| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.56621698A>G | CA7200052 | TMEM260 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1226+2935A>G (n.1226+2935A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*700+2935A>G (n.*700+2935A>G) c.440+2935A>G c.758+2935A>G (n.758+2935A>G) n.862+2935A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1350+2935A>G n.1518A>G n.1517A>G n.1588A>G n.1611A>G n.1682A>G n.1349+2935A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.56621699G>A | CA486512796 | TMEM260 | c.1395G>A (p.Gln465=) c.1226+2936G>A (n.1226+2936G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*700+2936G>A (n.*700+2936G>A) c.440+2936G>A c.758+2936G>A (n.758+2936G>A) n.862+2936G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.555G>A (p.Gln185=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.927G>A (p.Gln309=) c.522G>A (p.Gln174=) n.1350+2936G>A n.1519G>A n.1518G>A n.1589G>A n.1612G>A n.1683G>A n.1349+2936G>A | |
| 14 | g.56621699G>C | CA389833392 | TMEM260 | c.1395G>C (p.Gln465His) c.1226+2936G>C (n.1226+2936G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*700+2936G>C (n.*700+2936G>C) c.440+2936G>C c.758+2936G>C (n.758+2936G>C) n.862+2936G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.555G>C (p.Gln185His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.927G>C (p.Gln309His) c.522G>C (p.Gln174His) n.1350+2936G>C n.1519G>C n.1518G>C n.1589G>C n.1612G>C n.1683G>C n.1349+2936G>C | |
| 14 | g.56621699G>T | CA389833393 | TMEM260 | c.1395G>T (p.Gln465His) c.1226+2936G>T (n.1226+2936G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*700+2936G>T (n.*700+2936G>T) c.440+2936G>T c.758+2936G>T (n.758+2936G>T) n.862+2936G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.555G>T (p.Gln185His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.927G>T (p.Gln309His) c.522G>T (p.Gln174His) n.1350+2936G>T n.1519G>T n.1518G>T n.1589G>T n.1612G>T n.1683G>T n.1349+2936G>T | |
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| 14 | g.56621701A>C | CA389833397 | TMEM260 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1226+2938A>C (n.1226+2938A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*700+2938A>C (n.*700+2938A>C) c.440+2938A>C c.758+2938A>C (n.758+2938A>C) n.862+2938A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.1350+2938A>C n.1521A>C n.1520A>C n.1591A>C n.1614A>C n.1685A>C n.1349+2938A>C | |
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| 14 | g.56621710T>C | CA7200056 | TMEM260 | c.1398+8T>C (n.1398+8T>C) c.1226+2947T>C (n.1226+2947T>C) c.*308+8T>C (n.*308+8T>C) c.*700+2947T>C (n.*700+2947T>C) c.440+2947T>C c.758+2947T>C (n.758+2947T>C) n.862+2947T>C c.357+8T>C (n.357+8T>C) c.558+8T>C (n.558+8T>C) c.1047+8T>C (n.1047+8T>C) c.930+8T>C (n.930+8T>C) c.525+8T>C (n.525+8T>C) n.1350+2947T>C n.1522+8T>C n.1521+8T>C n.1592+8T>C n.1615+8T>C n.1686+8T>C n.1349+2947T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.56621711A= | CA2139044738 | TMEM260 | c.1398+9A= (n.1398+9A=) c.1226+2948A= (n.1226+2948A=) c.*308+9A= (n.*308+9A=) c.*700+2948A= (n.*700+2948A=) c.440+2948A= c.758+2948A= (n.758+2948A=) n.862+2948A= c.357+9A= (n.357+9A=) c.558+9A= (n.558+9A=) c.1047+9A= (n.1047+9A=) c.930+9A= (n.930+9A=) c.525+9A= (n.525+9A=) n.1350+2948A= n.1522+9A= n.1521+9A= n.1592+9A= n.1615+9A= n.1686+9A= n.1349+2948A= | |
| 14 | g.56621711A>C | CA261561473 | TMEM260 | c.1398+9A>C (n.1398+9A>C) c.1226+2948A>C (n.1226+2948A>C) c.*308+9A>C (n.*308+9A>C) c.*700+2948A>C (n.*700+2948A>C) c.440+2948A>C c.758+2948A>C (n.758+2948A>C) n.862+2948A>C c.357+9A>C (n.357+9A>C) c.558+9A>C (n.558+9A>C) c.1047+9A>C (n.1047+9A>C) c.930+9A>C (n.930+9A>C) c.525+9A>C (n.525+9A>C) n.1350+2948A>C n.1522+9A>C n.1521+9A>C n.1592+9A>C n.1615+9A>C n.1686+9A>C n.1349+2948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.56621713G>T | CA2625000019 | TMEM260 | c.1398+11G>T (n.1398+11G>T) c.1226+2950G>T (n.1226+2950G>T) c.*308+11G>T (n.*308+11G>T) c.*700+2950G>T (n.*700+2950G>T) c.440+2950G>T c.758+2950G>T (n.758+2950G>T) n.862+2950G>T c.357+11G>T (n.357+11G>T) c.558+11G>T (n.558+11G>T) c.1227-2949G>T (n.1227-2949G>T) c.1047+11G>T (n.1047+11G>T) c.930+11G>T (n.930+11G>T) c.525+11G>T (n.525+11G>T) n.1350+2950G>T n.1522+11G>T n.1521+11G>T n.1592+11G>T n.1615+11G>T n.1686+11G>T n.1349+2950G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.56621714A>G | CA2139044742 | TMEM260 | c.1398+12A>G (n.1398+12A>G) c.1226+2951A>G (n.1226+2951A>G) c.*308+12A>G (n.*308+12A>G) c.*700+2951A>G (n.*700+2951A>G) c.440+2951A>G c.758+2951A>G (n.758+2951A>G) n.862+2951A>G c.357+12A>G (n.357+12A>G) c.558+12A>G (n.558+12A>G) c.1227-2948A>G (n.1227-2948A>G) c.1047+12A>G (n.1047+12A>G) c.930+12A>G (n.930+12A>G) c.525+12A>G (n.525+12A>G) n.1350+2951A>G n.1522+12A>G n.1521+12A>G n.1592+12A>G n.1615+12A>G n.1686+12A>G n.1349+2951A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56621714A>T | CA2625000022 | TMEM260 | c.1398+12A>T (n.1398+12A>T) c.1226+2951A>T (n.1226+2951A>T) c.*308+12A>T (n.*308+12A>T) c.*700+2951A>T (n.*700+2951A>T) c.440+2951A>T c.758+2951A>T (n.758+2951A>T) n.862+2951A>T c.357+12A>T (n.357+12A>T) c.558+12A>T (n.558+12A>T) c.1227-2948A>T (n.1227-2948A>T) c.1047+12A>T (n.1047+12A>T) c.930+12A>T (n.930+12A>T) c.525+12A>T (n.525+12A>T) n.1350+2951A>T n.1522+12A>T n.1521+12A>T n.1592+12A>T n.1615+12A>T n.1686+12A>T n.1349+2951A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56621715A= | CA2139044744 | TMEM260 | c.1398+13A= (n.1398+13A=) c.1226+2952A= (n.1226+2952A=) c.*308+13A= (n.*308+13A=) c.*700+2952A= (n.*700+2952A=) c.440+2952A= c.758+2952A= (n.758+2952A=) n.862+2952A= c.357+13A= (n.357+13A=) c.558+13A= (n.558+13A=) c.1227-2947A= (n.1227-2947A=) c.1047+13A= (n.1047+13A=) c.930+13A= (n.930+13A=) c.525+13A= (n.525+13A=) n.1350+2952A= n.1522+13A= n.1521+13A= n.1592+13A= n.1615+13A= n.1686+13A= n.1349+2952A= | |
| 14 | g.56621715A>C | CA2581171709 | TMEM260 | c.1398+13A>C (n.1398+13A>C) c.1226+2952A>C (n.1226+2952A>C) c.*308+13A>C (n.*308+13A>C) c.*700+2952A>C (n.*700+2952A>C) c.440+2952A>C c.758+2952A>C (n.758+2952A>C) n.862+2952A>C c.357+13A>C (n.357+13A>C) c.558+13A>C (n.558+13A>C) c.1227-2947A>C (n.1227-2947A>C) c.1047+13A>C (n.1047+13A>C) c.930+13A>C (n.930+13A>C) c.525+13A>C (n.525+13A>C) n.1350+2952A>C n.1522+13A>C n.1521+13A>C n.1592+13A>C n.1615+13A>C n.1686+13A>C n.1349+2952A>C | |
| 14 | g.56621715A>G | CA2581171708 | TMEM260 | c.1398+13A>G (n.1398+13A>G) c.1226+2952A>G (n.1226+2952A>G) c.*308+13A>G (n.*308+13A>G) c.*700+2952A>G (n.*700+2952A>G) c.440+2952A>G c.758+2952A>G (n.758+2952A>G) n.862+2952A>G c.357+13A>G (n.357+13A>G) c.558+13A>G (n.558+13A>G) c.1227-2947A>G (n.1227-2947A>G) c.1047+13A>G (n.1047+13A>G) c.930+13A>G (n.930+13A>G) c.525+13A>G (n.525+13A>G) n.1350+2952A>G n.1522+13A>G n.1521+13A>G n.1592+13A>G n.1615+13A>G n.1686+13A>G n.1349+2952A>G | |
| 14 | g.56621715A>T | CA7200057 | TMEM260 | c.1398+13A>T (n.1398+13A>T) c.1226+2952A>T (n.1226+2952A>T) c.*308+13A>T (n.*308+13A>T) c.*700+2952A>T (n.*700+2952A>T) c.440+2952A>T c.758+2952A>T (n.758+2952A>T) n.862+2952A>T c.357+13A>T (n.357+13A>T) c.558+13A>T (n.558+13A>T) c.1227-2947A>T (n.1227-2947A>T) c.1047+13A>T (n.1047+13A>T) c.930+13A>T (n.930+13A>T) c.525+13A>T (n.525+13A>T) n.1350+2952A>T n.1522+13A>T n.1521+13A>T n.1592+13A>T n.1615+13A>T n.1686+13A>T n.1349+2952A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56621716A>T | CA2625000024 | TMEM260 | c.1398+14A>T (n.1398+14A>T) c.1226+2953A>T (n.1226+2953A>T) c.*308+14A>T (n.*308+14A>T) c.*700+2953A>T (n.*700+2953A>T) c.440+2953A>T c.758+2953A>T (n.758+2953A>T) n.862+2953A>T c.357+14A>T (n.357+14A>T) c.558+14A>T (n.558+14A>T) c.1227-2946A>T (n.1227-2946A>T) c.1047+14A>T (n.1047+14A>T) c.930+14A>T (n.930+14A>T) c.525+14A>T (n.525+14A>T) n.1350+2953A>T n.1522+14A>T n.1521+14A>T n.1592+14A>T n.1615+14A>T n.1686+14A>T n.1349+2953A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56621717A>C | CA2625000025 | TMEM260 | c.1398+15A>C (n.1398+15A>C) c.1226+2954A>C (n.1226+2954A>C) c.*308+15A>C (n.*308+15A>C) c.*700+2954A>C (n.*700+2954A>C) c.440+2954A>C c.758+2954A>C (n.758+2954A>C) n.862+2954A>C c.357+15A>C (n.357+15A>C) c.558+15A>C (n.558+15A>C) c.1227-2945A>C (n.1227-2945A>C) c.1047+15A>C (n.1047+15A>C) c.930+15A>C (n.930+15A>C) c.525+15A>C (n.525+15A>C) n.1350+2954A>C n.1522+15A>C n.1521+15A>C n.1592+15A>C n.1615+15A>C n.1686+15A>C n.1349+2954A>C | gnomAD v4 |