WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.58263904_58263909del | CA2625041121 | ARMH4,PSMA3 | c.543+134_543+139del (n.543+134_543+139del) c.522+134_522+139del (n.522+134_522+139del) c.74+5906_74+5911del (n.74+5906_74+5911del) n.247+134_247+139del n.258+27728_258+27733del n.613+134_613+139del n.585+134_585+139del c.*362+134_*362+139del (n.*362+134_*362+139del) c.*308+134_*308+139del (n.*308+134_*308+139del) c.318+134_318+139del (n.318+134_318+139del) n.576+134_576+139del n.538+134_538+139del | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263908_58263917del | CA2625041129 | ARMH4,PSMA3 | c.543+138_543+147del (n.543+138_543+147del) c.522+138_522+147del (n.522+138_522+147del) c.74+5910_74+5919del (n.74+5910_74+5919del) n.247+138_247+147del n.258+27720_258+27729del n.613+138_613+147del n.585+138_585+147del c.*362+138_*362+147del (n.*362+138_*362+147del) c.*308+138_*308+147del (n.*308+138_*308+147del) c.318+138_318+147del (n.318+138_318+147del) n.576+138_576+147del n.538+138_538+147del | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263908A= | CA2139825393 | ARMH4,PSMA3 | c.543+138A= (n.543+138A=) c.522+138A= (n.522+138A=) c.74+5910A= (n.74+5910A=) n.247+138A= n.258+27727T= n.613+138A= n.585+138A= c.*362+138A= (n.*362+138A=) c.*308+138A= (n.*308+138A=) c.318+138A= (n.318+138A=) n.576+138A= n.538+138A= | |
| 14 | g.58263908A>C | CA2580603301 | ARMH4,PSMA3 | c.543+138A>C (n.543+138A>C) c.522+138A>C (n.522+138A>C) c.74+5910A>C (n.74+5910A>C) n.247+138A>C n.258+27727T>G n.613+138A>C n.585+138A>C c.*362+138A>C (n.*362+138A>C) c.*308+138A>C (n.*308+138A>C) c.318+138A>C (n.318+138A>C) n.576+138A>C n.538+138A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263908A>G | CA13993032 | ARMH4,PSMA3 | c.543+138A>G (n.543+138A>G) c.522+138A>G (n.522+138A>G) c.74+5910A>G (n.74+5910A>G) n.247+138A>G n.258+27727T>C n.613+138A>G n.585+138A>G c.*362+138A>G (n.*362+138A>G) c.*308+138A>G (n.*308+138A>G) c.318+138A>G (n.318+138A>G) n.576+138A>G n.538+138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58263908A>T | CA2580603300 | ARMH4,PSMA3 | c.543+138A>T (n.543+138A>T) c.522+138A>T (n.522+138A>T) c.74+5910A>T (n.74+5910A>T) n.247+138A>T n.258+27727T>A n.613+138A>T n.585+138A>T c.*362+138A>T (n.*362+138A>T) c.*308+138A>T (n.*308+138A>T) c.318+138A>T (n.318+138A>T) n.576+138A>T n.538+138A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263909A>C | CA2625041132 | ARMH4,PSMA3 | c.543+139A>C (n.543+139A>C) c.522+139A>C (n.522+139A>C) c.74+5911A>C (n.74+5911A>C) n.247+139A>C n.258+27726T>G n.613+139A>C n.585+139A>C c.*362+139A>C (n.*362+139A>C) c.*308+139A>C (n.*308+139A>C) c.318+139A>C (n.318+139A>C) n.576+139A>C n.538+139A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263909A>G | CA2625041133 | ARMH4,PSMA3 | c.543+139A>G (n.543+139A>G) c.522+139A>G (n.522+139A>G) c.74+5911A>G (n.74+5911A>G) n.247+139A>G n.258+27726T>C n.613+139A>G n.585+139A>G c.*362+139A>G (n.*362+139A>G) c.*308+139A>G (n.*308+139A>G) c.318+139A>G (n.318+139A>G) n.576+139A>G n.538+139A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263909A>T | CA2625041134 | ARMH4,PSMA3 | c.543+139A>T (n.543+139A>T) c.522+139A>T (n.522+139A>T) c.74+5911A>T (n.74+5911A>T) n.247+139A>T n.258+27726T>A n.613+139A>T n.585+139A>T c.*362+139A>T (n.*362+139A>T) c.*308+139A>T (n.*308+139A>T) c.318+139A>T (n.318+139A>T) n.576+139A>T n.538+139A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263910T>C | CA614342590 | ARMH4,PSMA3 | c.543+140T>C (n.543+140T>C) c.522+140T>C (n.522+140T>C) c.74+5912T>C (n.74+5912T>C) n.247+140T>C n.258+27725A>G n.613+140T>C n.585+140T>C c.*362+140T>C (n.*362+140T>C) c.*308+140T>C (n.*308+140T>C) c.318+140T>C (n.318+140T>C) n.576+140T>C n.538+140T>C | gnomAD v2 |
| 14 | g.58263911G>A | CA2625041135 | ARMH4,PSMA3 | c.543+141G>A (n.543+141G>A) c.522+141G>A (n.522+141G>A) c.74+5913G>A (n.74+5913G>A) n.247+141G>A n.258+27724C>T n.613+141G>A n.585+141G>A c.*362+141G>A (n.*362+141G>A) c.*308+141G>A (n.*308+141G>A) c.318+141G>A (n.318+141G>A) n.576+141G>A n.538+141G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263911G>T | CA2625041136 | ARMH4,PSMA3 | c.543+141G>T (n.543+141G>T) c.522+141G>T (n.522+141G>T) c.74+5913G>T (n.74+5913G>T) n.247+141G>T n.258+27724C>A n.613+141G>T n.585+141G>T c.*362+141G>T (n.*362+141G>T) c.*308+141G>T (n.*308+141G>T) c.318+141G>T (n.318+141G>T) n.576+141G>T n.538+141G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263912A>C | CA2625041137 | ARMH4,PSMA3 | c.543+142A>C (n.543+142A>C) c.522+142A>C (n.522+142A>C) c.74+5914A>C (n.74+5914A>C) n.247+142A>C n.258+27723T>G n.613+142A>C n.585+142A>C c.*362+142A>C (n.*362+142A>C) c.*308+142A>C (n.*308+142A>C) c.318+142A>C (n.318+142A>C) n.576+142A>C n.538+142A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263912A>G | CA2625041138 | ARMH4,PSMA3 | c.543+142A>G (n.543+142A>G) c.522+142A>G (n.522+142A>G) c.74+5914A>G (n.74+5914A>G) n.247+142A>G n.258+27723T>C n.613+142A>G n.585+142A>G c.*362+142A>G (n.*362+142A>G) c.*308+142A>G (n.*308+142A>G) c.318+142A>G (n.318+142A>G) n.576+142A>G n.538+142A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263912A>T | CA2625041139 | ARMH4,PSMA3 | c.543+142A>T (n.543+142A>T) c.522+142A>T (n.522+142A>T) c.74+5914A>T (n.74+5914A>T) n.247+142A>T n.258+27723T>A n.613+142A>T n.585+142A>T c.*362+142A>T (n.*362+142A>T) c.*308+142A>T (n.*308+142A>T) c.318+142A>T (n.318+142A>T) n.576+142A>T n.538+142A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263913T>A | CA2625041140 | ARMH4,PSMA3 | c.543+143T>A (n.543+143T>A) c.522+143T>A (n.522+143T>A) c.74+5915T>A (n.74+5915T>A) n.247+143T>A n.258+27722A>T n.613+143T>A n.585+143T>A c.*362+143T>A (n.*362+143T>A) c.*308+143T>A (n.*308+143T>A) c.318+143T>A (n.318+143T>A) n.576+143T>A n.538+143T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263913T>C | CA707217193 | ARMH4,PSMA3 | c.543+143T>C (n.543+143T>C) c.522+143T>C (n.522+143T>C) c.74+5915T>C (n.74+5915T>C) n.247+143T>C n.258+27722A>G n.613+143T>C n.585+143T>C c.*362+143T>C (n.*362+143T>C) c.*308+143T>C (n.*308+143T>C) c.318+143T>C (n.318+143T>C) n.576+143T>C n.538+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58263913T>G | CA2625041141 | ARMH4,PSMA3 | c.543+143T>G (n.543+143T>G) c.522+143T>G (n.522+143T>G) c.74+5915T>G (n.74+5915T>G) n.247+143T>G n.258+27722A>C n.613+143T>G n.585+143T>G c.*362+143T>G (n.*362+143T>G) c.*308+143T>G (n.*308+143T>G) c.318+143T>G (n.318+143T>G) n.576+143T>G n.538+143T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263913T= | CA2139825398 | ARMH4,PSMA3 | c.543+143T= (n.543+143T=) c.522+143T= (n.522+143T=) c.74+5915T= (n.74+5915T=) n.247+143T= n.258+27722A= n.613+143T= n.585+143T= c.*362+143T= (n.*362+143T=) c.*308+143T= (n.*308+143T=) c.318+143T= (n.318+143T=) n.576+143T= n.538+143T= | |
| 14 | g.58263914A>G | CA2625041142 | ARMH4,PSMA3 | c.543+144A>G (n.543+144A>G) c.522+144A>G (n.522+144A>G) c.74+5916A>G (n.74+5916A>G) n.247+144A>G n.258+27721T>C n.613+144A>G n.585+144A>G c.*362+144A>G (n.*362+144A>G) c.*308+144A>G (n.*308+144A>G) c.318+144A>G (n.318+144A>G) n.576+144A>G n.538+144A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263914A>T | CA2625041143 | ARMH4,PSMA3 | c.543+144A>T (n.543+144A>T) c.522+144A>T (n.522+144A>T) c.74+5916A>T (n.74+5916A>T) n.247+144A>T n.258+27721T>A n.613+144A>T n.585+144A>T c.*362+144A>T (n.*362+144A>T) c.*308+144A>T (n.*308+144A>T) c.318+144A>T (n.318+144A>T) n.576+144A>T n.538+144A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263915G>A | CA2625041144 | ARMH4,PSMA3 | c.543+145G>A (n.543+145G>A) c.522+145G>A (n.522+145G>A) c.74+5917G>A (n.74+5917G>A) n.247+145G>A n.258+27720C>T n.613+145G>A n.585+145G>A c.*362+145G>A (n.*362+145G>A) c.*308+145G>A (n.*308+145G>A) c.318+145G>A (n.318+145G>A) n.576+145G>A n.538+145G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263915G>C | CA707217195 | ARMH4,PSMA3 | c.543+145G>C (n.543+145G>C) c.522+145G>C (n.522+145G>C) c.74+5917G>C (n.74+5917G>C) n.247+145G>C n.258+27720C>G n.613+145G>C n.585+145G>C c.*362+145G>C (n.*362+145G>C) c.*308+145G>C (n.*308+145G>C) c.318+145G>C (n.318+145G>C) n.576+145G>C n.538+145G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58263915G= | CA2139825402 | ARMH4,PSMA3 | c.543+145G= (n.543+145G=) c.522+145G= (n.522+145G=) c.74+5917G= (n.74+5917G=) n.247+145G= n.258+27720C= n.613+145G= n.585+145G= c.*362+145G= (n.*362+145G=) c.*308+145G= (n.*308+145G=) c.318+145G= (n.318+145G=) n.576+145G= n.538+145G= | |
| 14 | g.58263915G>T | CA2625041145 | ARMH4,PSMA3 | c.543+145G>T (n.543+145G>T) c.522+145G>T (n.522+145G>T) c.74+5917G>T (n.74+5917G>T) n.247+145G>T n.258+27720C>A n.613+145G>T n.585+145G>T c.*362+145G>T (n.*362+145G>T) c.*308+145G>T (n.*308+145G>T) c.318+145G>T (n.318+145G>T) n.576+145G>T n.538+145G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263916C>A | CA2625041146 | ARMH4,PSMA3 | c.543+146C>A (n.543+146C>A) c.522+146C>A (n.522+146C>A) c.74+5918C>A (n.74+5918C>A) n.247+146C>A n.258+27719G>T n.613+146C>A n.585+146C>A c.*362+146C>A (n.*362+146C>A) c.*308+146C>A (n.*308+146C>A) c.318+146C>A (n.318+146C>A) n.576+146C>A n.538+146C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263916C>T | CA2625041147 | ARMH4,PSMA3 | c.543+146C>T (n.543+146C>T) c.522+146C>T (n.522+146C>T) c.74+5918C>T (n.74+5918C>T) n.247+146C>T n.258+27719G>A n.613+146C>T n.585+146C>T c.*362+146C>T (n.*362+146C>T) c.*308+146C>T (n.*308+146C>T) c.318+146C>T (n.318+146C>T) n.576+146C>T n.538+146C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263917T>C | CA2625041148 | ARMH4,PSMA3 | c.543+147T>C (n.543+147T>C) c.522+147T>C (n.522+147T>C) c.74+5919T>C (n.74+5919T>C) n.247+147T>C n.258+27718A>G n.613+147T>C n.585+147T>C c.*362+147T>C (n.*362+147T>C) c.*308+147T>C (n.*308+147T>C) c.318+147T>C (n.318+147T>C) n.576+147T>C n.538+147T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263917T>G | CA2625041149 | ARMH4,PSMA3 | c.543+147T>G (n.543+147T>G) c.522+147T>G (n.522+147T>G) c.74+5919T>G (n.74+5919T>G) n.247+147T>G n.258+27718A>C n.613+147T>G n.585+147T>G c.*362+147T>G (n.*362+147T>G) c.*308+147T>G (n.*308+147T>G) c.318+147T>G (n.318+147T>G) n.576+147T>G n.538+147T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263918G>A | CA2625041150 | ARMH4,PSMA3 | c.543+148G>A (n.543+148G>A) c.522+148G>A (n.522+148G>A) c.74+5920G>A (n.74+5920G>A) n.247+148G>A n.258+27717C>T n.613+148G>A n.585+148G>A c.*362+148G>A (n.*362+148G>A) c.*308+148G>A (n.*308+148G>A) c.318+148G>A (n.318+148G>A) n.576+148G>A n.538+148G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263918G>C | CA2625041151 | ARMH4,PSMA3 | c.543+148G>C (n.543+148G>C) c.522+148G>C (n.522+148G>C) c.74+5920G>C (n.74+5920G>C) n.247+148G>C n.258+27717C>G n.613+148G>C n.585+148G>C c.*362+148G>C (n.*362+148G>C) c.*308+148G>C (n.*308+148G>C) c.318+148G>C (n.318+148G>C) n.576+148G>C n.538+148G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263918G>T | CA2625041152 | ARMH4,PSMA3 | c.543+148G>T (n.543+148G>T) c.522+148G>T (n.522+148G>T) c.74+5920G>T (n.74+5920G>T) n.247+148G>T n.258+27717C>A n.613+148G>T n.585+148G>T c.*362+148G>T (n.*362+148G>T) c.*308+148G>T (n.*308+148G>T) c.318+148G>T (n.318+148G>T) n.576+148G>T n.538+148G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263919A>C | CA2625041153 | ARMH4,PSMA3 | c.543+149A>C (n.543+149A>C) c.522+149A>C (n.522+149A>C) c.74+5921A>C (n.74+5921A>C) n.247+149A>C n.258+27716T>G n.613+149A>C n.585+149A>C c.*362+149A>C (n.*362+149A>C) c.*308+149A>C (n.*308+149A>C) c.318+149A>C (n.318+149A>C) n.576+149A>C n.538+149A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263919A>G | CA2625041154 | ARMH4,PSMA3 | c.543+149A>G (n.543+149A>G) c.522+149A>G (n.522+149A>G) c.74+5921A>G (n.74+5921A>G) n.247+149A>G n.258+27716T>C n.613+149A>G n.585+149A>G c.*362+149A>G (n.*362+149A>G) c.*308+149A>G (n.*308+149A>G) c.318+149A>G (n.318+149A>G) n.576+149A>G n.538+149A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263920T>A | CA2625041156 | ARMH4,PSMA3 | c.543+150T>A (n.543+150T>A) c.522+150T>A (n.522+150T>A) c.74+5922T>A (n.74+5922T>A) n.247+150T>A n.258+27715A>T n.613+150T>A n.585+150T>A c.*362+150T>A (n.*362+150T>A) c.*308+150T>A (n.*308+150T>A) c.318+150T>A (n.318+150T>A) n.576+150T>A n.538+150T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263920T>C | CA2625041155 | ARMH4,PSMA3 | c.543+150T>C (n.543+150T>C) c.522+150T>C (n.522+150T>C) c.74+5922T>C (n.74+5922T>C) n.247+150T>C n.258+27715A>G n.613+150T>C n.585+150T>C c.*362+150T>C (n.*362+150T>C) c.*308+150T>C (n.*308+150T>C) c.318+150T>C (n.318+150T>C) n.576+150T>C n.538+150T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263920_58263926del | CA2593852367 | ARMH4,PSMA3 | c.543+150_543+156del (n.543+150_543+156del) c.522+150_522+156del (n.522+150_522+156del) c.74+5922_74+5928del (n.74+5922_74+5928del) n.247+150_247+156del n.258+27709_258+27715del n.613+150_613+156del n.585+150_585+156del c.*362+150_*362+156del (n.*362+150_*362+156del) c.*308+150_*308+156del (n.*308+150_*308+156del) c.318+150_318+156del (n.318+150_318+156del) n.576+150_576+156del n.538+150_538+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58263921G>A | CA261603608 | ARMH4,PSMA3 | c.543+151G>A (n.543+151G>A) c.522+151G>A (n.522+151G>A) c.74+5923G>A (n.74+5923G>A) n.247+151G>A n.258+27714C>T n.613+151G>A n.585+151G>A c.*362+151G>A (n.*362+151G>A) c.*308+151G>A (n.*308+151G>A) c.318+151G>A (n.318+151G>A) n.576+151G>A n.538+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58263921G= | CA2139825404 | ARMH4,PSMA3 | c.543+151G= (n.543+151G=) c.522+151G= (n.522+151G=) c.74+5923G= (n.74+5923G=) n.247+151G= n.258+27714C= n.613+151G= n.585+151G= c.*362+151G= (n.*362+151G=) c.*308+151G= (n.*308+151G=) c.318+151G= (n.318+151G=) n.576+151G= n.538+151G= | |
| 14 | g.58263921G>T | CA2625041157 | ARMH4,PSMA3 | c.543+151G>T (n.543+151G>T) c.522+151G>T (n.522+151G>T) c.74+5923G>T (n.74+5923G>T) n.247+151G>T n.258+27714C>A n.613+151G>T n.585+151G>T c.*362+151G>T (n.*362+151G>T) c.*308+151G>T (n.*308+151G>T) c.318+151G>T (n.318+151G>T) n.576+151G>T n.538+151G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263922A>C | CA2625041158 | ARMH4,PSMA3 | c.543+152A>C (n.543+152A>C) c.522+152A>C (n.522+152A>C) c.74+5924A>C (n.74+5924A>C) n.247+152A>C n.258+27713T>G n.613+152A>C n.585+152A>C c.*362+152A>C (n.*362+152A>C) c.*308+152A>C (n.*308+152A>C) c.318+152A>C (n.318+152A>C) n.576+152A>C n.538+152A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263922A>G | CA2625041159 | ARMH4,PSMA3 | c.543+152A>G (n.543+152A>G) c.522+152A>G (n.522+152A>G) c.74+5924A>G (n.74+5924A>G) n.247+152A>G n.258+27713T>C n.613+152A>G n.585+152A>G c.*362+152A>G (n.*362+152A>G) c.*308+152A>G (n.*308+152A>G) c.318+152A>G (n.318+152A>G) n.576+152A>G n.538+152A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263922A>T | CA2625041160 | ARMH4,PSMA3 | c.543+152A>T (n.543+152A>T) c.522+152A>T (n.522+152A>T) c.74+5924A>T (n.74+5924A>T) n.247+152A>T n.258+27713T>A n.613+152A>T n.585+152A>T c.*362+152A>T (n.*362+152A>T) c.*308+152A>T (n.*308+152A>T) c.318+152A>T (n.318+152A>T) n.576+152A>T n.538+152A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263923G>A | CA261603612 | ARMH4,PSMA3 | c.543+153G>A (n.543+153G>A) c.522+153G>A (n.522+153G>A) c.74+5925G>A (n.74+5925G>A) n.247+153G>A n.258+27712C>T n.613+153G>A n.585+153G>A c.*362+153G>A (n.*362+153G>A) c.*308+153G>A (n.*308+153G>A) c.318+153G>A (n.318+153G>A) n.576+153G>A n.538+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58263923G= | CA2139825408 | ARMH4,PSMA3 | c.543+153G= (n.543+153G=) c.522+153G= (n.522+153G=) c.74+5925G= (n.74+5925G=) n.247+153G= n.258+27712C= n.613+153G= n.585+153G= c.*362+153G= (n.*362+153G=) c.*308+153G= (n.*308+153G=) c.318+153G= (n.318+153G=) n.576+153G= n.538+153G= | |
| 14 | g.58263923_58263926del | CA2625041161 | ARMH4,PSMA3 | c.543+153_543+156del (n.543+153_543+156del) c.522+153_522+156del (n.522+153_522+156del) c.74+5925_74+5928del (n.74+5925_74+5928del) n.247+153_247+156del n.258+27709_258+27712del n.613+153_613+156del n.585+153_585+156del c.*362+153_*362+156del (n.*362+153_*362+156del) c.*308+153_*308+156del (n.*308+153_*308+156del) c.318+153_318+156del (n.318+153_318+156del) n.576+153_576+156del n.538+153_538+156del | gnomAD v4 |
| 14 | g.58263926_58263927delinsTA | CA2139825414 | ARMH4,PSMA3 | c.543+156_543+157delinsTA (n.543+156_543+157delinsTA) c.522+156_522+157delinsTA (n.522+156_522+157delinsTA) c.74+5928_74+5929delinsTA (n.74+5928_74+5929delinsTA) n.247+156_247+157delinsTA n.258+27708_258+27709delinsTA n.613+156_613+157delinsTA n.585+156_585+157delinsTA c.*362+156_*362+157delinsTA (n.*362+156_*362+157delinsTA) c.*308+156_*308+157delinsTA (n.*308+156_*308+157delinsTA) c.318+156_318+157delinsTA (n.318+156_318+157delinsTA) n.576+156_576+157delinsTA n.538+156_538+157delinsTA | |
| 14 | g.58263927A= | CA2139825420 | ARMH4,PSMA3 | c.543+157A= (n.543+157A=) c.522+157A= (n.522+157A=) c.74+5929A= (n.74+5929A=) n.247+157A= n.258+27708T= n.613+157A= n.585+157A= c.*362+157A= (n.*362+157A=) c.*308+157A= (n.*308+157A=) c.318+157A= (n.318+157A=) n.576+157A= n.538+157A= | |
| 14 | g.58263927A>T | CA261603629 | ARMH4,PSMA3 | c.543+157A>T (n.543+157A>T) c.522+157A>T (n.522+157A>T) c.74+5929A>T (n.74+5929A>T) n.247+157A>T n.258+27708T>A n.613+157A>T n.585+157A>T c.*362+157A>T (n.*362+157A>T) c.*308+157A>T (n.*308+157A>T) c.318+157A>T (n.318+157A>T) n.576+157A>T n.538+157A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.58263935dup | CA261603616 | ARMH4,PSMA3 | c.543+165dup (n.543+165dup) c.522+165dup (n.522+165dup) c.74+5937dup (n.74+5937dup) n.247+165dup n.258+27708dup n.613+165dup n.585+165dup c.*362+165dup (n.*362+165dup) c.*308+165dup (n.*308+165dup) c.318+165dup (n.318+165dup) n.576+165dup n.538+165dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |