UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902400_54902405del | CA2695219327 | GCH1 | c.261_266del (p.Arg88_Gln89del) n.409_414del n.44_49del | |
| 14 | g.54902399G>A | CA389793738 | GCH1 | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.413C>T n.48C>T | |
| 14 | g.54902399G>C | CA389793739 | GCH1 | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.413C>G n.48C>G | |
| 14 | g.54902399G= | CA2138251486 | GCH1 | c.265C= (p.Gln89=) n.413C= n.48C= | |
| 14 | g.54902399G>T | CA389793740 | GCH1 | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.413C>A n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902400C>A | CA486482457 | GCH1 | c.264G>T (p.Arg88=) n.412G>T n.47G>T | |
| 14 | g.54902400C>G | CA486482456 | GCH1 | c.264G>C (p.Arg88=) n.412G>C n.47G>C | |
| 14 | g.54902400C>T | CA486482455 | GCH1 | c.264G>A (p.Arg88=) n.412G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902401C>A | CA389793742 | GCH1 | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.411G>T n.46G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902401C>G | CA389793744 | GCH1 | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.411G>C n.46G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902401C>T | CA389793746 | GCH1 | c.263G>A (p.Arg88Gln) n.411G>A n.46G>A | |
| 14 | g.54902402G>A | CA254718 | GCH1 | c.262C>T (p.Arg88Trp) n.410C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902402G>C | CA7193647 | GCH1 | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.410C>G n.45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902402G= | CA2138251487 | GCH1 | c.262C= (p.Arg88=) n.410C= n.45C= | |
| 14 | g.54902402G>T | CA7193646 | GCH1 | c.262C>A (p.Arg88=) n.410C>A n.45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902404_54902421del | CA2695219328 | GCH1 | c.245_262del (p.Leu82_Gln87del) n.393_410del n.28_45del | |
| 14 | g.54902403C>A | CA389793748 | GCH1 | c.261G>T (p.Gln87His) n.409G>T n.44G>T | ClinVar |
| 14 | g.54902403C>G | CA389793750 | GCH1 | c.261G>C (p.Gln87His) n.409G>C n.44G>C | |
| 14 | g.54902403C>T | CA486482458 | GCH1 | c.261G>A (p.Gln87=) n.409G>A n.44G>A | |
| 14 | g.54902404del | CA658795332 | GCH1 | c.260del (p.Gln87ArgfsTer?) n.408del n.43del | |
| 14 | g.54902404T>A | CA389793754 | GCH1 | c.260A>T (p.Gln87Leu) n.408A>T n.43A>T | |
| 14 | g.54902404T>C | CA389793752 | GCH1 | c.260A>G (p.Gln87Arg) n.408A>G n.43A>G | |
| 14 | g.54902404T>G | CA389793753 | GCH1 | c.260A>C (p.Gln87Pro) n.408A>C n.43A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902404T= | CA2138251488 | GCH1 | c.260A= (p.Gln87=) n.408A= n.43A= | |
| 14 | g.54902405G>A | CA389793756 | GCH1 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.407C>T n.42C>T | |
| 14 | g.54902405G>C | CA389793757 | GCH1 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.407C>G n.42C>G | |
| 14 | g.54902405G>T | CA389793760 | GCH1 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.407C>A n.42C>A | |
| 14 | g.54902409del | CA2695219329 | GCH1 | c.259del (p.Gln87SerfsTer?) n.407del n.42del | |
| 14 | g.54902406G>A | CA7193648 | GCH1 | c.258C>T (p.Pro86=) n.406C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G>C | CA486482460 | GCH1 | c.258C>G (p.Pro86=) n.406C>G n.41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902406G= | CA2138251489 | GCH1 | c.258C= (p.Pro86=) n.406C= n.41C= | |
| 14 | g.54902406G>T | CA486482459 | GCH1 | c.258C>A (p.Pro86=) n.406C>A n.41C>A | |
| 14 | g.54902407G>A | CA389793763 | GCH1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.405C>T n.40C>T | COSMIC |
| 14 | g.54902407G>C | CA389793764 | GCH1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.405C>G n.40C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902407G= | CA2138251490 | GCH1 | c.257C= (p.Pro86=) n.405C= n.40C= | |
| 14 | g.54902407G>T | CA389793766 | GCH1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.405C>A n.40C>A | |
| 14 | g.54902408G>A | CA389793768 | GCH1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.404C>T n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902408G>C | CA389793769 | GCH1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.404C>G n.39C>G | |
| 14 | g.54902408G= | CA2138251491 | GCH1 | c.256C= (p.Pro86=) n.404C= n.39C= | |
| 14 | g.54902408G>T | CA7193649 | GCH1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.404C>A n.39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>A | CA7193650 | GCH1 | c.255C>T (p.Asn85=) n.403C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902409G>C | CA389793774 | GCH1 | c.255C>G (p.Asn85Lys) n.403C>G n.38C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902409G= | CA2138251492 | GCH1 | c.255C= (p.Asn85=) n.403C= n.38C= | |
| 14 | g.54902409G>T | CA389793773 | GCH1 | c.255C>A (p.Asn85Lys) n.403C>A n.38C>A | |
| 14 | g.54902410T>A | CA389793776 | GCH1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) n.402A>T n.37A>T | |
| 14 | g.54902410T>C | CA389793777 | GCH1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) n.402A>G n.37A>G | |
| 14 | g.54902410T>G | CA389793779 | GCH1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) n.402A>C n.37A>C | |
| 14 | g.54902411T>A | CA389793781 | GCH1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.401A>T n.36A>T | |
| 14 | g.54902411T>C | CA389793783 | GCH1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) n.401A>G n.36A>G |