+2738G=) c.4144G= (n.4144G=) n.2010+2738G= n.1842+2738G= n.2073+2738G= | |
| 14 | g.64232232C>T | CA964005878 | ESR2 | c.*905G>A (n.*905G>A) c.*295+2738G>A (n.*295+2738G>A) c.1406+2738G>A (n.1406+2738G>A) c.4144G>A (n.4144G>A) n.2010+2738G>A n.1842+2738G>A n.2073+2738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232232_64232233insAGC | CA2625216402 | ESR2 | c.*905_*906insCTG (n.*905_*906insCTG) c.*295+2738_*295+2739insCTG (n.*295+2738_*295+2739insCTG) c.1406+2738_1406+2739insCTG (n.1406+2738_1406+2739insCTG) c.4144_4145insCTG (n.4144_4145insCTG) n.2010+2738_2010+2739insCTG n.1842+2738_1842+2739insCTG n.2073+2738_2073+2739insCTG | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232233T>A | CA707697585 | ESR2 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.*295+2737A>T (n.*295+2737A>T) c.1406+2737A>T (n.1406+2737A>T) c.4143A>T (n.4143A>T) n.2010+2737A>T n.1842+2737A>T n.2073+2737A>T | dbSNP |
| 14 | g.64232233T= | CA2142565281 | ESR2 | c.*904A= (n.*904A=) c.*295+2737A= (n.*295+2737A=) c.1406+2737A= (n.1406+2737A=) c.4143A= (n.4143A=) n.2010+2737A= n.1842+2737A= n.2073+2737A= | |
| 14 | g.64232236T>A | CA261842061 | ESR2 | c.*901A>T (n.*901A>T) c.*295+2734A>T (n.*295+2734A>T) c.1406+2734A>T (n.1406+2734A>T) c.4140A>T (n.4140A>T) n.2010+2734A>T n.1842+2734A>T n.2073+2734A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232236T>C | CA261842055 | ESR2 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*295+2734A>G (n.*295+2734A>G) c.1406+2734A>G (n.1406+2734A>G) c.4140A>G (n.4140A>G) n.2010+2734A>G n.1842+2734A>G n.2073+2734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232236T= | CA2142565284 | ESR2 | c.*901A= (n.*901A=) c.*295+2734A= (n.*295+2734A=) c.1406+2734A= (n.1406+2734A=) c.4140A= (n.4140A=) n.2010+2734A= n.1842+2734A= n.2073+2734A= | |
| 14 | g.64232237G>C | CA964005881 | ESR2 | c.*900C>G (n.*900C>G) c.*295+2733C>G (n.*295+2733C>G) c.1406+2733C>G (n.1406+2733C>G) c.4139C>G (n.4139C>G) n.2010+2733C>G n.1842+2733C>G n.2073+2733C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232237G= | CA2142565285 | ESR2 | c.*900C= (n.*900C=) c.*295+2733C= (n.*295+2733C=) c.1406+2733C= (n.1406+2733C=) c.4139C= (n.4139C=) n.2010+2733C= n.1842+2733C= n.2073+2733C= | |
| 14 | g.64232238A>G | CA2625216404 | ESR2 | c.*899T>C (n.*899T>C) c.*295+2732T>C (n.*295+2732T>C) c.1406+2732T>C (n.1406+2732T>C) c.4138T>C (n.4138T>C) n.2010+2732T>C n.1842+2732T>C n.2073+2732T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232239_64232242delinsGGTT | CA2142565286 | ESR2 | c.*895_*898delinsAACC (n.*895_*898delinsAACC) c.*295+2728_*295+2731delinsAACC (n.*295+2728_*295+2731delinsAACC) c.1406+2728_1406+2731delinsAACC (n.1406+2728_1406+2731delinsAACC) c.4134_4137delinsAACC (n.4134_4137delinsAACC) n.2010+2728_2010+2731delinsAACC n.1842+2728_1842+2731delinsAACC n.2073+2728_2073+2731delinsAACC | |
| 14 | g.64232240G>A | CA2625216405 | ESR2 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*295+2730C>T (n.*295+2730C>T) c.1406+2730C>T (n.1406+2730C>T) c.4136C>T (n.4136C>T) n.2010+2730C>T n.1842+2730C>T n.2073+2730C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232242_64232244del | CA964005887 | ESR2 | c.*895_*897del (n.*895_*897del) c.*295+2728_*295+2730del (n.*295+2728_*295+2730del) c.1406+2728_1406+2730del (n.1406+2728_1406+2730del) c.4134_4136del (n.4134_4136del) n.2010+2728_2010+2730del n.1842+2728_1842+2730del n.2073+2728_2073+2730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232241T>G | CA2142565288 | ESR2 | c.*896A>C (n.*896A>C) c.*295+2729A>C (n.*295+2729A>C) c.1406+2729A>C (n.1406+2729A>C) c.4135A>C (n.4135A>C) n.2010+2729A>C n.1842+2729A>C n.2073+2729A>C | dbSNP |
| 14 | g.64232241T= | CA2142565287 | ESR2 | c.*896A= (n.*896A=) c.*295+2729A= (n.*295+2729A=) c.1406+2729A= (n.1406+2729A=) c.4135A= (n.4135A=) n.2010+2729A= n.1842+2729A= n.2073+2729A= | |
| 14 | g.64232241_64232251del | CA2625216406 | ESR2 | c.*886_*896del (n.*886_*896del) c.*295+2719_*295+2729del (n.*295+2719_*295+2729del) c.1406+2719_1406+2729del (n.1406+2719_1406+2729del) c.4125_4135del (n.4125_4135del) n.2010+2719_2010+2729del n.1842+2719_1842+2729del n.2073+2719_2073+2729del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232243G>A | CA2142565290 | ESR2 | c.*894C>T (n.*894C>T) c.*295+2727C>T (n.*295+2727C>T) c.1406+2727C>T (n.1406+2727C>T) c.4133C>T (n.4133C>T) n.2010+2727C>T n.1842+2727C>T n.2073+2727C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232243G= | CA2142565289 | ESR2 | c.*894C= (n.*894C=) c.*295+2727C= (n.*295+2727C=) c.1406+2727C= (n.1406+2727C=) c.4133C= (n.4133C=) n.2010+2727C= n.1842+2727C= n.2073+2727C= | |
| 14 | g.64232243G>T | CA2625216407 | ESR2 | c.*894C>A (n.*894C>A) c.*295+2727C>A (n.*295+2727C>A) c.1406+2727C>A (n.1406+2727C>A) c.4133C>A (n.4133C>A) n.2010+2727C>A n.1842+2727C>A n.2073+2727C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232244T>C | CA707697589 | ESR2 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*295+2726A>G (n.*295+2726A>G) c.1406+2726A>G (n.1406+2726A>G) c.4132A>G (n.4132A>G) n.2010+2726A>G n.1842+2726A>G n.2073+2726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232244T= | CA2142565292 | ESR2 | c.*893A= (n.*893A=) c.*295+2726A= (n.*295+2726A=) c.1406+2726A= (n.1406+2726A=) c.4132A= (n.4132A=) n.2010+2726A= n.1842+2726A= n.2073+2726A= | |
| 14 | g.64232245A= | CA2142565296 | ESR2 | c.*892T= (n.*892T=) c.*295+2725T= (n.*295+2725T=) c.1406+2725T= (n.1406+2725T=) c.4131T= (n.4131T=) n.2010+2725T= n.1842+2725T= n.2073+2725T= | |
| 14 | g.64232245A>G | CA261842064 | ESR2 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.*295+2725T>C (n.*295+2725T>C) c.1406+2725T>C (n.1406+2725T>C) c.4131T>C (n.4131T>C) n.2010+2725T>C n.1842+2725T>C n.2073+2725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232247A= | CA2142565300 | ESR2 | c.*890T= (n.*890T=) c.*295+2723T= (n.*295+2723T=) c.1406+2723T= (n.1406+2723T=) c.4129T= (n.4129T=) n.2010+2723T= n.1842+2723T= n.2073+2723T= | |
| 14 | g.64232247A>G | CA707697599 | ESR2 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*295+2723T>C (n.*295+2723T>C) c.1406+2723T>C (n.1406+2723T>C) c.4129T>C (n.4129T>C) n.2010+2723T>C n.1842+2723T>C n.2073+2723T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232248A= | CA2142565302 | ESR2 | c.*889T= (n.*889T=) c.*295+2722T= (n.*295+2722T=) c.1406+2722T= (n.1406+2722T=) c.4128T= (n.4128T=) n.2010+2722T= n.1842+2722T= n.2073+2722T= | |
| 14 | g.64232248A>G | CA964005894 | ESR2 | c.*889T>C (n.*889T>C) c.*295+2722T>C (n.*295+2722T>C) c.1406+2722T>C (n.1406+2722T>C) c.4128T>C (n.4128T>C) n.2010+2722T>C n.1842+2722T>C n.2073+2722T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232253G>C | CA707697613 | ESR2 | c.*884C>G (n.*884C>G) c.*295+2717C>G (n.*295+2717C>G) c.1406+2717C>G (n.1406+2717C>G) c.4123C>G (n.4123C>G) n.2010+2717C>G n.1842+2717C>G n.2073+2717C>G | dbSNP |
| 14 | g.64232253G= | CA2142565305 | ESR2 | c.*884C= (n.*884C=) c.*295+2717C= (n.*295+2717C=) c.1406+2717C= (n.1406+2717C=) c.4123C= (n.4123C=) n.2010+2717C= n.1842+2717C= n.2073+2717C= | |
| 14 | g.64232256A>G | CA2729810470 | ESR2 | c.*881T>C (n.*881T>C) c.*295+2714T>C (n.*295+2714T>C) c.1406+2714T>C (n.1406+2714T>C) c.4120T>C (n.4120T>C) n.2010+2714T>C n.1842+2714T>C n.2073+2714T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232257C>A | CA2625216408 | ESR2 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*295+2713G>T (n.*295+2713G>T) c.1406+2713G>T (n.1406+2713G>T) c.4119G>T (n.4119G>T) n.2010+2713G>T n.1842+2713G>T n.2073+2713G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232257C= | CA2142565306 | ESR2 | c.*880G= (n.*880G=) c.*295+2713G= (n.*295+2713G=) c.1406+2713G= (n.1406+2713G=) c.4119G= (n.4119G=) n.2010+2713G= n.1842+2713G= n.2073+2713G= | |
| 14 | g.64232257C>G | CA261842068 | ESR2 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*295+2713G>C (n.*295+2713G>C) c.1406+2713G>C (n.1406+2713G>C) c.4119G>C (n.4119G>C) n.2010+2713G>C n.1842+2713G>C n.2073+2713G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232257C>T | CA2625216409 | ESR2 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.*295+2713G>A (n.*295+2713G>A) c.1406+2713G>A (n.1406+2713G>A) c.4119G>A (n.4119G>A) n.2010+2713G>A n.1842+2713G>A n.2073+2713G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232258T>C | CA2625216410 | ESR2 | c.*879A>G (n.*879A>G) c.*295+2712A>G (n.*295+2712A>G) c.1406+2712A>G (n.1406+2712A>G) c.4118A>G (n.4118A>G) n.2010+2712A>G n.1842+2712A>G n.2073+2712A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232259G>A | CA2625216412 | ESR2 | c.*878C>T (n.*878C>T) c.*295+2711C>T (n.*295+2711C>T) c.1406+2711C>T (n.1406+2711C>T) c.4117C>T (n.4117C>T) n.2010+2711C>T n.1842+2711C>T n.2073+2711C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232259G>T | CA2625216411 | ESR2 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*295+2711C>A (n.*295+2711C>A) c.1406+2711C>A (n.1406+2711C>A) c.4117C>A (n.4117C>A) n.2010+2711C>A n.1842+2711C>A n.2073+2711C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232260C>T | CA2625216414 | ESR2 | c.*877G>A (n.*877G>A) c.*295+2710G>A (n.*295+2710G>A) c.1406+2710G>A (n.1406+2710G>A) c.4116G>A (n.4116G>A) n.2010+2710G>A n.1842+2710G>A n.2073+2710G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232266C>A | CA2625216415 | ESR2 | c.*871G>T (n.*871G>T) c.*295+2704G>T (n.*295+2704G>T) c.1406+2704G>T (n.1406+2704G>T) c.4110G>T (n.4110G>T) n.2010+2704G>T n.1842+2704G>T n.2073+2704G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232267A= | CA2142565307 | ESR2 | c.*870T= (n.*870T=) c.*295+2703T= (n.*295+2703T=) c.1406+2703T= (n.1406+2703T=) c.4109T= (n.4109T=) n.2010+2703T= n.1842+2703T= n.2073+2703T= | |
| 14 | g.64232267A>G | CA964005904 | ESR2 | c.*870T>C (n.*870T>C) c.*295+2703T>C (n.*295+2703T>C) c.1406+2703T>C (n.1406+2703T>C) c.4109T>C (n.4109T>C) n.2010+2703T>C n.1842+2703T>C n.2073+2703T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232268T>C | CA707697617 | ESR2 | c.*869A>G (n.*869A>G) c.*295+2702A>G (n.*295+2702A>G) c.1406+2702A>G (n.1406+2702A>G) c.4108A>G (n.4108A>G) n.2010+2702A>G n.1842+2702A>G n.2073+2702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232268T= | CA2142565308 | ESR2 | c.*869A= (n.*869A=) c.*295+2702A= (n.*295+2702A=) c.1406+2702A= (n.1406+2702A=) c.4108A= (n.4108A=) n.2010+2702A= n.1842+2702A= n.2073+2702A= | |
| 14 | g.64232270G>A | CA2625216416 | ESR2 | c.*867C>T (n.*867C>T) c.*295+2700C>T (n.*295+2700C>T) c.1406+2700C>T (n.1406+2700C>T) c.4106C>T (n.4106C>T) n.2010+2700C>T n.1842+2700C>T n.2073+2700C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232271C>A | CA2625216418 | ESR2 | c.*866G>T (n.*866G>T) c.*295+2699G>T (n.*295+2699G>T) c.1406+2699G>T (n.1406+2699G>T) c.4105G>T (n.4105G>T) n.2010+2699G>T n.1842+2699G>T n.2073+2699G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232271C= | CA2142565309 | ESR2 | c.*866G= (n.*866G=) c.*295+2699G= (n.*295+2699G=) c.1406+2699G= (n.1406+2699G=) c.4105G= (n.4105G=) n.2010+2699G= n.1842+2699G= n.2073+2699G= | |
| 14 | g.64232271C>T | CA2142565310 | ESR2 | c.*866G>A (n.*866G>A) c.*295+2699G>A (n.*295+2699G>A) c.1406+2699G>A (n.1406+2699G>A) c.4105G>A (n.4105G>A) n.2010+2699G>A n.1842+2699G>A n.2073+2699G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232274C>T | CA2801884766 | ESR2 | c.*863G>A (n.*863G>A) c.*295+2696G>A (n.*295+2696G>A) c.1406+2696G>A (n.1406+2696G>A) c.4102G>A (n.4102G>A) n.2010+2696G>A n.1842+2696G>A n.2073+2696G>A |