| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.56802240C>A | CA390051961 | OTX2 | c.389G>T (p.Ser130Ile) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.360+5G>T (n.360+5G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.497G>T n.420G>T n.500G>T n.424G>T | |
| 14 | g.56802240C>G | CA390051962 | OTX2 | c.389G>C (p.Ser130Thr) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.360+5G>C (n.360+5G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.497G>C n.420G>C n.500G>C n.424G>C | |
| 14 | g.56802240C>T | CA390051963 | OTX2 | c.389G>A (p.Ser130Asn) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.360+5G>A (n.360+5G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.497G>A n.420G>A n.500G>A n.424G>A | |
| 14 | g.56802241T>A | CA390051964 | OTX2 | c.388A>T (p.Ser130Cys) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.360+4A>T (n.360+4A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.496A>T n.419A>T n.499A>T n.423A>T | ClinVar |
| 14 | g.56802241T>C | CA7200493 | OTX2 | c.388A>G (p.Ser130Gly) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.360+4A>G (n.360+4A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.496A>G n.419A>G n.499A>G n.423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802241T>G | CA390051965 | OTX2 | c.388A>C (p.Ser130Arg) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.360+4A>C (n.360+4A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.496A>C n.419A>C n.499A>C n.423A>C | |
| 14 | g.56802241T= | CA2139134728 | OTX2 | c.388A= (p.Ser130=) c.364A= (p.Ser122=) c.360+4A= (n.360+4A=) c.*104A= (n.*104A=) n.496A= n.419A= n.499A= n.423A= | |
| 14 | g.56802242C>A | CA486669098 | OTX2 | c.387G>T (p.Val129=) c.363G>T (p.Val121=) c.360+3G>T (n.360+3G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.495G>T n.418G>T n.498G>T n.422G>T | |
| 14 | g.56802242C>G | CA486669099 | OTX2 | c.387G>C (p.Val129=) c.363G>C (p.Val121=) c.360+3G>C (n.360+3G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.495G>C n.418G>C n.498G>C n.422G>C | |
| 14 | g.56802242C>T | CA486669100 | OTX2 | c.387G>A (p.Val129=) c.363G>A (p.Val121=) c.360+3G>A (n.360+3G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.495G>A n.418G>A n.498G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802243A= | CA2139134733 | OTX2 | c.386T= (p.Val129=) c.362T= (p.Val121=) c.360+2T= (n.360+2T=) c.*102T= (n.*102T=) n.494T= n.417T= n.497T= n.421T= | |
| 14 | g.56802243A>C | CA7200494 | OTX2 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.494T>G n.417T>G n.497T>G n.421T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802243A>G | CA390051967 | OTX2 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.494T>C n.417T>C n.497T>C n.421T>C | |
| 14 | g.56802243A>T | CA390051966 | OTX2 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.494T>A n.417T>A n.497T>A n.421T>A | dbSNP |
| 14 | g.56802244C>A | CA390051968 | OTX2 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.493G>T n.416G>T n.496G>T n.420G>T | |
| 14 | g.56802244C= | CA2139134736 | OTX2 | c.385G= (p.Val129=) c.361G= (p.Val121=) c.360+1G= (n.360+1G=) c.*101G= (n.*101G=) n.493G= n.416G= n.496G= n.420G= | |
| 14 | g.56802244C>G | CA390051970 | OTX2 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.493G>C n.416G>C n.496G>C n.420G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802244C>T | CA390051969 | OTX2 | c.385G>A (p.Val129Met) c.361G>A (p.Val121Met) c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.493G>A n.416G>A n.496G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802245T>A | CA390051971 | OTX2 | c.384A>T (p.Glu128Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.*100A>T (n.*100A>T) n.492A>T n.415A>T n.495A>T n.419A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802245T>C | CA486669107 | OTX2 | c.384A>G (p.Glu128=) c.360A>G (p.Glu120=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.492A>G n.415A>G n.495A>G n.419A>G | |
| 14 | g.56802245T>G | CA390051972 | OTX2 | c.384A>C (p.Glu128Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.*100A>C (n.*100A>C) n.492A>C n.415A>C n.495A>C n.419A>C | |
| 14 | g.56802246T>A | CA390051973 | OTX2 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.*99A>T (n.*99A>T) n.491A>T n.414A>T n.494A>T n.418A>T | |
| 14 | g.56802246T>C | CA390051974 | OTX2 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) n.491A>G n.414A>G n.494A>G n.418A>G | |
| 14 | g.56802246T>G | CA390051975 | OTX2 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) n.491A>C n.414A>C n.494A>C n.418A>C | |
| 14 | g.56802247C>A | CA390051976 | OTX2 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) n.490G>T n.413G>T n.493G>T n.417G>T | |
| 14 | g.56802247C= | CA2139134738 | OTX2 | c.382G= (p.Glu128=) c.358G= (p.Glu120=) c.*98G= (n.*98G=) n.490G= n.413G= n.493G= n.417G= | |
| 14 | g.56802247C>G | CA390051977 | OTX2 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.*98G>C (n.*98G>C) n.490G>C n.413G>C n.493G>C n.417G>C | |
| 14 | g.56802247C>T | CA261910285 | OTX2 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.490G>A n.413G>A n.493G>A n.417G>A | dbSNP |
| 14 | g.56802248C>A | CA486669112 | OTX2 | c.381G>T (p.Arg127=) c.357G>T (p.Arg119=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.489G>T n.412G>T n.492G>T n.416G>T | |
| 14 | g.56802248C>G | CA486669113 | OTX2 | c.381G>C (p.Arg127=) c.357G>C (p.Arg119=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.489G>C n.412G>C n.492G>C n.416G>C | |
| 14 | g.56802248C>T | CA486669114 | OTX2 | c.381G>A (p.Arg127=) c.357G>A (p.Arg119=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.489G>A n.412G>A n.492G>A n.416G>A | |
| 14 | g.56802249C>A | CA10640349 | OTX2 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) n.488G>T n.411G>T n.491G>T n.415G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802249C= | CA2139134747 | OTX2 | c.380G= (p.Arg127=) c.356G= (p.Arg119=) c.*96G= (n.*96G=) n.488G= n.411G= n.491G= n.415G= | |
| 14 | g.56802249C>G | CA7200496 | OTX2 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) n.488G>C n.411G>C n.491G>C n.415G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802249C>T | CA7200495 | OTX2 | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.*96G>A (n.*96G>A) n.488G>A n.411G>A n.491G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802250G>A | CA7200497 | OTX2 | c.379C>T (p.Arg127Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.*95C>T (n.*95C>T) n.487C>T n.410C>T n.490C>T n.414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802250G>C | CA390051978 | OTX2 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) n.487C>G n.410C>G n.490C>G n.414C>G | dbSNP |
| 14 | g.56802250G= | CA2139134756 | OTX2 | c.379C= (p.Arg127=) c.355C= (p.Arg119=) c.*95C= (n.*95C=) n.487C= n.410C= n.490C= n.414C= | |
| 14 | g.56802250G>T | CA486669117 | OTX2 | c.379C>A (p.Arg127=) c.355C>A (p.Arg119=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.487C>A n.410C>A n.490C>A n.414C>A | |
| 14 | g.56802251A>C | CA486669120 | OTX2 | c.378T>G (p.Ala126=) c.354T>G (p.Ala118=) c.*94T>G (n.*94T>G) n.486T>G n.409T>G n.489T>G n.413T>G | |
| 14 | g.56802251A>G | CA486669122 | OTX2 | c.378T>C (p.Ala126=) c.354T>C (p.Ala118=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.486T>C n.409T>C n.489T>C n.413T>C | |
| 14 | g.56802251A>T | CA486669124 | OTX2 | c.378T>A (p.Ala126=) c.354T>A (p.Ala118=) c.*94T>A (n.*94T>A) n.486T>A n.409T>A n.489T>A n.413T>A | |
| 14 | g.56802252G>A | CA390051979 | OTX2 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.*93C>T (n.*93C>T) n.485C>T n.408C>T n.488C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802252G>C | CA390051981 | OTX2 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) n.485C>G n.408C>G n.488C>G n.412C>G | |
| 14 | g.56802252G= | CA2139134762 | OTX2 | c.377C= (p.Ala126=) c.353C= (p.Ala118=) c.*93C= (n.*93C=) n.485C= n.408C= n.488C= n.412C= | |
| 14 | g.56802252G>T | CA390051980 | OTX2 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*93C>A (n.*93C>A) n.485C>A n.408C>A n.488C>A n.412C>A | |
| 14 | g.56802253C>A | CA390051982 | OTX2 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) n.484G>T n.407G>T n.487G>T n.411G>T | |
| 14 | g.56802253C= | CA2139134770 | OTX2 | c.376G= (p.Ala126=) c.352G= (p.Ala118=) c.*92G= (n.*92G=) n.484G= n.407G= n.487G= n.411G= | |
| 14 | g.56802253C>G | CA261910286 | OTX2 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) n.484G>C n.407G>C n.487G>C n.411G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802253C>T | CA390051983 | OTX2 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*92G>A (n.*92G>A) n.484G>A n.407G>A n.487G>A n.411G>A | dbSNP |