| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60509172_60510205del | CA915948932 | C14orf39,SIX6 | c.-227_572+235del c.-144+5194_-144+6227del (n.-144+5194_-144+6227del) | ClinVar |
| 14 | g.60509891A= | CA2140829079 | C14orf39,SIX6 | c.493A= (p.Thr165=) c.-144+5504T= (n.-144+5504T=) | |
| 14 | g.60509891A>C | CA390087419 | C14orf39,SIX6 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.-144+5504T>G (n.-144+5504T>G) | |
| 14 | g.60509891A>G | CA214925 | C14orf39,SIX6 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.-144+5504T>C (n.-144+5504T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60509891A>T | CA390087421 | C14orf39,SIX6 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.-144+5504T>A (n.-144+5504T>A) | |
| 14 | g.60509892C>A | CA390087423 | C14orf39,SIX6 | c.494C>A (p.Thr165Asn) c.-144+5503G>T (n.-144+5503G>T) | |
| 14 | g.60509892C>G | CA390087426 | C14orf39,SIX6 | c.494C>G (p.Thr165Ser) c.-144+5503G>C (n.-144+5503G>C) | |
| 14 | g.60509892C>T | CA390087425 | C14orf39,SIX6 | c.494C>T (p.Thr165Ile) c.-144+5503G>A (n.-144+5503G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509893C>A | CA486814145 | C14orf39,SIX6 | c.495C>A (p.Thr165=) c.-144+5502G>T (n.-144+5502G>T) | |
| 14 | g.60509893C= | CA2140829084 | C14orf39,SIX6 | c.495C= (p.Thr165=) c.-144+5502G= (n.-144+5502G=) | |
| 14 | g.60509893C>G | CA486814146 | C14orf39,SIX6 | c.495C>G (p.Thr165=) c.-144+5502G>C (n.-144+5502G>C) | |
| 14 | g.60509893C>T | CA7212600 | C14orf39,SIX6 | c.495C>T (p.Thr165=) c.-144+5502G>A (n.-144+5502G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509894G>A | CA7212601 | C14orf39,SIX6 | c.496G>A (p.Gly166Arg) c.-144+5501C>T (n.-144+5501C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509894G>C | CA390087429 | C14orf39,SIX6 | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.-144+5501C>G (n.-144+5501C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509894G= | CA2140829089 | C14orf39,SIX6 | c.496G= (p.Gly166=) c.-144+5501C= (n.-144+5501C=) | |
| 14 | g.60509894G>T | CA390087430 | C14orf39,SIX6 | c.496G>T (p.Gly166Ter) c.-144+5501C>A (n.-144+5501C>A) | |
| 14 | g.60509895G>A | CA390087432 | C14orf39,SIX6 | c.497G>A (p.Gly166Glu) c.-144+5500C>T (n.-144+5500C>T) | |
| 14 | g.60509895G>C | CA390087435 | C14orf39,SIX6 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.-144+5500C>G (n.-144+5500C>G) | |
| 14 | g.60509895G>T | CA390087433 | C14orf39,SIX6 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.-144+5500C>A (n.-144+5500C>A) | |
| 14 | g.60509896A>C | CA486814147 | C14orf39,SIX6 | c.498A>C (p.Gly166=) c.-144+5499T>G (n.-144+5499T>G) | |
| 14 | g.60509896A>G | CA486814148 | C14orf39,SIX6 | c.498A>G (p.Gly166=) c.-144+5499T>C (n.-144+5499T>C) | |
| 14 | g.60509896A>T | CA486814149 | C14orf39,SIX6 | c.498A>T (p.Gly166=) c.-144+5499T>A (n.-144+5499T>A) | |
| 14 | g.60509897C>A | CA390087437 | C14orf39,SIX6 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.-144+5498G>T (n.-144+5498G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509897C>G | CA390087438 | C14orf39,SIX6 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.-144+5498G>C (n.-144+5498G>C) | |
| 14 | g.60509897C>T | CA486814150 | C14orf39,SIX6 | c.499C>T (p.Leu167=) c.-144+5498G>A (n.-144+5498G>A) | |
| 14 | g.60509898T>A | CA390087440 | C14orf39,SIX6 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-144+5497A>T (n.-144+5497A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509898T>C | CA390087441 | C14orf39,SIX6 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-144+5497A>G (n.-144+5497A>G) | |
| 14 | g.60509898T>G | CA390087443 | C14orf39,SIX6 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-144+5497A>C (n.-144+5497A>C) | |
| 14 | g.60509899G>A | CA486814151 | C14orf39,SIX6 | c.501G>A (p.Leu167=) c.-144+5496C>T (n.-144+5496C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509899G>C | CA486814152 | C14orf39,SIX6 | c.501G>C (p.Leu167=) c.-144+5496C>G (n.-144+5496C>G) | |
| 14 | g.60509899G>T | CA486814153 | C14orf39,SIX6 | c.501G>T (p.Leu167=) c.-144+5496C>A (n.-144+5496C>A) | |
| 14 | g.60509900A= | CA2140829095 | C14orf39,SIX6 | c.502A= (p.Thr168=) c.-144+5495T= (n.-144+5495T=) | |
| 14 | g.60509900A>C | CA390087445 | C14orf39,SIX6 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-144+5495T>G (n.-144+5495T>G) | |
| 14 | g.60509900A>G | CA262195816 | C14orf39,SIX6 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-144+5495T>C (n.-144+5495T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509900A>T | CA390087447 | C14orf39,SIX6 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-144+5495T>A (n.-144+5495T>A) | |
| 14 | g.60509901C>A | CA390087449 | C14orf39,SIX6 | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.-144+5494G>T (n.-144+5494G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509901C= | CA2140829101 | C14orf39,SIX6 | c.503C= (p.Thr168=) c.-144+5494G= (n.-144+5494G=) | |
| 14 | g.60509901C>G | CA390087451 | C14orf39,SIX6 | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.-144+5494G>C (n.-144+5494G>C) | |
| 14 | g.60509901C>T | CA390087452 | C14orf39,SIX6 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.-144+5494G>A (n.-144+5494G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60509904dup | CA2575582719 | C14orf39,SIX6 | c.506dup (p.Thr170TyrfsTer?) c.-144+5494dup (n.-144+5494dup) | |
| 14 | g.60509902C>A | CA486814155 | C14orf39,SIX6 | c.504C>A (p.Thr168=) c.-144+5493G>T (n.-144+5493G>T) | |
| 14 | g.60509902C>G | CA486814156 | C14orf39,SIX6 | c.504C>G (p.Thr168=) c.-144+5493G>C (n.-144+5493G>C) | |
| 14 | g.60509902C>T | CA486814154 | C14orf39,SIX6 | c.504C>T (p.Thr168=) c.-144+5493G>A (n.-144+5493G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509903C>A | CA390087454 | C14orf39,SIX6 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.-144+5492G>T (n.-144+5492G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509903C>G | CA390087457 | C14orf39,SIX6 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.-144+5492G>C (n.-144+5492G>C) | |
| 14 | g.60509903C>T | CA390087455 | C14orf39,SIX6 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.-144+5492G>A (n.-144+5492G>A) | |
| 14 | g.60509904C>A | CA390087458 | C14orf39,SIX6 | c.506C>A (p.Pro169His) c.-144+5491G>T (n.-144+5491G>T) | |
| 14 | g.60509904C= | CA2140829102 | C14orf39,SIX6 | c.506C= (p.Pro169=) c.-144+5491G= (n.-144+5491G=) | |
| 14 | g.60509904C>G | CA390087460 | C14orf39,SIX6 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.-144+5491G>C (n.-144+5491G>C) | |
| 14 | g.60509904C>T | CA7212602 | C14orf39,SIX6 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.-144+5491G>A (n.-144+5491G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |