UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232024del | CA2625216241 | ESR2 | c.*1114del (n.*1114del) c.*295+2947del (n.*295+2947del) c.1406+2947del (n.1406+2947del) c.4353del (n.4353del) n.2010+2947del n.1842+2947del n.2073+2947del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232024T>C | CA2625216243 | ESR2 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*295+2946A>G (n.*295+2946A>G) c.1406+2946A>G (n.1406+2946A>G) c.4352A>G (n.4352A>G) n.2010+2946A>G n.1842+2946A>G n.2073+2946A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232025A= | CA2142565009 | ESR2 | c.*1112T= (n.*1112T=) c.*295+2945T= (n.*295+2945T=) c.1406+2945T= (n.1406+2945T=) c.4351T= (n.4351T=) n.2010+2945T= n.1842+2945T= n.2073+2945T= | |
| 14 | g.64232025A>G | CA2625216245 | ESR2 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*295+2945T>C (n.*295+2945T>C) c.1406+2945T>C (n.1406+2945T>C) c.4351T>C (n.4351T>C) n.2010+2945T>C n.1842+2945T>C n.2073+2945T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232025A>T | CA2142565008 | ESR2 | c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*295+2945T>A (n.*295+2945T>A) c.1406+2945T>A (n.1406+2945T>A) c.4351T>A (n.4351T>A) n.2010+2945T>A n.1842+2945T>A n.2073+2945T>A | dbSNP |
| 14 | g.64232028C>A | CA2625216246 | ESR2 | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*295+2942G>T (n.*295+2942G>T) c.1406+2942G>T (n.1406+2942G>T) c.4348G>T (n.4348G>T) n.2010+2942G>T n.1842+2942G>T n.2073+2942G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232028C= | CA2142565010 | ESR2 | c.*1109G= (n.*1109G=) c.*295+2942G= (n.*295+2942G=) c.1406+2942G= (n.1406+2942G=) c.4348G= (n.4348G=) n.2010+2942G= n.1842+2942G= n.2073+2942G= | |
| 14 | g.64232028C>G | CA2142565011 | ESR2 | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*295+2942G>C (n.*295+2942G>C) c.1406+2942G>C (n.1406+2942G>C) c.4348G>C (n.4348G>C) n.2010+2942G>C n.1842+2942G>C n.2073+2942G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232029C= | CA2142565012 | ESR2 | c.*1108G= (n.*1108G=) c.*295+2941G= (n.*295+2941G=) c.1406+2941G= (n.1406+2941G=) c.4347G= (n.4347G=) n.2010+2941G= n.1842+2941G= n.2073+2941G= | |
| 14 | g.64232029C>T | CA2142565014 | ESR2 | c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*295+2941G>A (n.*295+2941G>A) c.1406+2941G>A (n.1406+2941G>A) c.4347G>A (n.4347G>A) n.2010+2941G>A n.1842+2941G>A n.2073+2941G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232031A= | CA2142565016 | ESR2 | c.*1106T= (n.*1106T=) c.*295+2939T= (n.*295+2939T=) c.1406+2939T= (n.1406+2939T=) c.4345T= (n.4345T=) n.2010+2939T= n.1842+2939T= n.2073+2939T= | |
| 14 | g.64232031A>C | CA707697427 | ESR2 | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*295+2939T>G (n.*295+2939T>G) c.1406+2939T>G (n.1406+2939T>G) c.4345T>G (n.4345T>G) n.2010+2939T>G n.1842+2939T>G n.2073+2939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232032A>G | CA655621226 | ESR2 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*295+2938T>C (n.*295+2938T>C) c.1406+2938T>C (n.1406+2938T>C) c.4344T>C (n.4344T>C) n.2010+2938T>C n.1842+2938T>C n.2073+2938T>C | COSMIC |
| 14 | g.64232038T>G | CA261841903 | ESR2 | c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*295+2932A>C (n.*295+2932A>C) c.1406+2932A>C (n.1406+2932A>C) c.4338A>C (n.4338A>C) n.2010+2932A>C n.1842+2932A>C n.2073+2932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232038T= | CA2142565019 | ESR2 | c.*1099A= (n.*1099A=) c.*295+2932A= (n.*295+2932A=) c.1406+2932A= (n.1406+2932A=) c.4338A= (n.4338A=) n.2010+2932A= n.1842+2932A= n.2073+2932A= | |
| 14 | g.64232039C>A | CA261841912 | ESR2 | c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*295+2931G>T (n.*295+2931G>T) c.1406+2931G>T (n.1406+2931G>T) c.4337G>T (n.4337G>T) n.2010+2931G>T n.1842+2931G>T n.2073+2931G>T | dbSNP |
| 14 | g.64232039C= | CA2142565027 | ESR2 | c.*1098G= (n.*1098G=) c.*295+2931G= (n.*295+2931G=) c.1406+2931G= (n.1406+2931G=) c.4337G= (n.4337G=) n.2010+2931G= n.1842+2931G= n.2073+2931G= | |
| 14 | g.64232040T>A | CA2507756532 | ESR2 | c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*295+2930A>T (n.*295+2930A>T) c.1406+2930A>T (n.1406+2930A>T) c.4336A>T (n.4336A>T) n.2010+2930A>T n.1842+2930A>T n.2073+2930A>T | |
| 14 | g.64232041C= | CA2142565030 | ESR2 | c.*1096G= (n.*1096G=) c.*295+2929G= (n.*295+2929G=) c.1406+2929G= (n.1406+2929G=) c.4335G= (n.4335G=) n.2010+2929G= n.1842+2929G= n.2073+2929G= | |
| 14 | g.64232041C>G | CA2142565031 | ESR2 | c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*295+2929G>C (n.*295+2929G>C) c.1406+2929G>C (n.1406+2929G>C) c.4335G>C (n.4335G>C) n.2010+2929G>C n.1842+2929G>C n.2073+2929G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232042T>C | CA614405465 | ESR2 | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*295+2928A>G (n.*295+2928A>G) c.1406+2928A>G (n.1406+2928A>G) c.4334A>G (n.4334A>G) n.2010+2928A>G n.1842+2928A>G n.2073+2928A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64232042T>G | CA2594605054 | ESR2 | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*295+2928A>C (n.*295+2928A>C) c.1406+2928A>C (n.1406+2928A>C) c.4334A>C (n.4334A>C) n.2010+2928A>C n.1842+2928A>C n.2073+2928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232042T= | CA2142565035 | ESR2 | c.*1095A= (n.*1095A=) c.*295+2928A= (n.*295+2928A=) c.1406+2928A= (n.1406+2928A=) c.4334A= (n.4334A=) n.2010+2928A= n.1842+2928A= n.2073+2928A= | |
| 14 | g.64232046A= | CA2142565041 | ESR2 | c.*1091T= (n.*1091T=) c.*295+2924T= (n.*295+2924T=) c.1406+2924T= (n.1406+2924T=) c.4330T= (n.4330T=) n.2010+2924T= n.1842+2924T= n.2073+2924T= | |
| 14 | g.64232046A>C | CA261841920 | ESR2 | c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*295+2924T>G (n.*295+2924T>G) c.1406+2924T>G (n.1406+2924T>G) c.4330T>G (n.4330T>G) n.2010+2924T>G n.1842+2924T>G n.2073+2924T>G | dbSNP |
| 14 | g.64232047_64232049delinsGGA | CA2142565046 | ESR2 | c.*1088_*1090delinsTCC (n.*1088_*1090delinsTCC) c.*295+2921_*295+2923delinsTCC (n.*295+2921_*295+2923delinsTCC) c.1406+2921_1406+2923delinsTCC (n.1406+2921_1406+2923delinsTCC) c.4327_4329delinsTCC (n.4327_4329delinsTCC) n.2010+2921_2010+2923delinsTCC n.1842+2921_1842+2923delinsTCC n.2073+2921_2073+2923delinsTCC | |
| 14 | g.64232051_64232052del | CA614405466 | ESR2 | c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*295+2921_*295+2922del (n.*295+2921_*295+2922del) c.1406+2921_1406+2922del (n.1406+2921_1406+2922del) c.4327_4328del (n.4327_4328del) n.2010+2921_2010+2922del n.1842+2921_1842+2922del n.2073+2921_2073+2922del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232049A>G | CA2741384271 | ESR2 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*295+2921T>C (n.*295+2921T>C) c.1406+2921T>C (n.1406+2921T>C) c.4327T>C (n.4327T>C) n.2010+2921T>C n.1842+2921T>C n.2073+2921T>C | |
| 14 | g.64232050G>T | CA2801884759 | ESR2 | c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*295+2920C>A (n.*295+2920C>A) c.1406+2920C>A (n.1406+2920C>A) c.4326C>A (n.4326C>A) n.2010+2920C>A n.1842+2920C>A n.2073+2920C>A | |
| 14 | g.64232052G>A | CA2142565047 | ESR2 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*295+2918C>T (n.*295+2918C>T) c.1406+2918C>T (n.1406+2918C>T) c.4324C>T (n.4324C>T) n.2010+2918C>T n.1842+2918C>T n.2073+2918C>T | dbSNP |
| 14 | g.64232052G= | CA2142565048 | ESR2 | c.*1085C= (n.*1085C=) c.*295+2918C= (n.*295+2918C=) c.1406+2918C= (n.1406+2918C=) c.4324C= (n.4324C=) n.2010+2918C= n.1842+2918C= n.2073+2918C= | |
| 14 | g.64232052G>T | CA2625216247 | ESR2 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*295+2918C>A (n.*295+2918C>A) c.1406+2918C>A (n.1406+2918C>A) c.4324C>A (n.4324C>A) n.2010+2918C>A n.1842+2918C>A n.2073+2918C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232053T>C | CA2625216248 | ESR2 | c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*295+2917A>G (n.*295+2917A>G) c.1406+2917A>G (n.1406+2917A>G) c.4323A>G (n.4323A>G) n.2010+2917A>G n.1842+2917A>G n.2073+2917A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232053T>G | CA2531485455 | ESR2 | c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*295+2917A>C (n.*295+2917A>C) c.1406+2917A>C (n.1406+2917A>C) c.4323A>C (n.4323A>C) n.2010+2917A>C n.1842+2917A>C n.2073+2917A>C | |
| 14 | g.64232055C>A | CA2625216251 | ESR2 | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*295+2915G>T (n.*295+2915G>T) c.1406+2915G>T (n.1406+2915G>T) c.4321G>T (n.4321G>T) n.2010+2915G>T n.1842+2915G>T n.2073+2915G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232057_64232058del | CA2625216250 | ESR2 | c.*1081_*1082del (n.*1081_*1082del) c.*295+2914_*295+2915del (n.*295+2914_*295+2915del) c.1406+2914_1406+2915del (n.1406+2914_1406+2915del) c.4320_4321del (n.4320_4321del) n.2010+2914_2010+2915del n.1842+2914_1842+2915del n.2073+2914_2073+2915del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232056A= | CA2142565050 | ESR2 | c.*1081T= (n.*1081T=) c.*295+2914T= (n.*295+2914T=) c.1406+2914T= (n.1406+2914T=) c.4320T= (n.4320T=) n.2010+2914T= n.1842+2914T= n.2073+2914T= | |
| 14 | g.64232056A>G | CA707697439 | ESR2 | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*295+2914T>C (n.*295+2914T>C) c.1406+2914T>C (n.1406+2914T>C) c.4320T>C (n.4320T>C) n.2010+2914T>C n.1842+2914T>C n.2073+2914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232057C>A | CA2142565051 | ESR2 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*295+2913G>T (n.*295+2913G>T) c.1406+2913G>T (n.1406+2913G>T) c.4319G>T (n.4319G>T) n.2010+2913G>T n.1842+2913G>T n.2073+2913G>T | dbSNP |
| 14 | g.64232057C= | CA2142565053 | ESR2 | c.*1080G= (n.*1080G=) c.*295+2913G= (n.*295+2913G=) c.1406+2913G= (n.1406+2913G=) c.4319G= (n.4319G=) n.2010+2913G= n.1842+2913G= n.2073+2913G= | |
| 14 | g.64232057C>G | CA261841925 | ESR2 | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*295+2913G>C (n.*295+2913G>C) c.1406+2913G>C (n.1406+2913G>C) c.4319G>C (n.4319G>C) n.2010+2913G>C n.1842+2913G>C n.2073+2913G>C | dbSNP |
| 14 | g.64232057C>T | CA2532676657 | ESR2 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*295+2913G>A (n.*295+2913G>A) c.1406+2913G>A (n.1406+2913G>A) c.4319G>A (n.4319G>A) n.2010+2913G>A n.1842+2913G>A n.2073+2913G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232058A= | CA2142565054 | ESR2 | c.*1079T= (n.*1079T=) c.*295+2912T= (n.*295+2912T=) c.1406+2912T= (n.1406+2912T=) c.4318T= (n.4318T=) n.2010+2912T= n.1842+2912T= n.2073+2912T= | |
| 14 | g.64232058A>C | CA2142565055 | ESR2 | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*295+2912T>G (n.*295+2912T>G) c.1406+2912T>G (n.1406+2912T>G) c.4318T>G (n.4318T>G) n.2010+2912T>G n.1842+2912T>G n.2073+2912T>G | dbSNP |
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| 14 | g.64232060A>T | CA2142565058 | ESR2 | c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*295+2910T>A (n.*295+2910T>A) c.1406+2910T>A (n.1406+2910T>A) c.4316T>A (n.4316T>A) n.2010+2910T>A n.1842+2910T>A n.2073+2910T>A | dbSNP |
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| 14 | g.64232063G>T | CA2625216253 | ESR2 | c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*295+2907C>A (n.*295+2907C>A) c.1406+2907C>A (n.1406+2907C>A) c.4313C>A (n.4313C>A) n.2010+2907C>A n.1842+2907C>A n.2073+2907C>A | gnomAD v4 |
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