Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54902404_54902421del | CA2695219328 | GCH1 | c.245_262del (p.Leu82_Gln87del) n.393_410del n.28_45del | |
14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
14 | g.54902415_54902427del | CA2695219330 | GCH1 | c.240_252del (p.Ser80ArgfsTer?) n.388_400del n.23_35del | |
14 | g.54902416C>A | CA389793799 | GCH1 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.396G>T n.31G>T | |
14 | g.54902416C>G | CA389793802 | GCH1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.396G>C n.31G>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902416C>T | CA389793801 | GCH1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.396G>A n.31G>A | |
14 | g.54902418dup | CA915947611 | GCH1 | c.248dup (p.Glu84ArgfsTer?) n.396dup n.31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902417C>A | CA389793804 | GCH1 | c.247G>T (p.Gly83Cys) n.395G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902417C>G | CA389793805 | GCH1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.395G>C n.30G>C | |
14 | g.54902417C>T | CA389793807 | GCH1 | c.247G>A (p.Gly83Ser) n.395G>A n.30G>A | |
14 | g.54902418C>A | CA486482465 | GCH1 | c.246G>T (p.Leu82=) n.394G>T n.29G>T | |
14 | g.54902418C>G | CA486482466 | GCH1 | c.246G>C (p.Leu82=) n.394G>C n.29G>C | ClinVar |
14 | g.54902418C>T | CA486482467 | GCH1 | c.246G>A (p.Leu82=) n.394G>A n.29G>A | |
14 | g.54902419_54902436del | CA2573149961 | GCH1 | c.229_246del (p.Ser77_Leu82del) n.377_394del n.12_29del | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902419A>C | CA389793810 | GCH1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.393T>G n.28T>G | |
14 | g.54902419A>G | CA389793812 | GCH1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.393T>C n.28T>C | |
14 | g.54902419A>T | CA389793813 | GCH1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.393T>A n.28T>A | |
14 | g.54902420G>A | CA486482468 | GCH1 | c.244C>T (p.Leu82=) n.392C>T n.27C>T | |
14 | g.54902420G>C | CA389793815 | GCH1 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.392C>G n.27C>G | |
14 | g.54902420G>T | CA389793816 | GCH1 | c.244C>A (p.Leu82Met) n.392C>A n.27C>A | |
14 | g.54902421C>A | CA7193652 | GCH1 | c.243G>T (p.Ser81=) n.391G>T n.26G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902421C= | CA2138251497 | GCH1 | c.243G= (p.Ser81=) n.391G= n.26G= | |
14 | g.54902421C>G | CA486482469 | GCH1 | c.243G>C (p.Ser81=) n.391G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902421C>T | CA486482470 | GCH1 | c.243G>A (p.Ser81=) n.391G>A n.26G>A | |
14 | g.54902422G>A | CA389793818 | GCH1 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.390C>T n.25C>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902422G>C | CA389793819 | GCH1 | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.390C>G n.25C>G | |
14 | g.54902422G>T | CA389793821 | GCH1 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.390C>A n.25C>A | |
14 | g.54902423A>C | CA389793824 | GCH1 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.389T>G n.24T>G | |
14 | g.54902423A>G | CA389793826 | GCH1 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.389T>C n.24T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902423A>T | CA389793823 | GCH1 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.389T>A n.24T>A | |
14 | g.54902424G>A | CA486482471 | GCH1 | c.240C>T (p.Ser80=) n.388C>T n.23C>T | |
14 | g.54902424G>C | CA389793829 | GCH1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) n.388C>G n.23C>G | |
14 | g.54902424G= | CA2138251498 | GCH1 | c.240C= (p.Ser80=) n.388C= n.23C= | |
14 | g.54902424G>T | CA7193653 | GCH1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) n.388C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902425_54902430del | CA2695219331 | GCH1 | c.235_240del (p.Leu79_Ser80del) n.383_388del n.18_23del | |
14 | g.54902425C>A | CA389793830 | GCH1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.387G>T n.22G>T | |
14 | g.54902425C= | CA2138251499 | GCH1 | c.239G= (p.Ser80=) n.387G= n.22G= | |
14 | g.54902425C>G | CA389793832 | GCH1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.387G>C n.22G>C | |
14 | g.54902425C>T | CA7193654 | GCH1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.387G>A n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902426T>A | CA389793834 | GCH1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.386A>T n.21A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902426T>C | CA389793836 | GCH1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.386A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
14 | g.54902426T>G | CA389793838 | GCH1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.386A>C n.21A>C | |
14 | g.54902427C>A | CA486658728 | GCH1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.385G>T n.20G>T | |
14 | g.54902427C>G | CA486658726 | GCH1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.385G>C n.20G>C | |
14 | g.54902427C>T | CA486658722 | GCH1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.385G>A n.20G>A | |
14 | g.54902428A>C | CA389793843 | GCH1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.384T>G n.19T>G | |
14 | g.54902428A>G | CA389793840 | GCH1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.384T>C n.19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902428A>T | CA389793841 | GCH1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.384T>A n.19T>A | |
14 | g.54902429G>A | CA7193655 | GCH1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.383C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902429G>C | CA389793846 | GCH1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.383C>G n.18C>G |