UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902380G>A | CA10604824 | GCH1 | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.432C>T n.67C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902380G>C | CA389793675 | GCH1 | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.432C>G n.67C>G | |
| 14 | g.54902380G= | CA2138251479 | GCH1 | c.284C= (p.Pro95=) n.432C= n.67C= | |
| 14 | g.54902380G>T | CA389793676 | GCH1 | c.284C>A (p.Pro95His) n.432C>A n.67C>A | |
| 14 | g.54902380_54902397del | CA2695219325 | GCH1 | c.267_284del (p.Gln89_Pro95delinsHis) n.415_432del n.50_67del | |
| 14 | g.54902381G>A | CA389793677 | GCH1 | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.431C>T n.66C>T | |
| 14 | g.54902381G>C | CA389793678 | GCH1 | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.431C>G n.66C>G | |
| 14 | g.54902381G>T | CA389793679 | GCH1 | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.431C>A n.66C>A | |
| 14 | g.54902382C>A | CA486482441 | GCH1 | c.282G>T (p.Thr94=) n.430G>T n.65G>T | |
| 14 | g.54902382C>G | CA486482442 | GCH1 | c.282G>C (p.Thr94=) n.430G>C n.65G>C | |
| 14 | g.54902382C>T | CA486482443 | GCH1 | c.282G>A (p.Thr94=) n.430G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902383G>A | CA389793683 | GCH1 | c.281C>T (p.Thr94Met) n.429C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902383G>C | CA389793685 | GCH1 | c.281C>G (p.Thr94Arg) n.429C>G n.64C>G | |
| 14 | g.54902383G= | CA2138251480 | GCH1 | c.281C= (p.Thr94=) n.429C= n.64C= | |
| 14 | g.54902383G>T | CA389793681 | GCH1 | c.281C>A (p.Thr94Lys) n.429C>A n.64C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902384T>A | CA389793686 | GCH1 | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.428A>T n.63A>T | |
| 14 | g.54902384T>C | CA389793688 | GCH1 | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.428A>G n.63A>G | ClinVar |
| 14 | g.54902384T>G | CA389793690 | GCH1 | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.428A>C n.63A>C | |
| 14 | g.54902385C>A | CA389793692 | GCH1 | c.279G>T (p.Lys93Asn) n.427G>T n.62G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902385C= | CA2138251481 | GCH1 | c.279G= (p.Lys93=) n.427G= n.62G= | |
| 14 | g.54902385C>G | CA389793693 | GCH1 | c.279G>C (p.Lys93Asn) n.427G>C n.62G>C | |
| 14 | g.54902385C>T | CA486482444 | GCH1 | c.279G>A (p.Lys93=) n.427G>A n.62G>A | |
| 14 | g.54902386T>A | CA389793696 | GCH1 | c.278A>T (p.Lys93Met) n.426A>T n.61A>T | |
| 14 | g.54902386T>C | CA260531735 | GCH1 | c.278A>G (p.Lys93Arg) n.426A>G n.61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902386T>G | CA389793698 | GCH1 | c.278A>C (p.Lys93Thr) n.426A>C n.61A>C | |
| 14 | g.54902386T= | CA2138251482 | GCH1 | c.278A= (p.Lys93=) n.426A= n.61A= | |
| 14 | g.54902387dup | CA658658256 | GCH1 | c.278dup (p.Thr94AspfsTer30) n.426dup n.61dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902387T>A | CA389793700 | GCH1 | c.277A>T (p.Lys93Ter) n.425A>T n.60A>T | |
| 14 | g.54902387T>C | CA389793702 | GCH1 | c.277A>G (p.Lys93Glu) n.425A>G n.60A>G | |
| 14 | g.54902387T>G | CA389793703 | GCH1 | c.277A>C (p.Lys93Gln) n.425A>C n.60A>C | |
| 14 | g.54902388del | CA2695219326 | GCH1 | c.276del (p.Lys93ArgfsTer25) n.424del n.59del | |
| 14 | g.54902388G>A | CA486482445 | GCH1 | c.276C>T (p.Leu92=) n.424C>T n.59C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902388G>C | CA7193644 | GCH1 | c.276C>G (p.Leu92=) n.424C>G n.59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902388G= | CA2138251483 | GCH1 | c.276C= (p.Leu92=) n.424C= n.59C= | |
| 14 | g.54902388G>T | CA486482446 | GCH1 | c.276C>A (p.Leu92=) n.424C>A n.59C>A | |
| 14 | g.54902389A>C | CA389793708 | GCH1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.423T>G n.58T>G | |
| 14 | g.54902389A>G | CA389793709 | GCH1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.423T>C n.58T>C | ClinVar |
| 14 | g.54902389A>T | CA389793706 | GCH1 | c.275T>A (p.Leu92His) n.423T>A n.58T>A | |
| 14 | g.54902390G>A | CA389793710 | GCH1 | c.274C>T (p.Leu92Phe) n.422C>T n.57C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902390G>C | CA389793711 | GCH1 | c.274C>G (p.Leu92Val) n.422C>G n.57C>G | |
| 14 | g.54902390G= | CA2138251484 | GCH1 | c.274C= (p.Leu92=) n.422C= n.57C= | |
| 14 | g.54902390G>T | CA7193645 | GCH1 | c.274C>A (p.Leu92Ile) n.422C>A n.57C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902391C>A | CA486482447 | GCH1 | c.273G>T (p.Leu91=) n.421G>T n.56G>T | |
| 14 | g.54902391C>G | CA486482448 | GCH1 | c.273G>C (p.Leu91=) n.421G>C n.56G>C | |
| 14 | g.54902391C>T | CA486482449 | GCH1 | c.273G>A (p.Leu91=) n.421G>A n.56G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902392A>C | CA389793712 | GCH1 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.420T>G n.55T>G | |
| 14 | g.54902392A>G | CA389793713 | GCH1 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.420T>C n.55T>C | |
| 14 | g.54902392A>T | CA389793715 | GCH1 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.420T>A n.55T>A | ClinVar |
| 14 | g.54902393G>A | CA486482450 | GCH1 | c.271C>T (p.Leu91=) n.419C>T n.54C>T | |
| 14 | g.54902393G>C | CA389793717 | GCH1 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.419C>G n.54C>G |