Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.61441529C= | CA2141255702 | PRKCH | c.428-1582C= (n.428-1582C=) c.-56-1582C= (n.-56-1582C=) c.-229-4163C= (n.-229-4163C=) c.254-1582C= (n.254-1582C=) c.-18-43973C= (n.-18-43973C=) c.191-1582C= (n.191-1582C=) c.188-1582C= (n.188-1582C=) | |
14 | g.61441529C>T | CA707488574 | PRKCH | c.428-1582C>T (n.428-1582C>T) c.-56-1582C>T (n.-56-1582C>T) c.-229-4163C>T (n.-229-4163C>T) c.254-1582C>T (n.254-1582C>T) c.-18-43973C>T (n.-18-43973C>T) c.191-1582C>T (n.191-1582C>T) c.188-1582C>T (n.188-1582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441530A= | CA2141255704 | PRKCH | c.428-1581A= (n.428-1581A=) c.-56-1581A= (n.-56-1581A=) c.-229-4162A= (n.-229-4162A=) c.254-1581A= (n.254-1581A=) c.-18-43972A= (n.-18-43972A=) c.191-1581A= (n.191-1581A=) c.188-1581A= (n.188-1581A=) | |
14 | g.61441530A>C | CA2141255705 | PRKCH | c.428-1581A>C (n.428-1581A>C) c.-56-1581A>C (n.-56-1581A>C) c.-229-4162A>C (n.-229-4162A>C) c.254-1581A>C (n.254-1581A>C) c.-18-43972A>C (n.-18-43972A>C) c.191-1581A>C (n.191-1581A>C) c.188-1581A>C (n.188-1581A>C) | dbSNP |
14 | g.61441531T>C | CA2141255708 | PRKCH | c.428-1580T>C (n.428-1580T>C) c.-56-1580T>C (n.-56-1580T>C) c.-229-4161T>C (n.-229-4161T>C) c.254-1580T>C (n.254-1580T>C) c.-18-43971T>C (n.-18-43971T>C) c.191-1580T>C (n.191-1580T>C) c.188-1580T>C (n.188-1580T>C) | dbSNP |
14 | g.61441531T= | CA2141255707 | PRKCH | c.428-1580T= (n.428-1580T=) c.-56-1580T= (n.-56-1580T=) c.-229-4161T= (n.-229-4161T=) c.254-1580T= (n.254-1580T=) c.-18-43971T= (n.-18-43971T=) c.191-1580T= (n.191-1580T=) c.188-1580T= (n.188-1580T=) | |
14 | g.61441536C= | CA2141255709 | PRKCH | c.428-1575C= (n.428-1575C=) c.-56-1575C= (n.-56-1575C=) c.-229-4156C= (n.-229-4156C=) c.254-1575C= (n.254-1575C=) c.-18-43966C= (n.-18-43966C=) c.191-1575C= (n.191-1575C=) c.188-1575C= (n.188-1575C=) | |
14 | g.61441536C>T | CA261768371 | PRKCH | c.428-1575C>T (n.428-1575C>T) c.-56-1575C>T (n.-56-1575C>T) c.-229-4156C>T (n.-229-4156C>T) c.254-1575C>T (n.254-1575C>T) c.-18-43966C>T (n.-18-43966C>T) c.191-1575C>T (n.191-1575C>T) c.188-1575C>T (n.188-1575C>T) | dbSNP |
14 | g.61441539C= | CA2141255710 | PRKCH | c.428-1572C= (n.428-1572C=) c.-56-1572C= (n.-56-1572C=) c.-229-4153C= (n.-229-4153C=) c.254-1572C= (n.254-1572C=) c.-18-43963C= (n.-18-43963C=) c.191-1572C= (n.191-1572C=) c.188-1572C= (n.188-1572C=) | |
14 | g.61441539C>T | CA2141255711 | PRKCH | c.428-1572C>T (n.428-1572C>T) c.-56-1572C>T (n.-56-1572C>T) c.-229-4153C>T (n.-229-4153C>T) c.254-1572C>T (n.254-1572C>T) c.-18-43963C>T (n.-18-43963C>T) c.191-1572C>T (n.191-1572C>T) c.188-1572C>T (n.188-1572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441543G>A | CA2141255713 | PRKCH | c.428-1568G>A (n.428-1568G>A) c.-56-1568G>A (n.-56-1568G>A) c.-229-4149G>A (n.-229-4149G>A) c.254-1568G>A (n.254-1568G>A) c.-18-43959G>A (n.-18-43959G>A) c.191-1568G>A (n.191-1568G>A) c.188-1568G>A (n.188-1568G>A) | dbSNP |
14 | g.61441543G>C | CA614383211 | PRKCH | c.428-1568G>C (n.428-1568G>C) c.-56-1568G>C (n.-56-1568G>C) c.-229-4149G>C (n.-229-4149G>C) c.254-1568G>C (n.254-1568G>C) c.-18-43959G>C (n.-18-43959G>C) c.191-1568G>C (n.191-1568G>C) c.188-1568G>C (n.188-1568G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441543G= | CA2141255712 | PRKCH | c.428-1568G= (n.428-1568G=) c.-56-1568G= (n.-56-1568G=) c.-229-4149G= (n.-229-4149G=) c.254-1568G= (n.254-1568G=) c.-18-43959G= (n.-18-43959G=) c.191-1568G= (n.191-1568G=) c.188-1568G= (n.188-1568G=) | |
14 | g.61441543G>T | CA2141255714 | PRKCH | c.428-1568G>T (n.428-1568G>T) c.-56-1568G>T (n.-56-1568G>T) c.-229-4149G>T (n.-229-4149G>T) c.254-1568G>T (n.254-1568G>T) c.-18-43959G>T (n.-18-43959G>T) c.191-1568G>T (n.191-1568G>T) c.188-1568G>T (n.188-1568G>T) | dbSNP |
14 | g.61441544C= | CA2141255715 | PRKCH | c.428-1567C= (n.428-1567C=) c.-56-1567C= (n.-56-1567C=) c.-229-4148C= (n.-229-4148C=) c.254-1567C= (n.254-1567C=) c.-18-43958C= (n.-18-43958C=) c.191-1567C= (n.191-1567C=) c.188-1567C= (n.188-1567C=) | |
14 | g.61441544C>T | CA707488586 | PRKCH | c.428-1567C>T (n.428-1567C>T) c.-56-1567C>T (n.-56-1567C>T) c.-229-4148C>T (n.-229-4148C>T) c.254-1567C>T (n.254-1567C>T) c.-18-43958C>T (n.-18-43958C>T) c.191-1567C>T (n.191-1567C>T) c.188-1567C>T (n.188-1567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441545A= | CA2141255718 | PRKCH | c.428-1566A= (n.428-1566A=) c.-56-1566A= (n.-56-1566A=) c.-229-4147A= (n.-229-4147A=) c.254-1566A= (n.254-1566A=) c.-18-43957A= (n.-18-43957A=) c.191-1566A= (n.191-1566A=) c.188-1566A= (n.188-1566A=) | |
14 | g.61441545A>C | CA261768377 | PRKCH | c.428-1566A>C (n.428-1566A>C) c.-56-1566A>C (n.-56-1566A>C) c.-229-4147A>C (n.-229-4147A>C) c.254-1566A>C (n.254-1566A>C) c.-18-43957A>C (n.-18-43957A>C) c.191-1566A>C (n.191-1566A>C) c.188-1566A>C (n.188-1566A>C) | dbSNP |
14 | g.61441545A>G | CA2141255716 | PRKCH | c.428-1566A>G (n.428-1566A>G) c.-56-1566A>G (n.-56-1566A>G) c.-229-4147A>G (n.-229-4147A>G) c.254-1566A>G (n.254-1566A>G) c.-18-43957A>G (n.-18-43957A>G) c.191-1566A>G (n.191-1566A>G) c.188-1566A>G (n.188-1566A>G) | dbSNP |
14 | g.61441546T>C | CA2555437338 | PRKCH | c.428-1565T>C (n.428-1565T>C) c.-56-1565T>C (n.-56-1565T>C) c.-229-4146T>C (n.-229-4146T>C) c.254-1565T>C (n.254-1565T>C) c.-18-43956T>C (n.-18-43956T>C) c.191-1565T>C (n.191-1565T>C) c.188-1565T>C (n.188-1565T>C) | |
14 | g.61441548G>A | CA261768383 | PRKCH | c.428-1563G>A (n.428-1563G>A) c.-56-1563G>A (n.-56-1563G>A) c.-229-4144G>A (n.-229-4144G>A) c.254-1563G>A (n.254-1563G>A) c.-18-43954G>A (n.-18-43954G>A) c.191-1563G>A (n.191-1563G>A) c.188-1563G>A (n.188-1563G>A) | dbSNP |
14 | g.61441548G= | CA2141255719 | PRKCH | c.428-1563G= (n.428-1563G=) c.-56-1563G= (n.-56-1563G=) c.-229-4144G= (n.-229-4144G=) c.254-1563G= (n.254-1563G=) c.-18-43954G= (n.-18-43954G=) c.191-1563G= (n.191-1563G=) c.188-1563G= (n.188-1563G=) | |
14 | g.61441549T>C | CA2141255722 | PRKCH | c.428-1562T>C (n.428-1562T>C) c.-56-1562T>C (n.-56-1562T>C) c.-229-4143T>C (n.-229-4143T>C) c.254-1562T>C (n.254-1562T>C) c.-18-43953T>C (n.-18-43953T>C) c.191-1562T>C (n.191-1562T>C) c.188-1562T>C (n.188-1562T>C) | dbSNP |
14 | g.61441549T= | CA2141255721 | PRKCH | c.428-1562T= (n.428-1562T=) c.-56-1562T= (n.-56-1562T=) c.-229-4143T= (n.-229-4143T=) c.254-1562T= (n.254-1562T=) c.-18-43953T= (n.-18-43953T=) c.191-1562T= (n.191-1562T=) c.188-1562T= (n.188-1562T=) | |
14 | g.61441559T>G | CA2141255724 | PRKCH | c.428-1552T>G (n.428-1552T>G) c.-56-1552T>G (n.-56-1552T>G) c.-229-4133T>G (n.-229-4133T>G) c.254-1552T>G (n.254-1552T>G) c.-18-43943T>G (n.-18-43943T>G) c.191-1552T>G (n.191-1552T>G) c.188-1552T>G (n.188-1552T>G) | dbSNP |
14 | g.61441559T= | CA2141255723 | PRKCH | c.428-1552T= (n.428-1552T=) c.-56-1552T= (n.-56-1552T=) c.-229-4133T= (n.-229-4133T=) c.254-1552T= (n.254-1552T=) c.-18-43943T= (n.-18-43943T=) c.191-1552T= (n.191-1552T=) c.188-1552T= (n.188-1552T=) | |
14 | g.61441561T>C | CA2141255726 | PRKCH | c.428-1550T>C (n.428-1550T>C) c.-56-1550T>C (n.-56-1550T>C) c.-229-4131T>C (n.-229-4131T>C) c.254-1550T>C (n.254-1550T>C) c.-18-43941T>C (n.-18-43941T>C) c.191-1550T>C (n.191-1550T>C) c.188-1550T>C (n.188-1550T>C) | dbSNP |
14 | g.61441561T= | CA2141255725 | PRKCH | c.428-1550T= (n.428-1550T=) c.-56-1550T= (n.-56-1550T=) c.-229-4131T= (n.-229-4131T=) c.254-1550T= (n.254-1550T=) c.-18-43941T= (n.-18-43941T=) c.191-1550T= (n.191-1550T=) c.188-1550T= (n.188-1550T=) | |
14 | g.61441565C= | CA2141255727 | PRKCH | c.428-1546C= (n.428-1546C=) c.-56-1546C= (n.-56-1546C=) c.-229-4127C= (n.-229-4127C=) c.254-1546C= (n.254-1546C=) c.-18-43937C= (n.-18-43937C=) c.191-1546C= (n.191-1546C=) c.188-1546C= (n.188-1546C=) | |
14 | g.61441565C>G | CA2141255729 | PRKCH | c.428-1546C>G (n.428-1546C>G) c.-56-1546C>G (n.-56-1546C>G) c.-229-4127C>G (n.-229-4127C>G) c.254-1546C>G (n.254-1546C>G) c.-18-43937C>G (n.-18-43937C>G) c.191-1546C>G (n.191-1546C>G) c.188-1546C>G (n.188-1546C>G) | dbSNP |
14 | g.61441567T= | CA2141255732 | PRKCH | c.428-1544T= (n.428-1544T=) c.-56-1544T= (n.-56-1544T=) c.-229-4125T= (n.-229-4125T=) c.254-1544T= (n.254-1544T=) c.-18-43935T= (n.-18-43935T=) c.191-1544T= (n.191-1544T=) c.188-1544T= (n.188-1544T=) | |
14 | g.61441567_61441569delinsTAC | CA2141255731 | PRKCH | c.428-1544_428-1542delinsTAC (n.428-1544_428-1542delinsTAC) c.-56-1544_-56-1542delinsTAC (n.-56-1544_-56-1542delinsTAC) c.-229-4125_-229-4123delinsTAC (n.-229-4125_-229-4123delinsTAC) c.254-1544_254-1542delinsTAC (n.254-1544_254-1542delinsTAC) c.-18-43935_-18-43933delinsTAC (n.-18-43935_-18-43933delinsTAC) c.191-1544_191-1542delinsTAC (n.191-1544_191-1542delinsTAC) c.188-1544_188-1542delinsTAC (n.188-1544_188-1542delinsTAC) | |
14 | g.61441568A= | CA2141255734 | PRKCH | c.428-1543A= (n.428-1543A=) c.-56-1543A= (n.-56-1543A=) c.-229-4124A= (n.-229-4124A=) c.254-1543A= (n.254-1543A=) c.-18-43934A= (n.-18-43934A=) c.191-1543A= (n.191-1543A=) c.188-1543A= (n.188-1543A=) | |
14 | g.61441568A>G | CA707488602 | PRKCH | c.428-1543A>G (n.428-1543A>G) c.-56-1543A>G (n.-56-1543A>G) c.-229-4124A>G (n.-229-4124A>G) c.254-1543A>G (n.254-1543A>G) c.-18-43934A>G (n.-18-43934A>G) c.191-1543A>G (n.191-1543A>G) c.188-1543A>G (n.188-1543A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441568_61441569insAA | CA2141255735 | PRKCH | c.428-1543_428-1542insAA (n.428-1543_428-1542insAA) c.-56-1543_-56-1542insAA (n.-56-1543_-56-1542insAA) c.-229-4124_-229-4123insAA (n.-229-4124_-229-4123insAA) c.254-1543_254-1542insAA (n.254-1543_254-1542insAA) c.-18-43934_-18-43933insAA (n.-18-43934_-18-43933insAA) c.191-1543_191-1542insAA (n.191-1543_191-1542insAA) c.188-1543_188-1542insAA (n.188-1543_188-1542insAA) | dbSNP |
14 | g.61441568dup | CA707488592 | PRKCH | c.428-1543dup (n.428-1543dup) c.-56-1543dup (n.-56-1543dup) c.-229-4124dup (n.-229-4124dup) c.254-1543dup (n.254-1543dup) c.-18-43934dup (n.-18-43934dup) c.191-1543dup (n.191-1543dup) c.188-1543dup (n.188-1543dup) | dbSNP |
14 | g.61441569_61441570del | CA261768387 | PRKCH | c.428-1542_428-1541del (n.428-1542_428-1541del) c.-56-1542_-56-1541del (n.-56-1542_-56-1541del) c.-229-4123_-229-4122del (n.-229-4123_-229-4122del) c.254-1542_254-1541del (n.254-1542_254-1541del) c.-18-43933_-18-43932del (n.-18-43933_-18-43932del) c.191-1542_191-1541del (n.191-1542_191-1541del) c.188-1542_188-1541del (n.188-1542_188-1541del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441569C>G | CA2801815680 | PRKCH | c.428-1542C>G (n.428-1542C>G) c.-56-1542C>G (n.-56-1542C>G) c.-229-4123C>G (n.-229-4123C>G) c.254-1542C>G (n.254-1542C>G) c.-18-43933C>G (n.-18-43933C>G) c.191-1542C>G (n.191-1542C>G) c.188-1542C>G (n.188-1542C>G) | |
14 | g.61441570A= | CA2141255737 | PRKCH | c.428-1541A= (n.428-1541A=) c.-56-1541A= (n.-56-1541A=) c.-229-4122A= (n.-229-4122A=) c.254-1541A= (n.254-1541A=) c.-18-43932A= (n.-18-43932A=) c.191-1541A= (n.191-1541A=) c.188-1541A= (n.188-1541A=) | |
14 | g.61441570A>G | CA707488610 | PRKCH | c.428-1541A>G (n.428-1541A>G) c.-56-1541A>G (n.-56-1541A>G) c.-229-4122A>G (n.-229-4122A>G) c.254-1541A>G (n.254-1541A>G) c.-18-43932A>G (n.-18-43932A>G) c.191-1541A>G (n.191-1541A>G) c.188-1541A>G (n.188-1541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441575T>C | CA14048524 | PRKCH | c.428-1536T>C (n.428-1536T>C) c.-56-1536T>C (n.-56-1536T>C) c.-229-4117T>C (n.-229-4117T>C) c.254-1536T>C (n.254-1536T>C) c.-18-43927T>C (n.-18-43927T>C) c.191-1536T>C (n.191-1536T>C) c.188-1536T>C (n.188-1536T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441575T= | CA2141255739 | PRKCH | c.428-1536T= (n.428-1536T=) c.-56-1536T= (n.-56-1536T=) c.-229-4117T= (n.-229-4117T=) c.254-1536T= (n.254-1536T=) c.-18-43927T= (n.-18-43927T=) c.191-1536T= (n.191-1536T=) c.188-1536T= (n.188-1536T=) | |
14 | g.61441577G>A | CA2801815681 | PRKCH | c.428-1534G>A (n.428-1534G>A) c.-56-1534G>A (n.-56-1534G>A) c.-229-4115G>A (n.-229-4115G>A) c.254-1534G>A (n.254-1534G>A) c.-18-43925G>A (n.-18-43925G>A) c.191-1534G>A (n.191-1534G>A) c.188-1534G>A (n.188-1534G>A) | |
14 | g.61441585C= | CA2141255741 | PRKCH | c.428-1526C= (n.428-1526C=) c.-56-1526C= (n.-56-1526C=) c.-229-4107C= (n.-229-4107C=) c.254-1526C= (n.254-1526C=) c.-18-43917C= (n.-18-43917C=) c.191-1526C= (n.191-1526C=) c.188-1526C= (n.188-1526C=) | |
14 | g.61441585C>T | CA261768405 | PRKCH | c.428-1526C>T (n.428-1526C>T) c.-56-1526C>T (n.-56-1526C>T) c.-229-4107C>T (n.-229-4107C>T) c.254-1526C>T (n.254-1526C>T) c.-18-43917C>T (n.-18-43917C>T) c.191-1526C>T (n.191-1526C>T) c.188-1526C>T (n.188-1526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441593A= | CA2141255742 | PRKCH | c.428-1518A= (n.428-1518A=) c.-56-1518A= (n.-56-1518A=) c.-229-4099A= (n.-229-4099A=) c.254-1518A= (n.254-1518A=) c.-18-43909A= (n.-18-43909A=) c.191-1518A= (n.191-1518A=) c.188-1518A= (n.188-1518A=) | |
14 | g.61441593A>G | CA614383212 | PRKCH | c.428-1518A>G (n.428-1518A>G) c.-56-1518A>G (n.-56-1518A>G) c.-229-4099A>G (n.-229-4099A>G) c.254-1518A>G (n.254-1518A>G) c.-18-43909A>G (n.-18-43909A>G) c.191-1518A>G (n.191-1518A>G) c.188-1518A>G (n.188-1518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.61441595C>A | CA707488614 | PRKCH | c.428-1516C>A (n.428-1516C>A) c.-56-1516C>A (n.-56-1516C>A) c.-229-4097C>A (n.-229-4097C>A) c.254-1516C>A (n.254-1516C>A) c.-18-43907C>A (n.-18-43907C>A) c.191-1516C>A (n.191-1516C>A) c.188-1516C>A (n.188-1516C>A) | dbSNP |
14 | g.61441595C= | CA2141255743 | PRKCH | c.428-1516C= (n.428-1516C=) c.-56-1516C= (n.-56-1516C=) c.-229-4097C= (n.-229-4097C=) c.254-1516C= (n.254-1516C=) c.-18-43907C= (n.-18-43907C=) c.191-1516C= (n.191-1516C=) c.188-1516C= (n.188-1516C=) | |
14 | g.61441603C= | CA2141255744 | PRKCH | c.428-1508C= (n.428-1508C=) c.-56-1508C= (n.-56-1508C=) c.-229-4089C= (n.-229-4089C=) c.254-1508C= (n.254-1508C=) c.-18-43899C= (n.-18-43899C=) c.191-1508C= (n.191-1508C=) c.188-1508C= (n.188-1508C=) |