WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.55136222_55136251delinsTATTTTTTTCCTTCACGTCACGTTGCCTGA | CA2138356470 | LGALS3 | c.-4-1148_-4-1119delinsTATTTTTTTCCTTCACGTCACGTTGCCTGA (n.-4-1148_-4-1119delinsTATTTTTTTCCTTCACGTCACGTTGCCTGA) n.46-1823_46-1794delinsTATTTTTTTCCTTCACGTCACGTTGCCTGA c.39-1148_39-1119delinsTATTTTTTTCCTTCACGTCACGTTGCCTGA (n.39-1148_39-1119delinsTATTTTTTTCCTTCACGTCACGTTGCCTGA) | |
| 14 | g.55136230_55136258del | CA2138356472 | LGALS3 | c.-4-1140_-4-1112del (n.-4-1140_-4-1112del) n.46-1815_46-1787del c.39-1140_39-1112del (n.39-1140_39-1112del) | dbSNP |
| 14 | g.55136230dup | CA2138356476 | LGALS3 | c.-4-1140dup (n.-4-1140dup) n.46-1815dup c.39-1140dup (n.39-1140dup) | dbSNP |
| 14 | g.55136229T>C | CA963360970 | LGALS3 | c.-4-1141T>C (n.-4-1141T>C) n.46-1816T>C c.39-1141T>C (n.39-1141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136229T= | CA2138356481 | LGALS3 | c.-4-1141T= (n.-4-1141T=) n.46-1816T= c.39-1141T= (n.39-1141T=) | |
| 14 | g.55136237C= | CA2138356483 | LGALS3 | c.-4-1133C= (n.-4-1133C=) n.46-1808C= c.39-1133C= (n.39-1133C=) | |
| 14 | g.55136237C>T | CA706972232 | LGALS3 | c.-4-1133C>T (n.-4-1133C>T) n.46-1808C>T c.39-1133C>T (n.39-1133C>T) | dbSNP |
| 14 | g.55136238G= | CA2138356484 | LGALS3 | c.-4-1132G= (n.-4-1132G=) n.46-1807G= c.39-1132G= (n.39-1132G=) | |
| 14 | g.55136238G>T | CA260559635 | LGALS3 | c.-4-1132G>T (n.-4-1132G>T) n.46-1807G>T c.39-1132G>T (n.39-1132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136240C= | CA2138356485 | LGALS3 | c.-4-1130C= (n.-4-1130C=) n.46-1805C= c.39-1130C= (n.39-1130C=) | |
| 14 | g.55136240C>G | CA2138356486 | LGALS3 | c.-4-1130C>G (n.-4-1130C>G) n.46-1805C>G c.39-1130C>G (n.39-1130C>G) | dbSNP |
| 14 | g.55136242C= | CA2138356488 | LGALS3 | c.-4-1128C= (n.-4-1128C=) n.46-1803C= c.39-1128C= (n.39-1128C=) | |
| 14 | g.55136242C>T | CA260559640 | LGALS3 | c.-4-1128C>T (n.-4-1128C>T) n.46-1803C>T c.39-1128C>T (n.39-1128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136243G>A | CA706972236 | LGALS3 | c.-4-1127G>A (n.-4-1127G>A) n.46-1802G>A c.39-1127G>A (n.39-1127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136243G= | CA2138356498 | LGALS3 | c.-4-1127G= (n.-4-1127G=) n.46-1802G= c.39-1127G= (n.39-1127G=) | |
| 14 | g.55136250G>A | CA260559648 | LGALS3 | c.-4-1120G>A (n.-4-1120G>A) n.46-1795G>A c.39-1120G>A (n.39-1120G>A) | dbSNP |
| 14 | g.55136250G= | CA2138356499 | LGALS3 | c.-4-1120G= (n.-4-1120G=) n.46-1795G= c.39-1120G= (n.39-1120G=) | |
| 14 | g.55136251A= | CA2138356502 | LGALS3 | c.-4-1119A= (n.-4-1119A=) n.46-1794A= c.39-1119A= (n.39-1119A=) | |
| 14 | g.55136251A>G | CA706972238 | LGALS3 | c.-4-1119A>G (n.-4-1119A>G) n.46-1794A>G c.39-1119A>G (n.39-1119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136254T>G | CA963360971 | LGALS3 | c.-4-1116T>G (n.-4-1116T>G) n.46-1791T>G c.39-1116T>G (n.39-1116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136254T= | CA2138356504 | LGALS3 | c.-4-1116T= (n.-4-1116T=) n.46-1791T= c.39-1116T= (n.39-1116T=) | |
| 14 | g.55136262C>A | CA14054313 | LGALS3 | c.-4-1108C>A (n.-4-1108C>A) n.46-1783C>A c.39-1108C>A (n.39-1108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136262C= | CA2138356505 | LGALS3 | c.-4-1108C= (n.-4-1108C=) n.46-1783C= c.39-1108C= (n.39-1108C=) | |
| 14 | g.55136265A= | CA2138356507 | LGALS3 | c.-4-1105A= (n.-4-1105A=) n.46-1780A= c.39-1105A= (n.39-1105A=) | |
| 14 | g.55136265A>G | CA706972240 | LGALS3 | c.-4-1105A>G (n.-4-1105A>G) n.46-1780A>G c.39-1105A>G (n.39-1105A>G) | dbSNP |
| 14 | g.55136265A>T | CA963360972 | LGALS3 | c.-4-1105A>T (n.-4-1105A>T) n.46-1780A>T c.39-1105A>T (n.39-1105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136270G>A | CA706972241 | LGALS3 | c.-4-1100G>A (n.-4-1100G>A) n.46-1775G>A c.39-1100G>A (n.39-1100G>A) | dbSNP |
| 14 | g.55136270G= | CA2138356508 | LGALS3 | c.-4-1100G= (n.-4-1100G=) n.46-1775G= c.39-1100G= (n.39-1100G=) | |
| 14 | g.55136270G>T | CA963360973 | LGALS3 | c.-4-1100G>T (n.-4-1100G>T) n.46-1775G>T c.39-1100G>T (n.39-1100G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136271T>C | CA2138356510 | LGALS3 | c.-4-1099T>C (n.-4-1099T>C) n.46-1774T>C c.39-1099T>C (n.39-1099T>C) | dbSNP |
| 14 | g.55136271T= | CA2138356509 | LGALS3 | c.-4-1099T= (n.-4-1099T=) n.46-1774T= c.39-1099T= (n.39-1099T=) | |
| 14 | g.55136272T>G | CA2138356513 | LGALS3 | c.-4-1098T>G (n.-4-1098T>G) n.46-1773T>G c.39-1098T>G (n.39-1098T>G) | dbSNP |
| 14 | g.55136272T= | CA2138356512 | LGALS3 | c.-4-1098T= (n.-4-1098T=) n.46-1773T= c.39-1098T= (n.39-1098T=) | |
| 14 | g.55136273G>T | CA963360974 | LGALS3 | c.-4-1097G>T (n.-4-1097G>T) n.46-1772G>T c.39-1097G>T (n.39-1097G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136274T>C | CA706972243 | LGALS3 | c.-4-1096T>C (n.-4-1096T>C) n.46-1771T>C c.39-1096T>C (n.39-1096T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136274T= | CA2138356514 | LGALS3 | c.-4-1096T= (n.-4-1096T=) n.46-1771T= c.39-1096T= (n.39-1096T=) | |
| 14 | g.55136277T>G | CA706972245 | LGALS3 | c.-4-1093T>G (n.-4-1093T>G) n.46-1768T>G c.39-1093T>G (n.39-1093T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136277T= | CA2138356516 | LGALS3 | c.-4-1093T= (n.-4-1093T=) n.46-1768T= c.39-1093T= (n.39-1093T=) | |
| 14 | g.55136279C= | CA2138356521 | LGALS3 | c.-4-1091C= (n.-4-1091C=) n.46-1766C= c.39-1091C= (n.39-1091C=) | |
| 14 | g.55136279C>T | CA706972248 | LGALS3 | c.-4-1091C>T (n.-4-1091C>T) n.46-1766C>T c.39-1091C>T (n.39-1091C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136281A= | CA2138356523 | LGALS3 | c.-4-1089A= (n.-4-1089A=) n.46-1764A= c.39-1089A= (n.39-1089A=) | |
| 14 | g.55136281A>C | CA2138356524 | LGALS3 | c.-4-1089A>C (n.-4-1089A>C) n.46-1764A>C c.39-1089A>C (n.39-1089A>C) | dbSNP |
| 14 | g.55136281A>G | CA260559662 | LGALS3 | c.-4-1089A>G (n.-4-1089A>G) n.46-1764A>G c.39-1089A>G (n.39-1089A>G) | dbSNP |
| 14 | g.55136284T>A | CA2581171127 | LGALS3 | c.-4-1086T>A (n.-4-1086T>A) n.46-1761T>A c.39-1086T>A (n.39-1086T>A) | |
| 14 | g.55136284T>C | CA2581171128 | LGALS3 | c.-4-1086T>C (n.-4-1086T>C) n.46-1761T>C c.39-1086T>C (n.39-1086T>C) | |
| 14 | g.55136284T>G | CA13992467 | LGALS3 | c.-4-1086T>G (n.-4-1086T>G) n.46-1761T>G c.39-1086T>G (n.39-1086T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136284T= | CA2138356526 | LGALS3 | c.-4-1086T= (n.-4-1086T=) n.46-1761T= c.39-1086T= (n.39-1086T=) | |
| 14 | g.55136292T>C | CA706972251 | LGALS3 | c.-4-1078T>C (n.-4-1078T>C) n.46-1753T>C c.39-1078T>C (n.39-1078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.55136292T= | CA2138356528 | LGALS3 | c.-4-1078T= (n.-4-1078T=) n.46-1753T= c.39-1078T= (n.39-1078T=) | |
| 14 | g.55136295G>T | CA963360975 | LGALS3 | c.-4-1075G>T (n.-4-1075G>T) n.46-1750G>T c.39-1075G>T (n.39-1075G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |