WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.61452497_61452498delinsGC | CA2141269727 | PRKCH | c.833-729_833-728delinsGC (n.833-729_833-728delinsGC) c.26-729_26-728delinsGC (n.26-729_26-728delinsGC) c.350-729_350-728delinsGC (n.350-729_350-728delinsGC) c.-18-33005_-18-33004delinsGC (n.-18-33005_-18-33004delinsGC) c.596-729_596-728delinsGC (n.596-729_596-728delinsGC) c.593-729_593-728delinsGC (n.593-729_593-728delinsGC) | |
| 14 | g.61452498C>A | CA2739306243 | PRKCH | c.833-728C>A (n.833-728C>A) c.26-728C>A (n.26-728C>A) c.350-728C>A (n.350-728C>A) c.-18-33004C>A (n.-18-33004C>A) c.596-728C>A (n.596-728C>A) c.593-728C>A (n.593-728C>A) | |
| 14 | g.61452498C= | CA2141269728 | PRKCH | c.833-728C= (n.833-728C=) c.26-728C= (n.26-728C=) c.350-728C= (n.350-728C=) c.-18-33004C= (n.-18-33004C=) c.596-728C= (n.596-728C=) c.593-728C= (n.593-728C=) | |
| 14 | g.61452498C>G | CA2739306244 | PRKCH | c.833-728C>G (n.833-728C>G) c.26-728C>G (n.26-728C>G) c.350-728C>G (n.350-728C>G) c.-18-33004C>G (n.-18-33004C>G) c.596-728C>G (n.596-728C>G) c.593-728C>G (n.593-728C>G) | |
| 14 | g.61452498C>T | CA14069001 | PRKCH | c.833-728C>T (n.833-728C>T) c.26-728C>T (n.26-728C>T) c.350-728C>T (n.350-728C>T) c.-18-33004C>T (n.-18-33004C>T) c.596-728C>T (n.596-728C>T) c.593-728C>T (n.593-728C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452499del | CA2141269729 | PRKCH | c.833-727del (n.833-727del) c.26-727del (n.26-727del) c.350-727del (n.350-727del) c.-18-33003del (n.-18-33003del) c.596-727del (n.596-727del) c.593-727del (n.593-727del) | dbSNP |
| 14 | g.61452499C= | CA2141269732 | PRKCH | c.833-727C= (n.833-727C=) c.26-727C= (n.26-727C=) c.350-727C= (n.350-727C=) c.-18-33003C= (n.-18-33003C=) c.596-727C= (n.596-727C=) c.593-727C= (n.593-727C=) | |
| 14 | g.61452499C>T | CA2141269733 | PRKCH | c.833-727C>T (n.833-727C>T) c.26-727C>T (n.26-727C>T) c.350-727C>T (n.350-727C>T) c.-18-33003C>T (n.-18-33003C>T) c.596-727C>T (n.596-727C>T) c.593-727C>T (n.593-727C>T) | dbSNP |
| 14 | g.61452503G>C | CA614383602 | PRKCH | c.833-723G>C (n.833-723G>C) c.26-723G>C (n.26-723G>C) c.350-723G>C (n.350-723G>C) c.-18-32999G>C (n.-18-32999G>C) c.596-723G>C (n.596-723G>C) c.593-723G>C (n.593-723G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452503G= | CA2141269737 | PRKCH | c.833-723G= (n.833-723G=) c.26-723G= (n.26-723G=) c.350-723G= (n.350-723G=) c.-18-32999G= (n.-18-32999G=) c.596-723G= (n.596-723G=) c.593-723G= (n.593-723G=) | |
| 14 | g.61452503G>T | CA707495847 | PRKCH | c.833-723G>T (n.833-723G>T) c.26-723G>T (n.26-723G>T) c.350-723G>T (n.350-723G>T) c.-18-32999G>T (n.-18-32999G>T) c.596-723G>T (n.596-723G>T) c.593-723G>T (n.593-723G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452505T>A | CA261734575 | PRKCH | c.833-721T>A (n.833-721T>A) c.26-721T>A (n.26-721T>A) c.350-721T>A (n.350-721T>A) c.-18-32997T>A (n.-18-32997T>A) c.596-721T>A (n.596-721T>A) c.593-721T>A (n.593-721T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452505T= | CA2141269743 | PRKCH | c.833-721T= (n.833-721T=) c.26-721T= (n.26-721T=) c.350-721T= (n.350-721T=) c.-18-32997T= (n.-18-32997T=) c.596-721T= (n.596-721T=) c.593-721T= (n.593-721T=) | |
| 14 | g.61452506C>A | CA707495851 | PRKCH | c.833-720C>A (n.833-720C>A) c.26-720C>A (n.26-720C>A) c.350-720C>A (n.350-720C>A) c.-18-32996C>A (n.-18-32996C>A) c.596-720C>A (n.596-720C>A) c.593-720C>A (n.593-720C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452506C= | CA2141269745 | PRKCH | c.833-720C= (n.833-720C=) c.26-720C= (n.26-720C=) c.350-720C= (n.350-720C=) c.-18-32996C= (n.-18-32996C=) c.596-720C= (n.596-720C=) c.593-720C= (n.593-720C=) | |
| 14 | g.61452512T>C | CA261734577 | PRKCH | c.833-714T>C (n.833-714T>C) c.26-714T>C (n.26-714T>C) c.350-714T>C (n.350-714T>C) c.-18-32990T>C (n.-18-32990T>C) c.596-714T>C (n.596-714T>C) c.593-714T>C (n.593-714T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452512T= | CA2141269763 | PRKCH | c.833-714T= (n.833-714T=) c.26-714T= (n.26-714T=) c.350-714T= (n.350-714T=) c.-18-32990T= (n.-18-32990T=) c.596-714T= (n.596-714T=) c.593-714T= (n.593-714T=) | |
| 14 | g.61452513T>C | CA261734578 | PRKCH | c.833-713T>C (n.833-713T>C) c.26-713T>C (n.26-713T>C) c.350-713T>C (n.350-713T>C) c.-18-32989T>C (n.-18-32989T>C) c.596-713T>C (n.596-713T>C) c.593-713T>C (n.593-713T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452513T= | CA2141269767 | PRKCH | c.833-713T= (n.833-713T=) c.26-713T= (n.26-713T=) c.350-713T= (n.350-713T=) c.-18-32989T= (n.-18-32989T=) c.596-713T= (n.596-713T=) c.593-713T= (n.593-713T=) | |
| 14 | g.61452515T= | CA2141269772 | PRKCH | c.833-711T= (n.833-711T=) c.26-711T= (n.26-711T=) c.350-711T= (n.350-711T=) c.-18-32987T= (n.-18-32987T=) c.596-711T= (n.596-711T=) c.593-711T= (n.593-711T=) | |
| 14 | g.61452519dup | CA2141269773 | PRKCH | c.833-707dup (n.833-707dup) c.26-707dup (n.26-707dup) c.350-707dup (n.350-707dup) c.-18-32983dup (n.-18-32983dup) c.596-707dup (n.596-707dup) c.593-707dup (n.593-707dup) | dbSNP |
| 14 | g.61452517C>A | CA261734579 | PRKCH | c.833-709C>A (n.833-709C>A) c.26-709C>A (n.26-709C>A) c.350-709C>A (n.350-709C>A) c.-18-32985C>A (n.-18-32985C>A) c.596-709C>A (n.596-709C>A) c.593-709C>A (n.593-709C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452517C= | CA2141269777 | PRKCH | c.833-709C= (n.833-709C=) c.26-709C= (n.26-709C=) c.350-709C= (n.350-709C=) c.-18-32985C= (n.-18-32985C=) c.596-709C= (n.596-709C=) c.593-709C= (n.593-709C=) | |
| 14 | g.61452518C= | CA2141269780 | PRKCH | c.833-708C= (n.833-708C=) c.26-708C= (n.26-708C=) c.350-708C= (n.350-708C=) c.-18-32984C= (n.-18-32984C=) c.596-708C= (n.596-708C=) c.593-708C= (n.593-708C=) | |
| 14 | g.61452518C>G | CA2141269781 | PRKCH | c.833-708C>G (n.833-708C>G) c.26-708C>G (n.26-708C>G) c.350-708C>G (n.350-708C>G) c.-18-32984C>G (n.-18-32984C>G) c.596-708C>G (n.596-708C>G) c.593-708C>G (n.593-708C>G) | dbSNP |
| 14 | g.61452519C= | CA2141269783 | PRKCH | c.833-707C= (n.833-707C=) c.26-707C= (n.26-707C=) c.350-707C= (n.350-707C=) c.-18-32983C= (n.-18-32983C=) c.596-707C= (n.596-707C=) c.593-707C= (n.593-707C=) | |
| 14 | g.61452519C>T | CA963810664 | PRKCH | c.833-707C>T (n.833-707C>T) c.26-707C>T (n.26-707C>T) c.350-707C>T (n.350-707C>T) c.-18-32983C>T (n.-18-32983C>T) c.596-707C>T (n.596-707C>T) c.593-707C>T (n.593-707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452525G>A | CA261734585 | PRKCH | c.833-701G>A (n.833-701G>A) c.26-701G>A (n.26-701G>A) c.350-701G>A (n.350-701G>A) c.-18-32977G>A (n.-18-32977G>A) c.596-701G>A (n.596-701G>A) c.593-701G>A (n.593-701G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452525G>C | CA261734591 | PRKCH | c.833-701G>C (n.833-701G>C) c.26-701G>C (n.26-701G>C) c.350-701G>C (n.350-701G>C) c.-18-32977G>C (n.-18-32977G>C) c.596-701G>C (n.596-701G>C) c.593-701G>C (n.593-701G>C) | dbSNP |
| 14 | g.61452525G= | CA2141269787 | PRKCH | c.833-701G= (n.833-701G=) c.26-701G= (n.26-701G=) c.350-701G= (n.350-701G=) c.-18-32977G= (n.-18-32977G=) c.596-701G= (n.596-701G=) c.593-701G= (n.593-701G=) | |
| 14 | g.61452530C= | CA2141269793 | PRKCH | c.833-696C= (n.833-696C=) c.26-696C= (n.26-696C=) c.350-696C= (n.350-696C=) c.-18-32972C= (n.-18-32972C=) c.596-696C= (n.596-696C=) c.593-696C= (n.593-696C=) | |
| 14 | g.61452530C>T | CA261734609 | PRKCH | c.833-696C>T (n.833-696C>T) c.26-696C>T (n.26-696C>T) c.350-696C>T (n.350-696C>T) c.-18-32972C>T (n.-18-32972C>T) c.596-696C>T (n.596-696C>T) c.593-696C>T (n.593-696C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452531G>A | CA261734619 | PRKCH | c.833-695G>A (n.833-695G>A) c.26-695G>A (n.26-695G>A) c.350-695G>A (n.350-695G>A) c.-18-32971G>A (n.-18-32971G>A) c.596-695G>A (n.596-695G>A) c.593-695G>A (n.593-695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452531G= | CA2141269797 | PRKCH | c.833-695G= (n.833-695G=) c.26-695G= (n.26-695G=) c.350-695G= (n.350-695G=) c.-18-32971G= (n.-18-32971G=) c.596-695G= (n.596-695G=) c.593-695G= (n.593-695G=) | |
| 14 | g.61452531G>T | CA2141269800 | PRKCH | c.833-695G>T (n.833-695G>T) c.26-695G>T (n.26-695G>T) c.350-695G>T (n.350-695G>T) c.-18-32971G>T (n.-18-32971G>T) c.596-695G>T (n.596-695G>T) c.593-695G>T (n.593-695G>T) | dbSNP |
| 14 | g.61452533T>C | CA261734634 | PRKCH | c.833-693T>C (n.833-693T>C) c.26-693T>C (n.26-693T>C) c.350-693T>C (n.350-693T>C) c.-18-32969T>C (n.-18-32969T>C) c.596-693T>C (n.596-693T>C) c.593-693T>C (n.593-693T>C) | dbSNP |
| 14 | g.61452533T= | CA2141269803 | PRKCH | c.833-693T= (n.833-693T=) c.26-693T= (n.26-693T=) c.350-693T= (n.350-693T=) c.-18-32969T= (n.-18-32969T=) c.596-693T= (n.596-693T=) c.593-693T= (n.593-693T=) | |
| 14 | g.61452537T>G | CA707495857 | PRKCH | c.833-689T>G (n.833-689T>G) c.26-689T>G (n.26-689T>G) c.350-689T>G (n.350-689T>G) c.-18-32965T>G (n.-18-32965T>G) c.596-689T>G (n.596-689T>G) c.593-689T>G (n.593-689T>G) | dbSNP |
| 14 | g.61452537T= | CA2141269814 | PRKCH | c.833-689T= (n.833-689T=) c.26-689T= (n.26-689T=) c.350-689T= (n.350-689T=) c.-18-32965T= (n.-18-32965T=) c.596-689T= (n.596-689T=) c.593-689T= (n.593-689T=) | |
| 14 | g.61452538C= | CA2141269824 | PRKCH | c.833-688C= (n.833-688C=) c.26-688C= (n.26-688C=) c.350-688C= (n.350-688C=) c.-18-32964C= (n.-18-32964C=) c.596-688C= (n.596-688C=) c.593-688C= (n.593-688C=) | |
| 14 | g.61452538C>T | CA261734659 | PRKCH | c.833-688C>T (n.833-688C>T) c.26-688C>T (n.26-688C>T) c.350-688C>T (n.350-688C>T) c.-18-32964C>T (n.-18-32964C>T) c.596-688C>T (n.596-688C>T) c.593-688C>T (n.593-688C>T) | dbSNP |
| 14 | g.61452539A= | CA2141269834 | PRKCH | c.833-687A= (n.833-687A=) c.26-687A= (n.26-687A=) c.350-687A= (n.350-687A=) c.-18-32963A= (n.-18-32963A=) c.596-687A= (n.596-687A=) c.593-687A= (n.593-687A=) | |
| 14 | g.61452539A>G | CA261734666 | PRKCH | c.833-687A>G (n.833-687A>G) c.26-687A>G (n.26-687A>G) c.350-687A>G (n.350-687A>G) c.-18-32963A>G (n.-18-32963A>G) c.596-687A>G (n.596-687A>G) c.593-687A>G (n.593-687A>G) | dbSNP |
| 14 | g.61452541G>A | CA2141269843 | PRKCH | c.833-685G>A (n.833-685G>A) c.26-685G>A (n.26-685G>A) c.350-685G>A (n.350-685G>A) c.-18-32961G>A (n.-18-32961G>A) c.596-685G>A (n.596-685G>A) c.593-685G>A (n.593-685G>A) | dbSNP |
| 14 | g.61452541G= | CA2141269839 | PRKCH | c.833-685G= (n.833-685G=) c.26-685G= (n.26-685G=) c.350-685G= (n.350-685G=) c.-18-32961G= (n.-18-32961G=) c.596-685G= (n.596-685G=) c.593-685G= (n.593-685G=) | |
| 14 | g.61452541G>T | CA2141269845 | PRKCH | c.833-685G>T (n.833-685G>T) c.26-685G>T (n.26-685G>T) c.350-685G>T (n.350-685G>T) c.-18-32961G>T (n.-18-32961G>T) c.596-685G>T (n.596-685G>T) c.593-685G>T (n.593-685G>T) | dbSNP |
| 14 | g.61452544C= | CA2141269848 | PRKCH | c.833-682C= (n.833-682C=) c.26-682C= (n.26-682C=) c.350-682C= (n.350-682C=) c.-18-32958C= (n.-18-32958C=) c.596-682C= (n.596-682C=) c.593-682C= (n.593-682C=) | |
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| 14 | g.61452551T>C | CA707495864 | PRKCH | c.833-675T>C (n.833-675T>C) c.26-675T>C (n.26-675T>C) c.350-675T>C (n.350-675T>C) c.-18-32951T>C (n.-18-32951T>C) c.596-675T>C (n.596-675T>C) c.593-675T>C (n.593-675T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452551T= | CA2141269853 | PRKCH | c.833-675T= (n.833-675T=) c.26-675T= (n.26-675T=) c.350-675T= (n.350-675T=) c.-18-32951T= (n.-18-32951T=) c.596-675T= (n.596-675T=) c.593-675T= (n.593-675T=) |