WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648693G>A | CA389910191 | MIR9718,SIX1 | c.497C>T (p.Thr166Ile) n.249-2116C>T c.42-2116C>T (n.42-2116C>T) n.1198-2116C>T n.46G>A | |
| 14 | g.60648693G>C | CA389910192 | MIR9718,SIX1 | c.497C>G (p.Thr166Ser) n.249-2116C>G c.42-2116C>G (n.42-2116C>G) n.1198-2116C>G n.46G>C | |
| 14 | g.60648693G>T | CA389910190 | MIR9718,SIX1 | c.497C>A (p.Thr166Asn) n.249-2116C>A c.42-2116C>A (n.42-2116C>A) n.1198-2116C>A n.46G>T | |
| 14 | g.60648694T>A | CA389910193 | MIR9718,SIX1 | c.496A>T (p.Thr166Ser) n.249-2117A>T c.42-2117A>T (n.42-2117A>T) n.1198-2117A>T n.47T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648694T>C | CA389910194 | MIR9718,SIX1 | c.496A>G (p.Thr166Ala) n.249-2117A>G c.42-2117A>G (n.42-2117A>G) n.1198-2117A>G n.47T>C | |
| 14 | g.60648694T>G | CA389910195 | MIR9718,SIX1 | c.496A>C (p.Thr166Pro) n.249-2117A>C c.42-2117A>C (n.42-2117A>C) n.1198-2117A>C n.47T>G | |
| 14 | g.60648695G>A | CA486955574 | MIR9718,SIX1 | c.495C>T (p.Thr165=) n.249-2118C>T c.42-2118C>T (n.42-2118C>T) n.1198-2118C>T n.48G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648695G>C | CA486955575 | MIR9718,SIX1 | c.495C>G (p.Thr165=) n.249-2118C>G c.42-2118C>G (n.42-2118C>G) n.1198-2118C>G n.48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648695G= | CA2140879375 | MIR9718,SIX1 | c.495C= (p.Thr165=) n.249-2118C= c.42-2118C= (n.42-2118C=) n.1198-2118C= n.48G= | |
| 14 | g.60648695G>T | CA486955576 | MIR9718,SIX1 | c.495C>A (p.Thr165=) n.249-2118C>A c.42-2118C>A (n.42-2118C>A) n.1198-2118C>A n.48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648696G>A | CA261722833 | MIR9718,SIX1 | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.249-2119C>T c.42-2119C>T (n.42-2119C>T) n.1198-2119C>T n.49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648696G>C | CA389910196 | MIR9718,SIX1 | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.249-2119C>G c.42-2119C>G (n.42-2119C>G) n.1198-2119C>G n.49G>C | |
| 14 | g.60648696G= | CA2140879377 | MIR9718,SIX1 | c.494C= (p.Thr165=) n.249-2119C= c.42-2119C= (n.42-2119C=) n.1198-2119C= n.49G= | |
| 14 | g.60648696G>T | CA389910197 | MIR9718,SIX1 | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.249-2119C>A c.42-2119C>A (n.42-2119C>A) n.1198-2119C>A n.49G>T | |
| 14 | g.60648697T>A | CA389910198 | MIR9718,SIX1 | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.249-2120A>T c.42-2120A>T (n.42-2120A>T) n.1198-2120A>T n.50T>A | |
| 14 | g.60648697T>C | CA389910199 | MIR9718,SIX1 | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.249-2120A>G c.42-2120A>G (n.42-2120A>G) n.1198-2120A>G n.50T>C | |
| 14 | g.60648697T>G | CA389910200 | MIR9718,SIX1 | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.249-2120A>C c.42-2120A>C (n.42-2120A>C) n.1198-2120A>C n.50T>G | |
| 14 | g.60648697T= | CA2140879381 | MIR9718,SIX1 | c.493A= (p.Thr165=) n.249-2120A= c.42-2120A= (n.42-2120A=) n.1198-2120A= n.50T= | |
| 14 | g.60648698G>A | CA486955577 | MIR9718,SIX1 | c.492C>T (p.Thr164=) n.249-2121C>T c.42-2121C>T (n.42-2121C>T) n.1198-2121C>T n.51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648698G>C | CA486955578 | MIR9718,SIX1 | c.492C>G (p.Thr164=) n.249-2121C>G c.42-2121C>G (n.42-2121C>G) n.1198-2121C>G n.51G>C | |
| 14 | g.60648698G= | CA2140879388 | MIR9718,SIX1 | c.492C= (p.Thr164=) n.249-2121C= c.42-2121C= (n.42-2121C=) n.1198-2121C= n.51G= | |
| 14 | g.60648698G>T | CA486955579 | MIR9718,SIX1 | c.492C>A (p.Thr164=) n.249-2121C>A c.42-2121C>A (n.42-2121C>A) n.1198-2121C>A n.51G>T | |
| 14 | g.60648699dup | CA261722839 | MIR9718,SIX1 | c.492dup (p.Thr165HisfsTer9) n.249-2121dup c.42-2121dup (n.42-2121dup) n.1198-2121dup c.492dup (p.Thr165HisfsTer?) n.52dup | dbSNP |
| 14 | g.60648699G>A | CA389910201 | MIR9718,SIX1 | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.249-2122C>T c.42-2122C>T (n.42-2122C>T) n.1198-2122C>T n.52G>A | |
| 14 | g.60648699G>C | CA389910202 | MIR9718,SIX1 | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.249-2122C>G c.42-2122C>G (n.42-2122C>G) n.1198-2122C>G n.52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648699G= | CA2140879393 | MIR9718,SIX1 | c.491C= (p.Thr164=) n.249-2122C= c.42-2122C= (n.42-2122C=) n.1198-2122C= n.52G= | |
| 14 | g.60648699G>T | CA389910203 | MIR9718,SIX1 | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.249-2122C>A c.42-2122C>A (n.42-2122C>A) n.1198-2122C>A n.52G>T | |
| 14 | g.60648700T>A | CA389910206 | MIR9718,SIX1 | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.249-2123A>T c.42-2123A>T (n.42-2123A>T) n.1198-2123A>T n.53T>A | |
| 14 | g.60648700T>C | CA389910205 | MIR9718,SIX1 | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.249-2123A>G c.42-2123A>G (n.42-2123A>G) n.1198-2123A>G n.53T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648700T>G | CA389910204 | MIR9718,SIX1 | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.249-2123A>C c.42-2123A>C (n.42-2123A>C) n.1198-2123A>C n.53T>G | |
| 14 | g.60648701G>A | CA486955580 | MIR9718,SIX1 | c.489C>T (p.Leu163=) n.249-2124C>T c.42-2124C>T (n.42-2124C>T) n.1198-2124C>T n.54G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648701G>C | CA486955581 | MIR9718,SIX1 | c.489C>G (p.Leu163=) n.249-2124C>G c.42-2124C>G (n.42-2124C>G) n.1198-2124C>G n.54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648701G= | CA2140879399 | MIR9718,SIX1 | c.489C= (p.Leu163=) n.249-2124C= c.42-2124C= (n.42-2124C=) n.1198-2124C= n.54G= | |
| 14 | g.60648701G>T | CA486955582 | MIR9718,SIX1 | c.489C>A (p.Leu163=) n.249-2124C>A c.42-2124C>A (n.42-2124C>A) n.1198-2124C>A n.54G>T | |
| 14 | g.60648702A>C | CA389910207 | MIR9718,SIX1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.249-2125T>G c.42-2125T>G (n.42-2125T>G) n.1198-2125T>G n.55A>C | |
| 14 | g.60648702A>G | CA389910208 | MIR9718,SIX1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.249-2125T>C c.42-2125T>C (n.42-2125T>C) n.1198-2125T>C n.55A>G | |
| 14 | g.60648702A>T | CA389910209 | MIR9718,SIX1 | c.488T>A (p.Leu163His) n.249-2125T>A c.42-2125T>A (n.42-2125T>A) n.1198-2125T>A n.55A>T | |
| 14 | g.60648703G>A | CA389910210 | MIR9718,SIX1 | c.487C>T (p.Leu163Phe) n.249-2126C>T c.42-2126C>T (n.42-2126C>T) n.1198-2126C>T n.56G>A | ClinVar |
| 14 | g.60648703G>C | CA10576966 | MIR9718,SIX1 | c.487C>G (p.Leu163Val) n.249-2126C>G c.42-2126C>G (n.42-2126C>G) n.1198-2126C>G n.56G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648703G= | CA2140879409 | MIR9718,SIX1 | c.487C= (p.Leu163=) n.249-2126C= c.42-2126C= (n.42-2126C=) n.1198-2126C= n.56G= | |
| 14 | g.60648703G>T | CA389910211 | MIR9718,SIX1 | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.249-2126C>A c.42-2126C>A (n.42-2126C>A) n.1198-2126C>A n.56G>T | |
| 14 | g.60648704G>A | CA486955583 | MIR9718,SIX1 | c.486C>T (p.Gly162=) n.249-2127C>T c.42-2127C>T (n.42-2127C>T) n.1198-2127C>T n.57G>A | |
| 14 | g.60648704G>C | CA486955584 | MIR9718,SIX1 | c.486C>G (p.Gly162=) n.249-2127C>G c.42-2127C>G (n.42-2127C>G) n.1198-2127C>G n.57G>C | |
| 14 | g.60648704G>T | CA486955585 | MIR9718,SIX1 | c.486C>A (p.Gly162=) n.249-2127C>A c.42-2127C>A (n.42-2127C>A) n.1198-2127C>A n.57G>T | |
| 14 | g.60648705C>A | CA389910212 | MIR9718,SIX1 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.249-2128G>T c.42-2128G>T (n.42-2128G>T) n.1198-2128G>T n.58C>A | |
| 14 | g.60648705C>G | CA389910213 | MIR9718,SIX1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.249-2128G>C c.42-2128G>C (n.42-2128G>C) n.1198-2128G>C n.58C>G | |
| 14 | g.60648705C>T | CA389910214 | MIR9718,SIX1 | c.485G>A (p.Gly162Asp) n.249-2128G>A c.42-2128G>A (n.42-2128G>A) n.1198-2128G>A n.58C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648706C>A | CA389910215 | MIR9718,SIX1 | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.249-2129G>T c.42-2129G>T (n.42-2129G>T) n.1198-2129G>T n.59C>A | |
| 14 | g.60648706C= | CA2140879414 | MIR9718,SIX1 | c.484G= (p.Gly162=) n.249-2129G= c.42-2129G= (n.42-2129G=) n.1198-2129G= n.59C= | |
| 14 | g.60648706C>G | CA389910216 | MIR9718,SIX1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.249-2129G>C c.42-2129G>C (n.42-2129G>C) n.1198-2129G>C n.59C>G |