Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649344G>T | CA2625128986 | SIX1 | c.-155C>A (n.-155C>A) n.248+2591C>A c.42-2767C>A (n.42-2767C>A) n.1197+2591C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>A | CA2625128987 | SIX1 | c.-156C>T (n.-156C>T) n.248+2590C>T c.42-2768C>T (n.42-2768C>T) n.1197+2590C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>C | CA2625128989 | SIX1 | c.-156C>G (n.-156C>G) n.248+2590C>G c.42-2768C>G (n.42-2768C>G) n.1197+2590C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>T | CA2625128990 | SIX1 | c.-156C>A (n.-156C>A) n.248+2590C>A c.42-2768C>A (n.42-2768C>A) n.1197+2590C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649346G>A | CA2625128992 | SIX1 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.248+2589C>T c.42-2769C>T (n.42-2769C>T) n.1197+2589C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649346G>T | CA2625128991 | SIX1 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.248+2589C>A c.42-2769C>A (n.42-2769C>A) n.1197+2589C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649347C>A | CA707374445 | SIX1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.248+2588G>T c.42-2770G>T (n.42-2770G>T) n.1197+2588G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649347C= | CA2140881766 | SIX1 | c.-158G= (n.-158G=) n.248+2588G= c.42-2770G= (n.42-2770G=) n.1197+2588G= | |
14 | g.60649347C>T | CA2140881765 | SIX1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.248+2588G>A c.42-2770G>A (n.42-2770G>A) n.1197+2588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649348G>A | CA963743080 | SIX1 | c.-159C>T (n.-159C>T) n.248+2587C>T c.42-2771C>T (n.42-2771C>T) n.1197+2587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649348G= | CA2140881772 | SIX1 | c.-159C= (n.-159C=) n.248+2587C= c.42-2771C= (n.42-2771C=) n.1197+2587C= | |
14 | g.60649348G>T | CA2625128994 | SIX1 | c.-159C>A (n.-159C>A) n.248+2587C>A c.42-2771C>A (n.42-2771C>A) n.1197+2587C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>A | CA2625128996 | SIX1 | c.-160C>T (n.-160C>T) n.248+2586C>T c.42-2772C>T (n.42-2772C>T) n.1197+2586C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>C | CA2625128997 | SIX1 | c.-160C>G (n.-160C>G) n.248+2586C>G c.42-2772C>G (n.42-2772C>G) n.1197+2586C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>T | CA2625128998 | SIX1 | c.-160C>A (n.-160C>A) n.248+2586C>A c.42-2772C>A (n.42-2772C>A) n.1197+2586C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649350C= | CA2140881780 | SIX1 | c.-161G= (n.-161G=) n.248+2585G= c.42-2773G= (n.42-2773G=) n.1197+2585G= | |
14 | g.60649350C>G | CA10640405 | SIX1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.248+2585G>C c.42-2773G>C (n.42-2773G>C) n.1197+2585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649350C>T | CA2625129000 | SIX1 | c.-161G>A (n.-161G>A) n.248+2585G>A c.42-2773G>A (n.42-2773G>A) n.1197+2585G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649351C>A | CA2625129002 | SIX1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.248+2584G>T c.42-2774G>T (n.42-2774G>T) n.1197+2584G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649351C>T | CA2625129003 | SIX1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.248+2584G>A c.42-2774G>A (n.42-2774G>A) n.1197+2584G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649355_60649358del | CA2625129004 | SIX1 | c.-166_-163del (n.-166_-163del) n.248+2580_248+2583del c.42-2778_42-2775del (n.42-2778_42-2775del) n.1197+2580_1197+2583del | gnomAD v4 |
14 | g.60649353A= | CA2140881783 | SIX1 | c.-164T= (n.-164T=) n.248+2582T= c.42-2776T= (n.42-2776T=) n.1197+2582T= | |
14 | g.60649353A>C | CA2140881785 | SIX1 | c.-164T>G (n.-164T>G) n.248+2582T>G c.42-2776T>G (n.42-2776T>G) n.1197+2582T>G | dbSNP |
14 | g.60649353A>G | CA2625129006 | SIX1 | c.-164T>C (n.-164T>C) n.248+2582T>C c.42-2776T>C (n.42-2776T>C) n.1197+2582T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649354G>A | CA707374446 | SIX1 | c.-165C>T (n.-165C>T) n.248+2581C>T c.42-2777C>T (n.42-2777C>T) n.1197+2581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649354G>C | CA2625129009 | SIX1 | c.-165C>G (n.-165C>G) n.248+2581C>G c.42-2777C>G (n.42-2777C>G) n.1197+2581C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649354G= | CA2140881790 | SIX1 | c.-165C= (n.-165C=) n.248+2581C= c.42-2777C= (n.42-2777C=) n.1197+2581C= | |
14 | g.60649354G>T | CA2625129008 | SIX1 | c.-165C>A (n.-165C>A) n.248+2581C>A c.42-2777C>A (n.42-2777C>A) n.1197+2581C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649355G>A | CA2625129010 | SIX1 | c.-166C>T (n.-166C>T) n.248+2580C>T c.42-2778C>T (n.42-2778C>T) n.1197+2580C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649355G>T | CA2801795700 | SIX1 | c.-166C>A (n.-166C>A) n.248+2580C>A c.42-2778C>A (n.42-2778C>A) n.1197+2580C>A | |
14 | g.60649356A= | CA2140881792 | SIX1 | c.-167T= (n.-167T=) n.248+2579T= c.42-2779T= (n.42-2779T=) n.1197+2579T= | |
14 | g.60649356A>G | CA2140881793 | SIX1 | c.-167T>C (n.-167T>C) n.248+2579T>C c.42-2779T>C (n.42-2779T>C) n.1197+2579T>C | dbSNP |
14 | g.60649357A= | CA2140881800 | SIX1 | c.-168T= (n.-168T=) n.248+2578T= c.42-2780T= (n.42-2780T=) n.1197+2578T= | |
14 | g.60649357A>C | CA2625129011 | SIX1 | c.-168T>G (n.-168T>G) n.248+2578T>G c.42-2780T>G (n.42-2780T>G) n.1197+2578T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649357A>G | CA707374448 | SIX1 | c.-168T>C (n.-168T>C) n.248+2578T>C c.42-2780T>C (n.42-2780T>C) n.1197+2578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649358G>C | CA2507984747 | SIX1 | c.-169C>G (n.-169C>G) n.248+2577C>G c.42-2781C>G (n.42-2781C>G) n.1197+2577C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649358G>T | CA2625129012 | SIX1 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.248+2577C>A c.42-2781C>A (n.42-2781C>A) n.1197+2577C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649359A>G | CA2625129013 | SIX1 | c.-170T>C (n.-170T>C) n.248+2576T>C c.42-2782T>C (n.42-2782T>C) n.1197+2576T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649360G>A | CA707374452 | SIX1 | c.-171C>T (n.-171C>T) n.248+2575C>T c.42-2783C>T (n.42-2783C>T) n.1197+2575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649360G= | CA2140881807 | SIX1 | c.-171C= (n.-171C=) n.248+2575C= c.42-2783C= (n.42-2783C=) n.1197+2575C= | |
14 | g.60649362A>C | CA2625129015 | SIX1 | c.-173T>G (n.-173T>G) n.248+2573T>G c.42-2785T>G (n.42-2785T>G) n.1197+2573T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649362A>G | CA2625129014 | SIX1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.248+2573T>C c.42-2785T>C (n.42-2785T>C) n.1197+2573T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649363G>A | CA2625129016 | SIX1 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.248+2572C>T c.42-2786C>T (n.42-2786C>T) n.1197+2572C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649364G>A | CA2625129017 | SIX1 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.248+2571C>T c.42-2787C>T (n.42-2787C>T) n.1197+2571C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649364G= | CA2140881811 | SIX1 | c.-175C= (n.-175C=) n.248+2571C= c.42-2787C= (n.42-2787C=) n.1197+2571C= | |
14 | g.60649364G>T | CA2140881812 | SIX1 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.248+2571C>A c.42-2787C>A (n.42-2787C>A) n.1197+2571C>A | dbSNP |
14 | g.60649365C>A | CA261723670 | SIX1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.248+2570G>T c.42-2788G>T (n.42-2788G>T) n.1197+2570G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649365C= | CA2140881814 | SIX1 | c.-176G= (n.-176G=) n.248+2570G= c.42-2788G= (n.42-2788G=) n.1197+2570G= | |
14 | g.60649365C>T | CA2625129018 | SIX1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.248+2570G>A c.42-2788G>A (n.42-2788G>A) n.1197+2570G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649366G>A | CA614369776 | SIX1 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.248+2569C>T c.42-2789C>T (n.42-2789C>T) n.1197+2569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |