Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54902333C>ACA389793377GCH1c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.479G>T
n.114G>T
14g.54902333C>GCA389793381GCH1c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.479G>C
n.114G>C
14g.54902333C>TCA389793379GCH1c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.479G>A
n.114G>A
14g.54902334C>ACA389793385GCH1c.330G>T (p.Gln110His)
n.478G>T
n.113G>T
14g.54902334C>GCA389793388GCH1c.330G>C (p.Gln110His)
n.478G>C
n.113G>C
14g.54902334C>TCA486482418GCH1c.330G>A (p.Gln110=)
n.478G>A
n.113G>A
14g.54902335T>ACA7193635GCH1c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.477A>T
n.112A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902335T>CCA389793397GCH1c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.477A>G
n.112A>G
14g.54902335T>GCA389793398GCH1c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.477A>C
n.112A>C
14g.54902335T=CA2138251453GCH1c.329A= (p.Gln110=)
n.477A=
n.112A=
14g.54902335dupCA2695219322GCH1c.329dup (p.Glu111GlyfsTer13)
n.477dup
n.112dup
14g.54902339_54902348delCA2695219321GCH1c.320_329del (p.Lys107ArgfsTer8)
n.468_477del
n.103_112del
14g.54902336G>ACA389793399GCH1c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.476C>T
n.111C>T
 dbSNP
14g.54902336G>CCA7193636GCH1c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.476C>G
n.111C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902336G=CA2138251454GCH1c.328C= (p.Gln110=)
n.476C=
n.111C=
14g.54902336G>TCA389793402GCH1c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.476C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
14g.54902337G>ACA486482419GCH1c.327C>T (p.Tyr109=)
n.475C>T
n.110C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.54902337G>CCA389793406GCH1c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.475C>G
n.110C>G
14g.54902337G>TCA389793410GCH1c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.475C>A
n.110C>A
14g.54902338T>ACA389793414GCH1c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.474A>T
n.109A>T
14g.54902338T>CCA389793418GCH1c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.474A>G
n.109A>G
 gnomAD v4
14g.54902338T>GCA389793419GCH1c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.474A>C
n.109A>C
14g.54902339A>CCA389793431GCH1c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.473T>G
n.108T>G
14g.54902339A>GCA389793424GCH1c.325T>C (p.Tyr109His)
n.473T>C
n.108T>C
14g.54902339A>TCA389793427GCH1c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.473T>A
n.108T>A
14g.54902340G>ACA7193637GCH1c.324C>T (p.Gly108=)
n.472C>T
n.107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902340G>CCA486482420GCH1c.324C>G (p.Gly108=)
n.472C>G
n.107C>G
14g.54902340G=CA2138251455GCH1c.324C= (p.Gly108=)
n.472C=
n.107C=
14g.54902340G>TCA486482421GCH1c.324C>A (p.Gly108=)
n.472C>A
n.107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54902341C>ACA389793438GCH1c.323G>T (p.Gly108Val)
n.471G>T
n.106G>T
14g.54902341C=CA2138251456GCH1c.323G= (p.Gly108=)
n.471G=
n.106G=
14g.54902341C>GCA389793440GCH1c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.471G>C
n.106G>C
14g.54902341C>TCA120279GCH1c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.471G>A
n.106G>A
 ClinVar dbSNP
14g.54902342C>ACA389793448GCH1c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.470G>T
n.105G>T
14g.54902342C>GCA389793451GCH1c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.470G>C
n.105G>C
14g.54902342C>TCA389793452GCH1c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.470G>A
n.105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54902343C>ACA389793455GCH1c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.469G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
14g.54902343C=CA2138251457GCH1c.321G= (p.Lys107=)
n.469G=
n.104G=
14g.54902343C>GCA389793457GCH1c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.469G>C
n.104G>C
 ClinVar dbSNP
14g.54902343C>TCA486482422GCH1c.321G>A (p.Lys107=)
n.469G>A
n.104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902344T>ACA389793461GCH1c.320A>T (p.Lys107Met)
n.468A>T
n.103A>T
14g.54902344T>CCA389793468GCH1c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.468A>G
n.103A>G
 ClinVar dbSNP
14g.54902344T>GCA389793471GCH1c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.468A>C
n.103A>C
14g.54902344T=CA2138251458GCH1c.320A= (p.Lys107=)
n.468A=
n.103A=
14g.54902345T>ACA389793474GCH1c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.467A>T
n.102A>T
14g.54902345T>CCA389793482GCH1c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.467A>G
n.102A>G
14g.54902345T>GCA389793479GCH1c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.467A>C
n.102A>C
14g.54902346G>ACA486482423GCH1c.318C>T (p.Thr106=)
n.466C>T
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902346G>CCA486482424GCH1c.318C>G (p.Thr106=)
n.466C>G
n.101C>G
14g.54902346G=CA2138251459GCH1c.318C= (p.Thr106=)
n.466C=
n.101C=

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