Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54902352_54902354dup | CA2695219323 | GCH1 | c.313_315dup (p.Phe105_Thr106insPhe) n.461_463dup n.96_98dup | |
14 | g.54902350A>C | CA389793510 | GCH1 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.462T>G n.97T>G | |
14 | g.54902350A>G | CA389793512 | GCH1 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.462T>C n.97T>C | |
14 | g.54902350A>T | CA389793515 | GCH1 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.462T>A n.97T>A | |
14 | g.54902351A>C | CA389793519 | GCH1 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.461T>G n.96T>G | |
14 | g.54902351A>G | CA389793522 | GCH1 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.461T>C n.96T>C | |
14 | g.54902351A>T | CA389793523 | GCH1 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.461T>A n.96T>A | |
14 | g.54902352G>A | CA7193639 | GCH1 | c.312C>T (p.Phe104=) n.460C>T n.95C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902352G>C | CA389793526 | GCH1 | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.460C>G n.95C>G | |
14 | g.54902352G= | CA2138251461 | GCH1 | c.312C= (p.Phe104=) n.460C= n.95C= | |
14 | g.54902352G>T | CA389793529 | GCH1 | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.460C>A n.95C>A | |
14 | g.54902353A= | CA2138251462 | GCH1 | c.311T= (p.Phe104=) n.459T= n.94T= | |
14 | g.54902353A>C | CA389793534 | GCH1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.459T>G n.94T>G | |
14 | g.54902353A>G | CA389793537 | GCH1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.459T>C n.94T>C | |
14 | g.54902353A>T | CA389793539 | GCH1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.459T>A n.94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902354A= | CA2138251463 | GCH1 | c.310T= (p.Phe104=) n.458T= n.93T= | |
14 | g.54902354A>C | CA389793543 | GCH1 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.458T>G n.93T>G | |
14 | g.54902354A>G | CA389793546 | GCH1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.458T>C n.93T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54902354A>T | CA389793557 | GCH1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.458T>A n.93T>A | |
14 | g.54902355del | CA2695219324 | GCH1 | c.309del (p.Gln103HisfsTer15) n.457del n.92del | |
14 | g.54902355C>A | CA389793558 | GCH1 | c.309G>T (p.Gln103His) n.457G>T n.92G>T | |
14 | g.54902355C= | CA2138251464 | GCH1 | c.309G= (p.Gln103=) n.457G= n.92G= | |
14 | g.54902355C>G | CA389793559 | GCH1 | c.309G>C (p.Gln103His) n.457G>C n.92G>C | |
14 | g.54902355C>T | CA486482427 | GCH1 | c.309G>A (p.Gln103=) n.457G>A n.92G>A | dbSNP |
14 | g.54902356T>A | CA389793562 | GCH1 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.456A>T n.91A>T | |
14 | g.54902356T>C | CA389793563 | GCH1 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.456A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902356T>G | CA389793567 | GCH1 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.456A>C n.91A>C | |
14 | g.54902356T= | CA2138251465 | GCH1 | c.308A= (p.Gln103=) n.456A= n.91A= | |
14 | g.54902357G>A | CA389793572 | GCH1 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.455C>T n.90C>T | ClinVar |
14 | g.54902357G>C | CA389793571 | GCH1 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.455C>G n.90C>G | |
14 | g.54902357G>T | CA389793570 | GCH1 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.455C>A n.90C>A | |
14 | g.54902358C>A | CA389793573 | GCH1 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.454G>T n.89G>T | |
14 | g.54902358C>G | CA389793575 | GCH1 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.454G>C n.89G>C | |
14 | g.54902358C>T | CA389793578 | GCH1 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.454G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902359A>C | CA389793580 | GCH1 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.453T>G n.88T>G | |
14 | g.54902359A>G | CA389793583 | GCH1 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.453T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902359A>T | CA389793584 | GCH1 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.453T>A n.88T>A | |
14 | g.54902360T>A | CA389793586 | GCH1 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.452A>T n.87A>T | |
14 | g.54902360T>C | CA389793590 | GCH1 | c.304A>G (p.Met102Val) n.452A>G n.87A>G | |
14 | g.54902360T>G | CA389793593 | GCH1 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.452A>C n.87A>C | |
14 | g.54902361G>A | CA7193640 | GCH1 | c.303C>T (p.Ala101=) n.451C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902361G>C | CA486482428 | GCH1 | c.303C>G (p.Ala101=) n.451C>G n.86C>G | |
14 | g.54902361G= | CA2138251466 | GCH1 | c.303C= (p.Ala101=) n.451C= n.86C= | |
14 | g.54902361G>T | CA486482429 | GCH1 | c.303C>A (p.Ala101=) n.451C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902362G>A | CA389793597 | GCH1 | c.302C>T (p.Ala101Val) n.450C>T n.85C>T | COSMIC |
14 | g.54902362G>C | CA389793600 | GCH1 | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.450C>G n.85C>G | |
14 | g.54902362G>T | CA389793603 | GCH1 | c.302C>A (p.Ala101Asp) n.450C>A n.85C>A | |
14 | g.54902363C>A | CA389793606 | GCH1 | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.449G>T n.84G>T | |
14 | g.54902363C= | CA2138251467 | GCH1 | c.301G= (p.Ala101=) n.449G= n.84G= | |
14 | g.54902363C>G | CA389793604 | GCH1 | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.449G>C n.84G>C |