WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648790_60648793delinsTCTC | CA2140879857 | SIX1 | c.397_400delinsGAGA (p.Glu133=) n.249-2216_249-2213delinsGAGA c.42-2216_42-2213delinsGAGA (n.42-2216_42-2213delinsGAGA) n.1198-2216_1198-2213delinsGAGA | |
| 14 | g.60648793_60648795del | CA254382 | SIX1 | c.397_399del (p.Glu133del) n.249-2216_249-2214del c.42-2216_42-2214del (n.42-2216_42-2214del) n.1198-2216_1198-2214del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648793C>A | CA389910396 | SIX1 | c.397G>T (p.Glu133Ter) n.249-2216G>T c.42-2216G>T (n.42-2216G>T) n.1198-2216G>T | |
| 14 | g.60648793C>G | CA389910397 | SIX1 | c.397G>C (p.Glu133Gln) n.249-2216G>C c.42-2216G>C (n.42-2216G>C) n.1198-2216G>C | |
| 14 | g.60648793C>T | CA389910398 | SIX1 | c.397G>A (p.Glu133Lys) n.249-2216G>A c.42-2216G>A (n.42-2216G>A) n.1198-2216G>A | |
| 14 | g.60648794C>A | CA389910399 | SIX1 | c.396G>T (p.Lys132Asn) n.249-2217G>T c.42-2217G>T (n.42-2217G>T) n.1198-2217G>T | |
| 14 | g.60648794C= | CA2140879876 | SIX1 | c.396G= (p.Lys132=) n.249-2217G= c.42-2217G= (n.42-2217G=) n.1198-2217G= | |
| 14 | g.60648794C>G | CA389910400 | SIX1 | c.396G>C (p.Lys132Asn) n.249-2217G>C c.42-2217G>C (n.42-2217G>C) n.1198-2217G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648794C>T | CA486955641 | SIX1 | c.396G>A (p.Lys132=) n.249-2217G>A c.42-2217G>A (n.42-2217G>A) n.1198-2217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648795T>A | CA389910401 | SIX1 | c.395A>T (p.Lys132Met) n.249-2218A>T c.42-2218A>T (n.42-2218A>T) n.1198-2218A>T | |
| 14 | g.60648795T>C | CA389910402 | SIX1 | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.249-2218A>G c.42-2218A>G (n.42-2218A>G) n.1198-2218A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648795T>G | CA389910403 | SIX1 | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.249-2218A>C c.42-2218A>C (n.42-2218A>C) n.1198-2218A>C | |
| 14 | g.60648796T>A | CA389910406 | SIX1 | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.249-2219A>T c.42-2219A>T (n.42-2219A>T) n.1198-2219A>T | |
| 14 | g.60648796T>C | CA389910404 | SIX1 | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.249-2219A>G c.42-2219A>G (n.42-2219A>G) n.1198-2219A>G | |
| 14 | g.60648796T>G | CA389910405 | SIX1 | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.249-2219A>C c.42-2219A>C (n.42-2219A>C) n.1198-2219A>C | |
| 14 | g.60648797G>A | CA486955642 | SIX1 | c.393C>T (p.Phe131=) n.249-2220C>T c.42-2220C>T (n.42-2220C>T) n.1198-2220C>T | |
| 14 | g.60648797G>C | CA389910407 | SIX1 | c.393C>G (p.Phe131Leu) n.249-2220C>G c.42-2220C>G (n.42-2220C>G) n.1198-2220C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648797G= | CA2140879879 | SIX1 | c.393C= (p.Phe131=) n.249-2220C= c.42-2220C= (n.42-2220C=) n.1198-2220C= | |
| 14 | g.60648797G>T | CA389910408 | SIX1 | c.393C>A (p.Phe131Leu) n.249-2220C>A c.42-2220C>A (n.42-2220C>A) n.1198-2220C>A | |
| 14 | g.60648798A>C | CA389910409 | SIX1 | c.392T>G (p.Phe131Cys) n.249-2221T>G c.42-2221T>G (n.42-2221T>G) n.1198-2221T>G | |
| 14 | g.60648798A>G | CA389910410 | SIX1 | c.392T>C (p.Phe131Ser) n.249-2221T>C c.42-2221T>C (n.42-2221T>C) n.1198-2221T>C | |
| 14 | g.60648798A>T | CA389910411 | SIX1 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.249-2221T>A c.42-2221T>A (n.42-2221T>A) n.1198-2221T>A | |
| 14 | g.60648799A= | CA2140879883 | SIX1 | c.391T= (p.Phe131=) n.249-2222T= c.42-2222T= (n.42-2222T=) n.1198-2222T= | |
| 14 | g.60648799A>C | CA389910412 | SIX1 | c.391T>G (p.Phe131Val) n.249-2222T>G c.42-2222T>G (n.42-2222T>G) n.1198-2222T>G | |
| 14 | g.60648799A>G | CA261722975 | SIX1 | c.391T>C (p.Phe131Leu) n.249-2222T>C c.42-2222T>C (n.42-2222T>C) n.1198-2222T>C | dbSNP |
| 14 | g.60648799A>T | CA389910413 | SIX1 | c.391T>A (p.Phe131Ile) n.249-2222T>A c.42-2222T>A (n.42-2222T>A) n.1198-2222T>A | |
| 14 | g.60648802_60648807del | CA2580613691 | SIX1 | c.386_391del (p.Tyr129_Cys130del) n.249-2227_249-2222del c.42-2227_42-2222del (n.42-2227_42-2222del) n.1198-2227_1198-2222del | ClinVar |
| 14 | g.60648800G>A | CA486955643 | SIX1 | c.390C>T (p.Cys130=) n.249-2223C>T c.42-2223C>T (n.42-2223C>T) n.1198-2223C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648800G>C | CA389910414 | SIX1 | c.390C>G (p.Cys130Trp) n.249-2223C>G c.42-2223C>G (n.42-2223C>G) n.1198-2223C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648800G>T | CA389910415 | SIX1 | c.390C>A (p.Cys130Ter) n.249-2223C>A c.42-2223C>A (n.42-2223C>A) n.1198-2223C>A | |
| 14 | g.60648801C>A | CA389910417 | SIX1 | c.389G>T (p.Cys130Phe) n.249-2224G>T c.42-2224G>T (n.42-2224G>T) n.1198-2224G>T | |
| 14 | g.60648801C>G | CA389910418 | SIX1 | c.389G>C (p.Cys130Ser) n.249-2224G>C c.42-2224G>C (n.42-2224G>C) n.1198-2224G>C | |
| 14 | g.60648801C>T | CA389910416 | SIX1 | c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.249-2224G>A c.42-2224G>A (n.42-2224G>A) n.1198-2224G>A | |
| 14 | g.60648802A>C | CA389910419 | SIX1 | c.388T>G (p.Cys130Gly) n.249-2225T>G c.42-2225T>G (n.42-2225T>G) n.1198-2225T>G | |
| 14 | g.60648802A>G | CA389910420 | SIX1 | c.388T>C (p.Cys130Arg) n.249-2225T>C c.42-2225T>C (n.42-2225T>C) n.1198-2225T>C | |
| 14 | g.60648802A>T | CA389910421 | SIX1 | c.388T>A (p.Cys130Ser) n.249-2225T>A c.42-2225T>A (n.42-2225T>A) n.1198-2225T>A | |
| 14 | g.60648803G>A | CA486955644 | SIX1 | c.387C>T (p.Tyr129=) n.249-2226C>T c.42-2226C>T (n.42-2226C>T) n.1198-2226C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648803G>C | CA261723014 | SIX1 | c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.249-2226C>G c.42-2226C>G (n.42-2226C>G) n.1198-2226C>G | dbSNP |
| 14 | g.60648803G= | CA2140879889 | SIX1 | c.387C= (p.Tyr129=) n.249-2226C= c.42-2226C= (n.42-2226C=) n.1198-2226C= | |
| 14 | g.60648803G>T | CA389910422 | SIX1 | c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.249-2226C>A c.42-2226C>A (n.42-2226C>A) n.1198-2226C>A | |
| 14 | g.60648804T>A | CA389910424 | SIX1 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.249-2227A>T c.42-2227A>T (n.42-2227A>T) n.1198-2227A>T | |
| 14 | g.60648804T>C | CA254381 | SIX1 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.249-2227A>G c.42-2227A>G (n.42-2227A>G) n.1198-2227A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648804T>G | CA389910423 | SIX1 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.249-2227A>C c.42-2227A>C (n.42-2227A>C) n.1198-2227A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648804T= | CA2140879903 | SIX1 | c.386A= (p.Tyr129=) n.249-2227A= c.42-2227A= (n.42-2227A=) n.1198-2227A= | |
| 14 | g.60648805A>C | CA389910425 | SIX1 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.249-2228T>G c.42-2228T>G (n.42-2228T>G) n.1198-2228T>G | |
| 14 | g.60648805A>G | CA389910426 | SIX1 | c.385T>C (p.Tyr129His) n.249-2228T>C c.42-2228T>C (n.42-2228T>C) n.1198-2228T>C | |
| 14 | g.60648805A>T | CA389910427 | SIX1 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.249-2228T>A c.42-2228T>A (n.42-2228T>A) n.1198-2228T>A | ClinVar |
| 14 | g.60648805dup | CA2625130023 | SIX1 | c.385dup (p.Tyr129LeufsTer25) n.249-2228dup c.42-2228dup (n.42-2228dup) n.1198-2228dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648806G>A | CA486955645 | SIX1 | c.384C>T (p.Ser128=) n.249-2229C>T c.42-2229C>T (n.42-2229C>T) n.1198-2229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648806G>C | CA389910428 | SIX1 | c.384C>G (p.Ser128Arg) n.249-2229C>G c.42-2229C>G (n.42-2229C>G) n.1198-2229C>G |