UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232062_64232063delinsTG | CA2142565060 | ESR2 | c.*1074_*1075delinsCA (n.*1074_*1075delinsCA) c.*295+2907_*295+2908delinsCA (n.*295+2907_*295+2908delinsCA) c.1406+2907_1406+2908delinsCA (n.1406+2907_1406+2908delinsCA) c.4313_4314delinsCA (n.4313_4314delinsCA) n.2010+2907_2010+2908delinsCA n.1842+2907_1842+2908delinsCA n.2073+2907_2073+2908delinsCA | |
| 14 | g.64232063G>A | CA2801884760 | ESR2 | c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*295+2907C>T (n.*295+2907C>T) c.1406+2907C>T (n.1406+2907C>T) c.4313C>T (n.4313C>T) n.2010+2907C>T n.1842+2907C>T n.2073+2907C>T | |
| 14 | g.64232063G>T | CA2625216253 | ESR2 | c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*295+2907C>A (n.*295+2907C>A) c.1406+2907C>A (n.1406+2907C>A) c.4313C>A (n.4313C>A) n.2010+2907C>A n.1842+2907C>A n.2073+2907C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232065del | CA261841928 | ESR2 | c.*1074del (n.*1074del) c.*295+2907del (n.*295+2907del) c.1406+2907del (n.1406+2907del) c.4313del (n.4313del) n.2010+2907del n.1842+2907del n.2073+2907del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232064G>A | CA964005802 | ESR2 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*295+2906C>T (n.*295+2906C>T) c.1406+2906C>T (n.1406+2906C>T) c.4312C>T (n.4312C>T) n.2010+2906C>T n.1842+2906C>T n.2073+2906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232064G= | CA2142565066 | ESR2 | c.*1073C= (n.*1073C=) c.*295+2906C= (n.*295+2906C=) c.1406+2906C= (n.1406+2906C=) c.4312C= (n.4312C=) n.2010+2906C= n.1842+2906C= n.2073+2906C= | |
| 14 | g.64232064G>T | CA2625216255 | ESR2 | c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*295+2906C>A (n.*295+2906C>A) c.1406+2906C>A (n.1406+2906C>A) c.4312C>A (n.4312C>A) n.2010+2906C>A n.1842+2906C>A n.2073+2906C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232065G= | CA2142565067 | ESR2 | c.*1072C= (n.*1072C=) c.*295+2905C= (n.*295+2905C=) c.1406+2905C= (n.1406+2905C=) c.4311C= (n.4311C=) n.2010+2905C= n.1842+2905C= n.2073+2905C= | |
| 14 | g.64232065G>T | CA2142565068 | ESR2 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*295+2905C>A (n.*295+2905C>A) c.1406+2905C>A (n.1406+2905C>A) c.4311C>A (n.4311C>A) n.2010+2905C>A n.1842+2905C>A n.2073+2905C>A | dbSNP |
| 14 | g.64232067C>A | CA2625216256 | ESR2 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*295+2903G>T (n.*295+2903G>T) c.1406+2903G>T (n.1406+2903G>T) c.4309G>T (n.4309G>T) n.2010+2903G>T n.1842+2903G>T n.2073+2903G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232069T>C | CA2801884761 | ESR2 | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*295+2901A>G (n.*295+2901A>G) c.1406+2901A>G (n.1406+2901A>G) c.4307A>G (n.4307A>G) n.2010+2901A>G n.1842+2901A>G n.2073+2901A>G | |
| 14 | g.64232071T>C | CA707697447 | ESR2 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*295+2899A>G (n.*295+2899A>G) c.1406+2899A>G (n.1406+2899A>G) c.4305A>G (n.4305A>G) n.2010+2899A>G n.1842+2899A>G n.2073+2899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232071T= | CA2142565069 | ESR2 | c.*1066A= (n.*1066A=) c.*295+2899A= (n.*295+2899A=) c.1406+2899A= (n.1406+2899A=) c.4305A= (n.4305A=) n.2010+2899A= n.1842+2899A= n.2073+2899A= | |
| 14 | g.64232072T>C | CA964005805 | ESR2 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*295+2898A>G (n.*295+2898A>G) c.1406+2898A>G (n.1406+2898A>G) c.4304A>G (n.4304A>G) n.2010+2898A>G n.1842+2898A>G n.2073+2898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232072T= | CA2142565072 | ESR2 | c.*1065A= (n.*1065A=) c.*295+2898A= (n.*295+2898A=) c.1406+2898A= (n.1406+2898A=) c.4304A= (n.4304A=) n.2010+2898A= n.1842+2898A= n.2073+2898A= | |
| 14 | g.64232073C>A | CA261841929 | ESR2 | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*295+2897G>T (n.*295+2897G>T) c.1406+2897G>T (n.1406+2897G>T) c.4303G>T (n.4303G>T) n.2010+2897G>T n.1842+2897G>T n.2073+2897G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232073C= | CA2142565075 | ESR2 | c.*1064G= (n.*1064G=) c.*295+2897G= (n.*295+2897G=) c.1406+2897G= (n.1406+2897G=) c.4303G= (n.4303G=) n.2010+2897G= n.1842+2897G= n.2073+2897G= | |
| 14 | g.64232073C>T | CA707697453 | ESR2 | c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*295+2897G>A (n.*295+2897G>A) c.1406+2897G>A (n.1406+2897G>A) c.4303G>A (n.4303G>A) n.2010+2897G>A n.1842+2897G>A n.2073+2897G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232075A>G | CA2625216259 | ESR2 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*295+2895T>C (n.*295+2895T>C) c.1406+2895T>C (n.1406+2895T>C) c.4301T>C (n.4301T>C) n.2010+2895T>C n.1842+2895T>C n.2073+2895T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232077G>A | CA261841933 | ESR2 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*295+2893C>T (n.*295+2893C>T) c.1406+2893C>T (n.1406+2893C>T) c.4299C>T (n.4299C>T) n.2010+2893C>T n.1842+2893C>T n.2073+2893C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232077G>C | CA261841937 | ESR2 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*295+2893C>G (n.*295+2893C>G) c.1406+2893C>G (n.1406+2893C>G) c.4299C>G (n.4299C>G) n.2010+2893C>G n.1842+2893C>G n.2073+2893C>G | dbSNP |
| 14 | g.64232077G= | CA2142565080 | ESR2 | c.*1060C= (n.*1060C=) c.*295+2893C= (n.*295+2893C=) c.1406+2893C= (n.1406+2893C=) c.4299C= (n.4299C=) n.2010+2893C= n.1842+2893C= n.2073+2893C= | |
| 14 | g.64232077G>T | CA2625216263 | ESR2 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*295+2893C>A (n.*295+2893C>A) c.1406+2893C>A (n.1406+2893C>A) c.4299C>A (n.4299C>A) n.2010+2893C>A n.1842+2893C>A n.2073+2893C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232078G>A | CA964005808 | ESR2 | c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*295+2892C>T (n.*295+2892C>T) c.1406+2892C>T (n.1406+2892C>T) c.4298C>T (n.4298C>T) n.2010+2892C>T n.1842+2892C>T n.2073+2892C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232078G= | CA2142565083 | ESR2 | c.*1059C= (n.*1059C=) c.*295+2892C= (n.*295+2892C=) c.1406+2892C= (n.1406+2892C=) c.4298C= (n.4298C=) n.2010+2892C= n.1842+2892C= n.2073+2892C= | |
| 14 | g.64232078G>T | CA2625216265 | ESR2 | c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*295+2892C>A (n.*295+2892C>A) c.1406+2892C>A (n.1406+2892C>A) c.4298C>A (n.4298C>A) n.2010+2892C>A n.1842+2892C>A n.2073+2892C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232079G>T | CA2625216266 | ESR2 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*295+2891C>A (n.*295+2891C>A) c.1406+2891C>A (n.1406+2891C>A) c.4297C>A (n.4297C>A) n.2010+2891C>A n.1842+2891C>A n.2073+2891C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232080C= | CA2142565084 | ESR2 | c.*1057G= (n.*1057G=) c.*295+2890G= (n.*295+2890G=) c.1406+2890G= (n.1406+2890G=) c.4296G= (n.4296G=) n.2010+2890G= n.1842+2890G= n.2073+2890G= | |
| 14 | g.64232080C>T | CA261841941 | ESR2 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*295+2890G>A (n.*295+2890G>A) c.1406+2890G>A (n.1406+2890G>A) c.4296G>A (n.4296G>A) n.2010+2890G>A n.1842+2890G>A n.2073+2890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232081G>A | CA261841942 | ESR2 | c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*295+2889C>T (n.*295+2889C>T) c.1406+2889C>T (n.1406+2889C>T) c.4295C>T (n.4295C>T) n.2010+2889C>T n.1842+2889C>T n.2073+2889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232081G= | CA2142565085 | ESR2 | c.*1056C= (n.*1056C=) c.*295+2889C= (n.*295+2889C=) c.1406+2889C= (n.1406+2889C=) c.4295C= (n.4295C=) n.2010+2889C= n.1842+2889C= n.2073+2889C= | |
| 14 | g.64232084C= | CA2142565087 | ESR2 | c.*1053G= (n.*1053G=) c.*295+2886G= (n.*295+2886G=) c.1406+2886G= (n.1406+2886G=) c.4292G= (n.4292G=) n.2010+2886G= n.1842+2886G= n.2073+2886G= | |
| 14 | g.64232084C>T | CA614405467 | ESR2 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*295+2886G>A (n.*295+2886G>A) c.1406+2886G>A (n.1406+2886G>A) c.4292G>A (n.4292G>A) n.2010+2886G>A n.1842+2886G>A n.2073+2886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232085T>G | CA261841943 | ESR2 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*295+2885A>C (n.*295+2885A>C) c.1406+2885A>C (n.1406+2885A>C) c.4291A>C (n.4291A>C) n.2010+2885A>C n.1842+2885A>C n.2073+2885A>C | dbSNP |
| 14 | g.64232085T= | CA2142565091 | ESR2 | c.*1052A= (n.*1052A=) c.*295+2885A= (n.*295+2885A=) c.1406+2885A= (n.1406+2885A=) c.4291A= (n.4291A=) n.2010+2885A= n.1842+2885A= n.2073+2885A= | |
| 14 | g.64232089C>A | CA2625216268 | ESR2 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*295+2881G>T (n.*295+2881G>T) c.1406+2881G>T (n.1406+2881G>T) c.4287G>T (n.4287G>T) n.2010+2881G>T n.1842+2881G>T n.2073+2881G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232092G>A | CA261841944 | ESR2 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*295+2878C>T (n.*295+2878C>T) c.1406+2878C>T (n.1406+2878C>T) c.4284C>T (n.4284C>T) n.2010+2878C>T n.1842+2878C>T n.2073+2878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232092G= | CA2142565093 | ESR2 | c.*1045C= (n.*1045C=) c.*295+2878C= (n.*295+2878C=) c.1406+2878C= (n.1406+2878C=) c.4284C= (n.4284C=) n.2010+2878C= n.1842+2878C= n.2073+2878C= | |
| 14 | g.64232092G>T | CA2625216270 | ESR2 | c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*295+2878C>A (n.*295+2878C>A) c.1406+2878C>A (n.1406+2878C>A) c.4284C>A (n.4284C>A) n.2010+2878C>A n.1842+2878C>A n.2073+2878C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232094C>A | CA2625216271 | ESR2 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*295+2876G>T (n.*295+2876G>T) c.1406+2876G>T (n.1406+2876G>T) c.4282G>T (n.4282G>T) n.2010+2876G>T n.1842+2876G>T n.2073+2876G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232097T>C | CA707697468 | ESR2 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*295+2873A>G (n.*295+2873A>G) c.1406+2873A>G (n.1406+2873A>G) c.4279A>G (n.4279A>G) n.2010+2873A>G n.1842+2873A>G n.2073+2873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232097T= | CA2142565097 | ESR2 | c.*1040A= (n.*1040A=) c.*295+2873A= (n.*295+2873A=) c.1406+2873A= (n.1406+2873A=) c.4279A= (n.4279A=) n.2010+2873A= n.1842+2873A= n.2073+2873A= | |
| 14 | g.64232098A= | CA2142565101 | ESR2 | c.*1039T= (n.*1039T=) c.*295+2872T= (n.*295+2872T=) c.1406+2872T= (n.1406+2872T=) c.4278T= (n.4278T=) n.2010+2872T= n.1842+2872T= n.2073+2872T= | |
| 14 | g.64232098A>G | CA261841958 | ESR2 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*295+2872T>C (n.*295+2872T>C) c.1406+2872T>C (n.1406+2872T>C) c.4278T>C (n.4278T>C) n.2010+2872T>C n.1842+2872T>C n.2073+2872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232099_64232100dup | CA964005818 | ESR2 | c.*1038_*1039dup (n.*1038_*1039dup) c.*295+2871_*295+2872dup (n.*295+2871_*295+2872dup) c.1406+2871_1406+2872dup (n.1406+2871_1406+2872dup) c.4277_4278dup (n.4277_4278dup) n.2010+2871_2010+2872dup n.1842+2871_1842+2872dup n.2073+2871_2073+2872dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232099C= | CA2142565103 | ESR2 | c.*1038G= (n.*1038G=) c.*295+2871G= (n.*295+2871G=) c.1406+2871G= (n.1406+2871G=) c.4277G= (n.4277G=) n.2010+2871G= n.1842+2871G= n.2073+2871G= | |
| 14 | g.64232099C>G | CA707697470 | ESR2 | c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*295+2871G>C (n.*295+2871G>C) c.1406+2871G>C (n.1406+2871G>C) c.4277G>C (n.4277G>C) n.2010+2871G>C n.1842+2871G>C n.2073+2871G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232099C>T | CA2625216272 | ESR2 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*295+2871G>A (n.*295+2871G>A) c.1406+2871G>A (n.1406+2871G>A) c.4277G>A (n.4277G>A) n.2010+2871G>A n.1842+2871G>A n.2073+2871G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232101G>A | CA707697474 | ESR2 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*295+2869C>T (n.*295+2869C>T) c.1406+2869C>T (n.1406+2869C>T) c.4275C>T (n.4275C>T) n.2010+2869C>T n.1842+2869C>T n.2073+2869C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232101G= | CA2142565106 | ESR2 | c.*1036C= (n.*1036C=) c.*295+2869C= (n.*295+2869C=) c.1406+2869C= (n.1406+2869C=) c.4275C= (n.4275C=) n.2010+2869C= n.1842+2869C= n.2073+2869C= |