WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.58444058C>A | CA389862558 | KIAA0586 | n.380C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) n.1236C>A c.690C>A (p.Ser230Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.596C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.922C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) n.280C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) | |
| 14 | g.58444058C>G | CA389862560 | KIAA0586 | n.380C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) n.1236C>G c.690C>G (p.Ser230Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.596C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.922C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) n.280C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.813C>G (p.Ser271Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) | |
| 14 | g.58444058C>T | CA486664899 | KIAA0586 | n.380C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.1236C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.645C>T (p.Ser215=) n.596C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.922C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.558C>T (p.Ser186=) n.280C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.813C>T (p.Ser271=) c.294C>T (p.Ser98=) | |
| 14 | g.58444059A= | CA2139904845 | KIAA0586 | n.381A= c.436A= (p.Ile146=) n.1237A= c.691A= (p.Ile231=) c.646A= (p.Ile216=) n.597A= c.*257A= (n.*257A=) n.923A= c.850A= (p.Ile284=) c.559A= (p.Ile187=) n.281A= c.271A= (p.Ile91=) c.814A= (p.Ile272=) c.295A= (p.Ile99=) | |
| 14 | g.58444059A>C | CA389862562 | KIAA0586 | n.381A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) n.1237A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.597A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.923A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.281A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) | dbSNP |
| 14 | g.58444059A>G | CA389862563 | KIAA0586 | n.381A>G c.436A>G (p.Ile146Val) n.1237A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.646A>G (p.Ile216Val) n.597A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.923A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.281A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.295A>G (p.Ile99Val) | |
| 14 | g.58444059A>T | CA7205450 | KIAA0586 | n.381A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) n.1237A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.597A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.923A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.281A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.58444060T>A | CA389862567 | KIAA0586 | n.382T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) n.1238T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.598T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.924T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.282T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) | |
| 14 | g.58444060T>C | CA7205451 | KIAA0586 | n.382T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) n.1238T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.598T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.924T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.282T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58444060T>G | CA389862569 | KIAA0586 | n.382T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) n.1238T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.598T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.924T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.282T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
| 14 | g.58444060T= | CA2139904846 | KIAA0586 | n.382T= c.437T= (p.Ile146=) n.1238T= c.692T= (p.Ile231=) c.647T= (p.Ile216=) n.598T= c.*258T= (n.*258T=) n.924T= c.851T= (p.Ile284=) c.560T= (p.Ile187=) n.282T= c.272T= (p.Ile91=) c.815T= (p.Ile272=) c.296T= (p.Ile99=) | |
| 14 | g.58444061T>A | CA486664901 | KIAA0586 | n.383T>A c.438T>A (p.Ile146=) n.1239T>A c.693T>A (p.Ile231=) c.648T>A (p.Ile216=) n.599T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.925T>A c.852T>A (p.Ile284=) c.561T>A (p.Ile187=) n.283T>A c.273T>A (p.Ile91=) c.816T>A (p.Ile272=) c.297T>A (p.Ile99=) | |
| 14 | g.58444061T>C | CA486664902 | KIAA0586 | n.383T>C c.438T>C (p.Ile146=) n.1239T>C c.693T>C (p.Ile231=) c.648T>C (p.Ile216=) n.599T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.925T>C c.852T>C (p.Ile284=) c.561T>C (p.Ile187=) n.283T>C c.273T>C (p.Ile91=) c.816T>C (p.Ile272=) c.297T>C (p.Ile99=) | |
| 14 | g.58444061T>G | CA389862571 | KIAA0586 | n.383T>G c.438T>G (p.Ile146Met) n.1239T>G c.693T>G (p.Ile231Met) c.648T>G (p.Ile216Met) n.599T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.925T>G c.852T>G (p.Ile284Met) c.561T>G (p.Ile187Met) n.283T>G c.273T>G (p.Ile91Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.297T>G (p.Ile99Met) | |
| 14 | g.58444062C>A | CA389862572 | KIAA0586 | n.384C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1240C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.600C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.926C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.284C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) | |
| 14 | g.58444062C>G | CA389862576 | KIAA0586 | n.384C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1240C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.600C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.926C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.284C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) | |
| 14 | g.58444062C>T | CA389862574 | KIAA0586 | n.384C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1240C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.600C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.926C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.284C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.58444063A= | CA2139904847 | KIAA0586 | n.385A= c.440A= (p.Gln147=) n.1241A= c.695A= (p.Gln232=) c.650A= (p.Gln217=) n.601A= c.*261A= (n.*261A=) n.927A= c.854A= (p.Gln285=) c.563A= (p.Gln188=) n.285A= c.275A= (p.Gln92=) c.818A= (p.Gln273=) c.299A= (p.Gln100=) | |
| 14 | g.58444063A>C | CA389862578 | KIAA0586 | n.385A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1241A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.601A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.927A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.285A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) | |
| 14 | g.58444063A>G | CA389862579 | KIAA0586 | n.385A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1241A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.601A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.927A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.285A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) | dbSNP |
| 14 | g.58444063A>T | CA389862582 | KIAA0586 | n.385A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1241A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.601A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.927A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.285A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) | |
| 14 | g.58444064G>A | CA486664905 | KIAA0586 | n.386G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.1242G>A c.696G>A (p.Gln232=) c.651G>A (p.Gln217=) n.602G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.928G>A c.855G>A (p.Gln285=) c.564G>A (p.Gln188=) n.286G>A c.276G>A (p.Gln92=) c.819G>A (p.Gln273=) c.300G>A (p.Gln100=) | |
| 14 | g.58444064G>C | CA389862584 | KIAA0586 | n.386G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.1242G>C c.696G>C (p.Gln232His) c.651G>C (p.Gln217His) n.602G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.928G>C c.855G>C (p.Gln285His) c.564G>C (p.Gln188His) n.286G>C c.276G>C (p.Gln92His) c.819G>C (p.Gln273His) c.300G>C (p.Gln100His) | |
| 14 | g.58444064G>T | CA389862585 | KIAA0586 | n.386G>T c.441G>T (p.Gln147His) n.1242G>T c.696G>T (p.Gln232His) c.651G>T (p.Gln217His) n.602G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.928G>T c.855G>T (p.Gln285His) c.564G>T (p.Gln188His) n.286G>T c.276G>T (p.Gln92His) c.819G>T (p.Gln273His) c.300G>T (p.Gln100His) | |
| 14 | g.58444065A>C | CA486664909 | KIAA0586 | n.387A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.1243A>C c.697A>C (p.Arg233=) c.652A>C (p.Arg218=) n.603A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.929A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.565A>C (p.Arg189=) n.287A>C c.277A>C (p.Arg93=) c.820A>C (p.Arg274=) c.301A>C (p.Arg101=) | |
| 14 | g.58444065A>G | CA389862587 | KIAA0586 | n.387A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1243A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.603A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.929A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.287A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) | |
| 14 | g.58444065A>T | CA389862589 | KIAA0586 | n.387A>T c.442A>T (p.Arg148Trp) n.1243A>T c.697A>T (p.Arg233Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) n.603A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.929A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) n.287A>T c.277A>T (p.Arg93Trp) c.820A>T (p.Arg274Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) | |
| 14 | g.58444066G>A | CA7205452 | KIAA0586 | n.388G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.1244G>A c.698G>A (p.Arg233Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.604G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.930G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) n.288G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58444066G>C | CA389862590 | KIAA0586 | n.388G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.1244G>C c.698G>C (p.Arg233Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.604G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.930G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) n.288G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
| 14 | g.58444066G= | CA2139904848 | KIAA0586 | n.388G= c.443G= (p.Arg148=) n.1244G= c.698G= (p.Arg233=) c.653G= (p.Arg218=) n.604G= c.*264G= (n.*264G=) n.930G= c.857G= (p.Arg286=) c.566G= (p.Arg189=) n.288G= c.278G= (p.Arg93=) c.821G= (p.Arg274=) c.302G= (p.Arg101=) | |
| 14 | g.58444066G>T | CA389862592 | KIAA0586 | n.388G>T c.443G>T (p.Arg148Met) n.1244G>T c.698G>T (p.Arg233Met) c.653G>T (p.Arg218Met) n.604G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.930G>T c.857G>T (p.Arg286Met) c.566G>T (p.Arg189Met) n.288G>T c.278G>T (p.Arg93Met) c.821G>T (p.Arg274Met) c.302G>T (p.Arg101Met) | |
| 14 | g.58444067G>A | CA486664910 | KIAA0586 | n.389G>A c.444G>A (p.Arg148=) n.1245G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.654G>A (p.Arg218=) n.605G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.931G>A c.858G>A (p.Arg286=) c.567G>A (p.Arg189=) n.289G>A c.279G>A (p.Arg93=) c.822G>A (p.Arg274=) c.303G>A (p.Arg101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58444067G>C | CA389862596 | KIAA0586 | n.389G>C c.444G>C (p.Arg148Ser) n.1245G>C c.699G>C (p.Arg233Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) n.605G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.931G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) n.289G>C c.279G>C (p.Arg93Ser) c.822G>C (p.Arg274Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) | |
| 14 | g.58444067G= | CA2139904849 | KIAA0586 | n.389G= c.444G= (p.Arg148=) n.1245G= c.699G= (p.Arg233=) c.654G= (p.Arg218=) n.605G= c.*265G= (n.*265G=) n.931G= c.858G= (p.Arg286=) c.567G= (p.Arg189=) n.289G= c.279G= (p.Arg93=) c.822G= (p.Arg274=) c.303G= (p.Arg101=) | |
| 14 | g.58444067G>T | CA389862595 | KIAA0586 | n.389G>T c.444G>T (p.Arg148Ser) n.1245G>T c.699G>T (p.Arg233Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) n.605G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.931G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) n.289G>T c.279G>T (p.Arg93Ser) c.822G>T (p.Arg274Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) | |
| 14 | g.58444068A>C | CA389862598 | KIAA0586 | n.390A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.1246A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.606A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.932A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.290A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
| 14 | g.58444068A>G | CA389862600 | KIAA0586 | n.390A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.1246A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.606A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.932A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.290A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) | |
| 14 | g.58444068A>T | CA389862601 | KIAA0586 | n.390A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.1246A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.606A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.932A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.290A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
| 14 | g.58444069A= | CA2139904850 | KIAA0586 | n.391A= c.446A= (p.Lys149=) n.1247A= c.701A= (p.Lys234=) c.656A= (p.Lys219=) n.607A= c.*267A= (n.*267A=) n.933A= c.860A= (p.Lys287=) c.569A= (p.Lys190=) n.291A= c.281A= (p.Lys94=) c.824A= (p.Lys275=) c.305A= (p.Lys102=) | |
| 14 | g.58444069A>C | CA389862603 | KIAA0586 | n.391A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.1247A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.607A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.933A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.291A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.58444069A>G | CA389862605 | KIAA0586 | n.391A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.1247A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.607A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.933A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.291A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.58444069A>T | CA389862607 | KIAA0586 | n.391A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) n.1247A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) n.607A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.933A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) c.569A>T (p.Lys190Ile) n.291A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) | |
| 14 | g.58444070A= | CA2139904851 | KIAA0586 | n.392A= c.447A= (p.Lys149=) n.1248A= c.702A= (p.Lys234=) c.657A= (p.Lys219=) n.608A= c.*268A= (n.*268A=) n.934A= c.861A= (p.Lys287=) c.570A= (p.Lys190=) n.292A= c.282A= (p.Lys94=) c.825A= (p.Lys275=) c.306A= (p.Lys102=) | |
| 14 | g.58444070A>C | CA389862608 | KIAA0586 | n.392A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) n.1248A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) n.608A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.934A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) c.570A>C (p.Lys190Asn) n.292A>C c.282A>C (p.Lys94Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) | |
| 14 | g.58444070A>G | CA7205453 | KIAA0586 | n.392A>G c.447A>G (p.Lys149=) n.1248A>G c.702A>G (p.Lys234=) c.657A>G (p.Lys219=) n.608A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.934A>G c.861A>G (p.Lys287=) c.570A>G (p.Lys190=) n.292A>G c.282A>G (p.Lys94=) c.825A>G (p.Lys275=) c.306A>G (p.Lys102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.58444070A>T | CA389862611 | KIAA0586 | n.392A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) n.1248A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) n.608A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.934A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) c.570A>T (p.Lys190Asn) n.292A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) | |
| 14 | g.58444071C>A | CA389862613 | KIAA0586 | n.393C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.1249C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.609C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.935C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.293C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
| 14 | g.58444071C>G | CA389862614 | KIAA0586 | n.393C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.1249C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.609C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.935C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.293C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.58444071C>T | CA389862616 | KIAA0586 | n.393C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.1249C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.609C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.935C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.293C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) | |
| 14 | g.58444071_58444073delinsCAA | CA2139904852 | KIAA0586 | n.393_395delinsCAA c.448_450delinsCAA (p.Gln150=) n.1249_1251delinsCAA c.703_705delinsCAA (p.Gln235=) c.658_660delinsCAA (p.Gln220=) n.609_611delinsCAA c.*269_*271delinsCAA (n.*269_*271delinsCAA) n.935_937delinsCAA c.862_864delinsCAA (p.Gln288=) c.571_573delinsCAA (p.Gln191=) n.293_295delinsCAA c.283_285delinsCAA (p.Gln95=) c.826_828delinsCAA (p.Gln276=) c.307_309delinsCAA (p.Gln103=) |