Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60645429G>A | CA2140897350 | SIX1 | c.*854C>T (n.*854C>T) n.1397C>T n.2346C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) | dbSNP |
14 | g.60645429G= | CA2140897349 | SIX1 | c.*854C= (n.*854C=) n.1397C= n.2346C= c.*1128C= (n.*1128C=) | |
14 | g.60645431T>C | CA2140897352 | SIX1 | c.*852A>G (n.*852A>G) n.1395A>G n.2344A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60645431T= | CA2140897351 | SIX1 | c.*852A= (n.*852A=) n.1395A= n.2344A= c.*1126A= (n.*1126A=) | |
14 | g.60645433C= | CA2140897353 | SIX1 | c.*850G= (n.*850G=) n.1393G= n.2342G= c.*1124G= (n.*1124G=) | |
14 | g.60645433C>T | CA261719912 | SIX1 | c.*850G>A (n.*850G>A) n.1393G>A n.2342G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645437T>C | CA2140897357 | SIX1 | c.*846A>G (n.*846A>G) n.1389A>G n.2338A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) | dbSNP |
14 | g.60645437T= | CA2140897355 | SIX1 | c.*846A= (n.*846A=) n.1389A= n.2338A= c.*1120A= (n.*1120A=) | |
14 | g.60645439T>G | CA2140897359 | SIX1 | c.*844A>C (n.*844A>C) n.1387A>C n.2336A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) | dbSNP |
14 | g.60645439T= | CA2140897358 | SIX1 | c.*844A= (n.*844A=) n.1387A= n.2336A= c.*1118A= (n.*1118A=) | |
14 | g.60645440G= | CA2140897360 | SIX1 | c.*843C= (n.*843C=) n.1386C= n.2335C= c.*1117C= (n.*1117C=) | |
14 | g.60645443dup | CA707371198 | SIX1 | c.*842dup (n.*842dup) n.1385dup n.2334dup c.*1116dup (n.*1116dup) | dbSNP |
14 | g.60645442A>G | CA2625128292 | SIX1 | c.*841T>C (n.*841T>C) n.1384T>C n.2333T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60645444G>C | CA261719919 | SIX1 | c.*839C>G (n.*839C>G) n.1382C>G n.2331C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645444G= | CA2140897361 | SIX1 | c.*839C= (n.*839C=) n.1382C= n.2331C= c.*1113C= (n.*1113C=) | |
14 | g.60645444G>T | CA2625128293 | SIX1 | c.*839C>A (n.*839C>A) n.1382C>A n.2331C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645449G>C | CA2503979634 | SIX1 | c.*834C>G (n.*834C>G) n.1377C>G n.2326C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) | |
14 | g.60645453del | CA2625128294 | SIX1 | c.*832del (n.*832del) n.1375del n.2324del c.*1106del (n.*1106del) | gnomAD v4 |
14 | g.60645452G>A | CA261719923 | SIX1 | c.*831C>T (n.*831C>T) n.1374C>T n.2323C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645452G= | CA2140897362 | SIX1 | c.*831C= (n.*831C=) n.1374C= n.2323C= c.*1105C= (n.*1105C=) | |
14 | g.60645453G= | CA2140897364 | SIX1 | c.*830C= (n.*830C=) n.1373C= n.2322C= c.*1104C= (n.*1104C=) | |
14 | g.60645453G>T | CA2140897363 | SIX1 | c.*830C>A (n.*830C>A) n.1373C>A n.2322C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60645454C>A | CA2625128295 | SIX1 | c.*829G>T (n.*829G>T) n.1372G>T n.2321G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60645454C= | CA2140897365 | SIX1 | c.*829G= (n.*829G=) n.1372G= n.2321G= c.*1103G= (n.*1103G=) | |
14 | g.60645454C>T | CA614369401 | SIX1 | c.*829G>A (n.*829G>A) n.1372G>A n.2321G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645456T>C | CA261719927 | SIX1 | c.*827A>G (n.*827A>G) n.1370A>G n.2319A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645456T>G | CA261719931 | SIX1 | c.*827A>C (n.*827A>C) n.1370A>C n.2319A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645456T= | CA2140897366 | SIX1 | c.*827A= (n.*827A=) n.1370A= n.2319A= c.*1101A= (n.*1101A=) | |
14 | g.60645457G>A | CA707371205 | SIX1 | c.*826C>T (n.*826C>T) n.1369C>T n.2318C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645457G= | CA2140897367 | SIX1 | c.*826C= (n.*826C=) n.1369C= n.2318C= c.*1100C= (n.*1100C=) | |
14 | g.60645457G>T | CA2625128296 | SIX1 | c.*826C>A (n.*826C>A) n.1369C>A n.2318C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645461A= | CA2140897369 | SIX1 | c.*822T= (n.*822T=) n.1365T= n.2314T= c.*1096T= (n.*1096T=) | |
14 | g.60645461A>G | CA707371206 | SIX1 | c.*822T>C (n.*822T>C) n.1365T>C n.2314T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) | dbSNP |
14 | g.60645462A>G | CA2625128297 | SIX1 | c.*821T>C (n.*821T>C) n.1364T>C n.2313T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60645463T>A | CA2625128298 | SIX1 | c.*820A>T (n.*820A>T) n.1363A>T n.2312A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60645464G>T | CA2625128299 | SIX1 | c.*819C>A (n.*819C>A) n.1362C>A n.2311C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645465G>A | CA2625128300 | SIX1 | c.*818C>T (n.*818C>T) n.1361C>T n.2310C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60645466C= | CA2140897371 | SIX1 | c.*817G= (n.*817G=) n.1360G= n.2309G= c.*1091G= (n.*1091G=) | |
14 | g.60645466C>T | CA2140897373 | SIX1 | c.*817G>A (n.*817G>A) n.1360G>A n.2309G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) | dbSNP |
14 | g.60645467A= | CA2140897376 | SIX1 | c.*816T= (n.*816T=) n.1359T= n.2308T= c.*1090T= (n.*1090T=) | |
14 | g.60645467A>G | CA261719932 | SIX1 | c.*816T>C (n.*816T>C) n.1359T>C n.2308T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) | dbSNP |
14 | g.60645471A= | CA2140897377 | SIX1 | c.*812T= (n.*812T=) n.1355T= n.2304T= c.*1086T= (n.*1086T=) | |
14 | g.60645471A>G | CA707371208 | SIX1 | c.*812T>C (n.*812T>C) n.1355T>C n.2304T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) | dbSNP |
14 | g.60645472G>A | CA2140897379 | SIX1 | c.*811C>T (n.*811C>T) n.1354C>T n.2303C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60645472G= | CA2140897378 | SIX1 | c.*811C= (n.*811C=) n.1354C= n.2303C= c.*1085C= (n.*1085C=) | |
14 | g.60645473G>T | CA2625128301 | SIX1 | c.*810C>A (n.*810C>A) n.1353C>A n.2302C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645479G>A | CA707371210 | SIX1 | c.*804C>T (n.*804C>T) n.1347C>T n.2296C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645479G= | CA2140897381 | SIX1 | c.*804C= (n.*804C=) n.1347C= n.2296C= c.*1078C= (n.*1078C=) | |
14 | g.60645479G>T | CA963740753 | SIX1 | c.*804C>A (n.*804C>A) n.1347C>A n.2296C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645480T>C | CA2140897383 | SIX1 | c.*803A>G (n.*803A>G) n.1346A>G n.2295A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) | dbSNP |