Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64225723_64225848delCA2625217462ESR2,SYNE2n.2774_2899del
c.*197_*322del (n.*197_*322del)
c.*159_*284del (n.*159_*284del)
c.*2730_*2855del (n.*2730_*2855del)
c.10823_10948del (n.10823_10948del)
c.*2676_*2801del (n.*2676_*2801del)
c.1406+9123_1406+9248del (n.1406+9123_1406+9248del)
 gnomAD v4
14g.64225797_64225816dupCA2509719899ESR2,SYNE2n.2848_2867dup
c.*271_*290dup (n.*271_*290dup)
c.*233_*252dup (n.*233_*252dup)
c.*2804_*2823dup (n.*2804_*2823dup)
c.10897_10916dup (n.10897_10916dup)
c.*2750_*2769dup (n.*2750_*2769dup)
c.1406+9157_1406+9176dup (n.1406+9157_1406+9176dup)
14g.64225812A>TCA2625217545ESR2,SYNE2n.2863A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.10912A>T (n.10912A>T)
c.*2765A>T (n.*2765A>T)
c.1406+9158T>A (n.1406+9158T>A)
 gnomAD v4
14g.64225813C=CA2142585569ESR2,SYNE2n.2864C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.*2820C= (n.*2820C=)
c.10913C= (n.10913C=)
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.1406+9157G= (n.1406+9157G=)
14g.64225813C>GCA2142585571ESR2,SYNE2n.2864C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
c.10913C>G (n.10913C>G)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.1406+9157G>C (n.1406+9157G>C)
 dbSNP
14g.64225813C>TCA2625217546ESR2,SYNE2n.2864C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
c.10913C>T (n.10913C>T)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.1406+9157G>A (n.1406+9157G>A)
 gnomAD v4
14g.64225813_64225831delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTGCA2142585572ESR2,SYNE2n.2864_2882delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG
c.*287_*305delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*287_*305delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.*249_*267delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*249_*267delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.*2820_*2838delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*2820_*2838delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.10913_10931delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.10913_10931delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.*2766_*2784delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG (n.*2766_*2784delinsCTTTGTGAATTCTGGTTTG)
c.1406+9139_1406+9157delinsCAAACCAGAATTCACAAAG (n.1406+9139_1406+9157delinsCAAACCAGAATTCACAAAG)
14g.64225819_64225836delCA964000441ESR2,SYNE2n.2870_2887del
c.*293_*310del (n.*293_*310del)
c.*255_*272del (n.*255_*272del)
c.*2826_*2843del (n.*2826_*2843del)
c.10919_10936del (n.10919_10936del)
c.*2772_*2789del (n.*2772_*2789del)
c.1406+9139_1406+9156del (n.1406+9139_1406+9156del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225815T>CCA2142585575ESR2,SYNE2n.2866T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
c.10915T>C (n.10915T>C)
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.1406+9155A>G (n.1406+9155A>G)
 dbSNP
14g.64225815T=CA2142585574ESR2,SYNE2n.2866T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*2822T= (n.*2822T=)
c.10915T= (n.10915T=)
c.*2768T= (n.*2768T=)
c.1406+9155A= (n.1406+9155A=)
14g.64225815_64225824delinsTTGTGAATTCCA2142585576ESR2,SYNE2n.2866_2875delinsTTGTGAATTC
c.*289_*298delinsTTGTGAATTC (n.*289_*298delinsTTGTGAATTC)
c.*251_*260delinsTTGTGAATTC (n.*251_*260delinsTTGTGAATTC)
c.*2822_*2831delinsTTGTGAATTC (n.*2822_*2831delinsTTGTGAATTC)
c.10915_10924delinsTTGTGAATTC (n.10915_10924delinsTTGTGAATTC)
c.*2768_*2777delinsTTGTGAATTC (n.*2768_*2777delinsTTGTGAATTC)
c.1406+9146_1406+9155delinsGAATTCACAA (n.1406+9146_1406+9155delinsGAATTCACAA)
14g.64225816T>CCA2142585581ESR2,SYNE2n.2867T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
c.10916T>C (n.10916T>C)
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.1406+9154A>G (n.1406+9154A>G)
 dbSNP
14g.64225816T>GCA964000449ESR2,SYNE2n.2867T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*2823T>G (n.*2823T>G)
c.10916T>G (n.10916T>G)
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.1406+9154A>C (n.1406+9154A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225816T=CA2142585579ESR2,SYNE2n.2867T=
c.*290T= (n.*290T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*2823T= (n.*2823T=)
c.10916T= (n.10916T=)
c.*2769T= (n.*2769T=)
c.1406+9154A= (n.1406+9154A=)
14g.64225818_64225826delCA707701173ESR2,SYNE2n.2869_2877del
c.*292_*300del (n.*292_*300del)
c.*254_*262del (n.*254_*262del)
c.*2825_*2833del (n.*2825_*2833del)
c.10918_10926del (n.10918_10926del)
c.*2771_*2779del (n.*2771_*2779del)
c.1406+9146_1406+9154del (n.1406+9146_1406+9154del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225819G>TCA2625217547ESR2,SYNE2n.2870G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.10919G>T (n.10919G>T)
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
c.1406+9151C>A (n.1406+9151C>A)
 gnomAD v4
14g.64225820A=CA2142585584ESR2,SYNE2n.2871A=
c.*294A= (n.*294A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.*2827A= (n.*2827A=)
c.10920A= (n.10920A=)
c.*2773A= (n.*2773A=)
c.1406+9150T= (n.1406+9150T=)
14g.64225820A>GCA2142585583ESR2,SYNE2n.2871A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
c.10920A>G (n.10920A>G)
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
c.1406+9150T>C (n.1406+9150T>C)
 dbSNP
14g.64225822_64225838dupCA2625217548ESR2,SYNE2n.2873_2889dup
c.*296_*312dup (n.*296_*312dup)
c.*258_*274dup (n.*258_*274dup)
c.*2829_*2845dup (n.*2829_*2845dup)
c.10922_10938dup (n.10922_10938dup)
c.*2775_*2791dup (n.*2775_*2791dup)
c.1406+9134_1406+9150dup (n.1406+9134_1406+9150dup)
 gnomAD v4
14g.64225824C=CA2142585586ESR2,SYNE2n.2875C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*2831C= (n.*2831C=)
c.10924C= (n.10924C=)
c.*2777C= (n.*2777C=)
c.1406+9146G= (n.1406+9146G=)
14g.64225824C>TCA707701174ESR2,SYNE2n.2875C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*2831C>T (n.*2831C>T)
c.10924C>T (n.10924C>T)
c.*2777C>T (n.*2777C>T)
c.1406+9146G>A (n.1406+9146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225825T>CCA261837242ESR2,SYNE2n.2876T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
c.10925T>C (n.10925T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.1406+9145A>G (n.1406+9145A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225825T=CA2142585588ESR2,SYNE2n.2876T=
c.*299T= (n.*299T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*2832T= (n.*2832T=)
c.10925T= (n.10925T=)
c.*2778T= (n.*2778T=)
c.1406+9145A= (n.1406+9145A=)
14g.64225825_64225830delCA2625217549ESR2,SYNE2n.2876_2881del
c.*299_*304del (n.*299_*304del)
c.*261_*266del (n.*261_*266del)
c.*2832_*2837del (n.*2832_*2837del)
c.10925_10930del (n.10925_10930del)
c.*2778_*2783del (n.*2778_*2783del)
c.1406+9140_1406+9145del (n.1406+9140_1406+9145del)
 gnomAD v4
14g.64225826G>ACA261837250ESR2,SYNE2n.2877G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
c.10926G>A (n.10926G>A)
c.*2779G>A (n.*2779G>A)
c.1406+9144C>T (n.1406+9144C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225826G>CCA261837257ESR2,SYNE2n.2877G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
c.10926G>C (n.10926G>C)
c.*2779G>C (n.*2779G>C)
c.1406+9144C>G (n.1406+9144C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225826G=CA2142585592ESR2,SYNE2n.2877G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*2833G= (n.*2833G=)
c.10926G= (n.10926G=)
c.*2779G= (n.*2779G=)
c.1406+9144C= (n.1406+9144C=)
14g.64225826G>TCA2581174752ESR2,SYNE2n.2877G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
c.10926G>T (n.10926G>T)
c.*2779G>T (n.*2779G>T)
c.1406+9144C>A (n.1406+9144C>A)
 gnomAD v4
14g.64225826_64225830delinsGGTTTCA2142585594ESR2,SYNE2n.2877_2881delinsGGTTT
c.*300_*304delinsGGTTT (n.*300_*304delinsGGTTT)
c.*262_*266delinsGGTTT (n.*262_*266delinsGGTTT)
c.*2833_*2837delinsGGTTT (n.*2833_*2837delinsGGTTT)
c.10926_10930delinsGGTTT (n.10926_10930delinsGGTTT)
c.*2779_*2783delinsGGTTT (n.*2779_*2783delinsGGTTT)
c.1406+9140_1406+9144delinsAAACC (n.1406+9140_1406+9144delinsAAACC)
14g.64225827G>TCA2625217550ESR2,SYNE2n.2878G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.10927G>T (n.10927G>T)
c.*2780G>T (n.*2780G>T)
c.1406+9143C>A (n.1406+9143C>A)
 gnomAD v4
14g.64225833_64225836delCA707701178ESR2,SYNE2n.2884_2887del
c.*307_*310del (n.*307_*310del)
c.*269_*272del (n.*269_*272del)
c.*2840_*2843del (n.*2840_*2843del)
c.10933_10936del (n.10933_10936del)
c.*2786_*2789del (n.*2786_*2789del)
c.1406+9140_1406+9143del (n.1406+9140_1406+9143del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225831G>ACA2729545491ESR2,SYNE2n.2882G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
c.10931G>A (n.10931G>A)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.1406+9139C>T (n.1406+9139C>T)
 dbSNP
14g.64225831G=CA2142585599ESR2,SYNE2n.2882G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.*2838G= (n.*2838G=)
c.10931G= (n.10931G=)
c.*2784G= (n.*2784G=)
c.1406+9139C= (n.1406+9139C=)
14g.64225831G>TCA10640567ESR2,SYNE2n.2882G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
c.10931G>T (n.10931G>T)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.1406+9139C>A (n.1406+9139C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225834T>CCA2625217551ESR2,SYNE2n.2885T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*2841T>C (n.*2841T>C)
c.10934T>C (n.10934T>C)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.1406+9136A>G (n.1406+9136A>G)
 gnomAD v4
14g.64225837A=CA2142585603ESR2,SYNE2n.2888A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*2844A= (n.*2844A=)
c.10937A= (n.10937A=)
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.1406+9133T= (n.1406+9133T=)
14g.64225837A>GCA261837271ESR2,SYNE2n.2888A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.10937A>G (n.10937A>G)
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.1406+9133T>C (n.1406+9133T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225837A>TCA2142585605ESR2,SYNE2n.2888A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.10937A>T (n.10937A>T)
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.1406+9133T>A (n.1406+9133T>A)
 dbSNP
14g.64225840delCA2625217553ESR2,SYNE2n.2891del
c.*314del (n.*314del)
c.*276del (n.*276del)
c.*2847del (n.*2847del)
c.10940del (n.10940del)
c.*2793del (n.*2793del)
c.1406+9133del (n.1406+9133del)
 gnomAD v4
14g.64225837_64225862dupCA2625217552ESR2,SYNE2n.2888_2913dup
c.*311_*336dup (n.*311_*336dup)
c.*273_*298dup (n.*273_*298dup)
c.*2844_*2869dup (n.*2844_*2869dup)
c.10937_10962dup (n.10937_10962dup)
c.*2790_*2815dup (n.*2790_*2815dup)
c.1406+9108_1406+9133dup (n.1406+9108_1406+9133dup)
 gnomAD v4
14g.64225839_64225842dupCA964000463ESR2,SYNE2n.2890_2893dup
c.*313_*316dup (n.*313_*316dup)
c.*275_*278dup (n.*275_*278dup)
c.*2846_*2849dup (n.*2846_*2849dup)
c.10939_10942dup (n.10939_10942dup)
c.*2792_*2795dup (n.*2792_*2795dup)
c.1406+9129_1406+9132dup (n.1406+9129_1406+9132dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225838_64225846dupCA707701181ESR2,SYNE2n.2889_2897dup
c.*312_*320dup (n.*312_*320dup)
c.*274_*282dup (n.*274_*282dup)
c.*2845_*2853dup (n.*2845_*2853dup)
c.10938_10946dup (n.10938_10946dup)
c.*2791_*2799dup (n.*2791_*2799dup)
c.1406+9124_1406+9132dup (n.1406+9124_1406+9132dup)
 dbSNP
14g.64225839A>GCA2625217554ESR2,SYNE2n.2890A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
c.10939A>G (n.10939A>G)
c.*2792A>G (n.*2792A>G)
c.1406+9131T>C (n.1406+9131T>C)
 gnomAD v4
14g.64225840A=CA2142585610ESR2,SYNE2n.2891A=
c.*314A= (n.*314A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.*2847A= (n.*2847A=)
c.10940A= (n.10940A=)
c.*2793A= (n.*2793A=)
c.1406+9130T= (n.1406+9130T=)
14g.64225840A>GCA2142585611ESR2,SYNE2n.2891A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.10940A>G (n.10940A>G)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.1406+9130T>C (n.1406+9130T>C)
 dbSNP
14g.64225841C>ACA2625217555ESR2,SYNE2n.2892C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.10941C>A (n.10941C>A)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.1406+9129G>T (n.1406+9129G>T)
 gnomAD v4
14g.64225841C=CA2142585613ESR2,SYNE2n.2892C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*2848C= (n.*2848C=)
c.10941C= (n.10941C=)
c.*2794C= (n.*2794C=)
c.1406+9129G= (n.1406+9129G=)
14g.64225841C>TCA10635061ESR2,SYNE2n.2892C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.10941C>T (n.10941C>T)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.1406+9129G>A (n.1406+9129G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64225843G>TCA2625217556ESR2,SYNE2n.2894G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
c.10943G>T (n.10943G>T)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.1406+9127C>A (n.1406+9127C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.64225844C>ACA2625217557ESR2,SYNE2n.2895C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*2851C>A (n.*2851C>A)
c.10944C>A (n.10944C>A)
c.*2797C>A (n.*2797C>A)
c.1406+9126G>T (n.1406+9126G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched