UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232164_64232170dup | CA2142565159 | ESR2 | c.*973_*979dup (n.*973_*979dup) c.*295+2806_*295+2812dup (n.*295+2806_*295+2812dup) c.1406+2806_1406+2812dup (n.1406+2806_1406+2812dup) c.4212_4218dup (n.4212_4218dup) n.2010+2806_2010+2812dup n.1842+2806_1842+2812dup n.2073+2806_2073+2812dup | dbSNP |
| 14 | g.64232162_64232163del | CA707697499 | ESR2 | c.*977_*978del (n.*977_*978del) c.*295+2810_*295+2811del (n.*295+2810_*295+2811del) c.1406+2810_1406+2811del (n.1406+2810_1406+2811del) c.4216_4217del (n.4216_4217del) n.2010+2810_2010+2811del n.1842+2810_1842+2811del n.2073+2810_2073+2811del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232163C>A | CA2625216339 | ESR2 | c.*974G>T (n.*974G>T) c.*295+2807G>T (n.*295+2807G>T) c.1406+2807G>T (n.1406+2807G>T) c.4213G>T (n.4213G>T) n.2010+2807G>T n.1842+2807G>T n.2073+2807G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232163C= | CA2142565168 | ESR2 | c.*974G= (n.*974G=) c.*295+2807G= (n.*295+2807G=) c.1406+2807G= (n.1406+2807G=) c.4213G= (n.4213G=) n.2010+2807G= n.1842+2807G= n.2073+2807G= | |
| 14 | g.64232163C>T | CA964005833 | ESR2 | c.*974G>A (n.*974G>A) c.*295+2807G>A (n.*295+2807G>A) c.1406+2807G>A (n.1406+2807G>A) c.4213G>A (n.4213G>A) n.2010+2807G>A n.1842+2807G>A n.2073+2807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232164T>C | CA964005836 | ESR2 | c.*973A>G (n.*973A>G) c.*295+2806A>G (n.*295+2806A>G) c.1406+2806A>G (n.1406+2806A>G) c.4212A>G (n.4212A>G) n.2010+2806A>G n.1842+2806A>G n.2073+2806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232164T>G | CA2142565171 | ESR2 | c.*973A>C (n.*973A>C) c.*295+2806A>C (n.*295+2806A>C) c.1406+2806A>C (n.1406+2806A>C) c.4212A>C (n.4212A>C) n.2010+2806A>C n.1842+2806A>C n.2073+2806A>C | dbSNP |
| 14 | g.64232164T= | CA2142565173 | ESR2 | c.*973A= (n.*973A=) c.*295+2806A= (n.*295+2806A=) c.1406+2806A= (n.1406+2806A=) c.4212A= (n.4212A=) n.2010+2806A= n.1842+2806A= n.2073+2806A= | |
| 14 | g.64232165G>A | CA964005838 | ESR2 | c.*972C>T (n.*972C>T) c.*295+2805C>T (n.*295+2805C>T) c.1406+2805C>T (n.1406+2805C>T) c.4211C>T (n.4211C>T) n.2010+2805C>T n.1842+2805C>T n.2073+2805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232165G= | CA2142565178 | ESR2 | c.*972C= (n.*972C=) c.*295+2805C= (n.*295+2805C=) c.1406+2805C= (n.1406+2805C=) c.4211C= (n.4211C=) n.2010+2805C= n.1842+2805C= n.2073+2805C= | |
| 14 | g.64232165G>T | CA2625216341 | ESR2 | c.*972C>A (n.*972C>A) c.*295+2805C>A (n.*295+2805C>A) c.1406+2805C>A (n.1406+2805C>A) c.4211C>A (n.4211C>A) n.2010+2805C>A n.1842+2805C>A n.2073+2805C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232166C>A | CA707697508 | ESR2 | c.*971G>T (n.*971G>T) c.*295+2804G>T (n.*295+2804G>T) c.1406+2804G>T (n.1406+2804G>T) c.4210G>T (n.4210G>T) n.2010+2804G>T n.1842+2804G>T n.2073+2804G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64232166C= | CA2142565181 | ESR2 | c.*971G= (n.*971G=) c.*295+2804G= (n.*295+2804G=) c.1406+2804G= (n.1406+2804G=) c.4210G= (n.4210G=) n.2010+2804G= n.1842+2804G= n.2073+2804G= | |
| 14 | g.64232167del | CA2625216342 | ESR2 | c.*970del (n.*970del) c.*295+2803del (n.*295+2803del) c.1406+2803del (n.1406+2803del) c.4209del (n.4209del) n.2010+2803del n.1842+2803del n.2073+2803del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232168C= | CA2142565182 | ESR2 | c.*969G= (n.*969G=) c.*295+2802G= (n.*295+2802G=) c.1406+2802G= (n.1406+2802G=) c.4208G= (n.4208G=) n.2010+2802G= n.1842+2802G= n.2073+2802G= | |
| 14 | g.64232168C>T | CA964005839 | ESR2 | c.*969G>A (n.*969G>A) c.*295+2802G>A (n.*295+2802G>A) c.1406+2802G>A (n.1406+2802G>A) c.4208G>A (n.4208G>A) n.2010+2802G>A n.1842+2802G>A n.2073+2802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232169A= | CA2142565184 | ESR2 | c.*968T= (n.*968T=) c.*295+2801T= (n.*295+2801T=) c.1406+2801T= (n.1406+2801T=) c.4207T= (n.4207T=) n.2010+2801T= n.1842+2801T= n.2073+2801T= | |
| 14 | g.64232169A>G | CA261842005 | ESR2 | c.*968T>C (n.*968T>C) c.*295+2801T>C (n.*295+2801T>C) c.1406+2801T>C (n.1406+2801T>C) c.4207T>C (n.4207T>C) n.2010+2801T>C n.1842+2801T>C n.2073+2801T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232170C>A | CA2625216343 | ESR2 | c.*967G>T (n.*967G>T) c.*295+2800G>T (n.*295+2800G>T) c.1406+2800G>T (n.1406+2800G>T) c.4206G>T (n.4206G>T) n.2010+2800G>T n.1842+2800G>T n.2073+2800G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232171A= | CA2142565186 | ESR2 | c.*966T= (n.*966T=) c.*295+2799T= (n.*295+2799T=) c.1406+2799T= (n.1406+2799T=) c.4205T= (n.4205T=) n.2010+2799T= n.1842+2799T= n.2073+2799T= | |
| 14 | g.64232171A>G | CA261842006 | ESR2 | c.*966T>C (n.*966T>C) c.*295+2799T>C (n.*295+2799T>C) c.1406+2799T>C (n.1406+2799T>C) c.4205T>C (n.4205T>C) n.2010+2799T>C n.1842+2799T>C n.2073+2799T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232172_64232173delinsTC | CA2142565191 | ESR2 | c.*964_*965delinsGA (n.*964_*965delinsGA) c.*295+2797_*295+2798delinsGA (n.*295+2797_*295+2798delinsGA) c.1406+2797_1406+2798delinsGA (n.1406+2797_1406+2798delinsGA) c.4203_4204delinsGA (n.4203_4204delinsGA) n.2010+2797_2010+2798delinsGA n.1842+2797_1842+2798delinsGA n.2073+2797_2073+2798delinsGA | |
| 14 | g.64232173C>A | CA2625216348 | ESR2 | c.*964G>T (n.*964G>T) c.*295+2797G>T (n.*295+2797G>T) c.1406+2797G>T (n.1406+2797G>T) c.4203G>T (n.4203G>T) n.2010+2797G>T n.1842+2797G>T n.2073+2797G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232173C= | CA2142565197 | ESR2 | c.*964G= (n.*964G=) c.*295+2797G= (n.*295+2797G=) c.1406+2797G= (n.1406+2797G=) c.4203G= (n.4203G=) n.2010+2797G= n.1842+2797G= n.2073+2797G= | |
| 14 | g.64232173C>G | CA2142565198 | ESR2 | c.*964G>C (n.*964G>C) c.*295+2797G>C (n.*295+2797G>C) c.1406+2797G>C (n.1406+2797G>C) c.4203G>C (n.4203G>C) n.2010+2797G>C n.1842+2797G>C n.2073+2797G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232173C>T | CA15814597 | ESR2 | c.*964G>A (n.*964G>A) c.*295+2797G>A (n.*295+2797G>A) c.1406+2797G>A (n.1406+2797G>A) c.4203G>A (n.4203G>A) n.2010+2797G>A n.1842+2797G>A n.2073+2797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232174del | CA707697557 | ESR2 | c.*964del (n.*964del) c.*295+2797del (n.*295+2797del) c.1406+2797del (n.1406+2797del) c.4203del (n.4203del) n.2010+2797del n.1842+2797del n.2073+2797del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232174C>A | CA2142565201 | ESR2 | c.*963G>T (n.*963G>T) c.*295+2796G>T (n.*295+2796G>T) c.1406+2796G>T (n.1406+2796G>T) c.4202G>T (n.4202G>T) n.2010+2796G>T n.1842+2796G>T n.2073+2796G>T | dbSNP |
| 14 | g.64232174C= | CA2142565203 | ESR2 | c.*963G= (n.*963G=) c.*295+2796G= (n.*295+2796G=) c.1406+2796G= (n.1406+2796G=) c.4202G= (n.4202G=) n.2010+2796G= n.1842+2796G= n.2073+2796G= | |
| 14 | g.64232174C>T | CA2625216352 | ESR2 | c.*963G>A (n.*963G>A) c.*295+2796G>A (n.*295+2796G>A) c.1406+2796G>A (n.1406+2796G>A) c.4202G>A (n.4202G>A) n.2010+2796G>A n.1842+2796G>A n.2073+2796G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232176C>A | CA261842013 | ESR2 | c.*961G>T (n.*961G>T) c.*295+2794G>T (n.*295+2794G>T) c.1406+2794G>T (n.1406+2794G>T) c.4200G>T (n.4200G>T) n.2010+2794G>T n.1842+2794G>T n.2073+2794G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232176C= | CA2142565207 | ESR2 | c.*961G= (n.*961G=) c.*295+2794G= (n.*295+2794G=) c.1406+2794G= (n.1406+2794G=) c.4200G= (n.4200G=) n.2010+2794G= n.1842+2794G= n.2073+2794G= | |
| 14 | g.64232176C>T | CA2142565209 | ESR2 | c.*961G>A (n.*961G>A) c.*295+2794G>A (n.*295+2794G>A) c.1406+2794G>A (n.1406+2794G>A) c.4200G>A (n.4200G>A) n.2010+2794G>A n.1842+2794G>A n.2073+2794G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232177A= | CA2142565211 | ESR2 | c.*960T= (n.*960T=) c.*295+2793T= (n.*295+2793T=) c.1406+2793T= (n.1406+2793T=) c.4199T= (n.4199T=) n.2010+2793T= n.1842+2793T= n.2073+2793T= | |
| 14 | g.64232177A>G | CA2142565213 | ESR2 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.*295+2793T>C (n.*295+2793T>C) c.1406+2793T>C (n.1406+2793T>C) c.4199T>C (n.4199T>C) n.2010+2793T>C n.1842+2793T>C n.2073+2793T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232178G>A | CA2142565219 | ESR2 | c.*959C>T (n.*959C>T) c.*295+2792C>T (n.*295+2792C>T) c.1406+2792C>T (n.1406+2792C>T) c.4198C>T (n.4198C>T) n.2010+2792C>T n.1842+2792C>T n.2073+2792C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232178G= | CA2142565217 | ESR2 | c.*959C= (n.*959C=) c.*295+2792C= (n.*295+2792C=) c.1406+2792C= (n.1406+2792C=) c.4198C= (n.4198C=) n.2010+2792C= n.1842+2792C= n.2073+2792C= | |
| 14 | g.64232178G>T | CA2625216354 | ESR2 | c.*959C>A (n.*959C>A) c.*295+2792C>A (n.*295+2792C>A) c.1406+2792C>A (n.1406+2792C>A) c.4198C>A (n.4198C>A) n.2010+2792C>A n.1842+2792C>A n.2073+2792C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232179C>A | CA2625216356 | ESR2 | c.*958G>T (n.*958G>T) c.*295+2791G>T (n.*295+2791G>T) c.1406+2791G>T (n.1406+2791G>T) c.4197G>T (n.4197G>T) n.2010+2791G>T n.1842+2791G>T n.2073+2791G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232180C= | CA2142565221 | ESR2 | c.*957G= (n.*957G=) c.*295+2790G= (n.*295+2790G=) c.1406+2790G= (n.1406+2790G=) c.4196G= (n.4196G=) n.2010+2790G= n.1842+2790G= n.2073+2790G= | |
| 14 | g.64232180C>T | CA614405468 | ESR2 | c.*957G>A (n.*957G>A) c.*295+2790G>A (n.*295+2790G>A) c.1406+2790G>A (n.1406+2790G>A) c.4196G>A (n.4196G>A) n.2010+2790G>A n.1842+2790G>A n.2073+2790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232182A= | CA2142565224 | ESR2 | c.*955T= (n.*955T=) c.*295+2788T= (n.*295+2788T=) c.1406+2788T= (n.1406+2788T=) c.4194T= (n.4194T=) n.2010+2788T= n.1842+2788T= n.2073+2788T= | |
| 14 | g.64232182A>C | CA2538535984 | ESR2 | c.*955T>G (n.*955T>G) c.*295+2788T>G (n.*295+2788T>G) c.1406+2788T>G (n.1406+2788T>G) c.4194T>G (n.4194T>G) n.2010+2788T>G n.1842+2788T>G n.2073+2788T>G | |
| 14 | g.64232182A>T | CA261842018 | ESR2 | c.*955T>A (n.*955T>A) c.*295+2788T>A (n.*295+2788T>A) c.1406+2788T>A (n.1406+2788T>A) c.4194T>A (n.4194T>A) n.2010+2788T>A n.1842+2788T>A n.2073+2788T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232184A= | CA2142565227 | ESR2 | c.*953T= (n.*953T=) c.*295+2786T= (n.*295+2786T=) c.1406+2786T= (n.1406+2786T=) c.4192T= (n.4192T=) n.2010+2786T= n.1842+2786T= n.2073+2786T= | |
| 14 | g.64232184A>G | CA2142565228 | ESR2 | c.*953T>C (n.*953T>C) c.*295+2786T>C (n.*295+2786T>C) c.1406+2786T>C (n.1406+2786T>C) c.4192T>C (n.4192T>C) n.2010+2786T>C n.1842+2786T>C n.2073+2786T>C | dbSNP |
| 14 | g.64232185G>T | CA2625216359 | ESR2 | c.*952C>A (n.*952C>A) c.*295+2785C>A (n.*295+2785C>A) c.1406+2785C>A (n.1406+2785C>A) c.4191C>A (n.4191C>A) n.2010+2785C>A n.1842+2785C>A n.2073+2785C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232190C>A | CA2625216360 | ESR2 | c.*947G>T (n.*947G>T) c.*295+2780G>T (n.*295+2780G>T) c.1406+2780G>T (n.1406+2780G>T) c.4186G>T (n.4186G>T) n.2010+2780G>T n.1842+2780G>T n.2073+2780G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232191C>A | CA2625216363 | ESR2 | c.*946G>T (n.*946G>T) c.*295+2779G>T (n.*295+2779G>T) c.1406+2779G>T (n.1406+2779G>T) c.4185G>T (n.4185G>T) n.2010+2779G>T n.1842+2779G>T n.2073+2779G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232191C= | CA2142565229 | ESR2 | c.*946G= (n.*946G=) c.*295+2779G= (n.*295+2779G=) c.1406+2779G= (n.1406+2779G=) c.4185G= (n.4185G=) n.2010+2779G= n.1842+2779G= n.2073+2779G= |