WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.56801988G>A | CA390051426 | OTX2 | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.361-107C>T (n.361-107C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.749C>T n.672C>T n.752C>T n.676C>T | |
| 14 | g.56801988G>C | CA390051427 | OTX2 | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.361-107C>G (n.361-107C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.749C>G n.672C>G n.752C>G n.676C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56801988G= | CA2139134207 | OTX2 | c.641C= (p.Thr214=) c.617C= (p.Thr206=) c.361-107C= (n.361-107C=) c.*357C= (n.*357C=) n.749C= n.672C= n.752C= n.676C= | |
| 14 | g.56801988G>T | CA7200447 | OTX2 | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.361-107C>A (n.361-107C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.749C>A n.672C>A n.752C>A n.676C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56801989T>A | CA390051428 | OTX2 | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.361-108A>T (n.361-108A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.748A>T n.671A>T n.751A>T n.675A>T | |
| 14 | g.56801989T>C | CA390051429 | OTX2 | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.361-108A>G (n.361-108A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.748A>G n.671A>G n.751A>G n.675A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56801989T>G | CA390051430 | OTX2 | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.361-108A>C (n.361-108A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.748A>C n.671A>C n.751A>C n.675A>C | |
| 14 | g.56801989T= | CA2139134215 | OTX2 | c.640A= (p.Thr214=) c.616A= (p.Thr206=) c.361-108A= (n.361-108A=) c.*356A= (n.*356A=) n.748A= n.671A= n.751A= n.675A= | |
| 14 | g.56801990_56801996del | CA2499222646 | OTX2 | c.634_640del (p.Tyr212ProfsTer?) c.610_616del (p.Tyr204ProfsTer?) c.361-114_361-108del (n.361-114_361-108del) c.*350_*356del (n.*350_*356del) n.742_748del n.665_671del n.745_751del n.669_675del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56801990C>A | CA390051431 | OTX2 | c.639G>T (p.Leu213Phe) c.615G>T (p.Leu205Phe) c.361-109G>T (n.361-109G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.747G>T n.670G>T n.750G>T n.674G>T | |
| 14 | g.56801990C>G | CA390051432 | OTX2 | c.639G>C (p.Leu213Phe) c.615G>C (p.Leu205Phe) c.361-109G>C (n.361-109G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.747G>C n.670G>C n.750G>C n.674G>C | |
| 14 | g.56801990C>T | CA486668856 | OTX2 | c.639G>A (p.Leu213=) c.615G>A (p.Leu205=) c.361-109G>A (n.361-109G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.747G>A n.670G>A n.750G>A n.674G>A | |
| 14 | g.56801991A>C | CA390051433 | OTX2 | c.638T>G (p.Leu213Trp) c.614T>G (p.Leu205Trp) c.361-110T>G (n.361-110T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.746T>G n.669T>G n.749T>G n.673T>G | |
| 14 | g.56801991A>G | CA390051434 | OTX2 | c.638T>C (p.Leu213Ser) c.614T>C (p.Leu205Ser) c.361-110T>C (n.361-110T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.746T>C n.669T>C n.749T>C n.673T>C | |
| 14 | g.56801991A>T | CA390051435 | OTX2 | c.638T>A (p.Leu213Ter) c.614T>A (p.Leu205Ter) c.361-110T>A (n.361-110T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.746T>A n.669T>A n.749T>A n.673T>A | |
| 14 | g.56801992A>C | CA390051436 | OTX2 | c.637T>G (p.Leu213Val) c.613T>G (p.Leu205Val) c.361-111T>G (n.361-111T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.745T>G n.668T>G n.748T>G n.672T>G | |
| 14 | g.56801992A>G | CA486668857 | OTX2 | c.637T>C (p.Leu213=) c.613T>C (p.Leu205=) c.361-111T>C (n.361-111T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.745T>C n.668T>C n.748T>C n.672T>C | |
| 14 | g.56801992A>T | CA390051437 | OTX2 | c.637T>A (p.Leu213Met) c.613T>A (p.Leu205Met) c.361-111T>A (n.361-111T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.745T>A n.668T>A n.748T>A n.672T>A | |
| 14 | g.56801993A>C | CA390051439 | OTX2 | c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.361-112T>G (n.361-112T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.744T>G n.667T>G n.747T>G n.671T>G | |
| 14 | g.56801993A>G | CA486668858 | OTX2 | c.636T>C (p.Tyr212=) c.612T>C (p.Tyr204=) c.361-112T>C (n.361-112T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.744T>C n.667T>C n.747T>C n.671T>C | |
| 14 | g.56801993A>T | CA390051438 | OTX2 | c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.361-112T>A (n.361-112T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.744T>A n.667T>A n.747T>A n.671T>A | |
| 14 | g.56801994T>A | CA390051440 | OTX2 | c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.361-113A>T (n.361-113A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.743A>T n.666A>T n.746A>T n.670A>T | |
| 14 | g.56801994T>C | CA390051441 | OTX2 | c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.361-113A>G (n.361-113A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.743A>G n.666A>G n.746A>G n.670A>G | |
| 14 | g.56801994T>G | CA390051442 | OTX2 | c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.361-113A>C (n.361-113A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.743A>C n.666A>C n.746A>C n.670A>C | |
| 14 | g.56801995A>C | CA390051443 | OTX2 | c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.361-114T>G (n.361-114T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) n.742T>G n.665T>G n.745T>G n.669T>G | |
| 14 | g.56801995A>G | CA390051444 | OTX2 | c.634T>C (p.Tyr212His) c.610T>C (p.Tyr204His) c.361-114T>C (n.361-114T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) n.742T>C n.665T>C n.745T>C n.669T>C | |
| 14 | g.56801995A>T | CA390051445 | OTX2 | c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.361-114T>A (n.361-114T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) n.742T>A n.665T>A n.745T>A n.669T>A | |
| 14 | g.56801996T>A | CA486668860 | OTX2 | c.633A>T (p.Ser211=) c.609A>T (p.Ser203=) c.361-115A>T (n.361-115A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.741A>T n.664A>T n.744A>T n.668A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56801996T>C | CA486668861 | OTX2 | c.633A>G (p.Ser211=) c.609A>G (p.Ser203=) c.361-115A>G (n.361-115A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.741A>G n.664A>G n.744A>G n.668A>G | |
| 14 | g.56801996T>G | CA486668862 | OTX2 | c.633A>C (p.Ser211=) c.609A>C (p.Ser203=) c.361-115A>C (n.361-115A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.741A>C n.664A>C n.744A>C n.668A>C | |
| 14 | g.56801996T= | CA2139134219 | OTX2 | c.633A= (p.Ser211=) c.609A= (p.Ser203=) c.361-115A= (n.361-115A=) c.*349A= (n.*349A=) n.741A= n.664A= n.744A= n.668A= | |
| 14 | g.56801997G>A | CA390051446 | OTX2 | c.632C>T (p.Ser211Leu) c.608C>T (p.Ser203Leu) c.361-116C>T (n.361-116C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.740C>T n.663C>T n.743C>T n.667C>T | COSMIC |
| 14 | g.56801997G>C | CA390051447 | OTX2 | c.632C>G (p.Ser211Ter) c.608C>G (p.Ser203Ter) c.361-116C>G (n.361-116C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.740C>G n.663C>G n.743C>G n.667C>G | |
| 14 | g.56801997G= | CA2139134229 | OTX2 | c.632C= (p.Ser211=) c.608C= (p.Ser203=) c.361-116C= (n.361-116C=) c.*348C= (n.*348C=) n.740C= n.663C= n.743C= n.667C= | |
| 14 | g.56801997G>T | CA390051448 | OTX2 | c.632C>A (p.Ser211Ter) c.608C>A (p.Ser203Ter) c.361-116C>A (n.361-116C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.740C>A n.663C>A n.743C>A n.667C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56801998A>C | CA390051449 | OTX2 | c.631T>G (p.Ser211Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.361-117T>G (n.361-117T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.739T>G n.662T>G n.742T>G n.666T>G | |
| 14 | g.56801998A>G | CA390051450 | OTX2 | c.631T>C (p.Ser211Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.361-117T>C (n.361-117T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.739T>C n.662T>C n.742T>C n.666T>C | |
| 14 | g.56801998A>T | CA390051451 | OTX2 | c.631T>A (p.Ser211Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.361-117T>A (n.361-117T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.739T>A n.662T>A n.742T>A n.666T>A | |
| 14 | g.56801999T>A | CA486668863 | OTX2 | c.630A>T (p.Gly210=) c.606A>T (p.Gly202=) c.361-118A>T (n.361-118A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.738A>T n.661A>T n.741A>T n.665A>T | |
| 14 | g.56801999T>C | CA486668864 | OTX2 | c.630A>G (p.Gly210=) c.606A>G (p.Gly202=) c.361-118A>G (n.361-118A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.738A>G n.661A>G n.741A>G n.665A>G | |
| 14 | g.56801999T>G | CA486668865 | OTX2 | c.630A>C (p.Gly210=) c.606A>C (p.Gly202=) c.361-118A>C (n.361-118A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.738A>C n.661A>C n.741A>C n.665A>C | |
| 14 | g.56802000C>A | CA390051454 | OTX2 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.361-119G>T (n.361-119G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.737G>T n.660G>T n.740G>T n.664G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802000C>G | CA390051453 | OTX2 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.361-119G>C (n.361-119G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.737G>C n.660G>C n.740G>C n.664G>C | |
| 14 | g.56802000C>T | CA390051452 | OTX2 | c.629G>A (p.Gly210Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.361-119G>A (n.361-119G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.737G>A n.660G>A n.740G>A n.664G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802001C>A | CA390051455 | OTX2 | c.628G>T (p.Gly210Ter) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.361-120G>T (n.361-120G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.736G>T n.659G>T n.739G>T n.663G>T | |
| 14 | g.56802001C>G | CA390051457 | OTX2 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.361-120G>C (n.361-120G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.736G>C n.659G>C n.739G>C n.663G>C | |
| 14 | g.56802001C>T | CA390051456 | OTX2 | c.628G>A (p.Gly210Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.361-120G>A (n.361-120G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.736G>A n.659G>A n.739G>A n.663G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802002A>C | CA390051458 | OTX2 | c.627T>G (p.Cys209Trp) c.603T>G (p.Cys201Trp) c.361-121T>G (n.361-121T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.735T>G n.658T>G n.738T>G n.662T>G | |
| 14 | g.56802002A>G | CA486668867 | OTX2 | c.627T>C (p.Cys209=) c.603T>C (p.Cys201=) c.361-121T>C (n.361-121T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.735T>C n.658T>C n.738T>C n.662T>C | |
| 14 | g.56802002A>T | CA390051459 | OTX2 | c.627T>A (p.Cys209Ter) c.603T>A (p.Cys201Ter) c.361-121T>A (n.361-121T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.735T>A n.658T>A n.738T>A n.662T>A |