| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60509172_60510205del | CA915948932 | C14orf39,SIX6 | c.-227_572+235del c.-144+5194_-144+6227del (n.-144+5194_-144+6227del) | ClinVar |
| 14 | g.60509791G>A | CA486973673 | C14orf39,SIX6 | c.393G>A (p.Lys131=) c.-144+5604C>T (n.-144+5604C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509791G>C | CA390087028 | C14orf39,SIX6 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.-144+5604C>G (n.-144+5604C>G) | |
| 14 | g.60509791G= | CA2140828725 | C14orf39,SIX6 | c.393G= (p.Lys131=) c.-144+5604C= (n.-144+5604C=) | |
| 14 | g.60509791G>T | CA390087030 | C14orf39,SIX6 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.-144+5604C>A (n.-144+5604C>A) | |
| 14 | g.60509792A= | CA2140828737 | C14orf39,SIX6 | c.394A= (p.Thr132=) c.-144+5603T= (n.-144+5603T=) | |
| 14 | g.60509792A>C | CA390087032 | C14orf39,SIX6 | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.-144+5603T>G (n.-144+5603T>G) | |
| 14 | g.60509792A>G | CA262195812 | C14orf39,SIX6 | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.-144+5603T>C (n.-144+5603T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60509792A>T | CA390087034 | C14orf39,SIX6 | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.-144+5603T>A (n.-144+5603T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509793C>A | CA390087036 | C14orf39,SIX6 | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.-144+5602G>T (n.-144+5602G>T) | |
| 14 | g.60509793C>G | CA390087038 | C14orf39,SIX6 | c.395C>G (p.Thr132Arg) c.-144+5602G>C (n.-144+5602G>C) | |
| 14 | g.60509793C>T | CA390087039 | C14orf39,SIX6 | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.-144+5602G>A (n.-144+5602G>A) | |
| 14 | g.60509794A>C | CA486973679 | C14orf39,SIX6 | c.396A>C (p.Thr132=) c.-144+5601T>G (n.-144+5601T>G) | |
| 14 | g.60509794A>G | CA486973680 | C14orf39,SIX6 | c.396A>G (p.Thr132=) c.-144+5601T>C (n.-144+5601T>C) | |
| 14 | g.60509794A>T | CA486973681 | C14orf39,SIX6 | c.396A>T (p.Thr132=) c.-144+5601T>A (n.-144+5601T>A) | |
| 14 | g.60509795C>A | CA390087044 | C14orf39,SIX6 | c.397C>A (p.His133Asn) c.-144+5600G>T (n.-144+5600G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509795C= | CA2140828743 | C14orf39,SIX6 | c.397C= (p.His133=) c.-144+5600G= (n.-144+5600G=) | |
| 14 | g.60509795C>G | CA7212588 | C14orf39,SIX6 | c.397C>G (p.His133Asp) c.-144+5600G>C (n.-144+5600G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509795C>T | CA390087042 | C14orf39,SIX6 | c.397C>T (p.His133Tyr) c.-144+5600G>A (n.-144+5600G>A) | |
| 14 | g.60509796A= | CA2140828746 | C14orf39,SIX6 | c.398A= (p.His133=) c.-144+5599T= (n.-144+5599T=) | |
| 14 | g.60509796A>C | CA390087049 | C14orf39,SIX6 | c.398A>C (p.His133Pro) c.-144+5599T>G (n.-144+5599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509796A>G | CA390087046 | C14orf39,SIX6 | c.398A>G (p.His133Arg) c.-144+5599T>C (n.-144+5599T>C) | |
| 14 | g.60509796A>T | CA390087048 | C14orf39,SIX6 | c.398A>T (p.His133Leu) c.-144+5599T>A (n.-144+5599T>A) | |
| 14 | g.60509797C>A | CA390087051 | C14orf39,SIX6 | c.399C>A (p.His133Gln) c.-144+5598G>T (n.-144+5598G>T) | |
| 14 | g.60509797C>G | CA390087053 | C14orf39,SIX6 | c.399C>G (p.His133Gln) c.-144+5598G>C (n.-144+5598G>C) | |
| 14 | g.60509797C>T | CA486973685 | C14orf39,SIX6 | c.399C>T (p.His133=) c.-144+5598G>A (n.-144+5598G>A) | |
| 14 | g.60509798T>A | CA390087056 | C14orf39,SIX6 | c.400T>A (p.Cys134Ser) c.-144+5597A>T (n.-144+5597A>T) | |
| 14 | g.60509798T>C | CA390087058 | C14orf39,SIX6 | c.400T>C (p.Cys134Arg) c.-144+5597A>G (n.-144+5597A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509798T>G | CA390087059 | C14orf39,SIX6 | c.400T>G (p.Cys134Gly) c.-144+5597A>C (n.-144+5597A>C) | |
| 14 | g.60509799G>A | CA390087062 | C14orf39,SIX6 | c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.-144+5596C>T (n.-144+5596C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60509799G>C | CA390087063 | C14orf39,SIX6 | c.401G>C (p.Cys134Ser) c.-144+5596C>G (n.-144+5596C>G) | |
| 14 | g.60509799G= | CA2140828759 | C14orf39,SIX6 | c.401G= (p.Cys134=) c.-144+5596C= (n.-144+5596C=) | |
| 14 | g.60509799G>T | CA390087065 | C14orf39,SIX6 | c.401G>T (p.Cys134Phe) c.-144+5596C>A (n.-144+5596C>A) | |
| 14 | g.60509800C>A | CA390087067 | C14orf39,SIX6 | c.402C>A (p.Cys134Ter) c.-144+5595G>T (n.-144+5595G>T) | |
| 14 | g.60509800C>G | CA390087069 | C14orf39,SIX6 | c.402C>G (p.Cys134Trp) c.-144+5595G>C (n.-144+5595G>C) | |
| 14 | g.60509800C>T | CA486973689 | C14orf39,SIX6 | c.402C>T (p.Cys134=) c.-144+5595G>A (n.-144+5595G>A) | |
| 14 | g.60509801T>A | CA390087074 | C14orf39,SIX6 | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.-144+5594A>T (n.-144+5594A>T) | |
| 14 | g.60509801T>C | CA390087072 | C14orf39,SIX6 | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.-144+5594A>G (n.-144+5594A>G) | |
| 14 | g.60509801T>G | CA390087070 | C14orf39,SIX6 | c.403T>G (p.Phe135Val) c.-144+5594A>C (n.-144+5594A>C) | |
| 14 | g.60509802T>A | CA390087076 | C14orf39,SIX6 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.-144+5593A>T (n.-144+5593A>T) | |
| 14 | g.60509802T>C | CA390087077 | C14orf39,SIX6 | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.-144+5593A>G (n.-144+5593A>G) | |
| 14 | g.60509802T>G | CA390087079 | C14orf39,SIX6 | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.-144+5593A>C (n.-144+5593A>C) | |
| 14 | g.60509803C>A | CA390087081 | C14orf39,SIX6 | c.405C>A (p.Phe135Leu) c.-144+5592G>T (n.-144+5592G>T) | |
| 14 | g.60509803C>G | CA390087082 | C14orf39,SIX6 | c.405C>G (p.Phe135Leu) c.-144+5592G>C (n.-144+5592G>C) | |
| 14 | g.60509803C>T | CA486973690 | C14orf39,SIX6 | c.405C>T (p.Phe135=) c.-144+5592G>A (n.-144+5592G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509804A>C | CA390087085 | C14orf39,SIX6 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.-144+5591T>G (n.-144+5591T>G) | |
| 14 | g.60509804A>G | CA390087086 | C14orf39,SIX6 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.-144+5591T>C (n.-144+5591T>C) | |
| 14 | g.60509804A>T | CA390087088 | C14orf39,SIX6 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.-144+5591T>A (n.-144+5591T>A) | |
| 14 | g.60509805A>C | CA390087090 | C14orf39,SIX6 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.-144+5590T>G (n.-144+5590T>G) | ClinVar |
| 14 | g.60509805A>G | CA390087091 | C14orf39,SIX6 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.-144+5590T>C (n.-144+5590T>C) |