Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.64225907_64225938delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA	CA2142585689	ESR2,SYNE2	n.2958_2989delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA c.381_412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.381_412delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.343_374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.343_374delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.2914_2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.2914_2945delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.11007_11038delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.2860_2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA (n.2860_2891delinsGCGAGGACATTCCACCCTAGAAATGGTTCAGA) c.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC (n.1406+9032_1406+9063delinsTCTGAACCATTTCTAGGGTGGAATGTCCTCGC)
14	g.64225908_64225938del	CA261837371	ESR2,SYNE2	n.2959_2989del c.382_412del (n.382_412del) c.344_374del (n.344_374del) c.2915_2945del (n.2915_2945del) c.11008_11038del (n.11008_11038del) c.2861_2891del (n.2861_2891del) c.1406+9032_1406+9062del (n.1406+9032_1406+9062del)	dbSNP gnomAD v4
14	g.64225912G>A	CA707701213	ESR2,SYNE2	n.2963G>A c.386G>A (n.386G>A) c.348G>A (n.348G>A) c.2919G>A (n.2919G>A) c.11012G>A (n.11012G>A) c.2865G>A (n.2865G>A) c.1406+9058C>T (n.1406+9058C>T)	dbSNP
14	g.64225912G>C	CA10635063	ESR2,SYNE2	n.2963G>C c.386G>C (n.386G>C) c.348G>C (n.348G>C) c.2919G>C (n.2919G>C) c.11012G>C (n.11012G>C) c.2865G>C (n.2865G>C) c.1406+9058C>G (n.1406+9058C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.64225912G=	CA2142585702	ESR2,SYNE2	n.2963G= c.386G= (n.386G=) c.348G= (n.348G=) c.2919G= (n.2919G=) c.11012G= (n.11012G=) c.2865G= (n.2865G=) c.1406+9058C= (n.1406+9058C=)
14	g.64225912G>T	CA2581174753	ESR2,SYNE2	n.2963G>T c.386G>T (n.386G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.2919G>T (n.2919G>T) c.11012G>T (n.11012G>T) c.2865G>T (n.2865G>T) c.1406+9058C>A (n.1406+9058C>A)	gnomAD v4
14	g.64225913A>C	CA2625217608	ESR2,SYNE2	n.2964A>C c.387A>C (n.387A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.2920A>C (n.2920A>C) c.11013A>C (n.11013A>C) c.2866A>C (n.2866A>C) c.1406+9057T>G (n.1406+9057T>G)	gnomAD v4
14	g.64225913A>G	CA2625217609	ESR2,SYNE2	n.2964A>G c.387A>G (n.387A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.2920A>G (n.2920A>G) c.11013A>G (n.11013A>G) c.2866A>G (n.2866A>G) c.1406+9057T>C (n.1406+9057T>C)	gnomAD v4
14	g.64225913A>T	CA2625217610	ESR2,SYNE2	n.2964A>T c.387A>T (n.387A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.2920A>T (n.2920A>T) c.11013A>T (n.11013A>T) c.2866A>T (n.2866A>T) c.1406+9057T>A (n.1406+9057T>A)	gnomAD v4
14	g.64225914C>A	CA2625217611	ESR2,SYNE2	n.2965C>A c.388C>A (n.388C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.2921C>A (n.2921C>A) c.11014C>A (n.11014C>A) c.2867C>A (n.2867C>A) c.1406+9056G>T (n.1406+9056G>T)	gnomAD v4
14	g.64225914C=	CA2142585705	ESR2,SYNE2	n.2965C= c.388C= (n.388C=) c.350C= (n.350C=) c.2921C= (n.2921C=) c.11014C= (n.11014C=) c.2867C= (n.2867C=) c.1406+9056G= (n.1406+9056G=)
14	g.64225914C>T	CA15810905	ESR2,SYNE2	n.2965C>T c.388C>T (n.388C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.2921C>T (n.2921C>T) c.11014C>T (n.11014C>T) c.2867C>T (n.2867C>T) c.1406+9056G>A (n.1406+9056G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.64225915A=	CA2142585708	ESR2,SYNE2	n.2966A= c.389A= (n.389A=) c.351A= (n.351A=) c.2922A= (n.2922A=) c.11015A= (n.11015A=) c.2868A= (n.2868A=) c.1406+9055T= (n.1406+9055T=)
14	g.64225915A>C	CA2625217612	ESR2,SYNE2	n.2966A>C c.389A>C (n.389A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.2922A>C (n.2922A>C) c.11015A>C (n.11015A>C) c.2868A>C (n.2868A>C) c.1406+9055T>G (n.1406+9055T>G)	gnomAD v4
14	g.64225915A>G	CA707701217	ESR2,SYNE2	n.2966A>G c.389A>G (n.389A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.2922A>G (n.2922A>G) c.11015A>G (n.11015A>G) c.2868A>G (n.2868A>G) c.1406+9055T>C (n.1406+9055T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.64225915A>T	CA2625217613	ESR2,SYNE2	n.2966A>T c.389A>T (n.389A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.2922A>T (n.2922A>T) c.11015A>T (n.11015A>T) c.2868A>T (n.2868A>T) c.1406+9055T>A (n.1406+9055T>A)	gnomAD v4
14	g.64225915_64225917dup	CA2527757764	ESR2,SYNE2	n.2966_2968dup c.389_391dup (n.389_391dup) c.351_353dup (n.351_353dup) c.2922_2924dup (n.2922_2924dup) c.11015_11017dup (n.11015_11017dup) c.2868_2870dup (n.2868_2870dup) c.1406+9053_1406+9055dup (n.1406+9053_1406+9055dup)	gnomAD v4
14	g.64225916T>C	CA261837405	ESR2,SYNE2	n.2967T>C c.390T>C (n.390T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.2923T>C (n.2923T>C) c.11016T>C (n.11016T>C) c.2869T>C (n.2869T>C) c.1406+9054A>G (n.1406+9054A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.64225916T>G	CA2625217614	ESR2,SYNE2	n.2967T>G c.390T>G (n.390T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.2923T>G (n.2923T>G) c.11016T>G (n.11016T>G) c.2869T>G (n.2869T>G) c.1406+9054A>C (n.1406+9054A>C)	gnomAD v4
14	g.64225916T=	CA2142585714	ESR2,SYNE2	n.2967T= c.390T= (n.390T=) c.352T= (n.352T=) c.2923T= (n.2923T=) c.11016T= (n.11016T=) c.2869T= (n.2869T=) c.1406+9054A= (n.1406+9054A=)
14	g.64225917T>A	CA2801884522	ESR2,SYNE2	n.2968T>A c.391T>A (n.391T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.2924T>A (n.2924T>A) c.11017T>A (n.11017T>A) c.2870T>A (n.2870T>A) c.1406+9053A>T (n.1406+9053A>T)
14	g.64225917T>C	CA2625217615	ESR2,SYNE2	n.2968T>C c.391T>C (n.391T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.2924T>C (n.2924T>C) c.11017T>C (n.11017T>C) c.2870T>C (n.2870T>C) c.1406+9053A>G (n.1406+9053A>G)	gnomAD v4
14	g.64225917T>G	CA2625217616	ESR2,SYNE2	n.2968T>G c.391T>G (n.391T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.2924T>G (n.2924T>G) c.11017T>G (n.11017T>G) c.2870T>G (n.2870T>G) c.1406+9053A>C (n.1406+9053A>C)	gnomAD v4
14	g.64225917_64225918delinsTC	CA2142585720	ESR2,SYNE2	n.2968_2969delinsTC c.391_392delinsTC (n.391_392delinsTC) c.353_354delinsTC (n.353_354delinsTC) c.2924_2925delinsTC (n.2924_2925delinsTC) c.11017_11018delinsTC (n.11017_11018delinsTC) c.2870_2871delinsTC (n.2870_2871delinsTC) c.1406+9052_1406+9053delinsGA (n.1406+9052_1406+9053delinsGA)
14	g.64225918C>A	CA2625217617	ESR2,SYNE2	n.2969C>A c.392C>A (n.392C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.2925C>A (n.2925C>A) c.11018C>A (n.11018C>A) c.2871C>A (n.2871C>A) c.1406+9052G>T (n.1406+9052G>T)	gnomAD v4
14	g.64225918C=	CA2142585726	ESR2,SYNE2	n.2969C= c.392C= (n.392C=) c.354C= (n.354C=) c.2925C= (n.2925C=) c.11018C= (n.11018C=) c.2871C= (n.2871C=) c.1406+9052G= (n.1406+9052G=)
14	g.64225918C>G	CA261837406	ESR2,SYNE2	n.2969C>G c.392C>G (n.392C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.2925C>G (n.2925C>G) c.11018C>G (n.11018C>G) c.2871C>G (n.2871C>G) c.1406+9052G>C (n.1406+9052G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.64225918C>T	CA2625217618	ESR2,SYNE2	n.2969C>T c.392C>T (n.392C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.2925C>T (n.2925C>T) c.11018C>T (n.11018C>T) c.2871C>T (n.2871C>T) c.1406+9052G>A (n.1406+9052G>A)	gnomAD v4
14	g.64225919del	CA2142585725	ESR2,SYNE2	n.2970del c.393del (n.393del) c.355del (n.355del) c.2926del (n.2926del) c.11019del (n.11019del) c.2872del (n.2872del) c.1406+9052del (n.1406+9052del)	dbSNP gnomAD v4
14	g.64225919C>A	CA2625217619	ESR2,SYNE2	n.2970C>A c.393C>A (n.393C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.2926C>A (n.2926C>A) c.11019C>A (n.11019C>A) c.2872C>A (n.2872C>A) c.1406+9051G>T (n.1406+9051G>T)	gnomAD v4
14	g.64225919C=	CA2142585731	ESR2,SYNE2	n.2970C= c.393C= (n.393C=) c.355C= (n.355C=) c.2926C= (n.2926C=) c.11019C= (n.11019C=) c.2872C= (n.2872C=) c.1406+9051G= (n.1406+9051G=)
14	g.64225919C>G	CA2625217620	ESR2,SYNE2	n.2970C>G c.393C>G (n.393C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.2926C>G (n.2926C>G) c.11019C>G (n.11019C>G) c.2872C>G (n.2872C>G) c.1406+9051G>C (n.1406+9051G>C)	gnomAD v4
14	g.64225919C>T	CA707701222	ESR2,SYNE2	n.2970C>T c.393C>T (n.393C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.2926C>T (n.2926C>T) c.11019C>T (n.11019C>T) c.2872C>T (n.2872C>T) c.1406+9051G>A (n.1406+9051G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.64225920A>C	CA2625217621	ESR2,SYNE2	n.2971A>C c.394A>C (n.394A>C) c.356A>C (n.356A>C) c.2927A>C (n.2927A>C) c.11020A>C (n.11020A>C) c.2873A>C (n.2873A>C) c.1406+9050T>G (n.1406+9050T>G)	gnomAD v4
14	g.64225920A>G	CA2625217622	ESR2,SYNE2	n.2971A>G c.394A>G (n.394A>G) c.356A>G (n.356A>G) c.2927A>G (n.2927A>G) c.11020A>G (n.11020A>G) c.2873A>G (n.2873A>G) c.1406+9050T>C (n.1406+9050T>C)	gnomAD v4
14	g.64225920A>T	CA2625217623	ESR2,SYNE2	n.2971A>T c.394A>T (n.394A>T) c.356A>T (n.356A>T) c.2927A>T (n.2927A>T) c.11020A>T (n.11020A>T) c.2873A>T (n.2873A>T) c.1406+9050T>A (n.1406+9050T>A)	gnomAD v4
14	g.64225920_64225921delinsAC	CA2142585732	ESR2,SYNE2	n.2971_2972delinsAC c.394_395delinsAC (n.394_395delinsAC) c.356_357delinsAC (n.356_357delinsAC) c.2927_2928delinsAC (n.2927_2928delinsAC) c.11020_11021delinsAC (n.11020_11021delinsAC) c.2873_2874delinsAC (n.2873_2874delinsAC) c.1406+9049_1406+9050delinsGT (n.1406+9049_1406+9050delinsGT)
14	g.64225921C>A	CA2625217624	ESR2,SYNE2	n.2972C>A c.395C>A (n.395C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.2928C>A (n.2928C>A) c.11021C>A (n.11021C>A) c.2874C>A (n.2874C>A) c.1406+9049G>T (n.1406+9049G>T)	gnomAD v4
14	g.64225921C>T	CA2625217625	ESR2,SYNE2	n.2972C>T c.395C>T (n.395C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.2928C>T (n.2928C>T) c.11021C>T (n.11021C>T) c.2874C>T (n.2874C>T) c.1406+9049G>A (n.1406+9049G>A)	gnomAD v4
14	g.64225923del	CA261837407	ESR2,SYNE2	n.2974del c.397del (n.397del) c.359del (n.359del) c.2930del (n.2930del) c.11023del (n.11023del) c.2876del (n.2876del) c.1406+9049del (n.1406+9049del)	dbSNP
14	g.64225922C>A	CA2625217626	ESR2,SYNE2	n.2973C>A c.396C>A (n.396C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.2929C>A (n.2929C>A) c.11022C>A (n.11022C>A) c.2875C>A (n.2875C>A) c.1406+9048G>T (n.1406+9048G>T)	gnomAD v4
14	g.64225922C=	CA2142585736	ESR2,SYNE2	n.2973C= c.396C= (n.396C=) c.358C= (n.358C=) c.2929C= (n.2929C=) c.11022C= (n.11022C=) c.2875C= (n.2875C=) c.1406+9048G= (n.1406+9048G=)
14	g.64225922C>T	CA2142585735	ESR2,SYNE2	n.2973C>T c.396C>T (n.396C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.2929C>T (n.2929C>T) c.11022C>T (n.11022C>T) c.2875C>T (n.2875C>T) c.1406+9048G>A (n.1406+9048G>A)	dbSNP gnomAD v4
14	g.64225923C>A	CA2625217627	ESR2,SYNE2	n.2974C>A c.397C>A (n.397C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.2930C>A (n.2930C>A) c.11023C>A (n.11023C>A) c.2876C>A (n.2876C>A) c.1406+9047G>T (n.1406+9047G>T)	gnomAD v4
14	g.64225923C=	CA2142585738	ESR2,SYNE2	n.2974C= c.397C= (n.397C=) c.359C= (n.359C=) c.2930C= (n.2930C=) c.11023C= (n.11023C=) c.2876C= (n.2876C=) c.1406+9047G= (n.1406+9047G=)
14	g.64225923C>G	CA707701227	ESR2,SYNE2	n.2974C>G c.397C>G (n.397C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.2930C>G (n.2930C>G) c.11023C>G (n.11023C>G) c.2876C>G (n.2876C>G) c.1406+9047G>C (n.1406+9047G>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.64225923C>T	CA2625217628	ESR2,SYNE2	n.2974C>T c.397C>T (n.397C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.2930C>T (n.2930C>T) c.11023C>T (n.11023C>T) c.2876C>T (n.2876C>T) c.1406+9047G>A (n.1406+9047G>A)	dbSNP gnomAD v4
14	g.64225924T>C	CA2625217629	ESR2,SYNE2	n.2975T>C c.398T>C (n.398T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.2931T>C (n.2931T>C) c.11024T>C (n.11024T>C) c.2877T>C (n.2877T>C) c.1406+9046A>G (n.1406+9046A>G)	gnomAD v4
14	g.64225924T>G	CA2625217630	ESR2,SYNE2	n.2975T>G c.398T>G (n.398T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.2931T>G (n.2931T>G) c.11024T>G (n.11024T>G) c.2877T>G (n.2877T>G) c.1406+9046A>C (n.1406+9046A>C)	gnomAD v4
14	g.64225925A>C	CA2625217631	ESR2,SYNE2	n.2976A>C c.399A>C (n.399A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.2932A>C (n.2932A>C) c.11025A>C (n.11025A>C) c.2878A>C (n.2878A>C) c.1406+9045T>G (n.1406+9045T>G)	gnomAD v4

Number of alleles fetched