UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.56801888G>A | CA486583261 | OTX2 | c.741C>T (p.Ser247=) c.717C>T (p.Ser239=) c.361-7C>T (n.361-7C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.849C>T n.772C>T n.852C>T n.776C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56801888G>C | CA486583262 | OTX2 | c.741C>G (p.Ser247=) c.717C>G (p.Ser239=) c.361-7C>G (n.361-7C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.849C>G n.772C>G n.852C>G n.776C>G | |
| 14 | g.56801888G>T | CA486583263 | OTX2 | c.741C>A (p.Ser247=) c.717C>A (p.Ser239=) c.361-7C>A (n.361-7C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.849C>A n.772C>A n.852C>A n.776C>A | |
| 14 | g.56801889G>A | CA390051227 | OTX2 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.361-8C>T (n.361-8C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.848C>T n.771C>T n.851C>T n.775C>T | |
| 14 | g.56801889G>C | CA390051226 | OTX2 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.361-8C>G (n.361-8C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.848C>G n.771C>G n.851C>G n.775C>G | |
| 14 | g.56801889G>T | CA390051225 | OTX2 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.361-8C>A (n.361-8C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.848C>A n.771C>A n.851C>A n.775C>A | |
| 14 | g.56801890A= | CA2139133950 | OTX2 | c.739T= (p.Ser247=) c.715T= (p.Ser239=) c.361-9T= (n.361-9T=) c.*455T= (n.*455T=) n.847T= n.770T= n.850T= n.774T= | |
| 14 | g.56801890A>C | CA390051228 | OTX2 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.361-9T>G (n.361-9T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.847T>G n.770T>G n.850T>G n.774T>G | |
| 14 | g.56801890A>G | CA261910270 | OTX2 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.361-9T>C (n.361-9T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.847T>C n.770T>C n.850T>C n.774T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56801890A>T | CA390051229 | OTX2 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.361-9T>A (n.361-9T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.847T>A n.770T>A n.850T>A n.774T>A | |
| 14 | g.56801891A>C | CA486583264 | OTX2 | c.738T>G (p.Leu246=) c.714T>G (p.Leu238=) c.361-10T>G (n.361-10T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.846T>G n.769T>G n.849T>G n.773T>G | |
| 14 | g.56801891A>G | CA486583265 | OTX2 | c.738T>C (p.Leu246=) c.714T>C (p.Leu238=) c.361-10T>C (n.361-10T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.846T>C n.769T>C n.849T>C n.773T>C | |
| 14 | g.56801891A>T | CA486583266 | OTX2 | c.738T>A (p.Leu246=) c.714T>A (p.Leu238=) c.361-10T>A (n.361-10T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.846T>A n.769T>A n.849T>A n.773T>A | |
| 14 | g.56801892A>C | CA390051230 | OTX2 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.361-11T>G (n.361-11T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.845T>G n.768T>G n.848T>G n.772T>G | |
| 14 | g.56801892A>G | CA390051232 | OTX2 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.361-11T>C (n.361-11T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.845T>C n.768T>C n.848T>C n.772T>C | |
| 14 | g.56801892A>T | CA390051231 | OTX2 | c.737T>A (p.Leu246His) c.713T>A (p.Leu238His) c.361-11T>A (n.361-11T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.845T>A n.768T>A n.848T>A n.772T>A | |
| 14 | g.56801895_56801896del | CA2741379426 | OTX2 | c.736_737del (p.Leu246PhefsTer13) c.712_713del (p.Leu238PhefsTer13) c.361-12_361-11del (n.361-12_361-11del) c.*452_*453del (n.*452_*453del) n.844_845del n.767_768del n.847_848del n.771_772del | |
| 14 | g.56801893G>A | CA390051233 | OTX2 | c.736C>T (p.Leu246Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.361-12C>T (n.361-12C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.844C>T n.767C>T n.847C>T n.771C>T | COSMIC |
| 14 | g.56801893G>C | CA390051234 | OTX2 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.361-12C>G (n.361-12C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.844C>G n.767C>G n.847C>G n.771C>G | |
| 14 | g.56801893G>T | CA390051235 | OTX2 | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.361-12C>A (n.361-12C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.844C>A n.767C>A n.847C>A n.771C>A | |
| 14 | g.56801894A>C | CA486583267 | OTX2 | c.735T>G (p.Ser245=) c.711T>G (p.Ser237=) c.361-13T>G (n.361-13T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.843T>G n.766T>G n.846T>G n.770T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56801894A>G | CA486583268 | OTX2 | c.735T>C (p.Ser245=) c.711T>C (p.Ser237=) c.361-13T>C (n.361-13T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.843T>C n.766T>C n.846T>C n.770T>C | |
| 14 | g.56801894A>T | CA486583269 | OTX2 | c.735T>A (p.Ser245=) c.711T>A (p.Ser237=) c.361-13T>A (n.361-13T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.843T>A n.766T>A n.846T>A n.770T>A | |
| 14 | g.56801895G>A | CA261910271 | OTX2 | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.361-14C>T (n.361-14C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.842C>T n.765C>T n.845C>T n.769C>T | dbSNP |
| 14 | g.56801895G>C | CA390051236 | OTX2 | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.361-14C>G (n.361-14C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.842C>G n.765C>G n.845C>G n.769C>G | |
| 14 | g.56801895G= | CA2139133954 | OTX2 | c.734C= (p.Ser245=) c.710C= (p.Ser237=) c.361-14C= (n.361-14C=) c.*450C= (n.*450C=) n.842C= n.765C= n.845C= n.769C= | |
| 14 | g.56801895G>T | CA390051237 | OTX2 | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.361-14C>A (n.361-14C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.842C>A n.765C>A n.845C>A n.769C>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.56801896A>C | CA390051238 | OTX2 | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.361-15T>G (n.361-15T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.841T>G n.764T>G n.844T>G n.768T>G | |
| 14 | g.56801896A>G | CA390051239 | OTX2 | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.361-15T>C (n.361-15T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.841T>C n.764T>C n.844T>C n.768T>C | COSMIC |
| 14 | g.56801896A>T | CA390051240 | OTX2 | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.361-15T>A (n.361-15T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.841T>A n.764T>A n.844T>A n.768T>A | |
| 14 | g.56801897A>C | CA486583272 | OTX2 | c.732T>G (p.Ala244=) c.708T>G (p.Ala236=) c.361-16T>G (n.361-16T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.840T>G n.763T>G n.843T>G n.767T>G | |
| 14 | g.56801897A>G | CA486583271 | OTX2 | c.732T>C (p.Ala244=) c.708T>C (p.Ala236=) c.361-16T>C (n.361-16T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.840T>C n.763T>C n.843T>C n.767T>C | |
| 14 | g.56801897A>T | CA486583270 | OTX2 | c.732T>A (p.Ala244=) c.708T>A (p.Ala236=) c.361-16T>A (n.361-16T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.840T>A n.763T>A n.843T>A n.767T>A | |
| 14 | g.56801898G>A | CA7200430 | OTX2 | c.731C>T (p.Ala244Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.361-17C>T (n.361-17C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.839C>T n.762C>T n.842C>T n.766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56801898G>C | CA390051241 | OTX2 | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.361-17C>G (n.361-17C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.839C>G n.762C>G n.842C>G n.766C>G | |
| 14 | g.56801898G= | CA2139133958 | OTX2 | c.731C= (p.Ala244=) c.707C= (p.Ala236=) c.361-17C= (n.361-17C=) c.*447C= (n.*447C=) n.839C= n.762C= n.842C= n.766C= | |
| 14 | g.56801898G>T | CA390051242 | OTX2 | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.361-17C>A (n.361-17C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.839C>A n.762C>A n.842C>A n.766C>A | |
| 14 | g.56801899C>A | CA390051243 | OTX2 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.361-18G>T (n.361-18G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.838G>T n.761G>T n.841G>T n.765G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56801899C= | CA2139133967 | OTX2 | c.730G= (p.Ala244=) c.706G= (p.Ala236=) c.361-18G= (n.361-18G=) c.*446G= (n.*446G=) n.838G= n.761G= n.841G= n.765G= | |
| 14 | g.56801899C>G | CA390051245 | OTX2 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.361-18G>C (n.361-18G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.838G>C n.761G>C n.841G>C n.765G>C | COSMIC |
| 14 | g.56801899C>T | CA390051244 | OTX2 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.361-18G>A (n.361-18G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.838G>A n.761G>A n.841G>A n.765G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56801900T>A | CA486583273 | OTX2 | c.729A>T (p.Pro243=) c.705A>T (p.Pro235=) c.361-19A>T (n.361-19A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.837A>T n.760A>T n.840A>T n.764A>T | |
| 14 | g.56801900T>C | CA486583274 | OTX2 | c.729A>G (p.Pro243=) c.705A>G (p.Pro235=) c.361-19A>G (n.361-19A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.837A>G n.760A>G n.840A>G n.764A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56801900T>G | CA486583275 | OTX2 | c.729A>C (p.Pro243=) c.705A>C (p.Pro235=) c.361-19A>C (n.361-19A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.837A>C n.760A>C n.840A>C n.764A>C | |
| 14 | g.56801901G>A | CA261910272 | OTX2 | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.361-20C>T (n.361-20C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.836C>T n.759C>T n.839C>T n.763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56801901G>C | CA390051246 | OTX2 | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.361-20C>G (n.361-20C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.836C>G n.759C>G n.839C>G n.763C>G | |
| 14 | g.56801901G= | CA2139133975 | OTX2 | c.728C= (p.Pro243=) c.704C= (p.Pro235=) c.361-20C= (n.361-20C=) c.*444C= (n.*444C=) n.836C= n.759C= n.839C= n.763C= | |
| 14 | g.56801901G>T | CA390051247 | OTX2 | c.728C>A (p.Pro243Gln) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.361-20C>A (n.361-20C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.836C>A n.759C>A n.839C>A n.763C>A | |
| 14 | g.56801904dup | CA2573053921 | OTX2 | c.728dup (p.Ala244SerfsTer16) c.704dup (p.Ala236SerfsTer16) c.361-20dup (n.361-20dup) c.*444dup (n.*444dup) n.836dup n.759dup n.839dup n.763dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56801902G>A | CA390051248 | OTX2 | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.361-21C>T (n.361-21C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.835C>T n.758C>T n.838C>T n.762C>T |