UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60645014_60645015del | CA10645504 | SIX1 | c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) n.2762_2763del c.*1544_*1545del (n.*1544_*1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645015T>C | CA707371092 | SIX1 | c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2760A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645015T= | CA2140897053 | SIX1 | c.*1268A= (n.*1268A=) n.2760A= c.*1542A= (n.*1542A=) | |
| 14 | g.60645015_60645016insAC | CA2514766612 | SIX1 | c.*1267_*1268insGT (n.*1267_*1268insGT) n.2759_2760insGT c.*1541_*1542insGT (n.*1541_*1542insGT) | |
| 14 | g.60645016G>A | CA261719722 | SIX1 | c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.2759C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645016G= | CA2140897054 | SIX1 | c.*1267C= (n.*1267C=) n.2759C= c.*1541C= (n.*1541C=) | |
| 14 | g.60645018A= | CA2140897056 | SIX1 | c.*1265T= (n.*1265T=) n.2757T= c.*1539T= (n.*1539T=) | |
| 14 | g.60645018A>G | CA261719726 | SIX1 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.2757T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645021C>A | CA2140897060 | SIX1 | c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2754G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645021C= | CA2140897059 | SIX1 | c.*1262G= (n.*1262G=) n.2754G= c.*1536G= (n.*1536G=) | |
| 14 | g.60645021C>T | CA2625128243 | SIX1 | c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2754G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645023G>T | CA2801795265 | SIX1 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2752C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) | |
| 14 | g.60645029A= | CA2140897062 | SIX1 | c.*1254T= (n.*1254T=) n.2746T= c.*1528T= (n.*1528T=) | |
| 14 | g.60645029A>C | CA2140897061 | SIX1 | c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.2746T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645030G>A | CA2140897065 | SIX1 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.2745C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645030G= | CA2140897063 | SIX1 | c.*1253C= (n.*1253C=) n.2745C= c.*1527C= (n.*1527C=) | |
| 14 | g.60645031A= | CA2140897066 | SIX1 | c.*1252T= (n.*1252T=) n.2744T= c.*1526T= (n.*1526T=) | |
| 14 | g.60645031A>G | CA2140897067 | SIX1 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2744T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645032T>C | CA261719730 | SIX1 | c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2743A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645032T>G | CA2140897072 | SIX1 | c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2743A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645032T= | CA2140897071 | SIX1 | c.*1251A= (n.*1251A=) n.2743A= c.*1525A= (n.*1525A=) | |
| 14 | g.60645034G>A | CA261719734 | SIX1 | c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2741C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645034G= | CA2140897075 | SIX1 | c.*1249C= (n.*1249C=) n.2741C= c.*1523C= (n.*1523C=) | |
| 14 | g.60645035T>C | CA2539292231 | SIX1 | c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.2740A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) | |
| 14 | g.60645036G>A | CA2801795266 | SIX1 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2739C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) | |
| 14 | g.60645038T>C | CA963740606 | SIX1 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2737A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645038T= | CA2140897077 | SIX1 | c.*1245A= (n.*1245A=) n.2737A= c.*1519A= (n.*1519A=) | |
| 14 | g.60645040A= | CA2140897079 | SIX1 | c.*1243T= (n.*1243T=) n.2735T= c.*1517T= (n.*1517T=) | |
| 14 | g.60645040A>G | CA707371099 | SIX1 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2735T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645042C= | CA2140897080 | SIX1 | c.*1241G= (n.*1241G=) n.2733G= c.*1515G= (n.*1515G=) | |
| 14 | g.60645042C>T | CA707371102 | SIX1 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2733G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645043A= | CA2140897082 | SIX1 | c.*1240T= (n.*1240T=) n.2732T= c.*1514T= (n.*1514T=) | |
| 14 | g.60645043A>G | CA261719738 | SIX1 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2732T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645047T>C | CA963740614 | SIX1 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2728A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645047T= | CA2140897084 | SIX1 | c.*1236A= (n.*1236A=) n.2728A= c.*1510A= (n.*1510A=) | |
| 14 | g.60645049del | CA2625128244 | SIX1 | c.*1234del (n.*1234del) n.2726del c.*1508del (n.*1508del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645050C>A | CA2625128245 | SIX1 | c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.2725G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645051A= | CA2140897087 | SIX1 | c.*1232T= (n.*1232T=) n.2724T= c.*1506T= (n.*1506T=) | |
| 14 | g.60645051A>G | CA261719746 | SIX1 | c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.2724T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645054T>C | CA614369378 | SIX1 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2721A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645054T= | CA2140897089 | SIX1 | c.*1229A= (n.*1229A=) n.2721A= c.*1503A= (n.*1503A=) | |
| 14 | g.60645056T>C | CA2140897094 | SIX1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2719A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645056T= | CA2140897092 | SIX1 | c.*1227A= (n.*1227A=) n.2719A= c.*1501A= (n.*1501A=) | |
| 14 | g.60645059A= | CA2140897095 | SIX1 | c.*1224T= (n.*1224T=) n.2716T= c.*1498T= (n.*1498T=) | |
| 14 | g.60645060T>C | CA707371106 | SIX1 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2715A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645060T= | CA2140897098 | SIX1 | c.*1223A= (n.*1223A=) n.2715A= c.*1497A= (n.*1497A=) | |
| 14 | g.60645060dup | CA707371104 | SIX1 | c.*1223dup (n.*1223dup) n.2715dup c.*1497dup (n.*1497dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645063T>C | CA707371107 | SIX1 | c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2712A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645063T= | CA2140897100 | SIX1 | c.*1220A= (n.*1220A=) n.2712A= c.*1494A= (n.*1494A=) | |
| 14 | g.60645065G>A | CA2140897102 | SIX1 | c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2710C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) | dbSNP |