UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60649444C>A | CA10654511 | SIX1 | c.-255G>T (n.-255G>T) n.248+2491G>T c.42-2867G>T (n.42-2867G>T) n.1197+2491G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649444C= | CA2140882129 | SIX1 | c.-255G= (n.-255G=) n.248+2491G= c.42-2867G= (n.42-2867G=) n.1197+2491G= | |
| 14 | g.60649445G>A | CA2625129129 | SIX1 | c.-256C>T (n.-256C>T) n.248+2490C>T c.42-2868C>T (n.42-2868C>T) n.1197+2490C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649445G>C | CA707374562 | SIX1 | c.-256C>G (n.-256C>G) n.248+2490C>G c.42-2868C>G (n.42-2868C>G) n.1197+2490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649445G= | CA2140882140 | SIX1 | c.-256C= (n.-256C=) n.248+2490C= c.42-2868C= (n.42-2868C=) n.1197+2490C= | |
| 14 | g.60649445G>T | CA2625129130 | SIX1 | c.-256C>A (n.-256C>A) n.248+2490C>A c.42-2868C>A (n.42-2868C>A) n.1197+2490C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649446C= | CA2140882147 | SIX1 | c.-257G= (n.-257G=) n.248+2489G= c.42-2869G= (n.42-2869G=) n.1197+2489G= | |
| 14 | g.60649446C>T | CA2140882148 | SIX1 | c.-257G>A (n.-257G>A) n.248+2489G>A c.42-2869G>A (n.42-2869G>A) n.1197+2489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649448del | CA2625129131 | SIX1 | c.-257del (n.-257del) n.248+2489del c.42-2869del (n.42-2869del) n.1197+2489del | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649447C>A | CA2625129132 | SIX1 | c.-258G>T (n.-258G>T) n.248+2488G>T c.42-2870G>T (n.42-2870G>T) n.1197+2488G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649447C>T | CA2625129133 | SIX1 | c.-258G>A (n.-258G>A) n.248+2488G>A c.42-2870G>A (n.42-2870G>A) n.1197+2488G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649448C>A | CA2625129135 | SIX1 | c.-259G>T (n.-259G>T) n.248+2487G>T c.42-2871G>T (n.42-2871G>T) n.1197+2487G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649448C= | CA2140882153 | SIX1 | c.-259G= (n.-259G=) n.248+2487G= c.42-2871G= (n.42-2871G=) n.1197+2487G= | |
| 14 | g.60649448C>G | CA261723815 | SIX1 | c.-259G>C (n.-259G>C) n.248+2487G>C c.42-2871G>C (n.42-2871G>C) n.1197+2487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649448C>T | CA707374565 | SIX1 | c.-259G>A (n.-259G>A) n.248+2487G>A c.42-2871G>A (n.42-2871G>A) n.1197+2487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649449G>A | CA2140882160 | SIX1 | c.-260C>T (n.-260C>T) n.248+2486C>T c.42-2872C>T (n.42-2872C>T) n.1197+2486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649449G= | CA2140882158 | SIX1 | c.-260C= (n.-260C=) n.248+2486C= c.42-2872C= (n.42-2872C=) n.1197+2486C= | |
| 14 | g.60649449G>T | CA2140882159 | SIX1 | c.-260C>A (n.-260C>A) n.248+2486C>A c.42-2872C>A (n.42-2872C>A) n.1197+2486C>A | dbSNP |
| 14 | g.60649450G>C | CA2625129140 | SIX1 | c.-261C>G (n.-261C>G) n.248+2485C>G c.42-2873C>G (n.42-2873C>G) n.1197+2485C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649450G= | CA2140882163 | SIX1 | c.-261C= (n.-261C=) n.248+2485C= c.42-2873C= (n.42-2873C=) n.1197+2485C= | |
| 14 | g.60649450G>T | CA707374568 | SIX1 | c.-261C>A (n.-261C>A) n.248+2485C>A c.42-2873C>A (n.42-2873C>A) n.1197+2485C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649451T>C | CA2625129141 | SIX1 | c.-262A>G (n.-262A>G) n.248+2484A>G c.42-2874A>G (n.42-2874A>G) n.1197+2484A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649452G>A | CA2140882167 | SIX1 | c.-263C>T (n.-263C>T) n.248+2483C>T c.42-2875C>T (n.42-2875C>T) n.1197+2483C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649452G= | CA2140882166 | SIX1 | c.-263C= (n.-263C=) n.248+2483C= c.42-2875C= (n.42-2875C=) n.1197+2483C= | |
| 14 | g.60649452G>T | CA2625129143 | SIX1 | c.-263C>A (n.-263C>A) n.248+2483C>A c.42-2875C>A (n.42-2875C>A) n.1197+2483C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649454A= | CA2140882169 | SIX1 | c.-265T= (n.-265T=) n.248+2481T= c.42-2877T= (n.42-2877T=) n.1197+2481T= | |
| 14 | g.60649454A>T | CA707374570 | SIX1 | c.-265T>A (n.-265T>A) n.248+2481T>A c.42-2877T>A (n.42-2877T>A) n.1197+2481T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649455T>C | CA2625129146 | SIX1 | c.-266A>G (n.-266A>G) n.248+2480A>G c.42-2878A>G (n.42-2878A>G) n.1197+2480A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649457C>A | CA2625129147 | SIX1 | c.-268G>T (n.-268G>T) n.248+2478G>T c.42-2880G>T (n.42-2880G>T) n.1197+2478G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649457C= | CA2140882171 | SIX1 | c.-268G= (n.-268G=) n.248+2478G= c.42-2880G= (n.42-2880G=) n.1197+2478G= | |
| 14 | g.60649457C>T | CA963743163 | SIX1 | c.-268G>A (n.-268G>A) n.248+2478G>A c.42-2880G>A (n.42-2880G>A) n.1197+2478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649458T>C | CA2625129149 | SIX1 | c.-269A>G (n.-269A>G) n.248+2477A>G c.42-2881A>G (n.42-2881A>G) n.1197+2477A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649459G>A | CA2625129151 | SIX1 | c.-270C>T (n.-270C>T) n.248+2476C>T c.42-2882C>T (n.42-2882C>T) n.1197+2476C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649459G>C | CA2625129152 | SIX1 | c.-270C>G (n.-270C>G) n.248+2476C>G c.42-2882C>G (n.42-2882C>G) n.1197+2476C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649459G>T | CA2625129153 | SIX1 | c.-270C>A (n.-270C>A) n.248+2476C>A c.42-2882C>A (n.42-2882C>A) n.1197+2476C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649460C>A | CA2625129156 | SIX1 | c.-271G>T (n.-271G>T) n.248+2475G>T c.42-2883G>T (n.42-2883G>T) n.1197+2475G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649460C= | CA2140882179 | SIX1 | c.-271G= (n.-271G=) n.248+2475G= c.42-2883G= (n.42-2883G=) n.1197+2475G= | |
| 14 | g.60649460C>G | CA2625129157 | SIX1 | c.-271G>C (n.-271G>C) n.248+2475G>C c.42-2883G>C (n.42-2883G>C) n.1197+2475G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649460C>T | CA707374571 | SIX1 | c.-271G>A (n.-271G>A) n.248+2475G>A c.42-2883G>A (n.42-2883G>A) n.1197+2475G>A | dbSNP |
| 14 | g.60649462A= | CA2140882181 | SIX1 | c.-273T= (n.-273T=) n.248+2473T= c.42-2885T= (n.42-2885T=) n.1197+2473T= | |
| 14 | g.60649462A>G | CA2140882184 | SIX1 | c.-273T>C (n.-273T>C) n.248+2473T>C c.42-2885T>C (n.42-2885T>C) n.1197+2473T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649462A>T | CA2625129160 | SIX1 | c.-273T>A (n.-273T>A) n.248+2473T>A c.42-2885T>A (n.42-2885T>A) n.1197+2473T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649463G>C | CA2140882194 | SIX1 | c.-274C>G (n.-274C>G) n.248+2472C>G c.42-2886C>G (n.42-2886C>G) n.1197+2472C>G | dbSNP |
| 14 | g.60649463G= | CA2140882190 | SIX1 | c.-274C= (n.-274C=) n.248+2472C= c.42-2886C= (n.42-2886C=) n.1197+2472C= | |
| 14 | g.60649463G>T | CA2625129162 | SIX1 | c.-274C>A (n.-274C>A) n.248+2472C>A c.42-2886C>A (n.42-2886C>A) n.1197+2472C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649464T>C | CA707374572 | SIX1 | c.-275A>G (n.-275A>G) n.248+2471A>G c.42-2887A>G (n.42-2887A>G) n.1197+2471A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649464T>G | CA2625129164 | SIX1 | c.-275A>C (n.-275A>C) n.248+2471A>C c.42-2887A>C (n.42-2887A>C) n.1197+2471A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649464T= | CA2140882199 | SIX1 | c.-275A= (n.-275A=) n.248+2471A= c.42-2887A= (n.42-2887A=) n.1197+2471A= | |
| 14 | g.60649465T>A | CA2625129165 | SIX1 | c.-276A>T (n.-276A>T) n.248+2470A>T c.42-2888A>T (n.42-2888A>T) n.1197+2470A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649465T>C | CA2625129166 | SIX1 | c.-276A>G (n.-276A>G) n.248+2470A>G c.42-2888A>G (n.42-2888A>G) n.1197+2470A>G | gnomAD v4 |