UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902282dup | CA2624945006 | GCH1 | c.343+43dup (n.343+43dup) n.491+43dup n.126+43dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902282del | CA2624945007 | GCH1 | c.343+43del (n.343+43del) n.491+43del n.126+43del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902280C>A | CA2624945009 | GCH1 | c.343+41G>T (n.343+41G>T) n.491+41G>T n.126+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902280C= | CA2138251411 | GCH1 | c.343+41G= (n.343+41G=) n.491+41G= n.126+41G= | |
| 14 | g.54902280C>T | CA963338255 | GCH1 | c.343+41G>A (n.343+41G>A) n.491+41G>A n.126+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902285_54902291del | CA2624945008 | GCH1 | c.343+35_343+41del (n.343+35_343+41del) n.491+35_491+41del n.126+35_126+41del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902281C>A | CA2575532599 | GCH1 | c.343+40G>T (n.343+40G>T) n.491+40G>T n.126+40G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902281C= | CA2138251412 | GCH1 | c.343+40G= (n.343+40G=) n.491+40G= n.126+40G= | |
| 14 | g.54902281C>G | CA2624945010 | GCH1 | c.343+40G>C (n.343+40G>C) n.491+40G>C n.126+40G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902281C>T | CA614283306 | GCH1 | c.343+40G>A (n.343+40G>A) n.491+40G>A n.126+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902282C>A | CA2624945011 | GCH1 | c.343+39G>T (n.343+39G>T) n.491+39G>T n.126+39G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902283G>A | CA7193622 | GCH1 | c.343+38C>T (n.343+38C>T) n.491+38C>T n.126+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902283G= | CA2138251413 | GCH1 | c.343+38C= (n.343+38C=) n.491+38C= n.126+38C= | |
| 14 | g.54902283G>T | CA2624945012 | GCH1 | c.343+38C>A (n.343+38C>A) n.491+38C>A n.126+38C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902284C>A | CA2138251415 | GCH1 | c.343+37G>T (n.343+37G>T) n.491+37G>T n.126+37G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902284C= | CA2138251414 | GCH1 | c.343+37G= (n.343+37G=) n.491+37G= n.126+37G= | |
| 14 | g.54902288_54902291dup | CA2575532600 | GCH1 | c.343+34_343+37dup (n.343+34_343+37dup) n.491+34_491+37dup n.126+34_126+37dup | |
| 14 | g.54902285C= | CA2138251416 | GCH1 | c.343+36G= (n.343+36G=) n.491+36G= n.126+36G= | |
| 14 | g.54902285C>T | CA963338266 | GCH1 | c.343+36G>A (n.343+36G>A) n.491+36G>A n.126+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902286G>A | CA2138251417 | GCH1 | c.343+35C>T (n.343+35C>T) n.491+35C>T n.126+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902286G= | CA2138251418 | GCH1 | c.343+35C= (n.343+35C=) n.491+35C= n.126+35C= | |
| 14 | g.54902286G>T | CA614283307 | GCH1 | c.343+35C>A (n.343+35C>A) n.491+35C>A n.126+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902286_54902287delinsGC | CA2138251419 | GCH1 | c.343+34_343+35delinsGC (n.343+34_343+35delinsGC) n.491+34_491+35delinsGC n.126+34_126+35delinsGC | |
| 14 | g.54902287C>A | CA2624945018 | GCH1 | c.343+34G>T (n.343+34G>T) n.491+34G>T n.126+34G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902287C= | CA2138251420 | GCH1 | c.343+34G= (n.343+34G=) n.491+34G= n.126+34G= | |
| 14 | g.54902287C>G | CA2138251421 | GCH1 | c.343+34G>C (n.343+34G>C) n.491+34G>C n.126+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902287C>T | CA2138251422 | GCH1 | c.343+34G>A (n.343+34G>A) n.491+34G>A n.126+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902289del | CA7193623 | GCH1 | c.343+34del (n.343+34del) n.491+34del n.126+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902289C>A | CA2624945021 | GCH1 | c.343+32G>T (n.343+32G>T) n.491+32G>T n.126+32G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902289C>G | CA2624945022 | GCH1 | c.343+32G>C (n.343+32G>C) n.491+32G>C n.126+32G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902289C>T | CA2624945023 | GCH1 | c.343+32G>A (n.343+32G>A) n.491+32G>A n.126+32G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902290G>A | CA2575532601 | GCH1 | c.343+31C>T (n.343+31C>T) n.491+31C>T n.126+31C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902290G>T | CA2624945025 | GCH1 | c.343+31C>A (n.343+31C>A) n.491+31C>A n.126+31C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902292A>G | CA2575532602 | GCH1 | c.343+29T>C (n.343+29T>C) n.491+29T>C n.126+29T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902293C>A | CA2624945027 | GCH1 | c.343+28G>T (n.343+28G>T) n.491+28G>T n.126+28G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902293C= | CA2138251423 | GCH1 | c.343+28G= (n.343+28G=) n.491+28G= n.126+28G= | |
| 14 | g.54902293C>G | CA2624945026 | GCH1 | c.343+28G>C (n.343+28G>C) n.491+28G>C n.126+28G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902293C>T | CA7193624 | GCH1 | c.343+28G>A (n.343+28G>A) n.491+28G>A n.126+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902294G>A | CA7193625 | GCH1 | c.343+27C>T (n.343+27C>T) n.491+27C>T n.126+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902294G= | CA2138251424 | GCH1 | c.343+27C= (n.343+27C=) n.491+27C= n.126+27C= | |
| 14 | g.54902294G>T | CA614283308 | GCH1 | c.343+27C>A (n.343+27C>A) n.491+27C>A n.126+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902295C>G | CA2624945029 | GCH1 | c.343+26G>C (n.343+26G>C) n.491+26G>C n.126+26G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902296T>C | CA2624945032 | GCH1 | c.343+25A>G (n.343+25A>G) n.491+25A>G n.126+25A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902297C>A | CA2624945034 | GCH1 | c.343+24G>T (n.343+24G>T) n.491+24G>T n.126+24G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902297C= | CA2138251425 | GCH1 | c.343+24G= (n.343+24G=) n.491+24G= n.126+24G= | |
| 14 | g.54902297C>G | CA614283309 | GCH1 | c.343+24G>C (n.343+24G>C) n.491+24G>C n.126+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902298T>C | CA7193626 | GCH1 | c.343+23A>G (n.343+23A>G) n.491+23A>G n.126+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902298T= | CA2138251426 | GCH1 | c.343+23A= (n.343+23A=) n.491+23A= n.126+23A= | |
| 14 | g.54902299A>G | CA2624945036 | GCH1 | c.343+22T>C (n.343+22T>C) n.491+22T>C n.126+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902300G>C | CA614283310 | GCH1 | c.343+21C>G (n.343+21C>G) n.491+21C>G n.126+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |