| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902400_54902405del | CA2695219327 | GCH1 | c.261_266del (p.Arg88_Gln89del) n.409_414del n.44_49del | |
| 14 | g.54902404_54902421del | CA2695219328 | GCH1 | c.245_262del (p.Leu82_Gln87del) n.393_410del n.28_45del | |
| 14 | g.54902405G>A | CA389793756 | GCH1 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.407C>T n.42C>T | |
| 14 | g.54902405G>C | CA389793757 | GCH1 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.407C>G n.42C>G | |
| 14 | g.54902405G>T | CA389793760 | GCH1 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.407C>A n.42C>A | |
| 14 | g.54902409del | CA2695219329 | GCH1 | c.259del (p.Gln87SerfsTer?) n.407del n.42del | |
| 14 | g.54902406G>A | CA7193648 | GCH1 | c.258C>T (p.Pro86=) n.406C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G>C | CA486482460 | GCH1 | c.258C>G (p.Pro86=) n.406C>G n.41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G= | CA2138251489 | GCH1 | c.258C= (p.Pro86=) n.406C= n.41C= | |
| 14 | g.54902406G>T | CA486482459 | GCH1 | c.258C>A (p.Pro86=) n.406C>A n.41C>A | |
| 14 | g.54902407G>A | CA389793763 | GCH1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.405C>T n.40C>T | COSMIC |
| 14 | g.54902407G>C | CA389793764 | GCH1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.405C>G n.40C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902407G= | CA2138251490 | GCH1 | c.257C= (p.Pro86=) n.405C= n.40C= | |
| 14 | g.54902407G>T | CA389793766 | GCH1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.405C>A n.40C>A | |
| 14 | g.54902408G>A | CA389793768 | GCH1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.404C>T n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902408G>C | CA389793769 | GCH1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.404C>G n.39C>G | |
| 14 | g.54902408G= | CA2138251491 | GCH1 | c.256C= (p.Pro86=) n.404C= n.39C= | |
| 14 | g.54902408G>T | CA7193649 | GCH1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.404C>A n.39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>A | CA7193650 | GCH1 | c.255C>T (p.Asn85=) n.403C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>C | CA389793774 | GCH1 | c.255C>G (p.Asn85Lys) n.403C>G n.38C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902409G= | CA2138251492 | GCH1 | c.255C= (p.Asn85=) n.403C= n.38C= | |
| 14 | g.54902409G>T | CA389793773 | GCH1 | c.255C>A (p.Asn85Lys) n.403C>A n.38C>A | |
| 14 | g.54902410T>A | CA389793776 | GCH1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) n.402A>T n.37A>T | |
| 14 | g.54902410T>C | CA389793777 | GCH1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) n.402A>G n.37A>G | |
| 14 | g.54902410T>G | CA389793779 | GCH1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) n.402A>C n.37A>C | |
| 14 | g.54902411T>A | CA389793781 | GCH1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.401A>T n.36A>T | |
| 14 | g.54902411T>C | CA389793783 | GCH1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) n.401A>G n.36A>G | |
| 14 | g.54902411T>G | CA389793785 | GCH1 | c.253A>C (p.Asn85His) n.401A>C n.36A>C | |
| 14 | g.54902412C>A | CA389793789 | GCH1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.400G>T n.35G>T | |
| 14 | g.54902412C= | CA2138251493 | GCH1 | c.252G= (p.Glu84=) n.400G= n.35G= | |
| 14 | g.54902412C>G | CA389793788 | GCH1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.400G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902412C>T | CA486482461 | GCH1 | c.252G>A (p.Glu84=) n.400G>A n.35G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902415_54902427del | CA2695219330 | GCH1 | c.240_252del (p.Ser80ArgfsTer?) n.388_400del n.23_35del | |
| 14 | g.54902413T>A | CA389793791 | GCH1 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.399A>T n.34A>T | |
| 14 | g.54902413T>C | CA389793793 | GCH1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.399A>G n.34A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902413T>G | CA389793794 | GCH1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.399A>C n.34A>C | |
| 14 | g.54902413T= | CA2138251494 | GCH1 | c.251A= (p.Glu84=) n.399A= n.34A= | |
| 14 | g.54902414C>A | CA389793795 | GCH1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.398G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902414C= | CA2138251495 | GCH1 | c.250G= (p.Glu84=) n.398G= n.33G= | |
| 14 | g.54902414C>G | CA7193651 | GCH1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.398G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902414C>T | CA389793797 | GCH1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.398G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415G>A | CA486482462 | GCH1 | c.249C>T (p.Gly83=) n.397C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415G>C | CA486482463 | GCH1 | c.249C>G (p.Gly83=) n.397C>G n.32C>G | |
| 14 | g.54902415G= | CA2138251496 | GCH1 | c.249C= (p.Gly83=) n.397C= n.32C= | |
| 14 | g.54902415G>T | CA486482464 | GCH1 | c.249C>A (p.Gly83=) n.397C>A n.32C>A | |
| 14 | g.54902416C>A | CA389793799 | GCH1 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.396G>T n.31G>T | |
| 14 | g.54902416C>G | CA389793802 | GCH1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.396G>C n.31G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902416C>T | CA389793801 | GCH1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.396G>A n.31G>A | |
| 14 | g.54902418dup | CA915947611 | GCH1 | c.248dup (p.Glu84ArgfsTer?) n.396dup n.31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |