UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902300G>C | CA614283310 | GCH1 | c.343+21C>G (n.343+21C>G) n.491+21C>G n.126+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902300G= | CA2138251427 | GCH1 | c.343+21C= (n.343+21C=) n.491+21C= n.126+21C= | |
| 14 | g.54902301C>T | CA2624945039 | GCH1 | c.343+20G>A (n.343+20G>A) n.491+20G>A n.126+20G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902302A= | CA2138251428 | GCH1 | c.343+19T= (n.343+19T=) n.491+19T= n.126+19T= | |
| 14 | g.54902302A>C | CA963338278 | GCH1 | c.343+19T>G (n.343+19T>G) n.491+19T>G n.126+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902302A>G | CA2575532603 | GCH1 | c.343+19T>C (n.343+19T>C) n.491+19T>C n.126+19T>C | |
| 14 | g.54902303G>A | CA2138251430 | GCH1 | c.343+18C>T (n.343+18C>T) n.491+18C>T n.126+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902303G>C | CA2138251431 | GCH1 | c.343+18C>G (n.343+18C>G) n.491+18C>G n.126+18C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902303G= | CA2138251429 | GCH1 | c.343+18C= (n.343+18C=) n.491+18C= n.126+18C= | |
| 14 | g.54902303G>T | CA2624945042 | GCH1 | c.343+18C>A (n.343+18C>A) n.491+18C>A n.126+18C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902303_54902304delinsGC | CA2138251432 | GCH1 | c.343+17_343+18delinsGC (n.343+17_343+18delinsGC) n.491+17_491+18delinsGC n.126+17_126+18delinsGC | |
| 14 | g.54902304C>T | CA2624945045 | GCH1 | c.343+17G>A (n.343+17G>A) n.491+17G>A n.126+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902306del | CA2138251433 | GCH1 | c.343+17del (n.343+17del) n.491+17del n.126+17del | dbSNP |
| 14 | g.54902305C>A | CA614283311 | GCH1 | c.343+16G>T (n.343+16G>T) n.491+16G>T n.126+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902305C= | CA2138251434 | GCH1 | c.343+16G= (n.343+16G=) n.491+16G= n.126+16G= | |
| 14 | g.54902305C>T | CA7193627 | GCH1 | c.343+16G>A (n.343+16G>A) n.491+16G>A n.126+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902305_54902307delinsCCG | CA2138251435 | GCH1 | c.343+14_343+16delinsCGG (n.343+14_343+16delinsCGG) n.491+14_491+16delinsCGG n.126+14_126+16delinsCGG | |
| 14 | g.54902306C= | CA2138251436 | GCH1 | c.343+15G= (n.343+15G=) n.491+15G= n.126+15G= | |
| 14 | g.54902306C>G | CA614283312 | GCH1 | c.343+15G>C (n.343+15G>C) n.491+15G>C n.126+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902306C>T | CA2624945048 | GCH1 | c.343+15G>A (n.343+15G>A) n.491+15G>A n.126+15G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902308_54902309del | CA963338298 | GCH1 | c.343+14_343+15del (n.343+14_343+15del) n.491+14_491+15del n.126+14_126+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902307G>C | CA2138251438 | GCH1 | c.343+14C>G (n.343+14C>G) n.491+14C>G n.126+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902307G= | CA2138251437 | GCH1 | c.343+14C= (n.343+14C=) n.491+14C= n.126+14C= | |
| 14 | g.54902307G>T | CA2624945049 | GCH1 | c.343+14C>A (n.343+14C>A) n.491+14C>A n.126+14C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902308C>A | CA614283313 | GCH1 | c.343+13G>T (n.343+13G>T) n.491+13G>T n.126+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902308C= | CA2138251439 | GCH1 | c.343+13G= (n.343+13G=) n.491+13G= n.126+13G= | |
| 14 | g.54902308C>T | CA614283314 | GCH1 | c.343+13G>A (n.343+13G>A) n.491+13G>A n.126+13G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902309G>C | CA2740097097 | GCH1 | c.343+12C>G (n.343+12C>G) n.491+12C>G n.126+12C>G | ClinVar |
| 14 | g.54902309G= | CA2138251440 | GCH1 | c.343+12C= (n.343+12C=) n.491+12C= n.126+12C= | |
| 14 | g.54902309G>T | CA7193629 | GCH1 | c.343+12C>A (n.343+12C>A) n.491+12C>A n.126+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.54902311dup | CA7193628 | GCH1 | c.343+12dup (n.343+12dup) n.491+12dup n.126+12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902310G>A | CA260531729 | GCH1 | c.343+11C>T (n.343+11C>T) n.491+11C>T n.126+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902310G= | CA2138251441 | GCH1 | c.343+11C= (n.343+11C=) n.491+11C= n.126+11C= | |
| 14 | g.54902310G>T | CA2624945058 | GCH1 | c.343+11C>A (n.343+11C>A) n.491+11C>A n.126+11C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902311G>A | CA706942404 | GCH1 | c.343+10C>T (n.343+10C>T) n.491+10C>T n.126+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902311G= | CA2138251442 | GCH1 | c.343+10C= (n.343+10C=) n.491+10C= n.126+10C= | |
| 14 | g.54902311G>T | CA614283315 | GCH1 | c.343+10C>A (n.343+10C>A) n.491+10C>A n.126+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C>A | CA2580088249 | GCH1 | c.343+9G>T (n.343+9G>T) n.491+9G>T n.126+9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C= | CA2138251443 | GCH1 | c.343+9G= (n.343+9G=) n.491+9G= n.126+9G= | |
| 14 | g.54902312C>G | CA706942406 | GCH1 | c.343+9G>C (n.343+9G>C) n.491+9G>C n.126+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902312C>T | CA2575532604 | GCH1 | c.343+9G>A (n.343+9G>A) n.491+9G>A n.126+9G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902313G>A | CA260531730 | GCH1 | c.343+8C>T (n.343+8C>T) n.491+8C>T n.126+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902313G= | CA2138251444 | GCH1 | c.343+8C= (n.343+8C=) n.491+8C= n.126+8C= | |
| 14 | g.54902313G>T | CA7193630 | GCH1 | c.343+8C>A (n.343+8C>A) n.491+8C>A n.126+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902314C>A | CA614283316 | GCH1 | c.343+7G>T (n.343+7G>T) n.491+7G>T n.126+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902314C= | CA2138251445 | GCH1 | c.343+7G= (n.343+7G=) n.491+7G= n.126+7G= | |
| 14 | g.54902314C>T | CA7193631 | GCH1 | c.343+7G>A (n.343+7G>A) n.491+7G>A n.126+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902315_54902316del | CA2624945073 | GCH1 | c.343+6_343+7del (n.343+6_343+7del) n.491+6_491+7del n.126+6_126+7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902315A>G | CA2624945077 | GCH1 | c.343+6T>C (n.343+6T>C) n.491+6T>C n.126+6T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902316C>G | CA1139533001 | GCH1 | c.343+5G>C (n.343+5G>C) n.491+5G>C n.126+5G>C |