Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.61441565C= | CA2141255727 | PRKCH | c.428-1546C= (n.428-1546C=) c.-56-1546C= (n.-56-1546C=) c.-229-4127C= (n.-229-4127C=) c.254-1546C= (n.254-1546C=) c.-18-43937C= (n.-18-43937C=) c.191-1546C= (n.191-1546C=) c.188-1546C= (n.188-1546C=) | |
14 | g.61441565C>G | CA2141255729 | PRKCH | c.428-1546C>G (n.428-1546C>G) c.-56-1546C>G (n.-56-1546C>G) c.-229-4127C>G (n.-229-4127C>G) c.254-1546C>G (n.254-1546C>G) c.-18-43937C>G (n.-18-43937C>G) c.191-1546C>G (n.191-1546C>G) c.188-1546C>G (n.188-1546C>G) | dbSNP |
14 | g.61441567T= | CA2141255732 | PRKCH | c.428-1544T= (n.428-1544T=) c.-56-1544T= (n.-56-1544T=) c.-229-4125T= (n.-229-4125T=) c.254-1544T= (n.254-1544T=) c.-18-43935T= (n.-18-43935T=) c.191-1544T= (n.191-1544T=) c.188-1544T= (n.188-1544T=) | |
14 | g.61441567_61441569delinsTAC | CA2141255731 | PRKCH | c.428-1544_428-1542delinsTAC (n.428-1544_428-1542delinsTAC) c.-56-1544_-56-1542delinsTAC (n.-56-1544_-56-1542delinsTAC) c.-229-4125_-229-4123delinsTAC (n.-229-4125_-229-4123delinsTAC) c.254-1544_254-1542delinsTAC (n.254-1544_254-1542delinsTAC) c.-18-43935_-18-43933delinsTAC (n.-18-43935_-18-43933delinsTAC) c.191-1544_191-1542delinsTAC (n.191-1544_191-1542delinsTAC) c.188-1544_188-1542delinsTAC (n.188-1544_188-1542delinsTAC) | |
14 | g.61441568A= | CA2141255734 | PRKCH | c.428-1543A= (n.428-1543A=) c.-56-1543A= (n.-56-1543A=) c.-229-4124A= (n.-229-4124A=) c.254-1543A= (n.254-1543A=) c.-18-43934A= (n.-18-43934A=) c.191-1543A= (n.191-1543A=) c.188-1543A= (n.188-1543A=) | |
14 | g.61441568A>G | CA707488602 | PRKCH | c.428-1543A>G (n.428-1543A>G) c.-56-1543A>G (n.-56-1543A>G) c.-229-4124A>G (n.-229-4124A>G) c.254-1543A>G (n.254-1543A>G) c.-18-43934A>G (n.-18-43934A>G) c.191-1543A>G (n.191-1543A>G) c.188-1543A>G (n.188-1543A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441568_61441569insAA | CA2141255735 | PRKCH | c.428-1543_428-1542insAA (n.428-1543_428-1542insAA) c.-56-1543_-56-1542insAA (n.-56-1543_-56-1542insAA) c.-229-4124_-229-4123insAA (n.-229-4124_-229-4123insAA) c.254-1543_254-1542insAA (n.254-1543_254-1542insAA) c.-18-43934_-18-43933insAA (n.-18-43934_-18-43933insAA) c.191-1543_191-1542insAA (n.191-1543_191-1542insAA) c.188-1543_188-1542insAA (n.188-1543_188-1542insAA) | dbSNP |
14 | g.61441568dup | CA707488592 | PRKCH | c.428-1543dup (n.428-1543dup) c.-56-1543dup (n.-56-1543dup) c.-229-4124dup (n.-229-4124dup) c.254-1543dup (n.254-1543dup) c.-18-43934dup (n.-18-43934dup) c.191-1543dup (n.191-1543dup) c.188-1543dup (n.188-1543dup) | dbSNP |
14 | g.61441569_61441570del | CA261768387 | PRKCH | c.428-1542_428-1541del (n.428-1542_428-1541del) c.-56-1542_-56-1541del (n.-56-1542_-56-1541del) c.-229-4123_-229-4122del (n.-229-4123_-229-4122del) c.254-1542_254-1541del (n.254-1542_254-1541del) c.-18-43933_-18-43932del (n.-18-43933_-18-43932del) c.191-1542_191-1541del (n.191-1542_191-1541del) c.188-1542_188-1541del (n.188-1542_188-1541del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441569C>G | CA2801815680 | PRKCH | c.428-1542C>G (n.428-1542C>G) c.-56-1542C>G (n.-56-1542C>G) c.-229-4123C>G (n.-229-4123C>G) c.254-1542C>G (n.254-1542C>G) c.-18-43933C>G (n.-18-43933C>G) c.191-1542C>G (n.191-1542C>G) c.188-1542C>G (n.188-1542C>G) | |
14 | g.61441570A= | CA2141255737 | PRKCH | c.428-1541A= (n.428-1541A=) c.-56-1541A= (n.-56-1541A=) c.-229-4122A= (n.-229-4122A=) c.254-1541A= (n.254-1541A=) c.-18-43932A= (n.-18-43932A=) c.191-1541A= (n.191-1541A=) c.188-1541A= (n.188-1541A=) | |
14 | g.61441570A>G | CA707488610 | PRKCH | c.428-1541A>G (n.428-1541A>G) c.-56-1541A>G (n.-56-1541A>G) c.-229-4122A>G (n.-229-4122A>G) c.254-1541A>G (n.254-1541A>G) c.-18-43932A>G (n.-18-43932A>G) c.191-1541A>G (n.191-1541A>G) c.188-1541A>G (n.188-1541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441575T>C | CA14048524 | PRKCH | c.428-1536T>C (n.428-1536T>C) c.-56-1536T>C (n.-56-1536T>C) c.-229-4117T>C (n.-229-4117T>C) c.254-1536T>C (n.254-1536T>C) c.-18-43927T>C (n.-18-43927T>C) c.191-1536T>C (n.191-1536T>C) c.188-1536T>C (n.188-1536T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441575T= | CA2141255739 | PRKCH | c.428-1536T= (n.428-1536T=) c.-56-1536T= (n.-56-1536T=) c.-229-4117T= (n.-229-4117T=) c.254-1536T= (n.254-1536T=) c.-18-43927T= (n.-18-43927T=) c.191-1536T= (n.191-1536T=) c.188-1536T= (n.188-1536T=) | |
14 | g.61441577G>A | CA2801815681 | PRKCH | c.428-1534G>A (n.428-1534G>A) c.-56-1534G>A (n.-56-1534G>A) c.-229-4115G>A (n.-229-4115G>A) c.254-1534G>A (n.254-1534G>A) c.-18-43925G>A (n.-18-43925G>A) c.191-1534G>A (n.191-1534G>A) c.188-1534G>A (n.188-1534G>A) | |
14 | g.61441585C= | CA2141255741 | PRKCH | c.428-1526C= (n.428-1526C=) c.-56-1526C= (n.-56-1526C=) c.-229-4107C= (n.-229-4107C=) c.254-1526C= (n.254-1526C=) c.-18-43917C= (n.-18-43917C=) c.191-1526C= (n.191-1526C=) c.188-1526C= (n.188-1526C=) | |
14 | g.61441585C>T | CA261768405 | PRKCH | c.428-1526C>T (n.428-1526C>T) c.-56-1526C>T (n.-56-1526C>T) c.-229-4107C>T (n.-229-4107C>T) c.254-1526C>T (n.254-1526C>T) c.-18-43917C>T (n.-18-43917C>T) c.191-1526C>T (n.191-1526C>T) c.188-1526C>T (n.188-1526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441593A= | CA2141255742 | PRKCH | c.428-1518A= (n.428-1518A=) c.-56-1518A= (n.-56-1518A=) c.-229-4099A= (n.-229-4099A=) c.254-1518A= (n.254-1518A=) c.-18-43909A= (n.-18-43909A=) c.191-1518A= (n.191-1518A=) c.188-1518A= (n.188-1518A=) | |
14 | g.61441593A>G | CA614383212 | PRKCH | c.428-1518A>G (n.428-1518A>G) c.-56-1518A>G (n.-56-1518A>G) c.-229-4099A>G (n.-229-4099A>G) c.254-1518A>G (n.254-1518A>G) c.-18-43909A>G (n.-18-43909A>G) c.191-1518A>G (n.191-1518A>G) c.188-1518A>G (n.188-1518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441595C>A | CA707488614 | PRKCH | c.428-1516C>A (n.428-1516C>A) c.-56-1516C>A (n.-56-1516C>A) c.-229-4097C>A (n.-229-4097C>A) c.254-1516C>A (n.254-1516C>A) c.-18-43907C>A (n.-18-43907C>A) c.191-1516C>A (n.191-1516C>A) c.188-1516C>A (n.188-1516C>A) | dbSNP |
14 | g.61441595C= | CA2141255743 | PRKCH | c.428-1516C= (n.428-1516C=) c.-56-1516C= (n.-56-1516C=) c.-229-4097C= (n.-229-4097C=) c.254-1516C= (n.254-1516C=) c.-18-43907C= (n.-18-43907C=) c.191-1516C= (n.191-1516C=) c.188-1516C= (n.188-1516C=) | |
14 | g.61441603C= | CA2141255744 | PRKCH | c.428-1508C= (n.428-1508C=) c.-56-1508C= (n.-56-1508C=) c.-229-4089C= (n.-229-4089C=) c.254-1508C= (n.254-1508C=) c.-18-43899C= (n.-18-43899C=) c.191-1508C= (n.191-1508C=) c.188-1508C= (n.188-1508C=) | |
14 | g.61441603C>G | CA707488615 | PRKCH | c.428-1508C>G (n.428-1508C>G) c.-56-1508C>G (n.-56-1508C>G) c.-229-4089C>G (n.-229-4089C>G) c.254-1508C>G (n.254-1508C>G) c.-18-43899C>G (n.-18-43899C>G) c.191-1508C>G (n.191-1508C>G) c.188-1508C>G (n.188-1508C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441604C>A | CA261768413 | PRKCH | c.428-1507C>A (n.428-1507C>A) c.-56-1507C>A (n.-56-1507C>A) c.-229-4088C>A (n.-229-4088C>A) c.254-1507C>A (n.254-1507C>A) c.-18-43898C>A (n.-18-43898C>A) c.191-1507C>A (n.191-1507C>A) c.188-1507C>A (n.188-1507C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441604C= | CA2141255745 | PRKCH | c.428-1507C= (n.428-1507C=) c.-56-1507C= (n.-56-1507C=) c.-229-4088C= (n.-229-4088C=) c.254-1507C= (n.254-1507C=) c.-18-43898C= (n.-18-43898C=) c.191-1507C= (n.191-1507C=) c.188-1507C= (n.188-1507C=) | |
14 | g.61441605A>G | CA2563231876 | PRKCH | c.428-1506A>G (n.428-1506A>G) c.-56-1506A>G (n.-56-1506A>G) c.-229-4087A>G (n.-229-4087A>G) c.254-1506A>G (n.254-1506A>G) c.-18-43897A>G (n.-18-43897A>G) c.191-1506A>G (n.191-1506A>G) c.188-1506A>G (n.188-1506A>G) | |
14 | g.61441608T>A | CA2141255747 | PRKCH | c.428-1503T>A (n.428-1503T>A) c.-56-1503T>A (n.-56-1503T>A) c.-229-4084T>A (n.-229-4084T>A) c.254-1503T>A (n.254-1503T>A) c.-18-43894T>A (n.-18-43894T>A) c.191-1503T>A (n.191-1503T>A) c.188-1503T>A (n.188-1503T>A) | dbSNP |
14 | g.61441608T= | CA2141255746 | PRKCH | c.428-1503T= (n.428-1503T=) c.-56-1503T= (n.-56-1503T=) c.-229-4084T= (n.-229-4084T=) c.254-1503T= (n.254-1503T=) c.-18-43894T= (n.-18-43894T=) c.191-1503T= (n.191-1503T=) c.188-1503T= (n.188-1503T=) | |
14 | g.61441613T>G | CA2141255748 | PRKCH | c.428-1498T>G (n.428-1498T>G) c.-56-1498T>G (n.-56-1498T>G) c.-229-4079T>G (n.-229-4079T>G) c.254-1498T>G (n.254-1498T>G) c.-18-43889T>G (n.-18-43889T>G) c.191-1498T>G (n.191-1498T>G) c.188-1498T>G (n.188-1498T>G) | dbSNP |
14 | g.61441613T= | CA2141255749 | PRKCH | c.428-1498T= (n.428-1498T=) c.-56-1498T= (n.-56-1498T=) c.-229-4079T= (n.-229-4079T=) c.254-1498T= (n.254-1498T=) c.-18-43889T= (n.-18-43889T=) c.191-1498T= (n.191-1498T=) c.188-1498T= (n.188-1498T=) | |
14 | g.61441614G>A | CA2141255751 | PRKCH | c.428-1497G>A (n.428-1497G>A) c.-56-1497G>A (n.-56-1497G>A) c.-229-4078G>A (n.-229-4078G>A) c.254-1497G>A (n.254-1497G>A) c.-18-43888G>A (n.-18-43888G>A) c.191-1497G>A (n.191-1497G>A) c.188-1497G>A (n.188-1497G>A) | dbSNP |
14 | g.61441614G>C | CA2581173565 | PRKCH | c.428-1497G>C (n.428-1497G>C) c.-56-1497G>C (n.-56-1497G>C) c.-229-4078G>C (n.-229-4078G>C) c.254-1497G>C (n.254-1497G>C) c.-18-43888G>C (n.-18-43888G>C) c.191-1497G>C (n.191-1497G>C) c.188-1497G>C (n.188-1497G>C) | |
14 | g.61441614G= | CA2141255750 | PRKCH | c.428-1497G= (n.428-1497G=) c.-56-1497G= (n.-56-1497G=) c.-229-4078G= (n.-229-4078G=) c.254-1497G= (n.254-1497G=) c.-18-43888G= (n.-18-43888G=) c.191-1497G= (n.191-1497G=) c.188-1497G= (n.188-1497G=) | |
14 | g.61441614G>T | CA15825295 | PRKCH | c.428-1497G>T (n.428-1497G>T) c.-56-1497G>T (n.-56-1497G>T) c.-229-4078G>T (n.-229-4078G>T) c.254-1497G>T (n.254-1497G>T) c.-18-43888G>T (n.-18-43888G>T) c.191-1497G>T (n.191-1497G>T) c.188-1497G>T (n.188-1497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441615G>A | CA614383213 | PRKCH | c.428-1496G>A (n.428-1496G>A) c.-56-1496G>A (n.-56-1496G>A) c.-229-4077G>A (n.-229-4077G>A) c.254-1496G>A (n.254-1496G>A) c.-18-43887G>A (n.-18-43887G>A) c.191-1496G>A (n.191-1496G>A) c.188-1496G>A (n.188-1496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441615G= | CA2141255752 | PRKCH | c.428-1496G= (n.428-1496G=) c.-56-1496G= (n.-56-1496G=) c.-229-4077G= (n.-229-4077G=) c.254-1496G= (n.254-1496G=) c.-18-43887G= (n.-18-43887G=) c.191-1496G= (n.191-1496G=) c.188-1496G= (n.188-1496G=) | |
14 | g.61441617T>C | CA2141255754 | PRKCH | c.428-1494T>C (n.428-1494T>C) c.-56-1494T>C (n.-56-1494T>C) c.-229-4075T>C (n.-229-4075T>C) c.254-1494T>C (n.254-1494T>C) c.-18-43885T>C (n.-18-43885T>C) c.191-1494T>C (n.191-1494T>C) c.188-1494T>C (n.188-1494T>C) | dbSNP |
14 | g.61441617T= | CA2141255753 | PRKCH | c.428-1494T= (n.428-1494T=) c.-56-1494T= (n.-56-1494T=) c.-229-4075T= (n.-229-4075T=) c.254-1494T= (n.254-1494T=) c.-18-43885T= (n.-18-43885T=) c.191-1494T= (n.191-1494T=) c.188-1494T= (n.188-1494T=) | |
14 | g.61441619G= | CA2141255755 | PRKCH | c.428-1492G= (n.428-1492G=) c.-56-1492G= (n.-56-1492G=) c.-229-4073G= (n.-229-4073G=) c.254-1492G= (n.254-1492G=) c.-18-43883G= (n.-18-43883G=) c.191-1492G= (n.191-1492G=) c.188-1492G= (n.188-1492G=) | |
14 | g.61441619G>T | CA963808354 | PRKCH | c.428-1492G>T (n.428-1492G>T) c.-56-1492G>T (n.-56-1492G>T) c.-229-4073G>T (n.-229-4073G>T) c.254-1492G>T (n.254-1492G>T) c.-18-43883G>T (n.-18-43883G>T) c.191-1492G>T (n.191-1492G>T) c.188-1492G>T (n.188-1492G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441621T>C | CA2141255756 | PRKCH | c.428-1490T>C (n.428-1490T>C) c.-56-1490T>C (n.-56-1490T>C) c.-229-4071T>C (n.-229-4071T>C) c.254-1490T>C (n.254-1490T>C) c.-18-43881T>C (n.-18-43881T>C) c.191-1490T>C (n.191-1490T>C) c.188-1490T>C (n.188-1490T>C) | dbSNP |
14 | g.61441621T= | CA2141255757 | PRKCH | c.428-1490T= (n.428-1490T=) c.-56-1490T= (n.-56-1490T=) c.-229-4071T= (n.-229-4071T=) c.254-1490T= (n.254-1490T=) c.-18-43881T= (n.-18-43881T=) c.191-1490T= (n.191-1490T=) c.188-1490T= (n.188-1490T=) | |
14 | g.61441624T>C | CA614383214 | PRKCH | c.428-1487T>C (n.428-1487T>C) c.-56-1487T>C (n.-56-1487T>C) c.-229-4068T>C (n.-229-4068T>C) c.254-1487T>C (n.254-1487T>C) c.-18-43878T>C (n.-18-43878T>C) c.191-1487T>C (n.191-1487T>C) c.188-1487T>C (n.188-1487T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441624T= | CA2141255758 | PRKCH | c.428-1487T= (n.428-1487T=) c.-56-1487T= (n.-56-1487T=) c.-229-4068T= (n.-229-4068T=) c.254-1487T= (n.254-1487T=) c.-18-43878T= (n.-18-43878T=) c.191-1487T= (n.191-1487T=) c.188-1487T= (n.188-1487T=) | |
14 | g.61441625A>G | CA2594233907 | PRKCH | c.428-1486A>G (n.428-1486A>G) c.-56-1486A>G (n.-56-1486A>G) c.-229-4067A>G (n.-229-4067A>G) c.254-1486A>G (n.254-1486A>G) c.-18-43877A>G (n.-18-43877A>G) c.191-1486A>G (n.191-1486A>G) c.188-1486A>G (n.188-1486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441626C= | CA2141255759 | PRKCH | c.428-1485C= (n.428-1485C=) c.-56-1485C= (n.-56-1485C=) c.-229-4066C= (n.-229-4066C=) c.254-1485C= (n.254-1485C=) c.-18-43876C= (n.-18-43876C=) c.191-1485C= (n.191-1485C=) c.188-1485C= (n.188-1485C=) | |
14 | g.61441626C>G | CA2141255760 | PRKCH | c.428-1485C>G (n.428-1485C>G) c.-56-1485C>G (n.-56-1485C>G) c.-229-4066C>G (n.-229-4066C>G) c.254-1485C>G (n.254-1485C>G) c.-18-43876C>G (n.-18-43876C>G) c.191-1485C>G (n.191-1485C>G) c.188-1485C>G (n.188-1485C>G) | dbSNP |
14 | g.61441626C>T | CA2729587243 | PRKCH | c.428-1485C>T (n.428-1485C>T) c.-56-1485C>T (n.-56-1485C>T) c.-229-4066C>T (n.-229-4066C>T) c.254-1485C>T (n.254-1485C>T) c.-18-43876C>T (n.-18-43876C>T) c.191-1485C>T (n.191-1485C>T) c.188-1485C>T (n.188-1485C>T) | dbSNP |
14 | g.61441627T>C | CA963808356 | PRKCH | c.428-1484T>C (n.428-1484T>C) c.-56-1484T>C (n.-56-1484T>C) c.-229-4065T>C (n.-229-4065T>C) c.254-1484T>C (n.254-1484T>C) c.-18-43875T>C (n.-18-43875T>C) c.191-1484T>C (n.191-1484T>C) c.188-1484T>C (n.188-1484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441627T= | CA2141255761 | PRKCH | c.428-1484T= (n.428-1484T=) c.-56-1484T= (n.-56-1484T=) c.-229-4065T= (n.-229-4065T=) c.254-1484T= (n.254-1484T=) c.-18-43875T= (n.-18-43875T=) c.191-1484T= (n.191-1484T=) c.188-1484T= (n.188-1484T=) |