UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232171A= | CA2142565186 | ESR2 | c.*966T= (n.*966T=) c.*295+2799T= (n.*295+2799T=) c.1406+2799T= (n.1406+2799T=) c.4205T= (n.4205T=) n.2010+2799T= n.1842+2799T= n.2073+2799T= | |
| 14 | g.64232171A>G | CA261842006 | ESR2 | c.*966T>C (n.*966T>C) c.*295+2799T>C (n.*295+2799T>C) c.1406+2799T>C (n.1406+2799T>C) c.4205T>C (n.4205T>C) n.2010+2799T>C n.1842+2799T>C n.2073+2799T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232172_64232173delinsTC | CA2142565191 | ESR2 | c.*964_*965delinsGA (n.*964_*965delinsGA) c.*295+2797_*295+2798delinsGA (n.*295+2797_*295+2798delinsGA) c.1406+2797_1406+2798delinsGA (n.1406+2797_1406+2798delinsGA) c.4203_4204delinsGA (n.4203_4204delinsGA) n.2010+2797_2010+2798delinsGA n.1842+2797_1842+2798delinsGA n.2073+2797_2073+2798delinsGA | |
| 14 | g.64232173C>A | CA2625216348 | ESR2 | c.*964G>T (n.*964G>T) c.*295+2797G>T (n.*295+2797G>T) c.1406+2797G>T (n.1406+2797G>T) c.4203G>T (n.4203G>T) n.2010+2797G>T n.1842+2797G>T n.2073+2797G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232173C= | CA2142565197 | ESR2 | c.*964G= (n.*964G=) c.*295+2797G= (n.*295+2797G=) c.1406+2797G= (n.1406+2797G=) c.4203G= (n.4203G=) n.2010+2797G= n.1842+2797G= n.2073+2797G= | |
| 14 | g.64232173C>G | CA2142565198 | ESR2 | c.*964G>C (n.*964G>C) c.*295+2797G>C (n.*295+2797G>C) c.1406+2797G>C (n.1406+2797G>C) c.4203G>C (n.4203G>C) n.2010+2797G>C n.1842+2797G>C n.2073+2797G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232173C>T | CA15814597 | ESR2 | c.*964G>A (n.*964G>A) c.*295+2797G>A (n.*295+2797G>A) c.1406+2797G>A (n.1406+2797G>A) c.4203G>A (n.4203G>A) n.2010+2797G>A n.1842+2797G>A n.2073+2797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232174del | CA707697557 | ESR2 | c.*964del (n.*964del) c.*295+2797del (n.*295+2797del) c.1406+2797del (n.1406+2797del) c.4203del (n.4203del) n.2010+2797del n.1842+2797del n.2073+2797del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232174C>A | CA2142565201 | ESR2 | c.*963G>T (n.*963G>T) c.*295+2796G>T (n.*295+2796G>T) c.1406+2796G>T (n.1406+2796G>T) c.4202G>T (n.4202G>T) n.2010+2796G>T n.1842+2796G>T n.2073+2796G>T | dbSNP |
| 14 | g.64232174C= | CA2142565203 | ESR2 | c.*963G= (n.*963G=) c.*295+2796G= (n.*295+2796G=) c.1406+2796G= (n.1406+2796G=) c.4202G= (n.4202G=) n.2010+2796G= n.1842+2796G= n.2073+2796G= | |
| 14 | g.64232174C>T | CA2625216352 | ESR2 | c.*963G>A (n.*963G>A) c.*295+2796G>A (n.*295+2796G>A) c.1406+2796G>A (n.1406+2796G>A) c.4202G>A (n.4202G>A) n.2010+2796G>A n.1842+2796G>A n.2073+2796G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232176C>A | CA261842013 | ESR2 | c.*961G>T (n.*961G>T) c.*295+2794G>T (n.*295+2794G>T) c.1406+2794G>T (n.1406+2794G>T) c.4200G>T (n.4200G>T) n.2010+2794G>T n.1842+2794G>T n.2073+2794G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232176C= | CA2142565207 | ESR2 | c.*961G= (n.*961G=) c.*295+2794G= (n.*295+2794G=) c.1406+2794G= (n.1406+2794G=) c.4200G= (n.4200G=) n.2010+2794G= n.1842+2794G= n.2073+2794G= | |
| 14 | g.64232176C>T | CA2142565209 | ESR2 | c.*961G>A (n.*961G>A) c.*295+2794G>A (n.*295+2794G>A) c.1406+2794G>A (n.1406+2794G>A) c.4200G>A (n.4200G>A) n.2010+2794G>A n.1842+2794G>A n.2073+2794G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232177A= | CA2142565211 | ESR2 | c.*960T= (n.*960T=) c.*295+2793T= (n.*295+2793T=) c.1406+2793T= (n.1406+2793T=) c.4199T= (n.4199T=) n.2010+2793T= n.1842+2793T= n.2073+2793T= | |
| 14 | g.64232177A>G | CA2142565213 | ESR2 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.*295+2793T>C (n.*295+2793T>C) c.1406+2793T>C (n.1406+2793T>C) c.4199T>C (n.4199T>C) n.2010+2793T>C n.1842+2793T>C n.2073+2793T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232178G>A | CA2142565219 | ESR2 | c.*959C>T (n.*959C>T) c.*295+2792C>T (n.*295+2792C>T) c.1406+2792C>T (n.1406+2792C>T) c.4198C>T (n.4198C>T) n.2010+2792C>T n.1842+2792C>T n.2073+2792C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232178G= | CA2142565217 | ESR2 | c.*959C= (n.*959C=) c.*295+2792C= (n.*295+2792C=) c.1406+2792C= (n.1406+2792C=) c.4198C= (n.4198C=) n.2010+2792C= n.1842+2792C= n.2073+2792C= | |
| 14 | g.64232178G>T | CA2625216354 | ESR2 | c.*959C>A (n.*959C>A) c.*295+2792C>A (n.*295+2792C>A) c.1406+2792C>A (n.1406+2792C>A) c.4198C>A (n.4198C>A) n.2010+2792C>A n.1842+2792C>A n.2073+2792C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232179C>A | CA2625216356 | ESR2 | c.*958G>T (n.*958G>T) c.*295+2791G>T (n.*295+2791G>T) c.1406+2791G>T (n.1406+2791G>T) c.4197G>T (n.4197G>T) n.2010+2791G>T n.1842+2791G>T n.2073+2791G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232180C= | CA2142565221 | ESR2 | c.*957G= (n.*957G=) c.*295+2790G= (n.*295+2790G=) c.1406+2790G= (n.1406+2790G=) c.4196G= (n.4196G=) n.2010+2790G= n.1842+2790G= n.2073+2790G= | |
| 14 | g.64232180C>T | CA614405468 | ESR2 | c.*957G>A (n.*957G>A) c.*295+2790G>A (n.*295+2790G>A) c.1406+2790G>A (n.1406+2790G>A) c.4196G>A (n.4196G>A) n.2010+2790G>A n.1842+2790G>A n.2073+2790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232182A= | CA2142565224 | ESR2 | c.*955T= (n.*955T=) c.*295+2788T= (n.*295+2788T=) c.1406+2788T= (n.1406+2788T=) c.4194T= (n.4194T=) n.2010+2788T= n.1842+2788T= n.2073+2788T= | |
| 14 | g.64232182A>C | CA2538535984 | ESR2 | c.*955T>G (n.*955T>G) c.*295+2788T>G (n.*295+2788T>G) c.1406+2788T>G (n.1406+2788T>G) c.4194T>G (n.4194T>G) n.2010+2788T>G n.1842+2788T>G n.2073+2788T>G | |
| 14 | g.64232182A>T | CA261842018 | ESR2 | c.*955T>A (n.*955T>A) c.*295+2788T>A (n.*295+2788T>A) c.1406+2788T>A (n.1406+2788T>A) c.4194T>A (n.4194T>A) n.2010+2788T>A n.1842+2788T>A n.2073+2788T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232184A= | CA2142565227 | ESR2 | c.*953T= (n.*953T=) c.*295+2786T= (n.*295+2786T=) c.1406+2786T= (n.1406+2786T=) c.4192T= (n.4192T=) n.2010+2786T= n.1842+2786T= n.2073+2786T= | |
| 14 | g.64232184A>G | CA2142565228 | ESR2 | c.*953T>C (n.*953T>C) c.*295+2786T>C (n.*295+2786T>C) c.1406+2786T>C (n.1406+2786T>C) c.4192T>C (n.4192T>C) n.2010+2786T>C n.1842+2786T>C n.2073+2786T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232185G>T | CA2625216359 | ESR2 | c.*952C>A (n.*952C>A) c.*295+2785C>A (n.*295+2785C>A) c.1406+2785C>A (n.1406+2785C>A) c.4191C>A (n.4191C>A) n.2010+2785C>A n.1842+2785C>A n.2073+2785C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232190C>A | CA2625216360 | ESR2 | c.*947G>T (n.*947G>T) c.*295+2780G>T (n.*295+2780G>T) c.1406+2780G>T (n.1406+2780G>T) c.4186G>T (n.4186G>T) n.2010+2780G>T n.1842+2780G>T n.2073+2780G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232191C>A | CA2625216363 | ESR2 | c.*946G>T (n.*946G>T) c.*295+2779G>T (n.*295+2779G>T) c.1406+2779G>T (n.1406+2779G>T) c.4185G>T (n.4185G>T) n.2010+2779G>T n.1842+2779G>T n.2073+2779G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232191C= | CA2142565229 | ESR2 | c.*946G= (n.*946G=) c.*295+2779G= (n.*295+2779G=) c.1406+2779G= (n.1406+2779G=) c.4185G= (n.4185G=) n.2010+2779G= n.1842+2779G= n.2073+2779G= | |
| 14 | g.64232191C>G | CA614405469 | ESR2 | c.*946G>C (n.*946G>C) c.*295+2779G>C (n.*295+2779G>C) c.1406+2779G>C (n.1406+2779G>C) c.4185G>C (n.4185G>C) n.2010+2779G>C n.1842+2779G>C n.2073+2779G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232192T>C | CA2625216365 | ESR2 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.*295+2778A>G (n.*295+2778A>G) c.1406+2778A>G (n.1406+2778A>G) c.4184A>G (n.4184A>G) n.2010+2778A>G n.1842+2778A>G n.2073+2778A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232193G>A | CA261842030 | ESR2 | c.*944C>T (n.*944C>T) c.*295+2777C>T (n.*295+2777C>T) c.1406+2777C>T (n.1406+2777C>T) c.4183C>T (n.4183C>T) n.2010+2777C>T n.1842+2777C>T n.2073+2777C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232193G= | CA2142565231 | ESR2 | c.*944C= (n.*944C=) c.*295+2777C= (n.*295+2777C=) c.1406+2777C= (n.1406+2777C=) c.4183C= (n.4183C=) n.2010+2777C= n.1842+2777C= n.2073+2777C= | |
| 14 | g.64232193G>T | CA707697567 | ESR2 | c.*944C>A (n.*944C>A) c.*295+2777C>A (n.*295+2777C>A) c.1406+2777C>A (n.1406+2777C>A) c.4183C>A (n.4183C>A) n.2010+2777C>A n.1842+2777C>A n.2073+2777C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64232195C>A | CA2625216367 | ESR2 | c.*942G>T (n.*942G>T) c.*295+2775G>T (n.*295+2775G>T) c.1406+2775G>T (n.1406+2775G>T) c.4181G>T (n.4181G>T) n.2010+2775G>T n.1842+2775G>T n.2073+2775G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232195C= | CA2142565232 | ESR2 | c.*942G= (n.*942G=) c.*295+2775G= (n.*295+2775G=) c.1406+2775G= (n.1406+2775G=) c.4181G= (n.4181G=) n.2010+2775G= n.1842+2775G= n.2073+2775G= | |
| 14 | g.64232195C>G | CA614405470 | ESR2 | c.*942G>C (n.*942G>C) c.*295+2775G>C (n.*295+2775G>C) c.1406+2775G>C (n.1406+2775G>C) c.4181G>C (n.4181G>C) n.2010+2775G>C n.1842+2775G>C n.2073+2775G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232196T>A | CA261842038 | ESR2 | c.*941A>T (n.*941A>T) c.*295+2774A>T (n.*295+2774A>T) c.1406+2774A>T (n.1406+2774A>T) c.4180A>T (n.4180A>T) n.2010+2774A>T n.1842+2774A>T n.2073+2774A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64232196T= | CA2142565235 | ESR2 | c.*941A= (n.*941A=) c.*295+2774A= (n.*295+2774A=) c.1406+2774A= (n.1406+2774A=) c.4180A= (n.4180A=) n.2010+2774A= n.1842+2774A= n.2073+2774A= | |
| 14 | g.64232198C= | CA2142565237 | ESR2 | c.*939G= (n.*939G=) c.*295+2772G= (n.*295+2772G=) c.1406+2772G= (n.1406+2772G=) c.4178G= (n.4178G=) n.2010+2772G= n.1842+2772G= n.2073+2772G= | |
| 14 | g.64232198C>G | CA707697570 | ESR2 | c.*939G>C (n.*939G>C) c.*295+2772G>C (n.*295+2772G>C) c.1406+2772G>C (n.1406+2772G>C) c.4178G>C (n.4178G>C) n.2010+2772G>C n.1842+2772G>C n.2073+2772G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232200_64232203delinsTGTG | CA2142565239 | ESR2 | c.*934_*937delinsCACA (n.*934_*937delinsCACA) c.*295+2767_*295+2770delinsCACA (n.*295+2767_*295+2770delinsCACA) c.1406+2767_1406+2770delinsCACA (n.1406+2767_1406+2770delinsCACA) c.4173_4176delinsCACA (n.4173_4176delinsCACA) n.2010+2767_2010+2770delinsCACA n.1842+2767_1842+2770delinsCACA n.2073+2767_2073+2770delinsCACA | |
| 14 | g.64232201G>T | CA655621232 | ESR2 | c.*936C>A (n.*936C>A) c.*295+2769C>A (n.*295+2769C>A) c.1406+2769C>A (n.1406+2769C>A) c.4175C>A (n.4175C>A) n.2010+2769C>A n.1842+2769C>A n.2073+2769C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.64232201_64232202delinsGT | CA2142565240 | ESR2 | c.*935_*936delinsAC (n.*935_*936delinsAC) c.*295+2768_*295+2769delinsAC (n.*295+2768_*295+2769delinsAC) c.1406+2768_1406+2769delinsAC (n.1406+2768_1406+2769delinsAC) c.4174_4175delinsAC (n.4174_4175delinsAC) n.2010+2768_2010+2769delinsAC n.1842+2768_1842+2769delinsAC n.2073+2768_2073+2769delinsAC | |
| 14 | g.64232204_64232206del | CA964005849 | ESR2 | c.*934_*936del (n.*934_*936del) c.*295+2767_*295+2769del (n.*295+2767_*295+2769del) c.1406+2767_1406+2769del (n.1406+2767_1406+2769del) c.4173_4175del (n.4173_4175del) n.2010+2767_2010+2769del n.1842+2767_1842+2769del n.2073+2767_2073+2769del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232202del | CA707697574 | ESR2 | c.*935del (n.*935del) c.*295+2768del (n.*295+2768del) c.1406+2768del (n.1406+2768del) c.4174del (n.4174del) n.2010+2768del n.1842+2768del n.2073+2768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232202T>C | CA707697575 | ESR2 | c.*935A>G (n.*935A>G) c.*295+2768A>G (n.*295+2768A>G) c.1406+2768A>G (n.1406+2768A>G) c.4174A>G (n.4174A>G) n.2010+2768A>G n.1842+2768A>G n.2073+2768A>G | dbSNP |
| 14 | g.64232202T= | CA2142565242 | ESR2 | c.*935A= (n.*935A=) c.*295+2768A= (n.*295+2768A=) c.1406+2768A= (n.1406+2768A=) c.4174A= (n.4174A=) n.2010+2768A= n.1842+2768A= n.2073+2768A= |