| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648630C>A | CA389910044 | SIX1 | c.560G>T (p.Arg187Met) n.249-2053G>T c.42-2053G>T (n.42-2053G>T) n.1198-2053G>T c.501+59G>T (n.501+59G>T) | |
| 14 | g.60648630C>G | CA389910046 | SIX1 | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.249-2053G>C c.42-2053G>C (n.42-2053G>C) n.1198-2053G>C c.501+59G>C (n.501+59G>C) | |
| 14 | g.60648630C>T | CA389910045 | SIX1 | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.249-2053G>A c.42-2053G>A (n.42-2053G>A) n.1198-2053G>A c.501+59G>A (n.501+59G>A) | |
| 14 | g.60648631T>A | CA389910047 | SIX1 | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.249-2054A>T c.42-2054A>T (n.42-2054A>T) n.1198-2054A>T c.501+58A>T (n.501+58A>T) | |
| 14 | g.60648631T>C | CA389910048 | SIX1 | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.249-2054A>G c.42-2054A>G (n.42-2054A>G) n.1198-2054A>G c.501+58A>G (n.501+58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648631T>G | CA486955542 | SIX1 | c.559A>C (p.Arg187=) n.249-2054A>C c.42-2054A>C (n.42-2054A>C) n.1198-2054A>C c.501+58A>C (n.501+58A>C) | |
| 14 | g.60648631T= | CA2140879245 | SIX1 | c.559A= (p.Arg187=) n.249-2054A= c.42-2054A= (n.42-2054A=) n.1198-2054A= c.501+58A= (n.501+58A=) | |
| 14 | g.60648632T>A | CA389910049 | SIX1 | c.558A>T (p.Glu186Asp) n.249-2055A>T c.42-2055A>T (n.42-2055A>T) n.1198-2055A>T c.501+57A>T (n.501+57A>T) | |
| 14 | g.60648632T>C | CA486955543 | SIX1 | c.558A>G (p.Glu186=) n.249-2055A>G c.42-2055A>G (n.42-2055A>G) n.1198-2055A>G c.501+57A>G (n.501+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648632T>G | CA389910050 | SIX1 | c.558A>C (p.Glu186Asp) n.249-2055A>C c.42-2055A>C (n.42-2055A>C) n.1198-2055A>C c.501+57A>C (n.501+57A>C) | |
| 14 | g.60648632T= | CA2140879249 | SIX1 | c.558A= (p.Glu186=) n.249-2055A= c.42-2055A= (n.42-2055A=) n.1198-2055A= c.501+57A= (n.501+57A=) | |
| 14 | g.60648633T>A | CA389910051 | SIX1 | c.557A>T (p.Glu186Val) n.249-2056A>T c.42-2056A>T (n.42-2056A>T) n.1198-2056A>T c.501+56A>T (n.501+56A>T) | |
| 14 | g.60648633T>C | CA389910052 | SIX1 | c.557A>G (p.Glu186Gly) n.249-2056A>G c.42-2056A>G (n.42-2056A>G) n.1198-2056A>G c.501+56A>G (n.501+56A>G) | |
| 14 | g.60648633T>G | CA389910053 | SIX1 | c.557A>C (p.Glu186Ala) n.249-2056A>C c.42-2056A>C (n.42-2056A>C) n.1198-2056A>C c.501+56A>C (n.501+56A>C) | |
| 14 | g.60648634C>A | CA389910054 | SIX1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) n.249-2057G>T c.42-2057G>T (n.42-2057G>T) n.1198-2057G>T c.501+55G>T (n.501+55G>T) | |
| 14 | g.60648634C= | CA2140879252 | SIX1 | c.556G= (p.Glu186=) n.249-2057G= c.42-2057G= (n.42-2057G=) n.1198-2057G= c.501+55G= (n.501+55G=) | |
| 14 | g.60648634C>G | CA389910055 | SIX1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) n.249-2057G>C c.42-2057G>C (n.42-2057G>C) n.1198-2057G>C c.501+55G>C (n.501+55G>C) | |
| 14 | g.60648634C>T | CA389910056 | SIX1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) n.249-2057G>A c.42-2057G>A (n.42-2057G>A) n.1198-2057G>A c.501+55G>A (n.501+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648635C>A | CA389910057 | SIX1 | c.555G>T (p.Lys185Asn) n.249-2058G>T c.42-2058G>T (n.42-2058G>T) n.1198-2058G>T c.501+54G>T (n.501+54G>T) | |
| 14 | g.60648635C= | CA2140879259 | SIX1 | c.555G= (p.Lys185=) n.249-2058G= c.42-2058G= (n.42-2058G=) n.1198-2058G= c.501+54G= (n.501+54G=) | |
| 14 | g.60648635C>G | CA389910058 | SIX1 | c.555G>C (p.Lys185Asn) n.249-2058G>C c.42-2058G>C (n.42-2058G>C) n.1198-2058G>C c.501+54G>C (n.501+54G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648635C>T | CA261722780 | SIX1 | c.555G>A (p.Lys185=) n.249-2058G>A c.42-2058G>A (n.42-2058G>A) n.1198-2058G>A c.501+54G>A (n.501+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648636T>A | CA389910061 | SIX1 | c.554A>T (p.Lys185Met) n.249-2059A>T c.42-2059A>T (n.42-2059A>T) n.1198-2059A>T c.501+53A>T (n.501+53A>T) | |
| 14 | g.60648636T>C | CA389910060 | SIX1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.249-2059A>G c.42-2059A>G (n.42-2059A>G) n.1198-2059A>G c.501+53A>G (n.501+53A>G) | |
| 14 | g.60648636T>G | CA389910059 | SIX1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.249-2059A>C c.42-2059A>C (n.42-2059A>C) n.1198-2059A>C c.501+53A>C (n.501+53A>C) | |
| 14 | g.60648637T>A | CA389910062 | SIX1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.249-2060A>T c.42-2060A>T (n.42-2060A>T) n.1198-2060A>T c.501+52A>T (n.501+52A>T) | |
| 14 | g.60648637T>C | CA389910063 | SIX1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.249-2060A>G c.42-2060A>G (n.42-2060A>G) n.1198-2060A>G c.501+52A>G (n.501+52A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648637T>G | CA389910064 | SIX1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.249-2060A>C c.42-2060A>C (n.42-2060A>C) n.1198-2060A>C c.501+52A>C (n.501+52A>C) | |
| 14 | g.60648638G>A | CA486955544 | SIX1 | c.552C>T (p.Ala184=) n.249-2061C>T c.42-2061C>T (n.42-2061C>T) n.1198-2061C>T c.501+51C>T (n.501+51C>T) | |
| 14 | g.60648638G>C | CA486955545 | SIX1 | c.552C>G (p.Ala184=) n.249-2061C>G c.42-2061C>G (n.42-2061C>G) n.1198-2061C>G c.501+51C>G (n.501+51C>G) | |
| 14 | g.60648638G>T | CA486955546 | SIX1 | c.552C>A (p.Ala184=) n.249-2061C>A c.42-2061C>A (n.42-2061C>A) n.1198-2061C>A c.501+51C>A (n.501+51C>A) | |
| 14 | g.60648639G>A | CA389910065 | SIX1 | c.551C>T (p.Ala184Val) n.249-2062C>T c.42-2062C>T (n.42-2062C>T) n.1198-2062C>T c.501+50C>T (n.501+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648639G>C | CA389910066 | SIX1 | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.249-2062C>G c.42-2062C>G (n.42-2062C>G) n.1198-2062C>G c.501+50C>G (n.501+50C>G) | |
| 14 | g.60648639G= | CA2140879264 | SIX1 | c.551C= (p.Ala184=) n.249-2062C= c.42-2062C= (n.42-2062C=) n.1198-2062C= c.501+50C= (n.501+50C=) | |
| 14 | g.60648639G>T | CA389910067 | SIX1 | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.249-2062C>A c.42-2062C>A (n.42-2062C>A) n.1198-2062C>A c.501+50C>A (n.501+50C>A) | |
| 14 | g.60648640C>A | CA389910068 | SIX1 | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.249-2063G>T c.42-2063G>T (n.42-2063G>T) n.1198-2063G>T c.501+49G>T (n.501+49G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60648640C= | CA2140879270 | SIX1 | c.550G= (p.Ala184=) n.249-2063G= c.42-2063G= (n.42-2063G=) n.1198-2063G= c.501+49G= (n.501+49G=) | |
| 14 | g.60648640C>G | CA389910069 | SIX1 | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.249-2063G>C c.42-2063G>C (n.42-2063G>C) n.1198-2063G>C c.501+49G>C (n.501+49G>C) | |
| 14 | g.60648640C>T | CA389910070 | SIX1 | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.249-2063G>A c.42-2063G>A (n.42-2063G>A) n.1198-2063G>A c.501+49G>A (n.501+49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648641C>A | CA389910071 | SIX1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) n.249-2064G>T c.42-2064G>T (n.42-2064G>T) n.1198-2064G>T c.501+48G>T (n.501+48G>T) | |
| 14 | g.60648641C= | CA2140879276 | SIX1 | c.549G= (p.Glu183=) n.249-2064G= c.42-2064G= (n.42-2064G=) n.1198-2064G= c.501+48G= (n.501+48G=) | |
| 14 | g.60648641C>G | CA389910072 | SIX1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) n.249-2064G>C c.42-2064G>C (n.42-2064G>C) n.1198-2064G>C c.501+48G>C (n.501+48G>C) | |
| 14 | g.60648641C>T | CA261722786 | SIX1 | c.549G>A (p.Glu183=) n.249-2064G>A c.42-2064G>A (n.42-2064G>A) n.1198-2064G>A c.501+48G>A (n.501+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648642T>A | CA389910074 | SIX1 | c.548A>T (p.Glu183Val) n.249-2065A>T c.42-2065A>T (n.42-2065A>T) n.1198-2065A>T c.501+47A>T (n.501+47A>T) | |
| 14 | g.60648642T>C | CA16619880 | SIX1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) n.249-2065A>G c.42-2065A>G (n.42-2065A>G) n.1198-2065A>G c.501+47A>G (n.501+47A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648642T>G | CA389910073 | SIX1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) n.249-2065A>C c.42-2065A>C (n.42-2065A>C) n.1198-2065A>C c.501+47A>C (n.501+47A>C) | |
| 14 | g.60648642T= | CA2140879282 | SIX1 | c.548A= (p.Glu183=) n.249-2065A= c.42-2065A= (n.42-2065A=) n.1198-2065A= c.501+47A= (n.501+47A=) | |
| 14 | g.60648643C>A | CA389910075 | SIX1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) n.249-2066G>T c.42-2066G>T (n.42-2066G>T) n.1198-2066G>T c.501+46G>T (n.501+46G>T) | |
| 14 | g.60648643C>G | CA389910076 | SIX1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) n.249-2066G>C c.42-2066G>C (n.42-2066G>C) n.1198-2066G>C c.501+46G>C (n.501+46G>C) | |
| 14 | g.60648643C>T | CA389910077 | SIX1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) n.249-2066G>A c.42-2066G>A (n.42-2066G>A) n.1198-2066G>A c.501+46G>A (n.501+46G>A) |