WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60649310_60649311insATTTG | CA2625128922 | SIX1 | c.-118_-117insTCAAA (n.-118_-117insTCAAA) n.248+2628_248+2629insTCAAA c.42-2730_42-2729insTCAAA (n.42-2730_42-2729insTCAAA) n.1197+2628_1197+2629insTCAAA | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649309_60649310delinsTG | CA2140881640 | SIX1 | c.-121_-120delinsCA (n.-121_-120delinsCA) n.248+2625_248+2626delinsCA c.42-2733_42-2732delinsCA (n.42-2733_42-2732delinsCA) n.1197+2625_1197+2626delinsCA | |
| 14 | g.60649310del | CA261723603 | SIX1 | c.-121del (n.-121del) n.248+2625del c.42-2733del (n.42-2733del) n.1197+2625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649310G>A | CA2625128928 | SIX1 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.248+2625C>T c.42-2733C>T (n.42-2733C>T) n.1197+2625C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649310G>C | CA10640402 | SIX1 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.248+2625C>G c.42-2733C>G (n.42-2733C>G) n.1197+2625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649310G= | CA2140881647 | SIX1 | c.-121C= (n.-121C=) n.248+2625C= c.42-2733C= (n.42-2733C=) n.1197+2625C= | |
| 14 | g.60649310G>T | CA2625128929 | SIX1 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.248+2625C>A c.42-2733C>A (n.42-2733C>A) n.1197+2625C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649311C>A | CA2625128930 | SIX1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.248+2624G>T c.42-2734G>T (n.42-2734G>T) n.1197+2624G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649311C= | CA2140881650 | SIX1 | c.-122G= (n.-122G=) n.248+2624G= c.42-2734G= (n.42-2734G=) n.1197+2624G= | |
| 14 | g.60649311C>T | CA2140881653 | SIX1 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.248+2624G>A c.42-2734G>A (n.42-2734G>A) n.1197+2624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649312A>C | CA2625128931 | SIX1 | c.-123T>G (n.-123T>G) n.248+2623T>G c.42-2735T>G (n.42-2735T>G) n.1197+2623T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649312A>G | CA2625128932 | SIX1 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.248+2623T>C c.42-2735T>C (n.42-2735T>C) n.1197+2623T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649313A>C | CA2625128933 | SIX1 | c.-124T>G (n.-124T>G) n.248+2622T>G c.42-2736T>G (n.42-2736T>G) n.1197+2622T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649313A>G | CA2625128934 | SIX1 | c.-124T>C (n.-124T>C) n.248+2622T>C c.42-2736T>C (n.42-2736T>C) n.1197+2622T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649314A= | CA2140881658 | SIX1 | c.-125T= (n.-125T=) n.248+2621T= c.42-2737T= (n.42-2737T=) n.1197+2621T= | |
| 14 | g.60649314A>T | CA2140881660 | SIX1 | c.-125T>A (n.-125T>A) n.248+2621T>A c.42-2737T>A (n.42-2737T>A) n.1197+2621T>A | dbSNP |
| 14 | g.60649315G>T | CA2625128935 | SIX1 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.248+2620C>A c.42-2738C>A (n.42-2738C>A) n.1197+2620C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649316dup | CA2140881671 | SIX1 | c.-126dup (n.-126dup) n.248+2620dup c.42-2738dup (n.42-2738dup) n.1197+2620dup | dbSNP |
| 14 | g.60649316G>A | CA2140881675 | SIX1 | c.-127C>T (n.-127C>T) n.248+2619C>T c.42-2739C>T (n.42-2739C>T) n.1197+2619C>T | dbSNP |
| 14 | g.60649316G>C | CA2140881676 | SIX1 | c.-127C>G (n.-127C>G) n.248+2619C>G c.42-2739C>G (n.42-2739C>G) n.1197+2619C>G | dbSNP |
| 14 | g.60649316G= | CA2140881674 | SIX1 | c.-127C= (n.-127C=) n.248+2619C= c.42-2739C= (n.42-2739C=) n.1197+2619C= | |
| 14 | g.60649316G>T | CA2625128936 | SIX1 | c.-127C>A (n.-127C>A) n.248+2619C>A c.42-2739C>A (n.42-2739C>A) n.1197+2619C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649316_60649323delinsGCGAAAAC | CA2140881678 | SIX1 | c.-134_-127delinsGTTTTCGC (n.-134_-127delinsGTTTTCGC) n.248+2612_248+2619delinsGTTTTCGC c.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC (n.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC) n.1197+2612_1197+2619delinsGTTTTCGC | |
| 14 | g.60649317C>A | CA2625128937 | SIX1 | c.-128G>T (n.-128G>T) n.248+2618G>T c.42-2740G>T (n.42-2740G>T) n.1197+2618G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649319_60649325del | CA2140881680 | SIX1 | c.-134_-128del (n.-134_-128del) n.248+2612_248+2618del c.42-2746_42-2740del (n.42-2746_42-2740del) n.1197+2612_1197+2618del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649318G>A | CA2625128938 | SIX1 | c.-129C>T (n.-129C>T) n.248+2617C>T c.42-2741C>T (n.42-2741C>T) n.1197+2617C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649318G>T | CA2625128939 | SIX1 | c.-129C>A (n.-129C>A) n.248+2617C>A c.42-2741C>A (n.42-2741C>A) n.1197+2617C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649319A>G | CA2625128940 | SIX1 | c.-130T>C (n.-130T>C) n.248+2616T>C c.42-2742T>C (n.42-2742T>C) n.1197+2616T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649322A= | CA2140881683 | SIX1 | c.-133T= (n.-133T=) n.248+2613T= c.42-2745T= (n.42-2745T=) n.1197+2613T= | |
| 14 | g.60649322A>C | CA2625128943 | SIX1 | c.-133T>G (n.-133T>G) n.248+2613T>G c.42-2745T>G (n.42-2745T>G) n.1197+2613T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649322A>T | CA963743062 | SIX1 | c.-133T>A (n.-133T>A) n.248+2613T>A c.42-2745T>A (n.42-2745T>A) n.1197+2613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649323C>A | CA2625128945 | SIX1 | c.-134G>T (n.-134G>T) n.248+2612G>T c.42-2746G>T (n.42-2746G>T) n.1197+2612G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649323C>T | CA2625128944 | SIX1 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.248+2612G>A c.42-2746G>A (n.42-2746G>A) n.1197+2612G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649324C>A | CA2625128946 | SIX1 | c.-135G>T (n.-135G>T) n.248+2611G>T c.42-2747G>T (n.42-2747G>T) n.1197+2611G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649324C>G | CA2625128947 | SIX1 | c.-135G>C (n.-135G>C) n.248+2611G>C c.42-2747G>C (n.42-2747G>C) n.1197+2611G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649324C>T | CA2625128948 | SIX1 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.248+2611G>A c.42-2747G>A (n.42-2747G>A) n.1197+2611G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649325G>A | CA2140881690 | SIX1 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.248+2610C>T c.42-2748C>T (n.42-2748C>T) n.1197+2610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649325G>C | CA2625128949 | SIX1 | c.-136C>G (n.-136C>G) n.248+2610C>G c.42-2748C>G (n.42-2748C>G) n.1197+2610C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649325G= | CA2140881685 | SIX1 | c.-136C= (n.-136C=) n.248+2610C= c.42-2748C= (n.42-2748C=) n.1197+2610C= | |
| 14 | g.60649325G>T | CA2625128950 | SIX1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.248+2610C>A c.42-2748C>A (n.42-2748C>A) n.1197+2610C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649326G>A | CA10635010 | SIX1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.248+2609C>T c.42-2749C>T (n.42-2749C>T) n.1197+2609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649326G>C | CA2625128952 | SIX1 | c.-137C>G (n.-137C>G) n.248+2609C>G c.42-2749C>G (n.42-2749C>G) n.1197+2609C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649326G= | CA2140881696 | SIX1 | c.-137C= (n.-137C=) n.248+2609C= c.42-2749C= (n.42-2749C=) n.1197+2609C= | |
| 14 | g.60649327A= | CA2140881699 | SIX1 | c.-138T= (n.-138T=) n.248+2608T= c.42-2750T= (n.42-2750T=) n.1197+2608T= | |
| 14 | g.60649327A>C | CA261723624 | SIX1 | c.-138T>G (n.-138T>G) n.248+2608T>G c.42-2750T>G (n.42-2750T>G) n.1197+2608T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649327A>G | CA2594136354 | SIX1 | c.-138T>C (n.-138T>C) n.248+2608T>C c.42-2750T>C (n.42-2750T>C) n.1197+2608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649327A>T | CA261723626 | SIX1 | c.-138T>A (n.-138T>A) n.248+2608T>A c.42-2750T>A (n.42-2750T>A) n.1197+2608T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649328G>A | CA2625128954 | SIX1 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.248+2607C>T c.42-2751C>T (n.42-2751C>T) n.1197+2607C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649328G>T | CA2625128955 | SIX1 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.248+2607C>A c.42-2751C>A (n.42-2751C>A) n.1197+2607C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649329T>C | CA2625128957 | SIX1 | c.-140A>G (n.-140A>G) n.248+2606A>G c.42-2752A>G (n.42-2752A>G) n.1197+2606A>G | gnomAD v4 |