UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60644918T>C | CA614369377 | SIX1 | c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644918T= | CA2140896995 | SIX1 | c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1639A= (n.*1639A=) | |
| 14 | g.60644918_60644919insCTAAAA | CA2568547967 | SIX1 | c.*1364_*1365insTTTTAG (n.*1364_*1365insTTTTAG) c.*1638_*1639insTTTTAG (n.*1638_*1639insTTTTAG) | |
| 14 | g.60644922C>A | CA2625128230 | SIX1 | c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644922_60644923insCATT | CA2500852674 | SIX1 | c.*1360_*1361insAATG (n.*1360_*1361insAATG) c.*1634_*1635insAATG (n.*1634_*1635insAATG) | |
| 14 | g.60644923T>G | CA963740562 | SIX1 | c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644923T= | CA2140896998 | SIX1 | c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1634A= (n.*1634A=) | |
| 14 | g.60644925C>A | CA2625128231 | SIX1 | c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644925C= | CA2140897000 | SIX1 | c.*1358G= (n.*1358G=) c.*1632G= (n.*1632G=) | |
| 14 | g.60644925C>T | CA707371067 | SIX1 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644926_60644927del | CA2514767681 | SIX1 | c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del) | |
| 14 | g.60644927T>C | CA2625128232 | SIX1 | c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644928C>A | CA2625128233 | SIX1 | c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644929C>A | CA2625128234 | SIX1 | c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644930C>A | CA2625128235 | SIX1 | c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644930_60644934delinsCTTTT | CA2140897001 | SIX1 | c.*1349_*1353delinsAAAAG (n.*1349_*1353delinsAAAAG) c.*1623_*1627delinsAAAAG (n.*1623_*1627delinsAAAAG) | |
| 14 | g.60644933_60644936del | CA2140897002 | SIX1 | c.*1349_*1352del (n.*1349_*1352del) n.2841_2844del c.*1623_*1626del (n.*1623_*1626del) | dbSNP |
| 14 | g.60644931_60644938del | CA2553540886 | SIX1 | c.*1345_*1352del (n.*1345_*1352del) n.2837_2844del c.*1619_*1626del (n.*1619_*1626del) | |
| 14 | g.60644934T>G | CA261719689 | SIX1 | c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2841A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644934T= | CA2140897004 | SIX1 | c.*1349A= (n.*1349A=) n.2841A= c.*1623A= (n.*1623A=) | |
| 14 | g.60644936T>G | CA261719692 | SIX1 | c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.2839A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644936T= | CA2140897005 | SIX1 | c.*1347A= (n.*1347A=) n.2839A= c.*1621A= (n.*1621A=) | |
| 14 | g.60644939C= | CA2140897007 | SIX1 | c.*1344G= (n.*1344G=) n.2836G= c.*1618G= (n.*1618G=) | |
| 14 | g.60644939C>T | CA261719699 | SIX1 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2836G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644940T>C | CA707371070 | SIX1 | c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2835A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60644940T= | CA2140897009 | SIX1 | c.*1343A= (n.*1343A=) n.2835A= c.*1617A= (n.*1617A=) | |
| 14 | g.60644944A= | CA2140897010 | SIX1 | c.*1339T= (n.*1339T=) n.2831T= c.*1613T= (n.*1613T=) | |
| 14 | g.60644944A>G | CA261719702 | SIX1 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2831T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G>A | CA2625128236 | SIX1 | c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2830C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G>C | CA261719708 | SIX1 | c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2830C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G= | CA2140897012 | SIX1 | c.*1338C= (n.*1338C=) n.2830C= c.*1612C= (n.*1612C=) | |
| 14 | g.60644945G>T | CA2801795258 | SIX1 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2830C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) | |
| 14 | g.60644948G>C | CA707371078 | SIX1 | c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.2827C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644948G= | CA2140897014 | SIX1 | c.*1335C= (n.*1335C=) n.2827C= c.*1609C= (n.*1609C=) | |
| 14 | g.60644950T>C | CA963740573 | SIX1 | c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.2825A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644950T= | CA2140897016 | SIX1 | c.*1333A= (n.*1333A=) n.2825A= c.*1607A= (n.*1607A=) | |
| 14 | g.60644953_60644956del | CA2594136323 | SIX1 | c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) n.2820_2823del c.*1602_*1605del (n.*1602_*1605del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644956_60644957delinsAT | CA2140897018 | SIX1 | c.*1326_*1327delinsAT (n.*1326_*1327delinsAT) n.2818_2819delinsAT c.*1600_*1601delinsAT (n.*1600_*1601delinsAT) | |
| 14 | g.60644961del | CA707371080 | SIX1 | c.*1326del (n.*1326del) n.2818del c.*1600del (n.*1600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644962A= | CA2140897020 | SIX1 | c.*1321T= (n.*1321T=) n.2813T= c.*1595T= (n.*1595T=) | |
| 14 | g.60644962A>G | CA2140897019 | SIX1 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.2813T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644964T>C | CA261719711 | SIX1 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2811A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644964T= | CA2140897022 | SIX1 | c.*1319A= (n.*1319A=) n.2811A= c.*1593A= (n.*1593A=) | |
| 14 | g.60644967C= | CA2140897023 | SIX1 | c.*1316G= (n.*1316G=) n.2808G= c.*1590G= (n.*1590G=) | |
| 14 | g.60644967C>T | CA707371081 | SIX1 | c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2808G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644970A= | CA2140897025 | SIX1 | c.*1313T= (n.*1313T=) n.2805T= c.*1587T= (n.*1587T=) | |
| 14 | g.60644970A>T | CA963740588 | SIX1 | c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2805T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644973C>A | CA2140897028 | SIX1 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2802G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60644973C= | CA2140897029 | SIX1 | c.*1310G= (n.*1310G=) n.2802G= c.*1584G= (n.*1584G=) | |
| 14 | g.60644974T>G | CA2140897031 | SIX1 | c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.2801A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) | dbSNP |