UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902256C>A | CA2624944980 | GCH1 | c.343+65G>T (n.343+65G>T) n.491+65G>T n.126+65G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902256C>T | CA2575532595 | GCH1 | c.343+65G>A (n.343+65G>A) n.491+65G>A n.126+65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902257G>A | CA2624944981 | GCH1 | c.343+64C>T (n.343+64C>T) n.491+64C>T n.126+64C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902257G>T | CA2624944982 | GCH1 | c.343+64C>A (n.343+64C>A) n.491+64C>A n.126+64C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C>A | CA706942372 | GCH1 | c.343+63G>T (n.343+63G>T) n.491+63G>T n.126+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C= | CA2138251397 | GCH1 | c.343+63G= (n.343+63G=) n.491+63G= n.126+63G= | |
| 14 | g.54902258C>G | CA614283304 | GCH1 | c.343+63G>C (n.343+63G>C) n.491+63G>C n.126+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C>T | CA2624944983 | GCH1 | c.343+63G>A (n.343+63G>A) n.491+63G>A n.126+63G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902259G>A | CA2801651748 | GCH1 | c.343+62C>T (n.343+62C>T) n.491+62C>T n.126+62C>T | |
| 14 | g.54902259G>T | CA2624944985 | GCH1 | c.343+62C>A (n.343+62C>A) n.491+62C>A n.126+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C>A | CA2624944986 | GCH1 | c.343+61G>T (n.343+61G>T) n.491+61G>T n.126+61G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C= | CA2138251398 | GCH1 | c.343+61G= (n.343+61G=) n.491+61G= n.126+61G= | |
| 14 | g.54902260C>G | CA963338217 | GCH1 | c.343+61G>C (n.343+61G>C) n.491+61G>C n.126+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C>T | CA2539543087 | GCH1 | c.343+61G>A (n.343+61G>A) n.491+61G>A n.126+61G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902261G>A | CA2624944987 | GCH1 | c.343+60C>T (n.343+60C>T) n.491+60C>T n.126+60C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902261G>T | CA2624944988 | GCH1 | c.343+60C>A (n.343+60C>A) n.491+60C>A n.126+60C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902262T>C | CA2624944989 | GCH1 | c.343+59A>G (n.343+59A>G) n.491+59A>G n.126+59A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902263T>C | CA706942376 | GCH1 | c.343+58A>G (n.343+58A>G) n.491+58A>G n.126+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902263T= | CA2138251399 | GCH1 | c.343+58A= (n.343+58A=) n.491+58A= n.126+58A= | |
| 14 | g.54902265C>A | CA2624944990 | GCH1 | c.343+56G>T (n.343+56G>T) n.491+56G>T n.126+56G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902265C= | CA2138251400 | GCH1 | c.343+56G= (n.343+56G=) n.491+56G= n.126+56G= | |
| 14 | g.54902265C>G | CA2138251402 | GCH1 | c.343+56G>C (n.343+56G>C) n.491+56G>C n.126+56G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902265C>T | CA2138251401 | GCH1 | c.343+56G>A (n.343+56G>A) n.491+56G>A n.126+56G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902266C>A | CA260531725 | GCH1 | c.343+55G>T (n.343+55G>T) n.491+55G>T n.126+55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902266C= | CA2138251403 | GCH1 | c.343+55G= (n.343+55G=) n.491+55G= n.126+55G= | |
| 14 | g.54902266C>T | CA2624944991 | GCH1 | c.343+55G>A (n.343+55G>A) n.491+55G>A n.126+55G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902267T>A | CA2624944992 | GCH1 | c.343+54A>T (n.343+54A>T) n.491+54A>T n.126+54A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902267T>C | CA2624944993 | GCH1 | c.343+54A>G (n.343+54A>G) n.491+54A>G n.126+54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902267T>G | CA2624944994 | GCH1 | c.343+54A>C (n.343+54A>C) n.491+54A>C n.126+54A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902268del | CA2624944995 | GCH1 | c.343+53del (n.343+53del) n.491+53del n.126+53del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902268G>A | CA2537762909 | GCH1 | c.343+53C>T (n.343+53C>T) n.491+53C>T n.126+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902268G>C | CA260531726 | GCH1 | c.343+53C>G (n.343+53C>G) n.491+53C>G n.126+53C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902268G= | CA2138251404 | GCH1 | c.343+53C= (n.343+53C=) n.491+53C= n.126+53C= | |
| 14 | g.54902268G>T | CA2624944996 | GCH1 | c.343+53C>A (n.343+53C>A) n.491+53C>A n.126+53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902269C= | CA2138251405 | GCH1 | c.343+52G= (n.343+52G=) n.491+52G= n.126+52G= | |
| 14 | g.54902269C>T | CA706942378 | GCH1 | c.343+52G>A (n.343+52G>A) n.491+52G>A n.126+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902270A= | CA2138251406 | GCH1 | c.343+51T= (n.343+51T=) n.491+51T= n.126+51T= | |
| 14 | g.54902270A>T | CA614283305 | GCH1 | c.343+51T>A (n.343+51T>A) n.491+51T>A n.126+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902271A>C | CA2624944997 | GCH1 | c.343+50T>G (n.343+50T>G) n.491+50T>G n.126+50T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902271A>G | CA2593414781 | GCH1 | c.343+50T>C (n.343+50T>C) n.491+50T>C n.126+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902272G>A | CA2575532596 | GCH1 | c.343+49C>T (n.343+49C>T) n.491+49C>T n.126+49C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902272G>T | CA2624944998 | GCH1 | c.343+49C>A (n.343+49C>A) n.491+49C>A n.126+49C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902273C>A | CA2575532597 | GCH1 | c.343+48G>T (n.343+48G>T) n.491+48G>T n.126+48G>T | |
| 14 | g.54902273C>T | CA2624944999 | GCH1 | c.343+48G>A (n.343+48G>A) n.491+48G>A n.126+48G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902274A>C | CA2624945001 | GCH1 | c.343+47T>G (n.343+47T>G) n.491+47T>G n.126+47T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902275C>A | CA963338227 | GCH1 | c.343+46G>T (n.343+46G>T) n.491+46G>T n.126+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902275C= | CA2138251407 | GCH1 | c.343+46G= (n.343+46G=) n.491+46G= n.126+46G= | |
| 14 | g.54902275C>T | CA2624945002 | GCH1 | c.343+46G>A (n.343+46G>A) n.491+46G>A n.126+46G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902276C>A | CA260531727 | GCH1 | c.343+45G>T (n.343+45G>T) n.491+45G>T n.126+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902276C= | CA2138251408 | GCH1 | c.343+45G= (n.343+45G=) n.491+45G= n.126+45G= |