WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232040T>A | CA2507756532 | ESR2 | c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*295+2930A>T (n.*295+2930A>T) c.1406+2930A>T (n.1406+2930A>T) c.4336A>T (n.4336A>T) n.2010+2930A>T n.1842+2930A>T n.2073+2930A>T | |
| 14 | g.64232041C= | CA2142565030 | ESR2 | c.*1096G= (n.*1096G=) c.*295+2929G= (n.*295+2929G=) c.1406+2929G= (n.1406+2929G=) c.4335G= (n.4335G=) n.2010+2929G= n.1842+2929G= n.2073+2929G= | |
| 14 | g.64232041C>G | CA2142565031 | ESR2 | c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*295+2929G>C (n.*295+2929G>C) c.1406+2929G>C (n.1406+2929G>C) c.4335G>C (n.4335G>C) n.2010+2929G>C n.1842+2929G>C n.2073+2929G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232042T>C | CA614405465 | ESR2 | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*295+2928A>G (n.*295+2928A>G) c.1406+2928A>G (n.1406+2928A>G) c.4334A>G (n.4334A>G) n.2010+2928A>G n.1842+2928A>G n.2073+2928A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64232042T>G | CA2594605054 | ESR2 | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*295+2928A>C (n.*295+2928A>C) c.1406+2928A>C (n.1406+2928A>C) c.4334A>C (n.4334A>C) n.2010+2928A>C n.1842+2928A>C n.2073+2928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232042T= | CA2142565035 | ESR2 | c.*1095A= (n.*1095A=) c.*295+2928A= (n.*295+2928A=) c.1406+2928A= (n.1406+2928A=) c.4334A= (n.4334A=) n.2010+2928A= n.1842+2928A= n.2073+2928A= | |
| 14 | g.64232046A= | CA2142565041 | ESR2 | c.*1091T= (n.*1091T=) c.*295+2924T= (n.*295+2924T=) c.1406+2924T= (n.1406+2924T=) c.4330T= (n.4330T=) n.2010+2924T= n.1842+2924T= n.2073+2924T= | |
| 14 | g.64232046A>C | CA261841920 | ESR2 | c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*295+2924T>G (n.*295+2924T>G) c.1406+2924T>G (n.1406+2924T>G) c.4330T>G (n.4330T>G) n.2010+2924T>G n.1842+2924T>G n.2073+2924T>G | dbSNP |
| 14 | g.64232047_64232049delinsGGA | CA2142565046 | ESR2 | c.*1088_*1090delinsTCC (n.*1088_*1090delinsTCC) c.*295+2921_*295+2923delinsTCC (n.*295+2921_*295+2923delinsTCC) c.1406+2921_1406+2923delinsTCC (n.1406+2921_1406+2923delinsTCC) c.4327_4329delinsTCC (n.4327_4329delinsTCC) n.2010+2921_2010+2923delinsTCC n.1842+2921_1842+2923delinsTCC n.2073+2921_2073+2923delinsTCC | |
| 14 | g.64232051_64232052del | CA614405466 | ESR2 | c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*295+2921_*295+2922del (n.*295+2921_*295+2922del) c.1406+2921_1406+2922del (n.1406+2921_1406+2922del) c.4327_4328del (n.4327_4328del) n.2010+2921_2010+2922del n.1842+2921_1842+2922del n.2073+2921_2073+2922del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232049A>G | CA2741384271 | ESR2 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*295+2921T>C (n.*295+2921T>C) c.1406+2921T>C (n.1406+2921T>C) c.4327T>C (n.4327T>C) n.2010+2921T>C n.1842+2921T>C n.2073+2921T>C | |
| 14 | g.64232052G>A | CA2142565047 | ESR2 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*295+2918C>T (n.*295+2918C>T) c.1406+2918C>T (n.1406+2918C>T) c.4324C>T (n.4324C>T) n.2010+2918C>T n.1842+2918C>T n.2073+2918C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232052G= | CA2142565048 | ESR2 | c.*1085C= (n.*1085C=) c.*295+2918C= (n.*295+2918C=) c.1406+2918C= (n.1406+2918C=) c.4324C= (n.4324C=) n.2010+2918C= n.1842+2918C= n.2073+2918C= | |
| 14 | g.64232052G>T | CA2625216247 | ESR2 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*295+2918C>A (n.*295+2918C>A) c.1406+2918C>A (n.1406+2918C>A) c.4324C>A (n.4324C>A) n.2010+2918C>A n.1842+2918C>A n.2073+2918C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232053T>C | CA2625216248 | ESR2 | c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*295+2917A>G (n.*295+2917A>G) c.1406+2917A>G (n.1406+2917A>G) c.4323A>G (n.4323A>G) n.2010+2917A>G n.1842+2917A>G n.2073+2917A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232053T>G | CA2531485455 | ESR2 | c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*295+2917A>C (n.*295+2917A>C) c.1406+2917A>C (n.1406+2917A>C) c.4323A>C (n.4323A>C) n.2010+2917A>C n.1842+2917A>C n.2073+2917A>C | |
| 14 | g.64232055C>A | CA2625216251 | ESR2 | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*295+2915G>T (n.*295+2915G>T) c.1406+2915G>T (n.1406+2915G>T) c.4321G>T (n.4321G>T) n.2010+2915G>T n.1842+2915G>T n.2073+2915G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232057_64232058del | CA2625216250 | ESR2 | c.*1081_*1082del (n.*1081_*1082del) c.*295+2914_*295+2915del (n.*295+2914_*295+2915del) c.1406+2914_1406+2915del (n.1406+2914_1406+2915del) c.4320_4321del (n.4320_4321del) n.2010+2914_2010+2915del n.1842+2914_1842+2915del n.2073+2914_2073+2915del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232056A= | CA2142565050 | ESR2 | c.*1081T= (n.*1081T=) c.*295+2914T= (n.*295+2914T=) c.1406+2914T= (n.1406+2914T=) c.4320T= (n.4320T=) n.2010+2914T= n.1842+2914T= n.2073+2914T= | |
| 14 | g.64232056A>G | CA707697439 | ESR2 | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*295+2914T>C (n.*295+2914T>C) c.1406+2914T>C (n.1406+2914T>C) c.4320T>C (n.4320T>C) n.2010+2914T>C n.1842+2914T>C n.2073+2914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232057C>A | CA2142565051 | ESR2 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*295+2913G>T (n.*295+2913G>T) c.1406+2913G>T (n.1406+2913G>T) c.4319G>T (n.4319G>T) n.2010+2913G>T n.1842+2913G>T n.2073+2913G>T | dbSNP |
| 14 | g.64232057C= | CA2142565053 | ESR2 | c.*1080G= (n.*1080G=) c.*295+2913G= (n.*295+2913G=) c.1406+2913G= (n.1406+2913G=) c.4319G= (n.4319G=) n.2010+2913G= n.1842+2913G= n.2073+2913G= | |
| 14 | g.64232057C>G | CA261841925 | ESR2 | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*295+2913G>C (n.*295+2913G>C) c.1406+2913G>C (n.1406+2913G>C) c.4319G>C (n.4319G>C) n.2010+2913G>C n.1842+2913G>C n.2073+2913G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232057C>T | CA2532676657 | ESR2 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*295+2913G>A (n.*295+2913G>A) c.1406+2913G>A (n.1406+2913G>A) c.4319G>A (n.4319G>A) n.2010+2913G>A n.1842+2913G>A n.2073+2913G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232058A= | CA2142565054 | ESR2 | c.*1079T= (n.*1079T=) c.*295+2912T= (n.*295+2912T=) c.1406+2912T= (n.1406+2912T=) c.4318T= (n.4318T=) n.2010+2912T= n.1842+2912T= n.2073+2912T= | |
| 14 | g.64232058A>C | CA2142565055 | ESR2 | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*295+2912T>G (n.*295+2912T>G) c.1406+2912T>G (n.1406+2912T>G) c.4318T>G (n.4318T>G) n.2010+2912T>G n.1842+2912T>G n.2073+2912T>G | dbSNP |
| 14 | g.64232060A= | CA2142565056 | ESR2 | c.*1077T= (n.*1077T=) c.*295+2910T= (n.*295+2910T=) c.1406+2910T= (n.1406+2910T=) c.4316T= (n.4316T=) n.2010+2910T= n.1842+2910T= n.2073+2910T= | |
| 14 | g.64232060A>T | CA2142565058 | ESR2 | c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*295+2910T>A (n.*295+2910T>A) c.1406+2910T>A (n.1406+2910T>A) c.4316T>A (n.4316T>A) n.2010+2910T>A n.1842+2910T>A n.2073+2910T>A | dbSNP |
| 14 | g.64232062_64232063delinsTG | CA2142565060 | ESR2 | c.*1074_*1075delinsCA (n.*1074_*1075delinsCA) c.*295+2907_*295+2908delinsCA (n.*295+2907_*295+2908delinsCA) c.1406+2907_1406+2908delinsCA (n.1406+2907_1406+2908delinsCA) c.4313_4314delinsCA (n.4313_4314delinsCA) n.2010+2907_2010+2908delinsCA n.1842+2907_1842+2908delinsCA n.2073+2907_2073+2908delinsCA | |
| 14 | g.64232063G>T | CA2625216253 | ESR2 | c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*295+2907C>A (n.*295+2907C>A) c.1406+2907C>A (n.1406+2907C>A) c.4313C>A (n.4313C>A) n.2010+2907C>A n.1842+2907C>A n.2073+2907C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232065del | CA261841928 | ESR2 | c.*1074del (n.*1074del) c.*295+2907del (n.*295+2907del) c.1406+2907del (n.1406+2907del) c.4313del (n.4313del) n.2010+2907del n.1842+2907del n.2073+2907del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232064G>A | CA964005802 | ESR2 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*295+2906C>T (n.*295+2906C>T) c.1406+2906C>T (n.1406+2906C>T) c.4312C>T (n.4312C>T) n.2010+2906C>T n.1842+2906C>T n.2073+2906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232064G= | CA2142565066 | ESR2 | c.*1073C= (n.*1073C=) c.*295+2906C= (n.*295+2906C=) c.1406+2906C= (n.1406+2906C=) c.4312C= (n.4312C=) n.2010+2906C= n.1842+2906C= n.2073+2906C= | |
| 14 | g.64232064G>T | CA2625216255 | ESR2 | c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*295+2906C>A (n.*295+2906C>A) c.1406+2906C>A (n.1406+2906C>A) c.4312C>A (n.4312C>A) n.2010+2906C>A n.1842+2906C>A n.2073+2906C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232065G= | CA2142565067 | ESR2 | c.*1072C= (n.*1072C=) c.*295+2905C= (n.*295+2905C=) c.1406+2905C= (n.1406+2905C=) c.4311C= (n.4311C=) n.2010+2905C= n.1842+2905C= n.2073+2905C= | |
| 14 | g.64232065G>T | CA2142565068 | ESR2 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*295+2905C>A (n.*295+2905C>A) c.1406+2905C>A (n.1406+2905C>A) c.4311C>A (n.4311C>A) n.2010+2905C>A n.1842+2905C>A n.2073+2905C>A | dbSNP |
| 14 | g.64232067C>A | CA2625216256 | ESR2 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*295+2903G>T (n.*295+2903G>T) c.1406+2903G>T (n.1406+2903G>T) c.4309G>T (n.4309G>T) n.2010+2903G>T n.1842+2903G>T n.2073+2903G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232071T>C | CA707697447 | ESR2 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*295+2899A>G (n.*295+2899A>G) c.1406+2899A>G (n.1406+2899A>G) c.4305A>G (n.4305A>G) n.2010+2899A>G n.1842+2899A>G n.2073+2899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232071T= | CA2142565069 | ESR2 | c.*1066A= (n.*1066A=) c.*295+2899A= (n.*295+2899A=) c.1406+2899A= (n.1406+2899A=) c.4305A= (n.4305A=) n.2010+2899A= n.1842+2899A= n.2073+2899A= | |
| 14 | g.64232072T>C | CA964005805 | ESR2 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*295+2898A>G (n.*295+2898A>G) c.1406+2898A>G (n.1406+2898A>G) c.4304A>G (n.4304A>G) n.2010+2898A>G n.1842+2898A>G n.2073+2898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232072T= | CA2142565072 | ESR2 | c.*1065A= (n.*1065A=) c.*295+2898A= (n.*295+2898A=) c.1406+2898A= (n.1406+2898A=) c.4304A= (n.4304A=) n.2010+2898A= n.1842+2898A= n.2073+2898A= | |
| 14 | g.64232073C>A | CA261841929 | ESR2 | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*295+2897G>T (n.*295+2897G>T) c.1406+2897G>T (n.1406+2897G>T) c.4303G>T (n.4303G>T) n.2010+2897G>T n.1842+2897G>T n.2073+2897G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232073C= | CA2142565075 | ESR2 | c.*1064G= (n.*1064G=) c.*295+2897G= (n.*295+2897G=) c.1406+2897G= (n.1406+2897G=) c.4303G= (n.4303G=) n.2010+2897G= n.1842+2897G= n.2073+2897G= | |
| 14 | g.64232073C>T | CA707697453 | ESR2 | c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*295+2897G>A (n.*295+2897G>A) c.1406+2897G>A (n.1406+2897G>A) c.4303G>A (n.4303G>A) n.2010+2897G>A n.1842+2897G>A n.2073+2897G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232075A>G | CA2625216259 | ESR2 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*295+2895T>C (n.*295+2895T>C) c.1406+2895T>C (n.1406+2895T>C) c.4301T>C (n.4301T>C) n.2010+2895T>C n.1842+2895T>C n.2073+2895T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232077G>A | CA261841933 | ESR2 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*295+2893C>T (n.*295+2893C>T) c.1406+2893C>T (n.1406+2893C>T) c.4299C>T (n.4299C>T) n.2010+2893C>T n.1842+2893C>T n.2073+2893C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232077G>C | CA261841937 | ESR2 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*295+2893C>G (n.*295+2893C>G) c.1406+2893C>G (n.1406+2893C>G) c.4299C>G (n.4299C>G) n.2010+2893C>G n.1842+2893C>G n.2073+2893C>G | dbSNP |
| 14 | g.64232077G= | CA2142565080 | ESR2 | c.*1060C= (n.*1060C=) c.*295+2893C= (n.*295+2893C=) c.1406+2893C= (n.1406+2893C=) c.4299C= (n.4299C=) n.2010+2893C= n.1842+2893C= n.2073+2893C= | |
| 14 | g.64232077G>T | CA2625216263 | ESR2 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*295+2893C>A (n.*295+2893C>A) c.1406+2893C>A (n.1406+2893C>A) c.4299C>A (n.4299C>A) n.2010+2893C>A n.1842+2893C>A n.2073+2893C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232078G>A | CA964005808 | ESR2 | c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*295+2892C>T (n.*295+2892C>T) c.1406+2892C>T (n.1406+2892C>T) c.4298C>T (n.4298C>T) n.2010+2892C>T n.1842+2892C>T n.2073+2892C>T | dbSNP |