UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902404_54902421del | CA2695219328 | GCH1 | c.245_262del (p.Leu82_Gln87del) n.393_410del n.28_45del | |
| 14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902412C>A | CA389793789 | GCH1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.400G>T n.35G>T | |
| 14 | g.54902412C= | CA2138251493 | GCH1 | c.252G= (p.Glu84=) n.400G= n.35G= | |
| 14 | g.54902412C>G | CA389793788 | GCH1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.400G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902412C>T | CA486482461 | GCH1 | c.252G>A (p.Glu84=) n.400G>A n.35G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902415_54902427del | CA2695219330 | GCH1 | c.240_252del (p.Ser80ArgfsTer?) n.388_400del n.23_35del | |
| 14 | g.54902413T>A | CA389793791 | GCH1 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.399A>T n.34A>T | |
| 14 | g.54902413T>C | CA389793793 | GCH1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.399A>G n.34A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902413T>G | CA389793794 | GCH1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.399A>C n.34A>C | |
| 14 | g.54902413T= | CA2138251494 | GCH1 | c.251A= (p.Glu84=) n.399A= n.34A= | |
| 14 | g.54902414C>A | CA389793795 | GCH1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.398G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902414C= | CA2138251495 | GCH1 | c.250G= (p.Glu84=) n.398G= n.33G= | |
| 14 | g.54902414C>G | CA7193651 | GCH1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.398G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902414C>T | CA389793797 | GCH1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.398G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415G>A | CA486482462 | GCH1 | c.249C>T (p.Gly83=) n.397C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415G>C | CA486482463 | GCH1 | c.249C>G (p.Gly83=) n.397C>G n.32C>G | |
| 14 | g.54902415G= | CA2138251496 | GCH1 | c.249C= (p.Gly83=) n.397C= n.32C= | |
| 14 | g.54902415G>T | CA486482464 | GCH1 | c.249C>A (p.Gly83=) n.397C>A n.32C>A | |
| 14 | g.54902416C>A | CA389793799 | GCH1 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.396G>T n.31G>T | |
| 14 | g.54902416C>G | CA389793802 | GCH1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.396G>C n.31G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902416C>T | CA389793801 | GCH1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.396G>A n.31G>A | |
| 14 | g.54902418dup | CA915947611 | GCH1 | c.248dup (p.Glu84ArgfsTer?) n.396dup n.31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902417C>A | CA389793804 | GCH1 | c.247G>T (p.Gly83Cys) n.395G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902417C>G | CA389793805 | GCH1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.395G>C n.30G>C | |
| 14 | g.54902417C>T | CA389793807 | GCH1 | c.247G>A (p.Gly83Ser) n.395G>A n.30G>A | |
| 14 | g.54902418C>A | CA486482465 | GCH1 | c.246G>T (p.Leu82=) n.394G>T n.29G>T | |
| 14 | g.54902418C>G | CA486482466 | GCH1 | c.246G>C (p.Leu82=) n.394G>C n.29G>C | ClinVar |
| 14 | g.54902418C>T | CA486482467 | GCH1 | c.246G>A (p.Leu82=) n.394G>A n.29G>A | |
| 14 | g.54902419_54902436del | CA2573149961 | GCH1 | c.229_246del (p.Ser77_Leu82del) n.377_394del n.12_29del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902419A>C | CA389793810 | GCH1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.393T>G n.28T>G | |
| 14 | g.54902419A>G | CA389793812 | GCH1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.393T>C n.28T>C | |
| 14 | g.54902419A>T | CA389793813 | GCH1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.393T>A n.28T>A | |
| 14 | g.54902420G>A | CA486482468 | GCH1 | c.244C>T (p.Leu82=) n.392C>T n.27C>T | |
| 14 | g.54902420G>C | CA389793815 | GCH1 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.392C>G n.27C>G | |
| 14 | g.54902420G>T | CA389793816 | GCH1 | c.244C>A (p.Leu82Met) n.392C>A n.27C>A | |
| 14 | g.54902421C>A | CA7193652 | GCH1 | c.243G>T (p.Ser81=) n.391G>T n.26G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902421C= | CA2138251497 | GCH1 | c.243G= (p.Ser81=) n.391G= n.26G= | |
| 14 | g.54902421C>G | CA486482469 | GCH1 | c.243G>C (p.Ser81=) n.391G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902421C>T | CA486482470 | GCH1 | c.243G>A (p.Ser81=) n.391G>A n.26G>A | |
| 14 | g.54902422G>A | CA389793818 | GCH1 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.390C>T n.25C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902422G>C | CA389793819 | GCH1 | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.390C>G n.25C>G | |
| 14 | g.54902422G>T | CA389793821 | GCH1 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.390C>A n.25C>A | |
| 14 | g.54902423A>C | CA389793824 | GCH1 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.389T>G n.24T>G | |
| 14 | g.54902423A>G | CA389793826 | GCH1 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.389T>C n.24T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902423A>T | CA389793823 | GCH1 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.389T>A n.24T>A | |
| 14 | g.54902424G>A | CA486482471 | GCH1 | c.240C>T (p.Ser80=) n.388C>T n.23C>T | |
| 14 | g.54902424G>C | CA389793829 | GCH1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) n.388C>G n.23C>G | |
| 14 | g.54902424G= | CA2138251498 | GCH1 | c.240C= (p.Ser80=) n.388C= n.23C= | |
| 14 | g.54902424G>T | CA7193653 | GCH1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) n.388C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |