Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.54902440_54902444delinsTAGGC	CA2138251506	GCH1	c.220_224delinsGCCTA (p.Ala74=) n.368_372delinsGCCTA n.3_7delinsGCCTA
14	g.54902441_54902444del	CA891843723	GCH1	c.220_223del (p.Ala74ThrfsTer5) n.368_371del n.3_6del	ClinVar dbSNP
14	g.54902441_54902444dup	CA2499222644	GCH1	c.220_223dup (p.Tyr75CysfsTer?) n.368_371dup n.3_6dup	ClinVar dbSNP
14	g.54902442_54902446del	CA2624945271	GCH1	c.218_222del (p.Ala73ValfsTer?) n.366_370del n.1_5del	gnomAD v4
14	g.54902444C>A	CA389793896	GCH1	c.220G>T (p.Ala74Ser) n.368G>T n.3G>T
14	g.54902444C>G	CA389793898	GCH1	c.220G>C (p.Ala74Pro) n.368G>C n.3G>C
14	g.54902444C>T	CA389793900	GCH1	c.220G>A (p.Ala74Thr) n.368G>A n.3G>A
14	g.54902445G>A	CA486658772	GCH1	c.219C>T (p.Ala73=) n.367C>T n.2C>T
14	g.54902445G>C	CA486658773	GCH1	c.219C>G (p.Ala73=) n.367C>G n.2C>G
14	g.54902445G>T	CA486658776	GCH1	c.219C>A (p.Ala73=) n.367C>A n.2C>A
14	g.54902446G>A	CA389793902	GCH1	c.218C>T (p.Ala73Val) n.366C>T n.1C>T	ClinVar dbSNP
14	g.54902446G>C	CA389793905	GCH1	c.218C>G (p.Ala73Gly) n.366C>G n.1C>G
14	g.54902446G>T	CA389793903	GCH1	c.218C>A (p.Ala73Asp) n.366C>A n.1C>A
14	g.54902447C>A	CA389793907	GCH1	c.217G>T (p.Ala73Ser) n.365G>T
14	g.54902447C>G	CA389793908	GCH1	c.217G>C (p.Ala73Pro) n.365G>C
14	g.54902447C>T	CA389793910	GCH1	c.217G>A (p.Ala73Thr) n.365G>A	gnomAD v4
14	g.54902448T>A	CA486658785	GCH1	c.216A>T (p.Ala72=) n.364A>T	gnomAD v4
14	g.54902448T>C	CA486658783	GCH1	c.216A>G (p.Ala72=) n.364A>G
14	g.54902448T>G	CA7193660	GCH1	c.216A>C (p.Ala72=) n.364A>C	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54902448T=	CA2138251507	GCH1	c.216A= (p.Ala72=) n.364A=
14	g.54902449G>A	CA389793913	GCH1	c.215C>T (p.Ala72Val) n.363C>T
14	g.54902449G>C	CA389793914	GCH1	c.215C>G (p.Ala72Gly) n.363C>G	ClinVar gnomAD v4
14	g.54902449G>T	CA389793916	GCH1	c.215C>A (p.Ala72Glu) n.363C>A
14	g.54902450C>A	CA389793918	GCH1	c.214G>T (p.Ala72Ser) n.362G>T
14	g.54902450C=	CA2138251508	GCH1	c.214G= (p.Ala72=) n.362G=
14	g.54902450C>G	CA389793920	GCH1	c.214G>C (p.Ala72Pro) n.362G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54902450C>T	CA389793921	GCH1	c.214G>A (p.Ala72Thr) n.362G>A	gnomAD v4
14	g.54902451C>A	CA486658791	GCH1	c.213G>T (p.Leu71=) n.361G>T
14	g.54902451C=	CA2138251509	GCH1	c.213G= (p.Leu71=) n.361G=
14	g.54902451C>G	CA486658792	GCH1	c.213G>C (p.Leu71=) n.361G>C
14	g.54902451C>T	CA486658793	GCH1	c.213G>A (p.Leu71=) n.361G>A	dbSNP gnomAD v2
14	g.54902452del	CA2573149962	GCH1	c.212del (p.Leu71ArgfsTer9) n.360del	ClinVar dbSNP
14	g.54902452A=	CA2138251510	GCH1	c.212T= (p.Leu71=) n.360T=
14	g.54902452A>C	CA389793923	GCH1	c.212T>G (p.Leu71Arg) n.360T>G
14	g.54902452A>G	CA389793926	GCH1	c.212T>C (p.Leu71Pro) n.360T>C	ClinVar dbSNP
14	g.54902452A>T	CA389793925	GCH1	c.212T>A (p.Leu71Gln) n.360T>A
14	g.54902453G>A	CA7193661	GCH1	c.211C>T (p.Leu71=) n.359C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54902453G>C	CA389793928	GCH1	c.211C>G (p.Leu71Val) n.359C>G
14	g.54902453G=	CA2138251511	GCH1	c.211C= (p.Leu71=) n.359C=
14	g.54902453G>T	CA389793930	GCH1	c.211C>A (p.Leu71Met) n.359C>A
14	g.54902454G>A	CA486658795	GCH1	c.210C>T (p.Asn70=) n.358C>T	gnomAD v4
14	g.54902454G>C	CA7193663	GCH1	c.210C>G (p.Asn70Lys) n.358C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54902454G=	CA2138251512	GCH1	c.210C= (p.Asn70=) n.358C=
14	g.54902454G>T	CA7193662	GCH1	c.210C>A (p.Asn70Lys) n.358C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.54902455T>A	CA389793936	GCH1	c.209A>T (p.Asn70Ile) n.357A>T
14	g.54902455T>C	CA389793934	GCH1	c.209A>G (p.Asn70Ser) n.357A>G
14	g.54902455T>G	CA389793932	GCH1	c.209A>C (p.Asn70Thr) n.357A>C
14	g.54902456del	CA1139532950	GCH1	c.209del (p.Asn70ThrfsTer10) n.357del
14	g.54902456T>A	CA389793938	GCH1	c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.356A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.54902456T>C	CA389793939	GCH1	c.208A>G (p.Asn70Asp) n.356A>G

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